Методы изучения генетики человека: популяционно-статистический и молекулярно-генетический. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний.
2. Учебные цели:
Знать:
- возможности и задачи популяционно-статистического метода;
- различия между идеальными и реальными популяциями человека;
- факторы и движущие силы эволюции;
- сущность молекулярно-генетического метода анализа ДНК;
- задачи, принципы и методы медико-генетического консультирования;
- показания для медико-генетического консультирования;
- основные способы пренатальной диагностики.
Уметь:
- применять закон Харди-Вайнберга для характеристики генетической структуры популяции;
- проводить анализ электрофореграмм, полученных при молекулярно-генетическом анализе;
Владеть:
- способом оценки генетической структуры популяций;
- методикой вычисления наблюдаемой и ожидаемой гетерозиготности и отклонением от закона Харди-Вайнберга;
- методикой анализа электрофореграмм.
3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:
1. Основные понятия популяционной генетики: популяция, генофонд, генетический груз.
2. Характеристика популяций человека: большие и малые (демы, изоляты).
3. Идеальные популяции. Закон Харди-Вайнберга.
4. Реальные популяции.
5. Движущие силы эволюции: 1 - мутации (генетический груз), 2 - популяционные волны (причины: малые численности, уменьшение ресурсов в результате стихийных бедствий, миграции населения), 3 - дрейф генов (генетико-автоматические процессы), 4 - изоляция (географическая, генетическая, морфофизиологическая, экологическая, этологическая, социальная), 5 - естественный отбор (движущий, стабилизирующий, дизруптивный).
6. Популяционно-статистический метод. Возможности метода.
7. Молекулярно-генетический метод. Возможности метода. Сущность метода полимеразной цепной реакции синтеза ДНК (ПЦР). Этапы ПЦР. Практическая значимость ПЦР-анализа в современной медицине (генетике человека, гинекологии, стоматологии и др.). Секвенирование ДНК.
8. Медико-генетическое консультирование: показания, цель, задачи, методы.
9. Пренатальная диагностика (прямая и непрямая). Неинвазивные методы пренатальной диагностики (УЗИ плода). Инвазивные методы пренатальной диагностики (доимплантационная (до 7 дней при искусственном оплодотворении), биопсия ворсин хориона (7-12 нед), амниоцентез (16-22 нед), кордоцентез (22-25 нед).
Задания для самостоятельной аудиторной работы студентов:
Ознакомиться с теоретическим материалом по теме занятия с использованием конспектов лекций и рекомендуемой учебной литературы.
2) Ответить на вопросы для самоконтроля (см. вопросы для самоподготовки)
Проверить свои знания с использованием тестового контроля
| Молекулярно-генетический метод основан на изучении структуры … . | |
| 1) | ферментов |
| 2) | белков |
| 3) | молекулы ДНК |
| 4) | популяций |
| 5) | организмов |
| Для изучения структуры молекулы ДНК используется … . | |
| 1) | цитогенетический метод |
| 2) | метод ПЦР |
| 3) | метод ИФА |
| 4) | биохимический метод |
| Охарактеризовать генетическую структуру популяций позволяет … метод. | |
| 1) | генеалогический |
| 2) | близнецовый |
| 3) | цитогенетический |
| 4) | молекулярно-генетический |
| 5) | популяционно-статистический |
| Генофонд - это частота … в популяции человека. | |
| 1) | гомозигот |
| 2) | гетерозигот |
| 3) | фенотипов |
| 4) | аллелей и генотипов |
| 5) | мутаций |
| Частоту больных с аутосомно-рецессивным заболеванием отражает показатель … . | |
| 1) | р2 |
| 2) | 2pq |
| 3) | q2 |
| 4) | p2+2pq+q2 |
| 5) | p2+2pq |
| Частоту больных с аутосомно-доминантным заболеванием отражает показатель … . | |
| 1) | р2 |
| 2) | 2pq |
| 3) | q2 |
| 4) | p2+2pq+q2 |
| 5) | p2+2pq |
| По формуле Харди-Вайнберга можно рассчитать частоту … в популяции. | |
| 1) | доминантных гомозитот |
| 2) | рецессивных гомозигот |
| 3) | гетерозигот |
| 4) | больных |
| Метод … позволяет получить и проанализировать ткани плода на самых ранних стадиях внутриутробного развития. | |
| 1) | УЗИ |
| 2) | биопсии ворсин хориона |
| 3) | амниоцентеза |
| 4) | кордоцентеза |
Формы контроля освоения заданий по самостоятельной аудиторной работе по данной теме – тестовые задания, контрольные вопросы, графические зарисовки в тетрадях и альбомах, конспекты.
Рекомендуемая литература (см. приложение 1).
Практическое занятие №14
Тема
Итоговое занятие по освоению учебного раздела 2. Основы общей и медицинской генетики
см. вопросы для подготовки к практическим занятиям №№7-14.
Практическое занятие № 15
1.Тема: