Фенотипический полиморфизм человека на различных уровнях его организации

Биологическое разнообразие человека
Уровни	Содержание
1-ый[276] уровень фенотипической организации	Биохимический, или уровень анализа продукта гена.
2-й уровень фенотипической организации	Качественный фенотипический. У человека этот уровень фенотипической организации хорошо иллюстрируется многочисленными качественными отклонениями от нормы или моногенными заболеваниями[277] .
3-й уровень фенотипической организации	Количественный фенотипический уровень[278]. В этом случае фенотипическая изменчивость настолько сложна, что эффекты отдельных мутаций уже нельзя идентифицировать альтернативными дискретными признаками и приходится мириться с генетическими выводами, основанными на анализе сходства, т.е. наличия корреляционных связей, между родственниками.

В книге «Наследственность таланта, законы и последствия» ему удалось показать, что: 1) вероятность проявления таланта в семьях выдающихся людей намного выше, чем в обществе в целом; 2) вероятность того, что родственник выдающегося человека будет талантливым, возрастает по мере увеличения степени родства между ними.

Он создал первую математическую модель семейного сходства[279]. Эта модель довольно хорошо описывала проявления фамильного сходства, однако не была основана на глубоком понимании действительных механизмов наследственности[280].

С именем Ф.Гальтона связано и создание методического арсенала генетики поведения - от схем экспериментального исследования до методов математического анализа данных[281].

Для решения поставленных задач Ф.Гальтон разрабатывал и методы измерения психических функций человека (острота ощущений, время реакции и т.д.), которые служили для оценки индивидуальных различий между людьми[282]. Эти исследования заложили основы психологии индивидуальных различий и психометрики.

Любопытно, что в то же время в России, в 1865 году, в журнале «Русская старина» были опубликованы очерки В.М.Флоринского «Усовершенствование и вырождение человеческого рода», в которых также развиваются идеи усовершенствования «человеческой породы»[283].

В 1883 г. Ф.Гальтон предложил специальное название для науки об улучшении породы человека - «евгеника». Если переводить слово «евгеника» буквально, оно означает науку о «рождении лучших».

Евгеника предлагала применять метод искусственной селекции к человеку, для того чтобы воспроизводить потомство с желательными признаками. Однако какие признаки желательны, а какие - нет? Проще ответить, какие признаки нежелательны (слепота, слабоумие и т.д.). В зависимости от выбора первой или второй задачи, в евгенике можно выделить два направления: позитивную и негативную евгенику[284].

Основной заслугой Г. Менделя было открытие дискретного характера наследования[285], что стимулировало многочисленные экспериментальные исследования и дальнейшую разработку теории дискретной наследственности. С этого момента генетика начала развиваться быстрыми темпами[286].

По мере развития экспериментальной генетики наметился раскол между представителями биометрической школы[287] и генетиками, который в течение десятилетий оказывал большое влияние на развитие науки[288].

В связи с разной оценкой роли непрерывной и дискретной изменчивости в эволюции полемика между представителями двух школ, генетиками и биометриками, обострилась.

Следствием этих дискуссий стало формирование к 20-м годам XX века крайне негативного отношения к теории Дарвина, и лишь затем произошло постепенное признание роли естественного отбора генетических вариантов в эволюции.

Для понимания природы непрерывной изменчивости необходимо было объединить оба подхода, что и произошло в рамках концепции множественных факторов Р.Фишера[289], которая опирается на два основных положения: 1) факторы, контролирующие количественные признаки, наследуются в соответствии с законами Менделя; 2) влияние этих факторов на признак носит кумулятивный характер, а вклад каждого из них в изменчивость признака настолько мал, что влияние дискретных генотипических групп становится неразличимым.

Концепция множественных факторов стала теоретической основой новой научной дисциплины - количественной генетики. Количественная генетика основывается на представлении о том, что «менделеевский» механизм дискретного наследования применим и к непрерывно распределенным сложным признакам[290]. Правильнее, что в основе эволюции лежали скачкообразные наследственные изменения - мутации.

Фундаментальное значение для генетики популяций, в том числе и для генетики поведения человека, имело доказательство в 1908 году основополагающей теоремы популяционной генетики, получившей впоследствии название «закона Харди-Вайнберга»[291]. В эти же годы (конец XIX - начало XX века) складывалась еще одна новая самостоятельная научная дисциплина - экспериментальная психология[292].

Во второй половине ХХ века количество исследователей, изучающих проблемы наследования психологических характеристик, значительно увеличивается[293]. Как известно, семейное сходство обусловлено как генетическими, так и средовыми факторами. Методы количественной генетики дают возможность разделить влияние этих факторов[294].

Оказалось, что изменчивость психологических характеристик в значительной степени обусловлена условиями жизни (разные друзья, увлечения, индивидуальный жизненный опыт), различающимися у детей одной семьи[295].

В естественных условиях мутация появляется под влиянием факторов внешней и внутренней среды и обозначается термином «естественные (или спонтанные)[296]».

Безусловно, частота спонтанных мутаций будет значительно выше в условиях техногенного загрязнения внешней среды.

Каждый человек наследует, как минимум, 10 скрытых мутаций, опасных для здоровья. В целом по А. Кнудсону (1986), величина постнатального генетического груза составляет 0.2, т.е. у 20% членов популяции существует вероятность развития наследственных болезней (моногенных, полигенных или связанных с мутациями генов соматических клеток).

Генетический груз проявляется как бесплодие и спонтанные аборты, выкидыши и мертворождения, врожденные пороки и умственная отсталость. Он определяет риск гемолитической болезни новорожденных, проявления несовместимости матери и плода по ряду антигенов.

Проблемы и методы медицинской генетики в России оформились в рамках работы чрезвычайно интересного Русского Евгенического Общества, существовавшего в 20 - 30 гг. XX столетия.

Евгенику следует рассматривать в качестве предшественницы медицинской генетики. Своеобразие развития евгеники и как учения, и как общественного движения ярко проявилось даже в смене терминов: в Германии термин «евгеника» был заменен «расовой гигиеной» («Rassenhygiene»), а во Франции слово «евгеника»(«eugenique») хотя и использовалось, но большее значение имело словосочетание «гигиена детей младенческого возраста» («puericulture»), обозначавшее господствующее направление[297].

Норвежский доктор Йон Альфред Мьёэн в двадцатых годах нашего века, описывая программу расовой гигиены, выделял три ее основных направления: 1) отрицательную, 2) положительную и 3) предохранительную (табл. 3.2).

Пионерами в области активного распространения евгеники были США[298]. Центром евгенической пропаганды служил Государственный архив евгеники под руководством Ч.Б. Давенпорта, принимавший самое активное участие в формировании социальной политики в отношении иммиграции, то есть создании системы разрешений и запрещений на въезд в США тех или иных национальных групп.

В 1924 году Конгрессом США был принят иммиграционный ограничительный акт Джонсона, согласно которому поощрялась иммиграция нордической или англосаксонской расы и ограничивалась иммиграция выходцев из восточной и южной Европы, и особенно иммиграция евреев.

Таблица 32