Хромосомные мутации, классификация, основные механизмы.

Хромосомные мутации (аберрации) характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При них последовательность нуклеотидов в генах обычно не меняется, но изменение числа или положения генов при аберрациях может привести к генетическому дисбалансу, что пагубно сказывается на нормальном развитии организма.

Различают внутрихромосомные, межхромосомные и изохромосомные аберрации.
Внутрихромосомные аберрации — аберрации в пределах одной хромосомы. К ним относятся делеции, инверсии и дупликации.
Делеция — утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального) , что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития (например, делеция в регионе короткого плеча хромосомы 5, обозначаемая как 5р-, приводит к недоразвитию гортани, ВПР сердца, отставанию умственного развития) . Этот симптомокомплекс обозначен как синдром кошачьего крика, поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье.
Инверсия — встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается порядок расположения генов.
Дупликация — удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (например, трисомия по короткому плечу хромосомы 9 приводит к появлению множественных ВПР, включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития) .
Межхромосомные аберрации — обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Они получили название транслокаций. Различают три варианта транслокаций: реципрокные (обмен фрагментами двух хромосом) , нереципрокные (перенос фрагмента одной хромосомы на другую) , робертсоновские (соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч, в результате образуется одна метацентрическая хромосома вместо двух акроцентрических) .
Изохромосомные аберрации — образование одинаковых, но зеркальных фрагментов двух разных хромосом, содержащих одни и те же наборы генов. Это происходит в результате поперечного разрыва хроматид через центромеры (отсюда другое название — центрическое соединение).

71.Происхождение человека. Этапы антропогенеза.

Неограниченный прогресс в эволюции живой материи проявился в возникновении человека как биосоциального существа. Появление человека с его целенаправленной трудовой деятельностью качественно изменило облик планеты Земля и определило новое направление эволюции природы в целом.. Будучи биологическим видом человек, единственный на Земле организм, обладающий социальной сущностью. Социальная сущность определяет его современное состояние и прогнозирует его будущее.Биологическое становится его наследством, поэтому эволюция человека идет не только по биологическим законам, а по законам развития человеческого общества.Все это рассматривается на этапах антропогенеза, что является частью биологической эволюции которая привела к формированию физического типа человека, первоначального развития его трудовой деятельности, речи и общества.

Этапы антропогенеза:

Насекомоядные - >парапитеки (орангутаны, гиббоны)-> дриопитеки (шимпанзе, горилла) -> австралопитеки (гоминиды) -> древнейшие люди (обезьянолюди: питекантроп, синантроп и др.) -> древние люди (неандертальцы)-> cовременные люди (кроманьонцы).

Парапитеки появились ок.30 млн лет назад –небольшие животные, жившие на деревьях и питавшиеся растениями и насекомыми.Их челюсти и зубы были такими же, как у человекообразных обезьян.

Дриопитеки (около 25 млн. лет назад) общие предки человекообразных обезьян и людей- древесный образ жизни, стадность.

Австралопитеки (10-12 млн лет назад) самые древние переходные от обезьян к человеку формы высших животных.Они имели массу 20-50 кг, рост 120-150 см, ходили на двух ногах при выпрямленном положении тела, жили в пещерах, их челюсти были слаборазвиты, по строению зубной системы были сходны с человеческой.Масса мозга составляла 550 г, руки были свободны. Для защиты и добывания пищи они пользовались камнями и костями животных; были всеядны.

Древнейшие люди – ранняя стадия становления человека. Они объединены в в один вид – человек прямоходящий.Для них свойственен стадный образ жизни, совместная трудовая деятельность, предположительно, что они обладали настоящей, хотя очень примитивной речью. Первым представителем являлся питекантроп (обезьяночеловек) прямоходящий, синантроп (китайский человек), гейдельбергский человек и др.

Древние люди (неандертальцы) – 200-500 тыс.лет назад были широко расселены на территории Европы, Африки, Передней и ЮжнойтАзии. Неандертальцы изготовляли различные каменные орудия, пользовались огнем, грубой одеждой. Обладали примитивной речью, развитым логическим мышлением.

Современные люди (кроманьонцы) – первые современные люди, относящиеся к виду человек разумный. Эти люди имели внешний вид современных людей. Они хорошо владели речью, у них зародилось изобразительное искусство, они приручили животных и развили земледелие.

72.Концепция животного происхождения человека.

В основе современных представлений о происхождении человека лежит концепция, в соответствии с которой человек вышел из мира животных, причем первые научные доказательства были представлены Ч.Дарвином «Происхождение человека и половой отбор». В последующем по мере развития анатомии и эмбриологии эти доказательства пополнялись новыми данными, которые указывали на анатомическое сходство эмбрионального развитие человека и животных. Наиболее важные доводы о концепции животного происхождения человека:

1.Для человека присущи все черты, характерные типу Хордовые (двусторонняя симметрия в строение тела, наличие в зародышевом развитии хорды и жаберных щелей в полости глотки, расположении нервной системы в форме дорсальной трубки)

2.Для человека характерны все черты подтипа Позвоночные (Черепные), а именно: наличие внутреннего осевого скелета; ЦНС в виде трубки, переходящей в головной мозг стостоящий из 5 отделов; сердце развивается на брюшной стороне тела.

3.Для человека, характерны все черты класса Млекопитающие, а именно: живорождение и вскармливание молоком, наличие волосяного покрова и молочных желез,теплокровность и обилие потовых желез, разделение полости тела диафрагмой на брюшной и грудной отделы,наличие четырехкамерного сердца, дыхательная система представлена легкими, трахеей, бонхами и альвеолами; наличие молочных и постоянных зубов; проявление атавистических признаков., наличие рудиментальных органов.

4.Для человека, присущи все черты подкласса Плацентарные: наличие плаценты; вынашивание пложда внутри тела матери и питание его через плаценту.

5.Для человека характерны все черты отряда Приматы: одна пара грудных молочных желез; концы пальцев имеют ногти; противопоставление большого пальца передней конечности остальным; наличие беременности длительностью в 9 месяцев; антигены системы AB0 человека и человекообразных обезьян сходны; наличие сходства в количестве и строении хромосом; исключительное сходство по строению белков между человеком и шимпанзе.

73.Факторы антропогенеза.

Различают биологические и социальные.

Биологические – наследственность, изменчивость, изоляция, борьба за существование, естественный отбор. Б. факторы являются движущими силами эволюции как для человека, так и для остальной живой природы. Важность биологических факторов для человеческой эволюции раскрыл Ч.Дарвин. Особенно большую роль сыграли данные факторы на раннем этапе эволюции человека. Возникающие наследственные изменения определяли рост человека, цвет его глаз и волос, устойчивость к воздействиям внешних обстоятельств. На раннем этапе эволюции человек находился в большой зависимости от природных факторов. Выживал и оставлял потомство в подобных обстоятельствах тот, кто обладал полезными для данных условий наследственными характеристиками.

Социальные факторы – труд, речь, сознание, общественная жизнь, культура. Самостоятельно изготовить орудие труда может только человек. Определенные животные лишь используют некоторые предметы с целью добывания пищи. Благодаря трудовой деятельности у предков человека происходил антропоморфоз - закрепление физиологических и морфологических изменений, важнейшим фактором которого явилось прямохождение. Из поколения в поколение естественный отбор сохранял особи со способствующими прямохождению наследственными характеристиками. С течением времени сформировался приспособленный к вертикальному положению S- образный позвоночник, развились массивные кости ног, широкие грудная клетка и таз, сводчатая стопа.