III Вкладка «Семейный анамнез»

3.1. Наличие семейного анамнеза	1.Да	2.Нет	3.Нет данных
Если «Да» отметьте, пожалуйста,Родственников 1-ой линии, у кого имеется данное заболевание	1.Матьq 2.Отецq 3.Братq 4.Сестраq
Если «Да» отметьте, пожалуйста,Родственников 2-ой линии, у кого имеется данное заболевание	1.Тетяq 2. Дядяq 3.Двоюродный братq 4.Двоюродная сестраq 5.Бабушкаq 6.Дедушкаq 7. Другие родственники с данным заболеваниемq Укажите какие________________ (Текстовое поле)

Свободное поле для внесения сканов и документов

Word, Excel и т.п.

Внимание!!!

Поля без заливки серым цветом заполняются по возможности

Поля с серой заливкой обязательны для заполнения

Развернутая часть клинического мониторинга

E70.0 ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ и E70.1 ДРУГИЕ ВИДЫ ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИИ

Вкладка «Фенилкетонурия»

Заполните информацию о методах установки диагноза

4.1.Диагноз поставлен в результате скрининга	1.Да если «Да», то выберите из списка метод исследования скрининга	2.Нет если «Нет», то выберите из списка результат скрининга
1. ТМС (Тандемная масс-спектрометрия) 2. Флуориметрия	1.Не обследован 2.Ложноотрицательный результат
4.2.Дата первичного тестирования	qq qq qqqq (число, месяц, год)
Возраст первичного тестирования (дни):	Автоматический расчет по формуле: (Возраст первичного тестирования =Дата первичного тестирования – Дата рождения) Числовое поле
4.3.Дата ретеста:	qq qq qqqq (число, месяц, год)
Возраст ретеста (дни):	___________________Числовое поле Автоматический расчет по формуле: (Возраст ретеста =Дата ретеста– Дата рождения)
4.4.Уровень фенилаланина:
А) при скрининге, мг/дл	_____________ (1мг/дл=60 мкмоль/л) (пределы мг/дл от 2,1 до 80)
АА) при скрининге, мкмоль/л	Автоматический расчёт
Б) на момент постановки диагноза, мг/дл	________________Числовое поле (1мг/дл=60 мкмоль/л) (пределы мк/дл от 2,1 до 80)
ББ) на момент постановки диагноза, мкмоль/л	Автоматический расчёт
4.5. Уровень тирозина:
А) при скрининге, мг/дл	__________Числовое поле (пределы мг/дл от 2,1 до 80)
А) при скрининге, мкмоль/л	Автоматический расчёт
Б) на момент постановки диагноза, мг/дл	_________Числовое поле (пределы мг/дл от 2,1 до 80)
Б) на момент постановки диагноза, мкмоль/л	Автоматический расчёт
4.6. Проведен нагрузочный тест с Сапроптерином	1.Проведен 2.Не проведен
4.6.1 Тестирование не проводилось
Причина, по которой тестирование с Сапроптерином не проводилось	1. ВН4 дефицитная ГФА 2. Отказ пациента 3. Отказ родителей 4. Несоответствие условиям тестирования 5. Генотип, не подлежащий тестированию (наличие мутаций, резистентных к сапроптерину) 6. Прочее _________ (Текстовое поле)
4.6.2 Тестирование проводилось
Дата начала тестирования	qq qq qqqq (число, месяц, год)
Дата окончания тестирования	qq qq qqqq (число, месяц, год)
Возраст на момент тестирования (в месяцах)	(Числовое поле) Автоматически рассчитывается по формуле (Возраст на момент тестирования= (Дата тестирования – Дата рождения) /30)
Стабильная диета соблюдалась не менее 3 дней до тестирования и в период тестирования	1.Да 2.Нет 3. Частично
Исходный уровень фенилаланина на момент начала тестирования препаратом мкмоль/л (ФА1) Поздсказка (Примечание:Обязательное для заполнения поле для пациентов на терапии Сапроптерином)	_________Числовое поле (пределы от 450 до 4800)
Уровень фенилаланина по окончании периода оценки ответа на лечение мкмоль/л (ФА2) Подсказка:(Примечание: Обязательное для заполнения поле для пациентов на терапии Сапроптерином)	____________Числовое поле (пределы от 126 до 4800)
Результат тестирования Сапроптерином (Обязательное для заполнения поле для пациентов на терапии Сапроптерином)	_________________Числовое поле - вычисляется автоматически по формуле _ (ФА1- ФА2) х 100% ФА1 Если результат >=30% обозначается как «положительный» Если результат <30% обозначается как «отрицательный»
Дата выдачи заключения	qq qq qqqq (число, месяц, год)
4.7.Диагноз клинический развернутый	а) ФАГ-зависимая ГФА	1. Легкая ГФА 2. Птерин-чувствительная ГФА 3. Умеренная ФКУ 4. Классическая ФКУ
б) BH4- дефицитная ГФА	1. А (дефицит фермента 6-пирувоилтетрагидроптерин синтетазы (PTPS)) 2. В (дефицит фермента гуанозин трифосфат-циклогидролазы (GTPCH)) 3. С (дефицит фермента дигидроптеридинредуктазы (DHPR)) 4. D (дефицит фермента птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы (PCD)) 5. Дефицит фермента сипиаптерин редуктазы (SPR)

V «КЛИНИЧЕСКОЕ ТЕЧЕНИЕ БОЛЕЗНИ»

КЛИНИЧЕСКИЙ СТАТУС

Вкладка «Визиты»

ФОРМА «ВИЗИТ» - динамическое наблюдение
5.1.Дата визита	qq qq qqqq (число, месяц, год)
5.2.Инвалидность (Будет автоматически загружено из паспортной части, а если были изменения, то при нажатии кнопки «Изменить инвалидность» появляются следующие поля для заполнения *)	1. Да q 2. Нет q
Новая группа инвалидности	1. I Группа 2. II Группа 3. III Группа 4. Инвалид детства 5. Снятие с инвалидности
Дата изменения инвалидности	qq qq qqqq (число, месяц, год)
5.3.Статус пациента	1.Улучшение 2.Стабильное 3.Ухудшение
5.4.Антропометрические данные на момент визита:
Длина тела, см	Числовое поле____________
Масса тела, кг	Числовое поле___________
Окружность головы (см)	Числовое поле____________
Физическое развитие (гармония)	1.Низкое 2.Ниже среднего 3.Среднее 4.Выше среднего 5.Высокое	1.Гармоничное 2.Дисгармоничное
Вкладка «Данные осмотра врачом»
Симптомы: А) Судороги Б) Судорожная активность по ЭЭГ	При А: 1.Есть 2.Нет 3.Ремиссия При Б: 1.Есть 2.Нет
Аллергические реакции:	1.Есть 2. Нет
Диспепсические нарушения:	1.Запор 2.Диарея 3.Тошнота 4. Рвота/срыгивание 5.Боли в животе 6.Другое____________________(Текстовое поле)
Интеллект	1.Норма 2.Задержка психического развития 3.Умственная отсталость
Если в поле «Интеллект» выбран из списка «Умственная отсталость», то необходимо выбрать из списка тяжесть умственной отсталости	1.F70 УО легкой степени; 2.F71 УО средняя; 3.F72 УО тяжелая; 4.F73 УО глубокая; 5.F79 УО неуточненная
*Для пациентов с птерин-дефицитной ГФА: А)Задержка двигательного развития Б)Мышечная дистония В)Гиперкинезы *(поле видимо для заполнения, если в поле «Диагноз клинически развернутый» выбрано «BH4- дефицитная ГФА»)	При А: 1.Есть 2.Нет При Б: 1.Есть 2.Нет При В: 1.Есть 2.Нет
Уровень фенилаланина
Дата исследования	qq qq qqqq (число, месяц, год)
мг/дл	Числовое поле _______мг/дл (пределы мг/дл от 2,1 до 80)
Мкмоль/л	автоматически
Уровень Тирозина
Дата исследования	qq qq qqqq (число, месяц, год)
мг/дл	_______мг/дл
Мкмоль/л	автоматически
Дата определения потребления белка	qq qq qqqq (число, месяц, год)
Фактическое потребление естественного белка в граммах в сутки ПОДСКАЗКА для врача: Расчет на основании заполнения пищевого дневника. ОБЯЗАТЕЛЬНОЕ ПОЛЕ ДЛЯ заполнения Для ПАЦИЕНТОВ НА ТЕРАПИИ САПРОПТЕРИНОМ	Числовое поле ___ г
Фактическое потребление ФА в сутки, мг	_______________Числовое поле.
Назначение Саптоптерина	Выбрать из списка: Назначен Не назначен в связи с отсутствием чувствительности Не назначен в связи с тестирование не проводилось Не назначен в связи с отказом пациента/родителей Не назначен в связи с проблемами с обеспечением Не назначен в связи с другой причиной Другая причина _________________текст

Вкладка «Лечебное питание»

Лечебное питание подразделяется на 3 вида:

А) До 1 года

Б) От 1 года до 7 лет

В) От 7 лет и старше

Необходимо заполнить раздел по лечебному питанию на данный момент!!!

Сетка Лечебное питание
Соблюдение рекомендаций врача	Да Нет Частично
Дата назначения лечебного продукта	qq qq qqqq (число, месяц, год)
Возраст на момент назначения диеты (в днях)	Автоматический подсчёт
Возраст на момент назначения диеты (в месяцах)	Автоматический подсчёт
А) До 1 года
Специализированный лечебный продукт	1. Афенилак 13 2. Афенилак 15 3. Нутриген 14 – phe 4. ХР Аналог LCP 5. МD мил ФКУ-0 6. СOMIDA-PKU А формула +LCP 7.PKU Анамикс Инфант +(от 0 до 12 мес) 8. Другое _________ (Текстовое поле)
Дата отмены лечебного продукта	qq qq qqqq (число, месяц, год)
Возраст отмены диеты (в днях)	Автоматически
Длительность приёма (в днях)	автоматически
Причина отмены	Выбор из списка, возможность выбрать несколько причин	1. Перевод на другое питание по возрасту 2. Проблемы с обеспечением 3. Аллергические реакции 4. Рвота 5. Тошнота 6. Диарея 7. Запор 8. Отказ ребенка 9. Отказ родителей от дальнейшего лечения 10. Прочее_________ (Текстовое поле)
Б) От 1 года до 7 лет	Выбирается если возраст ребёнка от 1 до 7 лет
Соблюдение рекомендаций врача	1.Да 2.Нет 3.Частично
Дата назначения лечебного продукта	qq qq qqqq (число, месяц, год)
Возраст на момент назначения диеты (в днях)	Автоматический подсчёт
Возраст на момент назначения диеты (в месяцах)	Автоматический подсчёт
Специализированный лечебный продукт	Выбор из списка	Афенилак 20 (20г/100 г продукта белковый эквивалент) Афенилак 40 (40г/100 г продукта белковый эквивалент) Нутриген 30 (30г – эквивалент белка) Нутриген 20 – phe (20г/100 г продукта белковый эквивалент) Нутриген 40 – phe (40г/100 г продукта белковый эквивалент) Нутриген 70 (70г/100 г продукта белковый эквивалент) Нутриген 75 (75г/100 г продукта белковый эквивалент) П-АМ 1(1-4 года) П-АМ 2 (4-12 лет) ХР Максамейд (1-8 лет) Изифен (100 мл) Лофлекс (62,5мл) PKU Лофлекс LQ Juicy Berries (старше 4 лет) МD мил ФКУ-1 МD мил ФКУ-2 СOMIDA-PKU В формула (31,1г – эквивалент белка) COMIDA-PKU В формула Клубника (31,1г – эквивалент белка) COMIDA-PKU В формула Карамель (31,1г – эквивалент белка) COMIDA-PKU В формула Шоколад (31,1г – эквивалент белка) COMIDA-PKU В формула Апельсин-Лимон (31,1г – эквивалент белка) COMIDA-PKU В (73,0г – эквивалент белка) PKU Анамикс Инфант + (дополнительное питание до 3 лет) PKU Nutri Energy 2 Другое ________(Текстовое поле)
ПОДСКАЗКА: Уважаемые коллеги! Вы можете сами внести «Ориентировочную годовую потребность в специализированном продукте» или воспользоваться калькулятором (ниже) Ориентировочная годовая потребность в специализированном продукте (количество банок)	(Числовое поле)_______
Годовая потребность в лечебном продукте для детей старше 1 года (количество банок).	Автоматический расчет. Формула: [Среднесуточная норма потребности в белке в зависимости от возраста и пола в граммах] х 100 грамм х 365дней [Белковый эквивалент выбранного лечебного продукта в граммах] x [Кол-во грамм выбранного лечебного продукта в банке] Округлять всегда в большую сторону
Дата отмены лечебного продукта	qq qq qqqq (число, месяц, год)
Возраст отмены диеты (в месяцах жизни)	автоматически
Длительность приема (автоматически, можно в днях)	________Числовое поле Автоматически рассчитывается по формуле (Длительность приема = Дата отмены – Дата назначения)
Причина отмены	Выбор из списка, возможность выбрать несколько причин	1. Перевод на другое питание по возрасту 2. Проблемы с обеспечением 3. Аллергические реакции 4. Рвота 5. Тошнота 6. Диарея 7. Запор 8. Отказ ребенка 9. Отказ родителей от дальнейшего лечения 10. Прочее_________ (Текстовое поле)
В) От 7 лет
Соблюдение рекомендаций врача	1.Да 2.Нет 3.Частично
Дата назначения лечебного продукта	qq qq qqqq (число, месяц, год)
Возраст на момент назначения диеты (в днях)	Автоматический подсчёт
Возраст на момент назначения диеты (в месяцах)	Автоматический подсчёт
Специализированный лечебный продукт	Выбор из списка	1. СOMIDA-PKU С формула (45,0г – эквивалент белка, 500г) 2. СOMIDA-PKU С формула Апельсин-лимон (45,0г – эквивалент белка, 500г) 3. СOMIDA-PKU С (75,0г – эквивалент белка, 500г) 4. СOMIDA-PKU С капсулы (75,0г – эквивалент белка, 250г) 5. Нутриген 20 – phe (20г/100г 3,1г/100г продукта белковый эквивалент) 6. Нутриген 70 (70г – эквивалент белка) 7. Нутриген 75 (75г – эквивалент белка) Нутриген 40 – phe PREMIUM (40г/100 г продукта; 6,0 г/ 100 мл продукта - белковый эквивалент) Нутриген 70 – phe (70г/100 г продукта белковый эквивалент) Афенилак 20 (20г/100 г продукта белковый эквивалент) Афенилак 40 (40г/100 г продукта белковый эквивалент П-АМ 2 (до 12 лет) П-АМ 3 (старше 13 лет) ХР Максамейд (до 8 лет) ХР Максамум (старше 8 лет, взрослым, беременным) Изифен (100 мл)(взрослым) Лофлекс (62,5мл) П-АМ материнский МD мил ФКУ-3 МD мил ФКУ Премиум МD мил ФКУ MAXI“, ж/б 500 г. PKU Лофлекс LQ Juicy Berries (взрослым, беременным)
ПОДСКАЗКА: Уважаемые коллеги! Вы можете сами внести «Ориентировочную годовую потребность в специализированном продукте» или воспользоваться калькулятором (ниже) Ориентировочная годовая потребность в специализированном продукте (количество банок)	_______(Числовое поле)
Годовая потребность в лечебном продукте для детей старше 7 лет (количество банок).	Автоматический расчет. Формула: [Среднесуточная норма потребности в белке в зависимости от возраста и пола в граммах] х 100 грамм х 365дней [Белковый эквивалент выбранного лечебного продукта в граммах] x [Кол-во грамм выбранного лечебного продукта в банке] Округлять всегда в большую сторону
Дата отмены лечебного продукта	qq qq qqqq (число, месяц, год)
Возраст отмены диеты (в месяцах жизни)	автоматически
Длительность приема (в днях)	________Числовое поле Автоматически рассчитывается по формуле (Длительность приема = Дата отмены – Дата назначения)
Причина отмены	Выбор из списка, возможность выбрать несколько причин	1. Перевод на другое питание по возрасту 2. Проблемы с обеспечением 3. Аллергические реакции 4. Рвота 5. Тошнота 6. Диарея 7. Запор 8. Отказ ребенка 9. Отказ родителей от дальнейшего лечения 10. Прочее_________ (Текстовое поле)

Вкладка «Нелекарственная терапия» (форма «Визит»)

Проводилась физиотерапия	1.ДАq 2.Нетq
Вид физиотерапии	Масажq ЛФКq Лазеростимуляцияq Другоеq Укажите другой вид текст

Вкладка «Профилактика» (форма «Визит»)

Проводилась ли профилактика	1.ДАq 2.Нетq
Вид профилактики	1. Проспективное медико-генетическое консультированиеq 2.Преимплантационная диагностикаq 3. Пренатальная диагностикаq 4. Скрининг новорожденныхq 5. Ретроспективное медико-генетическое консультированиеq 6. Профилактика материнской фенилкетонурииq