Хромосомные мутации ( хромосомные перестройки , аберрации )

Причины- вызываются значительными изменениями в структуре хромосом ( перераспределении наследственного материала хромосом )

· Во всех случаях возникают в результате разрывов хромосом ( чаще в гетерохроматиновых участках ) под действием мутагенных факторов или вследствие кроссинговера с последующим воссоединением фрагментов в ином порядке , утратой или приобретением некоторых фрагментов

· Изменяют дозу некоторых генов , перераспределение генов в группах сцепления , нарушают генный баланс клеток организма

· Диагностируются по изменению морфологии метафазных хромосом под микроскопом

· Вызывают значительные нарушения наследственного материала и крупные изменения фенотипа мутанта ( всегда реализуются фенотипически , как правило, изменеия распространяются на несколько систем органов , причём тяжесть нарушений коррелирует с количеством утраченного или дополнительного наследственного материала

· Мутации по аутосомам приводят к более неблагоприятным последствиям , чем по половым

( общее число описанных хромосомных мутаций – синдромов у человека превышает 700 ; наиболее часто это пороки развития головного мозга , опорно - двигательной , сердечно - сосудистой и мочеполовой систем умственная отсталость , физическое недоразвитие , бесплодие )

· Не накапливаются в популяциях в силу высокой их аномальности или летальности

· При длительном , направленном изменении среды могут являться эволюционным материалом адаптациогенеза организмов или селекционным материалом

· Подразделяются на внутрихромосомные и межхромосомные перестройки

Внутрихромосомные перестройки :

1. Нехватки ( дефишенси ) - утеря концевого фрагмента хромосомы ( потерянный участок удаляется за пределы ядра в ходе мейоза , хромосома укорачивается , лишается части генов ) :

А, Б, В, Г, Д, Е - А, Б, В, Г, Д

2. Делеции- потеря участка хромосомы в средней ее части ( часто летальны )

А, Б, В, Г,Д, Е - А, Б, Д, Е

3. Дупликации - удвоение участка хромосомы , включение лишнего дублипующего участка (влияют на изменение фенотипа организма меньше , чем утраты )

· возможно многократное( восьмикратное у дрозофилы ) повторение одного участка

А, Б, В,Г, Д, Е - А, Б, В, Б, В,Г, Д, Е

4. Инверсии- поворот отдельного фрагмента хромосомы на 180* ( число хромосом при этом остаётся неизменным , меняется лишь их последовательность ( мало влияет на фенолтип ) :

А, Б, В, , Г, Д,Е - А, Б, Д, Г, В,Е

5. Транспозиция- перемещение небольшого участка внутри одной хромосомы :

А, Б, В, Г.......М,Н, О - А, Б, В, М,Г.......Н, О

Межхромосомные мутации :

· Возникают в результате перераспределении генного материала между разными хромосомами или прикреплении участка одной хромосомы к хромосоме негомологичной пары

1. Транслокации - обмен участками между негомологичными хромосомами

А, Б, В, Г, Д К, Л, М, Г, Д

К, Л, М, Н, О А, Б, В, Н, О

2. Трансформация- перенос участка ДНК из одной клетки в другую (ДНК донора заменяет гены реципиента путём рекомбинации ) ; см. половой процесс у бактерий

3. Трансдукция - перенос и рекомбинация генов у бактерий с помощью бактериофагов , а у эукариотических клеток с помощью вирусов( см. половой процесс у бактерий )

· Часты комбинированнве нарушения морфологии хромосом , например сочетание делеции и транслокации

Геномные мутации

Геномные мутации – мутации, связанные с изменением числа хромосом в клетке, вследствие нарушения функций ахроматинового веретена в мейозе ( приводит к образованию аномальных гамет )

· Идентифицируются в световой микроскоп

· Вызывают значительные изменения фенотипа и реализуются в первом поколении

· Выделяют : полиплоидию, анеуплоидию и гаплоидию

Полиплоидия

Полиплоидия- кратное увеличение числа хромосом в клетке ( гаплоидный набор хромосом -n повторяется не 2 раза , а множество раз - до 10 -1000 ) ; 3n - триплоиды , 4n - тетраплоиды , 5n -пентаплоиды , 6n - гексаплоиды и т. д.

· Полиплоиды с многократным повторением одного и того же основного набора хромосом (одного биологического вида) называются автополиплоидами

Причина возникновения автоплоидов :

1. Инактивация веретена деления в мейозе1 , приводящая к образованию гамет с нередуцированным числом хромосом ( 2 n ) и слияние таких гамет с нормальными (n ) или с аналогичными при оплодотворении ( 2n + n = 3n ; 2n + 2n = 4n ) - мейотическая полиплоидизация

2. Деление хромосом в митозе без последующего деления клетки ( эндомитоз , выпадение цитокинеза ) - митотическая полиплоидизация

3. При слиянии соматических клеток

4. Экспериментально достигается действием температурных шоков или воздействием ряда веществ ( наиболее эффективны алкалоид колхицин, атропин, стрихнин, наркотики )

Значение полиплоидии

1. Полиплоидия у растений характеризуется увеличением размеров клеток , вегетативных и генеративных органов - листье , стеблей , цветов , плодов , корнеплодов и проч. , увеличением продуктивности , устойчивости к неблагоприятным факторам среды ( засухе , морозу , болезням )

· Распространена в основном у растений ( более трети всех цветковых растений полиплоидны , до 80% растений северных широт , высокогорных растений и подавляющее число сельскохозяйственных растений тоже )

· Более высокая устойчивость полиплоидных форм растений к неблагоприятным факторам среды объсняется меньшей вероятностью проявления в фенотипе рецессивных аллелей

· Растения , имеющие нечётный набор геномов - 3n , 5n характеризуются резким снижением плодовитости и гибелью в связи с образованием гамет с несбалансированным числом хромосом , вследствие нарушения коньюгации в мейозе ( этого не наблюдается у полиплоидов с чётным числом геномов - 4n , 6n )

Полиплоидные ряды - виды одного рода , имеющие число хромосом , кратное n ( гаплоидному набору )

* у пшеницы известны виды , имеющие 2n , 4n , 6n

* у картофеля полиплоидный ряд представлен видами 12 , 24 , 36 , 48 , 60 , 72 , 96 , 108 и 144 хромосомами

2. У высших животных полиплоидия летальна , вследствие нарушения механизма хромосомного определения пола ;

· Возможна, полезна и даже широко распространена у простейших и некоторых плоских червей ; в эксперименте полиплоиды получены у тутового шелкопряда , аскариды , дождевого червя , бабочек , тритона , амфибий , ящериц , индюка , мыши кролика ; часто встречаются полиплоидные клетки в тканях печени нервной системы , соединительной и эпителиальной ткани

· Полиплоиды раздельнополых животных бесплодны

· У человека обнаружены полиплоидные зародыши , заканчивающиеся выкидышами , описаны единичные случаи рождения три - и тетраплоидных детей , продолжительность жизни которых варьировала от 15 минут до 7 суток ,

3.Полиплоидия является одним из перспективных направлений эволюции у растений и ряда беспозвоночных

4.Широко используется как метод селекции

Аллополиплоидия ( амфиполиплоидия )

Алло - ( амфи ) полиплоидия - кратное увеличение числа геномов у гибридов , полученных при скрещивании разных видов или родов ( межвидовая или межродовая отдалённая гибридизация )

· Примером может служить отдалённая гибридизация ржи и пшеницы , в результате которой образуются гибриды со смешанным геномом , состоящего из гаплоидного набор хромосом ржи - m и гаплоидного набора хромосом пшеницы -n . Эти гибриды жизнеспособны , но стерильны (бесплодны ) . Для восстановления фертильности ( плодовитости ) необходимо удвоить количество хромосом каждого вида , т. е. получить аллополиплоидную форму - 2m + 2n(тетраплоид )