Миопатия Эрба,Дюшена,Ландузи-дежерина

· Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена связана с патологией гена, локализ-ся на коротком плече х-хромосомы в 21локусе, ответственного за выработку дистрофина. Дистрофин, синтезируется в скелетных мышцах, миокарде и гм. Он выполняет структурную функцию, а также различные модулирующие и сигнальные функции, связываясь с белками внеклеточного матрикса ит.д.. отсутствие листрофина в миофибрилах приводит к дезинтеграции дистрофингликанового комлекса, обеспечивающего структурно-функцональную организацию цитоскелета миофибрилл, утрате их устоичивости к разрывам ит.д. его отсутствие повышает проницаемость мембраны для ионов Са, что приводит к активации кальциевых протеаз, нарушению функционирования клетки и к некрозу мышечных волокон.

в больш-ве случ-в бол-т малчики. Патоморфология:разрушение мышечных волокон, их замещение соединительной и жировой тканью. Клиника: признаки на 1-3 году жизни. На 1-м году отставание в моторном развитии. Они с задержкой начинают садиться, вставать,ходить. В2-3 года появ-ся мыш слабость, походка «утиная», что связано с поражением ягодичных мышц. Вствание поэтыпно с актинвым использованием рук-«взбирание лесенкой» или «взбирание по самому себе». Атрофии мышц всегда симметричны. Сначала в прокс мышцах ног и таза, далее на плеч.пояс и мышцы спины. Появлся лордоз, крыловидные лопатки, осиная талия. Типичный симптом-псевдогипертрофия икроножных мышц. Сухож-е реф-сы изм-ся с различной послед-ю: в ранних стадиях исч-т колен-е р-сы, затем с биц-с и три-с. Ахилловы долго могут сохр-ся. Костно-суставные нарушения –деформация позв-ка, стоп, грудины. Ссс- дилатационная кардиомиопатия. Нейроэндокрин-е наруш-я – синдром иц-куш, бабинского-фрелиха. Снижение интеллекта – наруш слуховой памяти, трудно концентр-я внима-я.

· Ландузи-дежерина (лицелопаточно-плечевая) наслед-ся по аутосомно-домин-му типу.делеция на длинном плече хромосомы4 в области прилегающей к теломеру, приводит к изменению стурктуры хроматина, а это изменяет активность близлежащих генов.Клиника первые признаки в 10-20 лет. Мыш слабость, атрофии затрагивают мимич муск-ру лица, лопаток, плеч. Лицо стан-ся гипомимичным, «полированный» лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, «губы тапира». Атрофия 2 и 3 главых мышц, большой грудной, передней зубчатой, трапец мышц, крыловидные лопатки, широкий межлопатточные промежутки, сколиоз, уплощение грудной клетки. Псевдогипертрофии в икроножных и дельтовидных мышцах.

· Эрба(конечностно-поясные формы прогрессирующих мышечных дистрофий) – генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом – нарастающей слабостью и атрофиями в проксимальных отделах конечностей. Наследование по двум типам: тип1 – аутосомно-доминантный (5-10%), тип 2 – аутосомно-рецессивный (90-95% случаев).

Аутосомно-доминантно передаются мышечные дистрофии, развивающиеся вследствие нарушения синтеза белков плазатической мембраны (кавеолин-3), белков саркомеры (миотилин) и ядерных белков (ламин).

Аутосомно-рецессивно наруш выработки саркогликанов , входящих в состав плазматической мембраны. Носит название саркогликанопатии.

Миопатия Эрба относится к типу 2А и ген, ответственный за ее развитие на хромосоме 15. Клиника: первые признаки в 14-16 лет.начальные симптомы мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физ нагрузке, «утиная» походка. В начале болезни атрофии локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, позже вовлекаются мышцы спины и живота. Лордоз, крыловидные лопатки, осиная талия. Вставание лесенкой. Псевдогипертрофии умеренно. Снижение сухожильных рефлексов.

3. Эпилептический статус. Меры борьбы.

Эпилептический статус – угрожающее жизни состояние, при котором больной не приходит в сознание между припадками или припадок продолжается более 30 минут. Наиболее частым и тяжелым является тонико-клонический эпилептический статус. Вследствие нарастающих расстройств дяхания и сердечной деятельности, отека ГМ эпилептический статус создает угрозу для жизни.

Лечение проводят в реанимации. Сибазон (диазепам, седуксен): 2 мл р-ра, содержащего 10 мг препарата в/в медленно в р-ре глю. Если нет эффекта то фенитоин, гексенал и тиопентал-натрий: 1 г в р-ре NaCl в/в медленно. Делать паузы через 5-10 минут, т.к есть опасность угнетения дыхания. В случае продолжения припадка ингаляционный наркоз смесью закиси азота и кислорода. Противоотечные препараты (маннитол)