Пренатальная диагностика. Прямые и непрямые методы.

Пренатальная диагностика-различные методы определения здоровья развивающегося эмбриона на ранних сроках беременности.

Условия для проведения ПД:

-точный диагноз

-наличие методов ПД данного заболевания

-риск осложнений от процедур не должен превышать риск рождения ребенка с данной патологией

-срок беременности к моменту исследования не более 16-19 недель

Мет оды ПД:

1)Прямые методы ДНК – диагностики основана на исследовании плода..

-неинвазивные – с использованием УЗИ

-инвазивные :

1)амниоцентез-прокол плодного пузыря и получение околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток плода. 15-18 неделе беременности.

2)Хорионбиопсия- получение кусочков ворсин хориона. 8-11 неделе беременности.

3)Кордоцентез-взятие крови из пуповины в 18-22 неделе беременности

2)Косвенные(непрямые) методы ДНК-диагностики оснавана на исследовании беременной женщины. Определение маркеров в крови матери – эмбриональных белков, как альфа-фетопротеин, хориальный гонадотропин, свободный эстрадиол.

75. Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) представляет собой диагностику хромосомных и генетических нарушений эмбриона до его пересадки матери.

ПГД позволяет выявить эмбрионы, у которых отсутствуют хромосомные и генетические мутации. Ее целью является обеспечение здорового потомстваv и предупреждение передачи определенных патологий.

Пара должна пройти Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Обычно для оплодотворения яйцеклеток используется метод инъекции сперматозоида. Необходимо подождать три дня, чтобы полученные в результате этой процедуры эмбрионы достигли стадии деления шести-восьми клеток. На этом этапе проводится эмбриональная биопсия; если требуемая стадия деления не была достигнута, делать биопсию не рекомендуется, так как она снижает жизнеспособность эмбриона. Благодаря опыту наших врачей с помощью микролазера извлекается только одна клетка (бластомер), чтобы не повредить будущий эмбрион и не ставить под угрозу вероятность его приживания, которая уже была уменьшена во время биопсии.

Взятые бластомеры проходят анализ в лаборатории молекулярной биологии, а эмбрионы, из которых они были извлечены, продолжают выращиваться до получения генетического диагноза. Целью является перенос здоровых, находящихся в процессе развития эмбрионов, которые обеспечат нормальное развитие беременности.

89) Популяция(фр. население) – называется совокупность особей одного вида, длительно населяющих определенное пространство и свободно скрещивающихся между собой.

К генетическим характеристикам популяции относится:

1) Генофонд- совокупность генов всех особей в популяции

2) Наследственное разнообразие (генетическая гетерогенность или полиморфизм)

3) Генетическое единство.

Генетически популяция характеризуется ее генофондом (аллелофондом). Он представлен совокупностью аллей, образующих генотипы всех организмов данной популяции.

90) Процессы, которые приводят к изменению генетического состава популяции, называются элементарными эволюционными факторами. К ним относятся- мутационный процесс, миграция, Изоляция, дрейф генов, естественный отбор. Мутации приводят к возникновению новых аллелей, их комбинации и переходу популяции в гетерозиготное состояние, что является причиной генетического разнообразия. Миграция: поступление генофонда в виде гамет принесенных иммигрантами из других популяций , это процесс поступления новых генов называется потоком геном. Изоляция: приводит к возникновению малых популяций – демов и изолятов, повышается частота родственных браков. Дрейф генов в малых популяциях частоты генов изменяются случайно. Такие не обусловленные действия естественного отбора и не зависящие от их селекционной ценности случайные колебания частот аллелей в малых популяциях. Естественный отбор: это главный определяющий эволюционный фактор, поддерживающий генетическое разнообразие организмов и способствующий их адаптации к различным условиям существования.

91) Генетический груз- это разность оптимальной и средней приспособленности генотипов популяций. Компонентами приспособленности генотипов являются выживаемость и плодовитость. Объем генетического груза и его природу у человека изучают путем анализа последствий от родственных браков. Потомки от брака родственников испытывают на себе влияние генетического груза в виде высокого процента мертворождений и высокой смертности до года и выше. Генетический груз рассматривается как мера неприспособленности популяции к условиям окружающей среды. Он оценивается по различию приспособленности реальной популяции — по отношению к приспособленности воображаемой, максимально приспособленной популяции. Значение генетического груза обычно находится в интервале 0 < L < 1, где 0 — отсутствие генетического груза. В популяции различают генетический груз трех видов: мутационный, сбалансированный, субституционный (переходный). Мутационный груз возникает за счет повторных мутаций. Его объем определяется частотой мутаций во всех локусах, дающих отрицательные изменения. Сбалансированный груз имеет место тогда, когда отбор в разных направлениях действует на гомозиготы и гетерозиготы (пример с HbS). Субституционный груз возникает при изменениях в условиях среды, когда аллель, ранее обеспечивающий адаптивную норму, становится отрицательным. В этих условиях частоты обеих аллелей – старого, потерявшего приспособительное значение, и нового – еще достаточно велики, это вызывает полиморфизм и заметное проявление генетического груза за счет старого аллеля.

92) Экология (гр. -дом и логос- понятие, учение, наука)- наука о взаимодействиях живых организмов и их сообществ между собой и с окружающей средой. Термин впервые предложил немецкий биолог Эрнст Геккель в 1866 году в книге «Общая морфология организмов» Многие экологические факторы (загрязнение воды, атмосферы, биосферы, гидросферы) влияют на здоровье человека, вызывая различные заболевания и заболевания на генном уровне. Например генетические изменения, из-за которых и рождаются дети с разнообразными отклонениями, так же онкологические заболевания, снижение иммунитета, снижение работы детородных органов, заболевания внутренних органов(печени, почек, желудочно- кишечного тракта)

93)Основные понятия. Понятие «загрязнение окружающей среды» довольно широкое. С точки зрения экологии это понятие чаще всего рассматривается в двух аспектах:

1) как процесс (действие) – поступление в окружающую среду или возникновение в ней под действием различных факторов вредных для человека и природной среды агентов различного состава

2) как загрязняющий окружающую среду агент (например, химическое вещество).

Различают биологическое, физическое (в том числе радиационное, световое, электромагнитное, шумовое и др.) либо химическое загрязнение. Загрязнители окружающей среды – это несвойственные (новые) для среды физические, химические и биологические агенты либо характерные для нее агенты, но находящиеся в объемах, превышающих естественно сложившийся многолетний(фоновый)уровень их присутствия. Классификация видов загрязнения.

Рассматривают обычно два различных по происхождению вида загрязнения:

- естественное загрязнение, возникающее в результате действий природных явлений без участия людей;

- антропогенное загрязнение, связанное с человеческой деятельностью, главной составной частью которого является техногенное загрязнение, обусловленное деятельностью промышленных производств.

По природе загрязнителей различают следующие виды загрязнения:

1) биологическое – либо привнесение в окружающую среду и размножение в ней нежелательных для человека организмов, либо проникновение (естественное или антропогенное) в экосистему организмов, чуждых сообществам экосистемы и обычно там отсутствующих;

2) физическое (радиационное, тепловое, световое, электромагнитное, шумовое и др.);

3) химическое (загрязнение биосферы химическими веществами).

По способу образования различают загрязнение первичное и вторичное. Первичное загрязнение – поступление в среду загрязнителей, образующихся непосредственно в ходе естественных или антропогенных процессов в биосфере. Вторичное загрязнение – образование (синтез) вредных и опасных для окружающей среды и человека загрязнителей в ходе физико-химических процессов в окружающей среде, при этом все или некоторые реагенты могут быть сами по себе неопасными. Например, вторичным загрязнением является образование при некоторых условиях ядовитых химических веществ в атмосфере, называемое смогом. По пространственному признаку различают глобальное (обнаруживаемое в любой точке планеты как угодно далеко от его источника), региональное (обнаруживаемое в пределах значительных территорий, но не

94) Экологически обусловленные заболевания — это заболевания, развившиеся среди населения какой-либо территории под воздействием на людей вредных факторов среды обитания (химических веществ или физических факторов) и проявляющиеся характерными для действия этого причинного фактора симптомами и синдромами или иными неспецифическими отклонениями, которые провоцируются экологически неблагоприятными факторами.

Механизм развития 1) разрушается большой фрагмент молекулы ДНК, и-РНК не синтезируется, белок-фермент не образуется; 2) разрушается незначительный фрагмент ДНК, и-РНК образуется, но с другой последовательностью

нуклеотидов - синтезируется белок с другой последовательностью

аминокислот («больной белок»).

95) Загрязнение окружающей среды́- поступление и накопление в окружающей среде различных веществ и соединений в концентрациях, превышающих естественный (фоновый) уровень. Загрязнение окружающей среды в основном . связано с производственной деятельностью человека, хотя иногда оно бывает обусловлено естественными причинами (извержения вулканов, пыльные бури, лесные пожары ). Основные. загрязнители – промышленные предприятия (особенно металлургические и химические), теплоэнергетика, автотранспорт, городское хозяйство и сельское хозяйство. В результате действия Семипалатинского ядерного полигона, значительно ухудшилось здоровье у людей проживающих в этой местности, увеличилось количество онкологических больных людей и начали рождаться дети с различными мутациями. Люди живущие в Приаралье страдают болезнями верхних дыхательных путей, из- за распыления ядовитых солей и пыли.

Метаболизм лекарств

• Большинство лекарств метаболизируется до элиминации из организма

• Метаболиты лекарств в целом более полярны, чем исходные (родительские) лекарства

• Специфичность ферментов, метаболизирующих лекарства, относительна, а не абсолютна

• Содержание ферментов, метаболизирующих лекарства, различно в разных тканях

• Одновременный прием внутрь нескольких лекарственных средств может повлиятьна скорость метаболизма как одного, так и нескольких из них

Печень — главное место метаболизма лекарств, но большинство тканей также способно метаболизировать специфические лекарства.