Ребенок от первой, удовлетворительно протекавшей беременности. Роды на 39 неделе, родился с однократным обвитием пуповины, закричал после отсасывания слизи, оценка по Апгар – 6/8 баллов.

Вопросы:

1. Выделите клинические синдромы

2. Клинический диагноз

3. Дополнительные методы исследования

4. План лечения

5. Прогноз

Ответы:

1. Синдромы: гидроцефалии (подтвержден параклинически) двигательных нарушений

2. Клинический диагноз: порок развития Дэнди-Уолкера, окклюзионная гидроцефалия

3. Дополнительные методы: учитывая предполагаемое шунтирование – КТ мозга

4. Лечение: хирургическое — венгрикулоперигонеальное (атрнапьное) шунтирование

5. Прогноз: для жизни - благоприятный, для дальнейшего развита - сомнительный, скорее неудовлетворительный, инвалидизация).

Подросток 13 лет, обратился с жалобами на снижение школьной успеваемости, снижение круга жизненных интересов, нарушение ходьбы.

Вопросы:

1. Выделите клинические синдромы

2. Топический диагноз

3. Клинический диагноз, возможные этнологические факторы

4. Дополнительные методы исследования

5. План лечения

6. Прогноз

Ответы:

1. Синдромы: «апраксии» ходьбы, начинающейся деменции, повышения внутричерепного давления (подтвержден араклинически), гидроцефалии (подтвержден параклинически).

2. Топически: двустороннее поражение белого вещества лобных долей или области вокруг третьего желудочка

3. Окклюзионная гидроцефалия (окклюзия кальфицированной гранулемой на уровне сильвиевого водопровода), апраксия ходьбы, начинающаяся деменция. Окклюзирующий кальцификат, скорее всего, обусловлен токсоплазмозной гранулемой, вероятность туберкуломы очень низкая.

4. ?????

5. Лечение: хирургическое (вентрикулоперитонеальное или -атриальное шунтирование).

6. Прогноз хороший как для жизни, так и для выздоровления

Ребенок 2 лет, поступил по скорой помощи, в связи с развившимся пароксизмом тонического напряжения мышц рук и ног, тоническим отклонением головы назад, в момент приступа в контакт не вступал.

Вопросы:

1. Выделите клинические синдромы

2. Топический диагноз

3. Клинический диагноз

4. Дополнительные методы исследования

5. План лечения

6. Прогноз

Ответы:

1. Горметонические судороги, вынужденное положение головы, рвота

2. Топический диагноз: острое с давление среднего мозга

3. Клинический диагноз: окклюзионная гидроцефалия, окклюзионный криз. Методом КТ диагностирована коллоидна киста третьего желудочка.

4. Не требуются

5. Лечение: хирургическое ( дренирование кисты, шунтирующая операция)

6. Прогноз: дня жизни хороший, для дальнейшего развития хороший.

4. Ребенок 3 месяцев, поступил в стационар по поводу задержки двигательного и психического развития. Родители: отец-врач стоматолог, мать-администратор; …

Вопросы:

1. Выделите клинические синдромы

2. Клинический диагноз

3. Дополнительные методы исследования

4. План лечения

5. Прогноз

Ответы:

1. Микроцефалии, децеребрации; атрофия зрительных нервов, хориоретинит.

2. Врожденная инфекция (высоковероятен внутриутробный герпес и токсоплазмоз; для первого очень характерны множественные кисты, практически замещающие мозговую ткань; для второго очень характерны кальцификаты и хориоретинит).

3. Возможно исследование ликвора на герпес и токсоплазмоз (ПЦР, ELISA, иммуноглобулины); исследование представляют в большей степени академический интерес.

4. Не требуются

5. Даже при установлении текущего токсоплазмоза, никакое лечение эффекта не принесет.

6. Прогноз для жизни пессимистический (в состоянии децеребрации последующие инфекции приведут к летальному исходу), для выздоровления пессимистический.

Больная С, 10 лет. Поступила в отделение психоневрологии с жалобами на наличие пароксизмов, сопровождающихся подергиваниями левой щеки, иногда – дистальных отделов левой руки, невозможностью говорить, вытеканием слюны из угла рта.

Вопросы:

1. Клинический диагноз /в соответствии с международной классификацией/.

2. Предполагаемые дополнительные методы обследования.

3. Тактика лечения

4. Прогноз заболевания

Ответы:

1. Доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста с центрально-темпоральными спайками /роландическая эпилепсия/.

2. ЯМРТ /КГ/ головного мозга, осмотр глазного два.

3. Карбамазепин в дозе 15-20мг/кг/сутки, либо вальпроаты в средней дозе 30-40 мг/кг/сутки сроком на 2,5-3 года.

4. Абсолютно благоприятный /ремиссия наступает в 100% случаев, даже без терапии, к 16-летнему возрасту/.

Больной П, 10 месяцев. Госпитализирован 13.12.07. с жалобами на сонливость, асимметрию лица в виде сглаженности носогубной складки слева, отсутствие активных движений в левой руке и значительное уменьшение их в левой ноге.

Вопросы:

1. Диагноз?

2. Механизм развития симптоматики и возможные причины?

3. Дополнительные методы обследования?

4. Лечение

5. Прогноз

Ответы:

1. Ишемический инсульт в бассейне правой средней мозговой артерии. Левосторонний гемипарез. Судорожный синдром острого периода.

2. Механизм инсульта — тромботический, так как симптоматика развивалась постепенно. В пользу этого: постепенное развитие симптоматики. Врожденная тромбофилия играет роль дополнительного фактора. Учитывая наличие гетерозиготной мутации гена метионинсинтазы редуктазы (фермента, участвующего в обмене гомоцистеина) нельзя исключить умеренную гипергомощастеинемию, негативно влияющую на сосудистую стенку. Мутация гена фибриногена фенотипически не значима, поскольку не зарегистрировано увеличение фибриногена в стандартной коагулограмме. Кардиоэмболический инсульт маловероятен, так как не было фактора внезапности и отмечено быстрое восстановление нарушенных функций. Сопутствующая васкулопатия (аномалия сосудов) возможна.

3. Дополнительные методы обследования:

1) МРТ головного мозга в сосудистом режиме;

2) гематологическое обследование: активность протеина С, уровень гомоцистеина, фолиевой кислоты, витамина В12, анализ крови на антифосфолипидный синдром; D—димер;

3) скрининг на инфекции: хламидиоз, микоплазмоз;

4) острофазовые показатели воспаления: СРВ, ревматоидный фактор, СЗ/С4 компоненты комплемента;

5) ЭхоКГ;

6) УЗДГ и дуплексное сканирование экстра- и интракраннальных сосудов.

4. Если предполагается иммуновоспалительный генез инсульта, то правильным является назначение гормональной терапии в течение 1,5-3 месяцев из расчета 1 мг/кг по преднизалону. Однако, поскольку в данном случае васкулит не подтвержден объективно, целесообразно «невмешательство». По международным рекомендациям, при неустановленной причине инсульта назначается аспирин 1—3 мг/кг/сут на протяжении 1-3-6 месяцев. Если выявится гипергомоцистеинемия - витаминотерапия: фолиевая кислота, витамин В6 и витамин В12.

5. Если не случится повторный инсульт, прогноз удовлетворительный для жизни и компенсации неврологического дефицита. Возможны остаточные явления в виде легкого гемипареза.

9. Больная X, 15 лет. Госпитализирована в плановом порядке дня обследования и подбора терапии по поводу приступов выключения сознания длительностью до 1 минуты.Вопросы:

1. Диагноз?

2. Дополнительные методы обследования?

3. Терапия?

4. Прогноз

Ответы:

1. Вероятнее всего наследственная гипераммонемия, обусловленная дефицитом орнитинтранскарб. Симптоматическая эпилепсия. Сложно-парциальные приступы.

2 Развернутый биохимический анализ крови с определением уровней глутамина, аланина (должны быть повышен. цитруллнна (должен быть низким). Определение КЩС - характерен метаболический ацидоз. Генетическое данное заболевание самое частое из ряда наследственных гипераммонемий, Х-сцеплеиное наследование Хр2.. Определение активности орнитинтранскарбамилазы в эритроцитах.

3. Прекращение лечения депакином. Гемодиализ. Бензоат натрия 6000 мг/день и фенилбутират натрия 6000 мг/день аргинин 6000 мг/день - до нормализации уровня аммиака в плазме. Диетотерапия - ограничение белка до 1,5 г/кг. Продолжение терапии карбамазепином.

4. Прогноз при диетотерапии и данном случае относительно удовлетворительный — больная, скорее всего, компенсирована по приступам и социально адаптирована.

Больной П. В возрасте 13 лет 8 месяцев поступил с жадобами на 2 вида приступов: кратковременные приступы с выключением сознання, повторяющиеся до 5 -10 раз в сутки, продолжительностью 3 -5 с, однократный генерализованый судорожный приступ.

Вопросы:

1. Диагноз.

2. Дополнительное обследование.

3. Лечение.

4. Прогноз.

Ответы:

1. Возраст-зависимая ювенильная абсансная эпилепсия.

2. Показаний к нейровизуалазацни при данной форме заболевания нет.

3. При неэффективности данной терапии целесообразно увеличить дозу вальпроатов до 40 - 50 мг/кт/сут. При неэффективности монотерапии - комбинация препаратов: вальпроаты + суксилеп, вальпроаты+ламиктал.

4. Прогноз относительно благоприятный: в 80% случаев удается достичь полного контроля над приступами.

Вопросы:

1. Выделите клинические синдромы

2. Клинический диагноз

3. Дополнительные методы исследования

4. План лечения

5. Прогноз

Ответы:

1. Синдромы: гидроцефалии (подтвержден параклинически) двигательных нарушений

2. Клинический диагноз: порок развития Дэнди-Уолкера, окклюзионная гидроцефалия

3. Дополнительные методы: учитывая предполагаемое шунтирование – КТ мозга

4. Лечение: хирургическое — венгрикулоперигонеальное (атрнапьное) шунтирование