Переоценка классических методов (см. также гл. 3)

Семейные исследования. Самый простой и прямой подход к оценке генного вклада в изменчивость определенного признака заключается в сравнении по этому признаку биологически родственных индивидов. Если альтернативные признаки, проявляющиеся по закону «все или ничего», определяются генетически, они будут чаще встречаться среди родственников. С увеличением степени биологического родства частота будет возрастать. Такими альтернативными характеристиками являются различные заболевания и общее здоровье, как их противоположность, или умственная отсталость и нормальный интеллект. Если признак определяется количественным образом, можно ожидать, что сходство между родственниками будет расти с увеличением степени родства. Одна из целей биометрического исследования состоит в том, чтобы установить вероятность развития того же состояния у родственников пробанда. Расчет эмпирических оценок риска был приведен в разд. 3.3.6 на примере шизофрении.

По количественным признакам сходство между родственниками обычно выражается и измеряется с помощью коэффициентов корреляции. Анализ в этом случае не требует какой-либо генетической кон-

62 8. Генетика и поведение человека

цепции. Концептуальные трудности начинаются, когда мы пытаемся интерпретировать эмпирические оценки риска или корреляции между родственниками с точки зрения генетической изменчивости. Теоретически можно вывести некоторые коэффициенты корреляции из предположений относительно степени родства между двумя лицами и степени доминирования соответствующих генов. Такие расчеты можно потом сравнить с эмпирическими данными, и на основании этого сравнения оценить «наследуемость», т.е. долю изменчивости, определяемую генами. Понятие наследуемости и способы ее расчета, а также сопутствующие таким расчетам допущения были описаны в разд. 3.6.1.

Рассчитать наследуемость можно и для альтернативно изменяющихся признаков, например для заболеваний. Для этого необходимы сведения о распространенности исследуемого признака среди родственников и населения в целом. Относительно биологического значения такого расчета существует ряд гипотез. Плохо то, что большинство из них не поддается проверке по эмпирическим данным. Эта проблема обсуждалась в разд. 3.6.2.

Одно из возражений против таких расчетов приходит на ум сразу же. В большинстве случаев родственники не только имеют общие гены, но и живут в сходных условиях. Однако при оценке наследуемости предполагается, что генетический и средовой компоненты изменчивости независимы. Попытки скорректировать это смещение введением оценок параметров среды, которые можно считать существенными для исследуемого признака, имеют сомнительную ценность. Классический способ преодоления этой трудности состоит в сопоставлении монозиготных и дизиготных близнецов.

Близнецовый метод (см. также разд. 3.8). Монозиготные близнецы (МЗ), как правило, генетически идентичны. Следовательно, обнаруживаемые между ними различия не должны быть связаны с генами. Дизиготные близнецы (ДЗ) генетически сходны не более, чем нормальные сибсы. Однако, как и МЗ, они обычно воспиты-

ваются вместе, и, следовательно, внешняя среда в первом приближении оказывает на них одинаковое влияние. Вот почему, если МЗ более сходны, чем ДЗ по количественно изменяющемуся признаку, или чаще конкордантны по альтернативно изменяющемуся признаку, можно предположить наличие генетической компоненты в его изменчивости. На это предположение налагается ряд ограничений, вытекающих из того, что близнецы (особенно МЗ) во многих отношениях не являются случайной выборкой из популяции. Эти проблемы мы подробно рассматривали в разд. 3.8.4. Для планирования исследований в области генетики поведения необходимо помнить о том, что особая близнецовая ситуация ведет к определенным отклонениям от среднего развития, особенно в детстве и юности. В целом, различия окружающей среды, влияние которых испытывают близнецы, а также в несколько меньшей степени другие сибсы, вряд ли можно рассматривать в качестве репрезентативных по отношению к соответствующим различиям для всей популяции. Обычно для родственников такие различия намного меньше.

МЗ близнецы, воспитывающиеся врозь: исследования на усыновленных и приемных детях [152; 2119]. Для преодоления этих трудностей в генетике поведения существуют два подхода: первый-сравнение МЗ близнецов, которые были разделены в младенчестве или раннем периоде детства и воспитывались раздельно. Теоретически в такой ситуации влияние, обусловленное общей средой и взаимодействием между близнецами, устраняется наиболее элегантным способом. Второй-сравнение усыновленных детей (или детей, живущих в доме приемных родителей) с их биологическими родителями; в этом случае устраняются обычно действующие на родителей и их детей общие факторы среды и взаимоотношение родитель-ребенок сводится к биологическим компонентам. Влияние общего окружения исключается.

К сожалению, реальные ситуации несколько отличаются от теоретических. Размещение разделенных близнецов или усыновляемых детей никогда не происхо-

8. Генетика и поведение человека 63

дат случайным образом: оно обычно проводится социальными службами с учетом социоэкономического статуса и поведенческих характеристик. Пары, усыновляющие детей, не являются типичными представителями всех семейных пар. Кроме того, в домах приемных родителей условия жизни могут отклоняться от нормальных.