Общие теории общественного здоровья и здравоохранения
М.Х. Шрага, Л.И. Кудря
Основы теории и истории
Социальной медицины
(общественного здоровья)
Том II
Архангельск
УДК 614(075.8)
ББК 51.1(2)я73
Ш 85
Рецензенты:
доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой общественного здоровья, здравоохранения и гигиены Российского университета дружбы народов Д.И. Кича
доктор медицинских наук, профессор, заслуженный деятель науки РФ, заведующий кафедрой общественного здоровья и здравоохранения Санкт-Петербургской Государственной медицинской академии им. И.И.Мечникова В.С. Лучкевич.
М.Х. Шрага, Л.И. Кудря
Ш 85 Основы теории и истории социальной медицины (общественного здоровья). - Учебное пособие для ВУЗов. Архангельск: КИРА.- 100с.
Данное учебное пособие серии материалов УМК «Социальная медицина (общественное здоровье), предназначенный для студентов социальных факультетов, обучающихся в соответствии с ГОСТом по специальности 040101 «Социальная работа».
Может быть также использовано для подготовки социальных педагогов, магистров общественного здравоохранения и специалистов других социальных профессий.
Содержание
| Общие теории общественного здоровья и здравоохранения | ||
| 1.1. | Учебная цель | |
| 1.2. | Понятие «общие теории общественного здоровья и здравоохранения | |
| 1.3. | Теория стресса и общего адаптационного синдрома Г. Селье | |
| 1.4. | Теория «болезней цивилизации» и социальной дезадаптации | |
| 1.5. | Теория факторов риска здоровью | |
| 1.6. | Теория непосредственного воздействия образа жизни на здоровье | |
| 1.7. | Теория формирования здорового образа жизни (ЗОЖ), охраны здоровья здоровых, санологии (доц. Кудря Л.И.) | |
| 1.8. | Натуралистические теории народонаселения и здравоохранения | |
| 1.9. | Здоровье для всех в XXI веке: проблемы глобальной стратегии ВОЗ (доц. Кудря Л.И | |
| 2. | Резистентность (сопротивление) популяций к болезням | |
| 2.1. | Учебная цель | |
| 2.2. | Понятие «реактивность организма» | |
| 2.3. | Понятие «резистентность» | |
| 2.4. | Основы токсикологии | |
| 3. | Наследственность и здоровье Человека | |
| 3.1. | Учебная цель | |
| 3.2. | Понятие «генетика Человека» | |
| 3.3. | Понятие «конституция» | |
| 3.4. | Наследственные болезни | |
| 3.5. | Первичная профилактика наследственных болезней | |
| 4. | Этика в общественном здоровье | |
| 4.1. | Учебная цель | |
| 4.2. | Медицинская этика | |
| 4.3. | Теоретические основы биомедицинской этики | |
| 4.4. | Моральные проблемы геномики и медицинской генетики | |
| 4.5. | Другие проблемы биомедицинской этики | |
| 4.6. | Этические аспекты общественного здравоохранения (доц. Кудря Л.И.) | |
| Приложение 1 | ||
| Приложение 2 | ||
| Приложение 3 |
Общие теории общественного здоровья и здравоохранения
«Теперь для нас теория есть ступень,
Опершись на которую, мы шагаем в новый опыт».
А.А.Ухтомский
Учебная цель
После изучения главы и ответов на вопросы учащийся сможет:
А. Приобрести и/или закрепить знания по следующим разделам:
- Понятие «общие теории общественного здоровья и здравоохранения».
- Теория стресса и общего адаптационного синдрома Г. Селье.
- Теория «болезней цивилизации» и социальной дезадаптации.
- Теория факторов риска здоровью
- Теория непосредственного воздействия образа жизни на здоровье (поведенческая медицинская концепция профилактики).
- Теория формирования здорового образа жизни (ЗОЖ), охраны здоровья здоровых, санологии
- Натуралистические теории народонаселения и здравоохранения (Теория мальтузианства. Теория неомальтузианства. Теория «оптимума населения»).
- Здоровье для всех в XXI веке: проблемы глобальной стратегии Всемирной организации здравоохранения.
Б. Приобрести навык использования терминологии целевой установки темы.
В. Получить представления о теориях общественного здоровья и здравоохранения.
1.2. Понятие «общие теории общественного здоровья и здравоохранения»[1]
Медицина - древнейшая отрасль знания и опыта, но этот неоспоримый факт сам по себе не исчерпывает характеристику медицины, которая стала еще в прошлом веке здравоохранением.
Ю.П. Лисицын[2], подводя главный итог XX столетия, отмечал, что за этот период человечество накопило «такую лавину научно-технической и другой информации, с которой не сравнимо не только девятнадцатое столетие, но и вся история цивилизации».
С другой же стороны, и это тоже неоспоримый факт, - за период XX столетия не было сформулировано ни одного сколько-нибудь значимого мировоззренческого взгляда и Человечество потонуло в мириадах разобщенных фактов.
Медицина как одна из наук человековедения более всего страдает от результатов глубокой дезинтеграции знания. Её предмет (объект) потерял свою целостность - главный недостаток современной медицины органов и тканей.
Общие теории и концепции, по существу, должны пройти трудный и сложный путь - от определения актуальности научной проблемы до полученных новых знаний, законов и закономерностей.
Ю.П. Лисицын[3] и В.П. Петленко[4] считают, что к так называемым общим теориям здравоохранения и медицины можно отнести систему знаний, трактующих сущность двух основных категорий медицины[5]. Системный подход они рассматривают как инструмент формулирования любой теории[6] и предложили представлять процесс получения нового знания в виде последовательно развертываемого цикла, содержание которого созвучно с общими принципам управления[7].
А.Г. Бусыгин и соавт.[8], изучая взаимовлияние потребностей человека и его здоровья, пришли к выводу: 1) до сих пор нет «хорошей теории» здоровья[9]; 2) извращено мотивационное учение А. Маслоу[10]; 3) выход медицины из теоретического тупика ученые видят в переходе к ноосферной модели здоровья[11].
Ученые синтезировали определение понятия «здоровье» и пришли к выводу, что «здоровье - это диалектическое триединство»[12], призывая к дискуссии на основе предлагаемого положения: «Закон сохранения здоровья человека»[13]. Построение общей теории здоровья концептуально и методологически связывается с разработкой «целостной теории Человека». В этой связи И.К. Лисеев[14] подробно разбирает притязания «валеологов» на создание интегральной теории здоровья, отмечая при этом: 1) декларативность их «системного понимания Человека[15]»; 2) новизна «валеологического подхода к человеку» фактически сопровождается рассмотрением материала из области медицины, профилактической медицины, гигиены, иногда психологии[16]; 3) «валеология» весьма поверхностно подходит к методологическим проблемам создания целостной концепции здоровья[17].
Прогресс в биологии, интенсифицировавшийся в последней четверти XIX в., но особенно бурно протекавший в первой половине XX в. (достижения микробиологии, биохимии, науки о наследственности и базирующиеся на них завоевания клинической и профилактической медицины), дал возможность завершить формирование «классической» модели медицины, в которой господствует органо- организмоцентризм.
А.Н. Ирецкий[18] для объяснения сущности научной медицины использует аналогию между ней и «психологией». По мнению ученого: «За общим названием «медицина» скрываются три принципиально различных явления современной культуры: «медицинское ремесло», «медицинская мифология» и собственно «научная медицина». Кардинальное отличие собственно научных теорий от мифов – «мифы способны «объяснять все», применяя некие метафоры, заимствованные из наук или из бытового языка»[19]. Медицина, пожалуй, остро и более других наук нуждается в обобщении массы накопленных фактов и интеграции знаний[20] самых различных наук. Но большинство врачей и даже ученых-медиков продолжают высокомерно и наивно полагать о бесполезности теоретического знания.
Возможен ли вообще теоретический синтез медицинских представлений? И если - да, то теорией чего должна быть теория медицины?
Н.А. Зорин[21] озвучил давно известную среди медиков-профессионалов истину, что уровень развития нынешней медицины традиционно принято связывать с достижениями наук, объясняющими этиологию[22] и патогенез[23] болезней и снабжающими медицину технологиями. Автор с болью отмечает: «Вместо общих теорий и принципов, которые позволили бы учащимся научиться распоряжаться любыми частными сведениями (фактами лабораторных и инструментальных данных, наблюдениями и пр.), их шесть лет пичкают только самими этими «фактами»[24]. В результате врач продолжает руководствоваться в своей практической работе «древними ремесленными навыками», и не может «подняться до кажущихся ему лишними теоретических обобщений».
В России на сегодняшний момент не существует ни одной русскоязычной книги или учебного пособия по вопросам методологии истории и «философии» медицинских исследований, которые соответствовали бы современному уровню мировых знаний и нынешней политико-экономической ситуации Н.А. Зорин ставит вопрос ребром: а возможна ли вообще «единая общая теория здоровья»?[25]. В таблице 1.1 представлены «общие теории медицины, здравоохранения, народонаселения». Но это лишь общие концепции и далеко не все о сущности здоровья, болезней и медико-демографических явлений, известные не только в прошлом, но в современный период. Мы остановимся лишь на кратком изложении тех, которые более известны в научном сообществе или более популярны в России, или современны.
Т. Тульчинский и соавт.[26], разработавшие так называемую концепцию «новое общественное здравоохранение (НОЗ)», исходили из того, что «Концепции общественного здравоохранения со временем меняются и должны подвергаться анализу и обновлению», так как такие теории сильно зависят от господствующего общественного мировоззрения[27]. Ныне в западном общественном сознании возвеличивается роль влияния на здоровье особенностей индивидуального поведения, и это, по существу, стало основной стратегической линией концепции НОЗ. В этом смысле НОЗ не теория - это комплексный подход к охране и укреплению здоровья отдельных людей и общества в целом[28].
Таблица 1.1
Гераклит V в. до н.э.
Учебная цель
После изучения главы и ответов на вопросы учащийся сможет:
А. Приобрести и/или закрепить знания по разделам:
1. Понятие «реактивность организма».
2. Понятие резистентность.
3. Некоторые универсальные защитно-приспособительные реакции
4. организма.
5. Резистентность (сопротивление) популяций: современная концепция защиты населения от инфекционных заболеваний.
6. Общие закономерности поступления, транспорта, распределения и выделения вредных веществ из организма теплокровных организмов.
Б. Приобрести навык использования терминологии целевой установки темы.
В. Получить представления о резистентности людских популяций к болезням.
Понятие «резистентность»
По Н.Н.Сиротину[203], «резистентность - это количественное понятие, отражающее степень устойчивости организма к тому или иному конкретному патогенному фактору». А. Ш. Зайчик и соавт.[204] подчеркивают важное обстоятельство: «резистентность» может быть измерена в каждом отдельном случае (например, дозой токсина, вызывающей смерть животного при отравлении).
Д.С. Саркисов и соавт.[205] под «резистентностью» понимают способность организма переносить действие повреждающих факторов. Она служит одним из проявлений реактивности».
Однако «резистентность» не может быть универсальной из-за различий в природе патогенных факторов[206] и она включает[207]: 1) факторы пассивной переносимости (барьерная роль покровов тела, механическая надежность опорно-двигательного аппарата) [208]; 2) активной устойчивости (фагоцитоз, иммунный ответ).
Неспецифическая резистентность – это конституциональные факторы, определяющие восприимчивость или невосприимчивость того или иного вида к тому или иному агенту (механизмы неясны)[209].
Понятия «реактивность» и «резистентность» не тождественны. Высокая «резистентность» не равнозначна выраженной «реактивности», ибо «резистентность» может быть связана с сильной реакцией, а иногда обеспечивается пониженным реагированием. При туберкулезе и иных инфекциях резистентность обеспечивается выраженной иммунной реакцией против возбудителя. Но бывает и наоборот - чем ниже реактивные ответы, тем выше резистентность[210].
Быть сложной для биологической системы не обязательно означает быть универсально устойчивой. Организмы, устроенные куда проще, проявляют неизмеримо более мощную резистентность, чем человек в конкретных ситуациях[211].
Адекватность механизмов реактивности понимается не как абсолютная целесообразность, а как относительное соответствие ответов стимулам.
Итак, реактивность - общее выражение всего дискретного спектра ответов, присущих организму, а резистентность - «конкретное выражение процессов реактивности как защитного, приспособительного акта»[212]
Эволюция отобрала целый набор универсальных защитно-приспособительных реакций: воспаление, тромбоз, регенерация, гипертрофия, гиперплазия, иммунитет, лихорадка, боль.
Воспаление(лат. inflammatio -воспламенение; греч. - phlogosis - воспаление)[213] - сложный процесс, сформировавшийся в эволюции в качестве приспособительной реакции организма в ответ на местное повреждение, лежащий в основе многих заболеваний или сопутствующих им состояний.
Общебиологический подход к оценке сущности, развития и значения воспаления как приспособительного процесса сформулировал и применил И. И. Мечников[214].
Лихорадку (лат. febris, греч. pirexia – жар, горячка) следует рассматривать в качестве приспособительной реакции организма, сущность которой состоит в том, что повышение температуры тела активизирует другие защитные реакции организма (воспаление, гуморальные и клеточные механизмы иммунитета), является как бы их катализатором.
Известно, что подавление лихорадки, например, вызванной у кроликов возбудителем паратифа, приводит к ранней гибели животных. Инфекционные процессы у людей, не реагирующих лихорадкой на бактериальные и вирусные пирогены, протекают тяжело и нередко приводят к гибели.
Помимо положительного действия, лихорадка оказывает и отрицательное влияние на организм. Считают, что повышение температуры тела при лихорадке до 39-40° С приводит к расстройству обмена веществ, морфологии клеток и их функции, что требует использования жаропонижающей терапии.
Боль (лат. dolor, греч. nocens - боль) - ощущение негативного характера, довольно часто встречающееся как в норме, так и в условиях патологии. Это чувство, формирующееся в результате действия повреждающих факторов и являющееся следствием деятельности целостной системы. Данная система включает собственно ощущение боли, нейронные ансамбли, ответственные за эмоционально-мотивационные процессы и память (боль особенно легко и устойчиво фиксируется в аппаратах памяти), локомоторные, вегетативные и обменные проявления. Боль является сигналом опасности, который предупреждает о возникновении дальнейших повреждений организма[215]. Хотя боль сама по себе может стать повреждающим фактором, однако и в этом случае она сохраняет сигнальное значение: например, становится причиной обращения больного к врачу[216].
В сложных организмах приспособительное значение боли особенно возросло в связи с включением боли в другие процессы, например, в травматический и воспалительный[217].
Д.С Саркисова и соавт.[218] обращают внимание, что «иммунитет» (греч. immunitas - освобождение, избавление от чего-либо)[219] долгое время означал «невосприимчивость организма к заразным болезням». По их мнению, «в настоящее время диапазон процессов, определяющихся иммунитетом, значительно расширился.
Иммунитет в настоящее время рассматривают как биологическое явление, связанное с обнаружением и удалением структур (молекул, клеток, тканей, органов) генетически чужеродного происхождения и обеспечивающее сохранение гомеостаза». Условно «иммунитет» подразделяют на несколько видов и форм (табл. 2.3).
Таблица 2.3
Серен Кьеркегор
Учебная цель
После изучения главы и ответов на вопросы учащийся сможет:
А. Приобрести и/или закрепить знания по разделам:
Начала «генетики» и расовой гигиены («евгеники»).
«Конституция» Человека.
Наследственные болезни.
Первичная профилактика наследственных болезней
Б. Приобрести навык использования терминологии целевой установки темы.
В. Получить представления о началах «генетики» и «евгеники», «конституции» и первичной профилактики наследственных болезней Человека.
Понятие «генетика Человека»
Общеизвестно, что в кариотипе человека из 46 хромосом 44 одинаковы у всех особей, независимо от пола (эти хромосомы называют аутосомами), а одной парой хромосом, называемых половыми, женщины отличаются от мужчин[263].
В 1988г. лауреат Нобелевской премии Дж. Уотсон[264] и выдающийся отечественный молекулярный биолог А.А. Баев заявили о возможности полной расшифровки нуклеотидной последовательности ДНК человека, генома человека[265].
Медицинские надежды на возможность установлена генетических маркеров таких хронических заболеваний, как сахарный диабет, атеросклероз, опухолевые заболевания, паркинсонизм, болезнь Альцгеймера и др. были положены в основу идеи проекта генома человека.
Они рассуждали, что есть основание полагать, что медицинская генетика[266] сделает определенные шаги на пути лечения наследственных болезней[267].
Первоначально идея эта была встречена скептически, потому что решение данной задачи потребовало бы внушительных затрат и могло бы продолжаться бесконечно долгое время[268]. И, тем не менее, вскоре ученые всего мира стали обсуждать ее всерьез, ибо уже в США и в СССР с 1989 г. была начата работа соответствующих научных программ[269].
Программа «Геном человека» уже к 2000 году должна была полностью расшифровать первичную структуру ДНК, то есть идентифицировать все гены человека, их регуляторные элементы[270].
Предполагается, что около 2,4% всех новорожденных на земном шаре страдают теми или иными наследственными нарушениями; около 40% ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственной патологией.
Все в человеке - его развитие, строение и функции - в конечном счете, контролируется генами, это общеизвестно, хотя формирование признаков в онтогенезе подчинено сложной цепи взаимозависимостей как внутренних, так и внешних факторов[271].
Начиная с 1900 г. и до настоящего времени в генетике Человека доминируют две концепции, которые развивались параллельно: 1) «менделевское» представление о гене; 2) биометрический подход Ф. Гальтона.
Это не означает, что «менделеевский» и «гальтоновский» подходы взаимоисключают друг друга[272],[273].
Однако «гальтоновский» подход давал ответы на уровне, дальше всего отстоящем от генного уровня, тогда как «менделевский» подход получает подтверждение на самом близком к гену уровне - биохимическом или на уровне анализа продуктов гена, что блестяще подтверждается примерами моногенного наследования ферментативных нарушений большинства метаболических заболеваний (фенилкетонурия, гипотиреоз, гемохроматоз, адреногенитальный синдром и др.).
Интересно, что «менделевский» подход в большинстве случаев иллюстрируется примерами из патологии человека, а гальтоновский – примерами, как патологических, так и физиологических свойств организма человека.
Биологическое разнообразие человека испытывает воздействие, как генов, так и внегенных влияний (табл. 3.1).
Все эти три уровня фенотипической организации человека характеризуются выраженным разнообразием признаков, которое определяет индивидуальность каждого человека.
Современный уровень генетических исследований - это «менделевский» подходс последующей идентификацией гена и его первичного продукта.
Ф.Гальтон был одним из первых, кто увидел в эволюционной теории множество перспектив, касающихся человека и психологии[274]. В 1865 году он обосновывал идею наследственности таланта и возможности улучшения человеческой природы путем размножения одаренных людей[275].
Таблица 3.1
Понятие « конституция»
Наследственные болезни
Выяснилось, что множество хронических болезней человека есть проявление генетического груза, который включает:
а) патологические генные мутации, наследуемые от родителей и прародителей;
б) вновь возникшие генные мутации (в результате мутагенных влияний внешней среды), которые не прослеживаются в восходящих поколениях и составляют так называемый мутационный генетический груз.
Наследственные факторы как основа внутренней среды в широком смысле слова принимают самое непосредственное участие в формировании патологических процессов:
1. Наследственность может быть этиологическим фактором (первопричина) или играть роль (фактор риска) в патогенезе любого заболевания.
2. Процессы выздоровления и исход болезни при прочих равных условиях зависят от генетической конституции организма.
Выделяют четыре группы соотношений наследственных и средовых факторов и их значимость в развитии болезней людей (табл. 3.3).
Таблица 3.3
При рассмотрении значения наследственности нездоровья человека необходимо основываться на фундаментальных положениях клинической медицины и общей патологии о таких понятиях, как норма, болезнь, этиология, патогенез, выздоровление, исход заболевания и т. д. Один и тот же фактор может выступать в этиологическом или патогенетическом значении в каждой конкретней для организма ситуации.
К факторам внешней среды относятся: инфекционные, травматические, термические, пищевые факторы.
Факторы внутренней среды – это, в конечном счете, результат взаимодействия гено- и паратипических факторов, потому что уровень гормонов в организме, особенности обмена вещества, иммупологическис реакции определяются функционированием соответствующих генов, другими словами, генетической конституцией.
Следует не путать понятия «наследственные» и «семейные» болезни, семейные болезни могут быть наследственными и ненаследственными.Термин «семейные» болезни не говорит ни о чем, кроме того, что заболевание регулярно встречается среди членов одной семьи. Так они могут быть обусловлены одинаковым вредным фактором, который действует в семье: плохая освещенность, сырая квартира, одна и та же профессиональная вредность в семье и т. д.
Случаи ранее известных в семье болезней иногда называют спорадическими, и они противопоставляются «унаследованным» от больного родителя, т. е. при этом подчеркивается первичное возникновение мутации (первый случай в семье).
Нужно различать еще одну группу болезней, связанных с наследственностью, - это болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам и развивающиеся на основе иммунологической реакции у матерей.
Наиболее типичным, хорошо изученным заболеванием этой группы является гемолитическая болезнь новорожденных, которая возникает в тех случаях, когда мать имеет отрицательную группу крови по резус-фактору, а плод унаследовал положительную группу от отца.
Иммунологические конфликты развиваются и при некоторых других несовместимых комбинациях по антигенам между матерью и плодом. Эта группа составляет значительную часть патологии (в некоторых популяциях до 1% новорожденных) и довольно часто встречается в медико-генетических консультациях.
Не следует путать термин «наследственные болезни» с термином «врожденные болезни». Под врожденными болезнями понимают такие состояния, которые существуют уже при рождении ребенка, но которые могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами.
В то же время не все наследственные болезни являются врожденными. Очень многие заболевания проявляются в значительно более позднем возрасте.
При анализе генетического заболевания важно помнить не только о разнообразии, о типах его наследования, но и о тяжести, возрасте, при котором оно начинает проявляться, его продолжительности и отягощении для индивидуума и общества. На основании этих данных составляют план профилактических мероприятий.
Тяжелая болезнь плода, сопровождающаяся смертью при рождении, как, например, анэнцефалия, влечет небольшую отягощенность обществу или семье. С другой стороны, если пораженные индивидуумы выживают и нуждаются в продолжительном уходе и лечении, как при spina bifida, состояние характеризуется значительной отягощенностью для окружающих таких больных людей и становится дорогостоящим для общества. Если дефект может быть исправлен хирургически, как при трещине губы – заячья губа (с наличием трещины или без нее), то расходы при этом невелики, но некоторые косметические дефекты остаются у индивидуума на всю жизнь. При тяжелых заболеваниях, выводящих из строя, таких, как мышечная дистрофия Дюшенна и синдром Дауна, отягощенность для индивидуума и семьи, расходы невелики, если ребенок остается дома, и значительны, если он помещается в лечебное учреждение.
Аналогично сказанному тяжесть поздно проявляющихся болезней, таких, как хорея Гентингтона и шизофрения, вызывающих значительные отягощения для пораженных индивидуумов, одинакова для их семей и общества.
С.А.Боринская[343] считает, что каждая популяция характеризуется своим набором аллелей (различных состояний гена, соответствующих различным состояниям признака, причем некоторые аллели могут быть уникальными для этнической группы или расы) и соотношением их популяционных частот.
В изолированных популяциях, не обменивающихся потоками генов (то есть не смешивающихся из-за географических, лингвистических или религиозных барьеров), генетические различия возникают за счет случайных изменений частот аллелей и благодаря процессам позитивного и негативного естественного отбора. Без действия каких-либо других факторов случайные изменения генетических характеристик популяций обычно невелики.
Яйцеклетка аккумулирует любые мутации на протяжении всего периода от эмбриональной закладки до овуляции. Сперматогенез - более динамичная система, чем оогенез. Полное обновление спермиогенного эпителия происходит каждые 2-3 мес., в результате чего элиминируется большая часть хромосомных и геномных мутаций.
Мутагенное воздействие всегда дополняет «генетическую отягощенность» супружеской пары (спонтанный мутационный и сегрегационный груз). Риск мутагенных воздействий может быть индивидуальным и популяционным, и одна и та же величина мутационного риска может быть несущественной для конкретного индивида, а в популяциях эффект будет выраженным и отягощающим. Разумеется, что о популяционном риске можно говорить только в тех случаях, когда мутагенным воздействиям подвергаются большие популяции.
Медико-генетическое консультирование в случае мутагенных воздействий на родителей - это оценка риска рождения больного ребенка в семье, которую осуществляет врач-генетик. При рекомендациях рождения детей в случае мутационных воздействий в определенной степени всегда имеются «ножницы» между индивидуальным советом и популяционными последствиями. На самом деле здесь нет больших противоречий.
Устранение мутагенных факторов из среды человека—это задача гигиенистов, решаемая с привлечением специфических методов и подходов. В связи с этим должны ли конкретные супруги, подвергшиеся воздействию мутагенных факторов, отказываться от рождения детей?
Практически врач-генетик при медико-генетическом консультировании должен определить величину дополнительного риска наследственной патологии в потомстве от мутагенного воздействия, оценить общий риск и дать рекомендации супругам. Расчеты по теореме Байеса показывают, что при мутагенных нагрузках дополнительный риск рождения ребенка с анеуплоидией колеблется от 0,1 до 1,2%. При таком повышении вероятности вряд ли оправдано воздержание от деторождения в случае контактов родителей с химическими мутагенами или облучением. Однако присоединение других факторов повышенного риска является безусловным показанием к пренатальной диагностике.
Неблагоприятное влияние вредных факторов окружающей среды на здоровье человека в индивидуальном и популяционном аспектах подтверждено уже не только научными исследованиями, но и медицинской практикой.
Трудно определить, что является более приоритетным в прогнозировании экологических медицинских последствий с генетической точки зрения. Что касается отбора в популяциях человека, то этот процесс медленный и, при условиях планирования семьи и медико-генетической помощи, каких-либо быстрых и неожиданных эффектов от факторов окружающей среды вряд ли можно ожидать. Но быть уверенным в благоприятном прогнозе без наблюдений нет оснований. Такие эффекты, как экогенетические патологические реакции могут проявляться почти мгновенно (аллергические приступы, гемолиз, остановка дыхания и др.) или при хронических заболеваниях (атеросклероз, онкологические заболевания, цирроз печени и др.). Наконец, тератогенез и мутагенез в зародышевых клетках проявляется в потомстве в виде врожденных пороков развития и наследственных болезней.
Глобальное загрязнение окружающей среды относится к наиболее неотложным для решения проблемам человечества. Помимо изменения самой природы (биоценозов, биогеоценозов, биосферы в целом) экологическая обстановка влияет на самого человека, на его здоровье, продолжительность жизни, на потомство. Повреждающие эффекты от неблагоприятных факторов окружающей среды для конкретного индивидуума усиливаются еще от контактов человека с вредными производственными факторами, бытовыми химическими веществами, пищевыми добавками, косметикой и т. д. - всем тем, что можно в широком смысле назвать средой обитания человека.
В атмосферу, воду, пищу попадают соединения, с которыми до настоящего времени человек либо вообще не сталкивался, либо их концентрация стала слишком высокой. Но даже, если имеются специальные очистные сооружения, качество которых во многих случаях весьма сомнительное, то при авариях крупных промышленных объектов наносится такой ущерб живой природе, который не восполняется и во многих случаях опасен для человека (Севезо, Бхопал, Чернобыль). Острота и масштабность влияния загрязнения окружающей среды на человека связана еще и с тем, что экологические нарушения не локальны, а захватывают большие регионы и даже целые континенты.
Оценка отдаленных последствий - всегда более трудная, но не менее важная задача, чем оценка острых эффектов. Одним из наиболее отдаленных последствий является индуцированный мутагенез, поскольку с ним связано увеличение частоты наследственных болезней и заболеваний с наследственным предраспложением. Вопрос этот обостряется еще в связи с тем, что большинство мутагенов, если не все, обладают беспороговостью действия и, следовательно, даже при самых незначительных дозах.
Следовательно, с медико-генетической точки зрения устранение мутагенных факторов окружающей среды является одним из наиболее эффективных методов профилактики наследственной патологии в популяционном аспекте. В отличие от неблагоприятных средовых эффектов на здоровье конкретного человека, даже если речь идет о повреждении хромосом соматических клеток (рак, старение), мутационные изменения в зародышевых клетках приводят к прогрессивному накоплению мутационного груза в популяциях. Отсюда неизбежно увеличение частоты спонтанных абортов, врожденных пороков развития, наследственных болезней, а как следствие этого - рост нетрудоспособности, заболеваемости, инвалидизации, смертности, уменьшения средней продолжительности жизни.
Система генетического мониторинга может включать регистрацию лабораторными методами новых мутаций в половых клетках и у эмбрионов, а также учет таких событий, как отсутствие зачатия и спонтанный аборт.
Между тем, строгая и обязательная проверка на мутагенность всех поступающих в среду обитания человека веществ могла бы перекрыть источники распространения мутагенов и обосновать более точные гигиенические нормативы.
Анализ литературы позволяет выделить главные проблемы, которые необходимо решить, и приоритетные разделы исследований, разработка которых неотложна: 1. Генетический мониторинг. 2. Проверка факторов на мутагенность. 3. Регистр мутагенных факторов. 4. Оценка генетического риска.
Контрольные вопросы
1. Значение генетики как научной дисциплины для здравоохранения?
2. Две доминирующие концепции в генетике Человека?
3. Три уровня фенотипической организации человека?
4. Первоначальная идея совершенствования Человека (евгеника) у Ф.Гальтона и В.М.Флоринского?
5. Естественные (или «спонтанные)» мутации?
6. Особенности российской евгеники?
7. Что такое «конституция Человека» (КЧ)?
8. Содержание понятия «адаптивная норма реакции»?
9. Что такое «генетический груз» в популяциях человека?
10. Как проявляется «генетический груз» в популяциях человека?
11. Что такое мутационный «генетический груз» в популяциях человека?
12. 4-е группы соотношений наследственных и средовых факторов и их значимость в развитии болезней людей?
13. Общность в классификации наследственных болезней и мутаций?
14. Деление наследственных болезней на две большие группы?
15. Болезни, обусловленные наследуемой мутацией в генетических структурах?
16. Что такое молекулярная диагностика?
17. Что такое генная терапия?
18. Чем семейные болезни отличаются от наследственных болезней?
19. Болезни, развивающиеся на основе иммунологической реакции у матерей?
20. «Наследственные болезни» и «врожденные болезни»?
21. Медико-генетическое консультирование в случае мутагенных воздействий на родителей?
Индийский афоризм
Учебная цель
После изучения главы и ответов на вопросы учащийся сможет:
А. Приобрести и/или закрепить знания по разделам:
1. Медицинская этика.
2. Теоретические основы биомедицинской этики.
3. Моральные проблемы геномики и медицинской генетики.
4. Другие проблемы биомедицинской этики.
5. Этические аспекты общественного здравоохранения: проблемы распределения дефицитных ресурсов здравоохранения.
Б. Приобрести навык использования терминологии целевой установки темы.
В. Получить представления об этических аспектах общественного здравоохранения.
Медицинская этика
Начала медицинской этики следует выводить из постулата Гиппократа - «primum non nocere», или в блестящем афоризме XV века – «иногда излечивать; часто облегчать; всегда утешать»[353].