Вопрос №19 Классификация форм наследственной поталогии.

1) Врожденные - заболевания, проявляющиеся сразу после рождения. Могут быть и наследственными и ненаследственными – обусловленными действием неблагоприятных факторов среды на развивающийся плод в период беременности и не затрагивающие его генетический аппарат.2) Наследственные - в основе кот лежат структурные изменения в генетическом материале.

Классификация С учетом удельного веса наследственности и среды:

1. собственно наследственные болезни-аномалии в генетическом аппарате: моногенно обусловленные заболевания (алкаптонурия, фенилкетонурия, гепатоцеребральная дистрофия, гемофилия и др. ) и хромосомные болезни. Среда определяет пенетрантность и экспрессивность

2. основополагающее значение-наследственность, однако необходимо специфическое действие среды, без чего болезнь, клинически не проявляется. Так, у гетерозиготных носителей HвS (аутосомно-рецессивное или полудоминантно наследуемая гемоглобинопатия – серповидно клеточная анемия) гемолитические кризы, ведущие к анемии, возникают лишь в условиях гипоксии или ацидоза.

3. основной этиологический фактор внешней среды. Генетически детерминируется повышенная чувствительность к «факторам риска». Это болезни с наследственной предрасположенностью мультифакториальные полигенные болезни (гипертоническая болезнь, атеросклероз, ИБС, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, злокачественные новообразования и др. )

4. болезни, возникновение кот обусловлено факторами среды, к действию кот организм не имеет средств защиты – экстремальными. Это травмы (механические, электрическая), действие ионизирующей радиации, ожоги, отморожения, особо опасные инфекции.

По количеству затронутых повреждением (мутацией) генов

1. полигенные болезни с наследственной предрасположенностью, т. к. они многофакторные, и отдельная группа заболеваний, связанная с хромосомными или геномными мутациями – хромосомных.

2. моногенные -наследуемые по законам Менделя по типу наследования:

- аутосомно-доминантные(полидактилия, талассемия)

- аутосомно-рецессивные(фенилкетон

- наследуемые сцеплено с половыми (обычно X) хромосомами:

• рецессивно наследуемые(гемофилия А и Б, дальтонизм, альбинизм)

• доминантно наследуемые(гипоплазия эмали зубов, витамин-Д- резистентный рахит)

№20 Хромосомные болезни

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом

• синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;

• синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;

• синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

• Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);

• полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотип 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;

• полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;

• Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосомам у мальчиков (47, XXY), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.