Миодистрофия Ландузи-Дежерина.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью.

Клиника: чаще болеют женщины; более тяжелому течению способствуют физические перегрузки; медленное прогрессирование, благоприятное течение; наиболее характерно поражение лицевой мускулатуры, позднее – атрофия мышц плечевого пояса, проксимальных отделов рук, затем ног; псевдогипертрофия отсутствует; характерный вид больного – типичное "лицо миопата" с поперечной улыбкой ("улыбка Джоконды"), протузия верхней губы ("губы тапира"), крыловидные лопатки, ротация внутрь плечевых суставов, уплощение грудной клетки в передне-заднем направлении; патогномичные симптомы: аномалии сосудов сетчатки глаза – телеангиэктазии (падение зрения, отек и отслойка сетчатки), снижение слуха

Миодистрофия Эрба.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника: атрофический процесс начинается в мышцах плечевого или тазового пояса, затем поражаются мышцы проксимальных отделов конечностей и поясницы; лицевые мышцы поражаются незначительно; возможны псевдогипертрофии отдельных мышц; резкое ограничение подвижности больного; поясничный гиперлордоз, утиная походка

Дистальная миодистрофия.

Наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Несколько форм: грудного возраста, детского, взрослого

А) Грудная форма: слабость мышц-разгибателей кисти, шлепающая стопа; интеллект и чувствительность сохранены

Б) Детская форма (после 4-х лет жизни): слабость разгибателей пальцев стоп, сгибателей шеи, слабость разгибателей пальцев кисти при относительно сохраненных сгибателях; ; интеллект и чувствительность сохранены

В) Зрелая форма (типы Виландера, Микоши, после 20 или после 40 лет): парезы и атрофия мышц предплечья, голеней, стоп; затруднения при выполнении тонких движений; выпадение дистальных сухожильных рефлексов (коленных и биципитальных); деформация позвоночника; фибриллярные и фасцикулярные подергивания мышц

Диагностика:

1. биохимическое исследование: повышение КФК в крови при некоторым ПМД

2. электромиография, электронейромиография

3. мышечная биопсия

4. ДНК-диагностика (ПЦР)

Лечение: этиопатогенетическое лечение отсутствует; ЛФК, консервативные (специальные шины) и оперативные (ахиллотомия, пересечение икроножной мышцы) ортопедические мероприятия; медикаментозная терапия: метаболические ЛС (АТФ, фосфаден, вит. Е), антагонисты кальция (Нифедипин), ГКС, ноотропы (Пирацетам)

30.Перинатальные поражения нервной системы - группа патологических состояний, обусловленных воздействием на плод (новорождённого) неблагоприятных факторов в антенатальном периоде, во время родов и в первые дни после рождения.

Единая терминология перинатальных поражений нервной системы отсутствует. Обычно применяют термины «перинатальная энцефалопатия», «нарушение мозгового кровообращения», «церебральная дисфункция», «гипоксически-ишемическая энцефалопатия» и т.д. Отсутствие единой терминологии связано с однотипностью клинической картины при различных механизмах поражения головного мозга, что обусловлено незрелостью нервной ткани новорождённого и её склонностью к генерализованным реакциям в виде отёчно-геморрагических и ишемических явлений, проявляющихся симптоматикой общемозговых расстройств.

Классификация перинатальных поражений нервной системы предусматривает выделение периода действия вредного фактора, доминирующего этиологического фактора, периода заболевания [острый (7-10 дней, иногда до 1 мес у глубоко недоношенных), ранний восстановительный (до 4-6 мес), поздний восстановительный (до 1-2 лет), остаточных явлений], степени тяжести (для острого периода - лёгкая, средняя, тяжёлая) и основных клинических синдромов.

Причины и патогенез

Основная причина поражения головного мозга у плода и новорождённого - гипоксия, развивающаяся при неблагополучном течении беременности, асфиксии, а также сопровождающая родовые травмы, гемолитической болезни новорожденных, инфекционные и другие заболевания плода и новорождённого. Возникающие при гипоксии гемодинамические и метаболические нарушения приводят к развитию гипоксически-ишемических поражений вещества головного мозга и внутричерепных кровоизлияний. В последние годы большое внимание в этиологии перинатального поражения ЦНС уделяют внутриутробным инфекциям. Механический фактор в перинатальном поражении головного мозга имеет меньшее значение.

Основная причина поражений спинного мозга - травмирующие акушерские пособия при большой массе плода, неправильном вставлении головки, тазовом предлежании, чрезмерных поворотах головки при её выведении, трак-ции за головку и т.д.