Лекция №1 Биология как наука. Уровни и свойства живого. Клеточная теория.

Лекция №2 Клетка.

Формы жизни на Земле:

1. Доклеточные (вирусы).
2. Клеточные (бактерии, грибы, растения, животные).

Классификация клеточных форм.

I. Прокариоты (Procariota) - доядерные

II. Эукариоты (Eucariota) - ядерные

Прокариоты – это бактерии. Возникли на Земле 3 – 3,5 млрд лет назад.

1. Не имеют типичного ядра, заключенного в ядерную мембрану. Генетический материал представлен единственной нитью ДНК, образующей кольцо.
2. Деление клетки амитотическое.
3. Отсутствуют митохондрии, пластиды, центриоли, развитая система мембран.
4. Имеют фотосинтетические мембраны, мезосомы, рибосомы. У некоторых видов имеются жгутики, капсула.

Эукариоты возникли 1 млрд лет назад.

1. Имеют оформленное ядро.
2. Деление клетки митотическое.
3. Обладают мембранными органеллами (иногда с собственной ДНК– хлоропласты, митохондрии и др.).

Гипотезы происхождения эукариотических клеток.

Ископаемые останки эукариотических клеток обнаружены в ископаемых породах, возраст которых 1 – 1,4 млрд. лет. В настоящее время существует 3 гипотезы их происхождения.

1. Симбиотическая (Т. Маргулис)
2. Инвагинационная (Uzzell, 1974)
3. Гипотеза клонирования.(Bogorad, 1975)

I. Симбиотическая гипотеза – наиболее распространённая. Её суть: родоначальником был анаэробный прокариот (бактерия), способный лишь к амебоидному движению. В него проникли аэробные бактерии, имеющие митохондрии. Такой симбиоз (сожительство) привел к изменению прокариот. У них появилось аэробное дыхание, жгутики (способствовали активному движению); из базальных телец жгутиков появились центриоли; проникновение в клетку – хозяина цианобактерий привело к появлению хлоропластов и способности к фотосинтезу. Серьёзным доказательством правильности этой гипотезы служит то, что митохондрии, центриоли и хлоропласты имеют собственную ДНК.

ЭПС, аппарат Гольджи, вакуоли стали производными наружной ядерной оболочки. Спорным остаётся вопрос о происхождении ядра. Предполагают, что оно образовалось путём слияния геномов симбионтов, т.е. ДНК клетки-хозяина и ДНК аэробного прокариота, проникшего в неё.Но есть и другое мнение – ядро возникло путём увеличения генома клетки хозяина.

II.Инвагинационная гипотеза.

Предком эукариотической клетки был аэробный прокариот. В нем внутри находилось несколько геномов, прикреплённых к клеточной оболочке. Эти геномы впячивались вместе с оболочкой, отшнуровывались и в дальнейшем специализировались в ядро, митохондрии, хлоропласты. Позже появились цитоплазмотические мембраны.

III.Гипотеза клонирования – менее приемлема, менее вероятна. Предшественник эукариотической клетки аэробный прокариот. В нем ядро и органеллы появляются в результате клонирования отдельных геномов клеток – хозяев.

Общий план строения эукариотической клетки:

1. Плазмолемма – клеточная мембрана
2. Цитоплазма
3. Ядро.

Плазмолемма – элементарная биологическая мембрана. Существуют три модели её строения.

1. Бутербродная
2. Плетёного коврика
3. Жидкостно-мозаичная (1972 г, Николсон, Сингер).

Наибльшей популярностью в настоящее время пользуется третья модель, согласно которой плазмолемма (как и другие клеточные мембраны) состоит из бимолекулярного слоя липидов, в который включены молекулы белков. Молекулы липидов имеют два полюса. Один обладает гидрофильными свойствами, его называют полярным, другой – гидрофобный (неполярный). В клеточных мембранах молекулы липидов обращены друг к другу неполярными полюсами. Белки мембран делят на 3 группы: периферические, интегральные и трансмембранные.

1. Периферические белки располагаются на наружной поверхности билипидного слоя, выполняют роль мембранных рецепторов.
2. Интегральные белки (погруженные) – частично погружены в липидный слой, образуя на мембране биохимический «конвейер», на котором протекают реакции превращения веществ.
3. Трансмембранные белки (пронизывающие) – пронизывают всю толщу мембраны и обеспечивают передачу информации в двух направлениях: через мембрану в сторону цитоплазмы и обратно. На наружной поверхности плазмолеммы располагаются углеводы в виде гликолипидов и гликопротеидов, образуя особый слой – гликокаликс. В клетках растений плазмолемма снаружи покрыта клеточной оболочкой.

Функции плазмолеммы:

1. Разграничительная.
2. Рецепторная.
3. Транспортная (участие в обмене веществ).
4. Защитная.

Цитоплазма – обязательная часть клетки, заключенная между плазматической мембраной и ядром, высокоупорядоченная каллоидная система. В ней различают гиалоплазму, органеллы и включения.

Гиалоплазма – это водный гетерогенный коллоидный раствор белков, глюкозы, электролитов, фосфолипидов, холестерина. Она может находиться в двух состояниях: разжиженном (золь) и плотном (гель). Эти состояния могут переходить друг в друга при меняющихся условиях среды.

Функции гиалоплазмы:

1) транспортная

2) гомеостатическая

3) участие в обмене веществ

4) обеспечение оптимальных условий для функционирования органелл.

Органеллы – постоянные специализированные компоненты клетки, имеющие определенное строение и выполняющие определенные функции.

Классификация органелл по строению (мембранные, немембранные), по локализации (ядерные и цитоплазматические), по назначению (общего и специального назначения), по величине (видимые и невидимые в световой микроскоп).

Мембранные органеллы: ЭПС, аппарат Гольджи, лизосомы, пероксисомы, сферосомы, митохондрии, пластиды, вакуоли.

Эндоплазматическая сеть (ЭПС) – система мелких вакуолей и канальцев, соединенных друг с другом и ограниченных одинарной мембраной.

Различают:

1. Гладкую (агранулярную) ЭПС.

2. Шероховатую (гранулярную) ЭПС.

1. Гладкая ЭПС – лишена рибосом. Состоит из сильно ветвящихся канальцев.

Функции гладкой ЭПС:

а) синтез углеводов и липидов;

б) накопление капелек липидов;

в) обмен гликогена;

г)накопление и выведение из клетки ядовитых веществ;

д) синтез стероидных гормонов.

1. Гранулярная ЭПС – имеет рибосомы на мембранах. Состоит из канальцев и уплощенных цистерн.

Функции гранулярной ЭПС: участие в синтезе белков.

Комплекс Гольджи (аппарат Гольджи, пластинчатый комплекс) открыт К. Гольджи (1898 г.) Структурная функциональная единица его – диктиосома. Диктиосома - стопка из 3-12 уплощенных дискообразных цистерн. В клетке содержится до 20 диктиосом.

Функции комплекса Гольджи:

а) концентрация, обезвоживание и уплотнение внутриклеточного секрета;

б) синтез глико – и липопротеидов;

в) накопление и выведение веществ;

г) образование борозды деления при митозе;

д) образование первичных лизосом.

Лизосома – пузырек, окруженный одинарной мембраной, содержащий как в матриксе, так и в мембране набор гидролитрических ферментов – всего более 20. Выделяют первичные лизосомы – неактивные, которые превращаются во вторичные лизосомы. Последние делят на фаголизосомы – лизируют под действием ферментов вещества, поступившие извне, и аутолизосомы – разрушают собственные структуры клетки, отслужившие свой срок. Вторичные лизосомы, в которых процесс переваривания завершен, называют телолизосомами (остаточными тельцами).

Функции лизосом:

а) переваривание поглощенного материала

б)автолиз – переваривание частей самой клетки

в)удаление целых клеток и межклеточного вещества

г)разрушение бактерий и вирусов.

Пероксисома – пузырек, окруженный одинарной мембраной, содержащий пероксидазу.

Функции пероксиомы.: окисление различных органических веществ с помощью перекиси водорода.

Сферосома – овальная органелла, окруженная одинарной мембраной.

Функции сферосомы: - накопление и синтез жира.

Митохондрия – органелла, состоящая из матрикса, окруженного внутренней мембраной межмембранного пространства и наружной мембраны. В матриксе содержится кольцевая ДНК, рибосомы. Наружная мембрана гладкая, а внутренняя образует выпячивание (гребни).

Функции митохондрий – образование энергии (АТФ).

Вакуоли – полости в цитоплазме клеток, ограниченные мембраной и заполненные жидкостью. Имеются в норме в клетках растений и у одноклеточных животных. Обнаруживаются в стареющих или патологически изменённых клетках многоклеточных животных и человека. Образуются вакуоли из пузырьков аппарата Гольджи, расширений ЭПС, плазмолеммы. В клетках растений вакуоли наполнены клеточным соком, содержащим до 90% воды, в которой растворены простые белки, моно- и дисахариды, витамины, пигменты, органические кислоты, дубильные вещества.

У одноклеточных животных имеются пищеварительные и выделительные вакуоли. Пищеварительные вакуоли содержат воду, ферменты, минеральные соли. Их функция – расщепление сложных органических соединений до простых веществ.

Выделительные (сократительные ) вакуоли выводят жидкие продукты обмена из клетки, поддерживают осмотическое давление, т.е. участвуют в осморегуляции.

Пластиды – органеллы специального назначения. Встречаются только в клетках растений. Их размножение (воспроизводство) происходит под контролем собственной ДНК.

Различают три вида пластид в зависимости от их окраски: хлоропласты, хромопласты и лейкопласты.

Хлоропласты – их зелёный цвет обусловлен пигментом хлорофиллом, который улавливает солнечную энергию, переводя её в энергию химических связей. Тело пластид состоит из гран-тилакоидов, разделённых мембранами. Тело окружено двухслойной оболочкой. На мембранах гран протекает световая фаза фотосинтеза, а на мембране тела –темновая. В состав хлоропластов входят белки, жиры, ДНК и РНК.

Хромопласты – окрашены в оранжево-красный цвет, обусловленный пигментом каротином, желтый – пигментом ксантофиллом, красный – ликопином. Форма хромопластов разнообразная-палочковидная, округлая, серповидная. Они участвуют в фотосинтезе и окрашивают плоды, ягоды,корнеплоды, листья.

Лейкопласты – бесцветные пластиды. По форме сходны с хромопластами. Содержатся в мякоти плодов, корнеплодов. Они накапливают или синтезируют крахмал, жиры, белки.

Немембранные органеллы – рибосомы, центросома, микротрубочки, микрофиламенты.

Рибосомы – небольшие сферические тельца, расположенные в гиалоплазме или на канальцах ЭПС. Количество их в клетках различно. Особо богаты рибосомами клетки, секретирующие белок. В состав рибосом входят специальные белки, магний, р-РНК. Каждая рибосома состоит из двух субъединиц (большой и малой), в каждой из них содержится по одной молекуле р-РНК в виде свёрнутого тяжа, а между ними – белок.

Функция рибосом – синтез белков. Обычно рибосомы объеденены в группы по 5 – 70 штук – полисомы (полирибосомы). Образуются рибосомы в ядрышках.

Центросома (клеточный центр) хорошо видна под световым микроскопом. Состоит из двух центриолей и лучистой сферы. Каждая центриоль представляет из себя цилиндр, стенки которого образованы 9 триплетами параллельно рпасположенных микротрубочек. В клетках высших растений центриоли отсутствуют.

Функции центриоли - определяют полюса дочерних клеток при делении; лучистая сфера формирует короткие и длинные нити ахроматинового веретена.

Микротрубочки – тончайшие трубочки разной длины. Их стенка состоит из белка тубулина. Располагаются свободно в цитоплазме клетки или являются структурными элементами жгутиков, ресничек, митотического веретена, центриолей. В свободном состоянии микротрубочки выполняют опорную функцию, определяя форму клеток.(являясь «цитоскелетом»). Кроме того, они определяют направление перемещения внутриклеточных структур (например, расхождение хромосом при делении ядра) – сократительная функция.

Микрофиламенты – тонкие нити, состоящие из белка актина и миозина. Располагаются под плазмолеммой многих эукариот клеток. Например, в эритроцитах сеть микрофиламентов прикрепляется к белкам мембраны и определяет не только форму, но и гибкость эритроцитов, позволяя проходить им по самым узким капиллярам. Другой пример. Клетки кишечного эпителия имеют около1000 микроворсинок, увеличивающих площадь всасывания. В каждой микроворсинке содержится транспортная система, состоящая из пучка микрофиламентов, связанных с белками плазмолеммы и с горизонтальной сетью микрофиламентов. Т.е. пучок микрофиламентов выполняет роль арматурного стержня, придающего ворсинке устойчивость.

Включения – непостоянные компоненты клеток, имеющие определённое строение и выполняющие определённые функции.

Группы включений:

1. Трофические

2. Минеральные

3. Пигментные

4. Витаминные

5. Секреторные

6. Экскреторные

Ядро – nucleus (лат.), carion (греч.)

Открыто ядро в клетке в 1833 году английским цитологом Р. Броуном. В клетке может быть одно или несколько ядер. Оно располагается в центре клетки или на периферии. Форма ядра может быть овальной, круглой, сегментированной (в лейкоцитах крови). Ядро присутствует во всех эукариотических клетках (за исключением эритроцитов и тромбоцитов крови человека; они утратили его в процессе гемопоэза).

Ядро имеет ядерную оболочку (кариолемму), ядерный сок (кариоплазму), ядрышко, хроматин, ядерный белковый остов (матрикс).

Ядерная оболочка состоит из двух мембран – внешней и внутренней, между которыми находится перинуклеарное пространство.

Внешняя и внутренняя мембраны ядерной оболочки имеют все характерные признаки клеточных мембран: билипидный слой, широкий спектр встроенных белков и др.

Внешняя мембрана ядерной оболочки имеет ряд особенностей, указывающих на её структурное и функциональное единство с мембранами шероховатой ЭПС

• части внешней мембраны ядерной оболочки могут переходить в мембраны систем каналов ЭПС;
• на определённой части внешней мембране ядерной оболочки всегда имеются прикреплённые полные рибосомы;
• от этих участков внешней мембраны ядрной оболочки периодически отпочковываются вакуоли (везикулы), транспортирующие вновь образованные белки непосредственно в цис – часть аппарата 1Гольджи, минуя шероховатую ЭПС.

Внутренняя мембрана ядерной оболочки связана с ядерной ламиной (фиброзный элемент цитоскелета), которая, «заякоривая» хроматин, обеспечивает его связь с внутренней мембраной ядерной оболочки.

Ядерные ламины образуют фибриллы диаметром 10 нм, которые под внутренней мембраной ядерной оболочки со стороны кариоплазмы формируют ортогональные структуры и рыхло расположенную фибриллярную сеть.

Эти структуры обеспечивают связь внутренней мембраны ядерной оболочки с хроматином, а так же выполняют поддерживающую функцию, как элементы цитоскелета, связаны с ядерной порой.

Двухмембранная ядерная оболочка имеет ядерные поры. Эти тоннельные образования диаметром около 100 нм и высотой примерно 75 нм пронизывают ядерную оболочку насквозь.

Ядерные поры – сложные образования, состоящие из нескольких компонентов белковой природы. Совокупность структур, образующих ядерные поры, обозначают как ядерный поровый комплекс (ЯПК).

Функции плазмолеммы – 1) защитная, 2) транспортная

Ядерный сок – по физическому состоянию аналогичен гиалоплазме, несколько более вязкий раствор белков, ионов, нуклеотидов, а по химическому – отличается содержанием белков, нуклеиновых кислот и ферментов.

Ядрышко – плотное тельце внутри ядра большинства клеток эукариот. В ядре может быть одно или несколько ядрышек. Ядрышко формируется на определенных локусах хромосом (ядрышковых организаторах), где находятся серии генов, кодирующих р – РНК и т – РНК. Ядрышко образуется на внехромосомных копиях ядрышкового организатора.

Функции ядрышка – синтез р – РНК, т – РНК и рибосом.

Хроматин (греч. сhroma – цвет, краска) – нуклеопротеидные нити (деспирализованные молекулы ДНК), из которых состоят хромосомы клеток эукариот. Хроматин – дисперсное состояние хромосом в интерфазе клеточного цикла. Основные структурные компоненты хроматина – ДНК(30-45%) , гистоны и негистоновые белки. (4-33%), остатки м-РНК, ферменты, липиды, полисахариды, ионы металлов.

Различают две формы хроматина:

Эухроматин (диффузный) – генетически активный и гетерохроматин (конденсированный) – генетически неактивный (например одна х-хромосома у женщин, дающая тельце Барра). Наиболее конденсированные участки эухроматина называют хромомерами.

Во время деления клетки хроматин окрашивается интенсивнее, происходит его конденсация – образование более спирализованных нитей, называемых хромосомами (окрашенные тела).

Хромосомы – органеллы ядра, являющиеся носителями генов и определяющие наследственные свойства клеток и организмов.

Основу хромосомы составляет одна непрерывная двухцепочная молекула ДНК (99%), связанная с белками (гистонами и др.) в нуклеопротеид. Каждая хромосома состоит из двух продольных субъединиц – хроматид; каждая хроматида состоит из двух полухроматид, каждая полухроматида состоит из хромонем, которые представляют из себя полинуклеотидные нити ДНК. Хроматиды соединяются между собой в области первичной перетяжки – центромеры. Это наименее спирализованный, практически неокрашиваемы участок хромосомы, к которому прикрепляются нити веретена деления. Центромера делит хромосому на два плеча. Концы плеч хромосом называют теломерами, которые препятствуют соединению хромосом друг с другом. Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку, которая отделяет часть хромосомы, названную спутником.

В зависимости от расположения центромеры в хромосоме различают хромосомы:

1. Метацентрические – (равноплечие) центромера расположена посередине, плечи равны;
2. Субметацентрические – (неравноплечие) – центромера незначительно смещена от центра хромосомы - плечи неравной величены;
3. Акроцентрические (палочковидные) – центромера находится у края.
4. Телоцентрические – одно плечо отрывается, остаётся одно плечо и центромера располагается на конце.

Хромосомы, одинаковые по форме, размерам, строению у особей женского и мужского пола, назвали аутосомами, а одну пару хромосом, отличающуюся у особей разного пола – половыми хромосомами (гетерохромосомами).

Хромосомы обладают рядом свойств:

1. Постоянство числа – у организмов одного вида число хромосом в норме постоянно.

(у человека – 46, аскариды – 2, дрозофилы – 8, речного рака – 16, голубя – 80, кролика – 44, шимпанзе – 48)

1. Парность – в соматических клетках имеются две одинаковые хромосомы – гомологичные.
2. Индивидуальность – каждая пара хромосом имеет свои особенности: размер, форму, место расположения центромеры, набор генов и т.д.
3. Непрерывность – "каждая хромосома от хромосомы".

Функции хромосом:

1. Передача наследственной информации.
2. Хранение наследственной информации.
3. Реализация наследственной информации в ходе биосинтеза белка.

В 1924 году отечественный цитолог Г.А. Левитский ввел в науку термин кариотип – это диплоидный набор хромосом, характеризующийся их числом, величиной и формой. Для изучения кариотипа человека обычно 0используют клетки костного мозга, культуры фибробластов или лейкоцитов крови (их легче получить).

Методика не очень сложная. К культуре клеток добавляют химическое вещество колхицин (он останавливает деление клеток на стадии метафазы). Затем клетки обрабатывают гипотоническим раствором (отделяют хромосомы друг от друга), фиксируют и окрашивают. Благодаря такой обработке каждая хромосома чётко видна в световом микроскопе.

Чтобы легче было разобраться в сложном комплексе хромосом, составляющих кариотип, их располагают в виде идиограммы (греч. idios – своеобразный, gramme – запись). Термин и метод был предложен нашим соотечественником – цитологом С.Г. Навашином.

В идиограмме по денверской классификации 1960 года хромосомы располагаются попарно в порядке убывающей величины. Исключение делают для половых хромосом, которые выделяются особо. Самой крупной паре присвоен номер 1, а самой маленькой – 22. Так как не всегда точно можно определить Снарушение какой хромосомы произошло, то их объединяют в группы А, В, С и т.д.(на практическом занятии будем составлять идиограммы разных кариотипов).

Лекция №7 Изменчивость.

Изменчивость – свойство живых организмов изменяться под действием факторов внешней и внутренней среды. Различают два вида изменчивости: фенотипическую и генотипическую.

Фенотипическая изменчивость (модификационная, "групповая", ненаследованная, "определенная") –это изменения фенотипа, не связанные с изменением генотипа. Модификациями называют разнообразные фенотипы, возникающие у организмов под влиянием изменяющихся условий среды обитания. Пределы (границы) в которых возможно изменение фенотипа при одном и том же генотипе называют нормой реакции. Иногда фенотипические изменения могут передаваться во второе и даже в третье поколение (по типу цитоплазматической наследственности). Такие модификации назвали «длящимися», «длительными».

Генотипическая изменчивость – ("индивидуальная"," наследственная"," неопределенная") – это форма изменчивости организмов, обусловленная изменением генотипа. Выделяют два вида генотипической изменчивости:

1) комбинативная

2) мутационная

1) Комбинативная изменчивость – результат различных комбинаций одних и тех же генов.

Существуют три основных источника комбинативной изменчивости:

1. Рекомбинация генов, основанная на явлении кроссинговера.
2. Независимое расхождение негомологичных хромосом в анафазу I мейоза и различные комбинации негомологичных хромосом в гаметах.
3. Случайная встреча гамет при оплодотворении.

Результатом комбинативной изменчивости является образование огромного разнообразия генотипов.

Мутационная изменчивость – это наследственные изменения генетического материала под влиянием естественных или искусственных факторов.

Мутации – это внезапные, скачкообразные, прерывистые изменения генотипа.

Мутационную теорию сформулировал в 1901 – 1903 гг. Де Фриз.

Мутации, как правило, наследуются; но не всегда. Не наследуются в случаях:

1) смерти до полового созревания

2) стерильности (синдром Клайнфельтера).

Существует несколько классификаций мутаций.

I. Мутации по типу клеток, в которых они произошли (по локализации).

1. Генеративные мутации - мутации, возникающие в половых клетках. Они наследуются у животных, растений и человека при половом размножении.
2. Соматические мутации – возникают в клетках тела (соматических клетках). Эти мутации изменяют только часть тела, органа, ткани. Соматические мутации не наследуются при половом размножении, но могут передаваться потомкам при вегетативном размножении (у растений чаще).

II. По уровню организации наследственного материала.

Различают мутации: 1. Генные; 2. Хромосомные 3. Геномные.

Генные (точковые) мутации – это изменения тонкой структуры гена: выпадение, вставка, удвоение или перестановка пары нуклеотидов в молекуле ДНК. Изменения последовательности нуклеотидов в гене являются причиной изменения последовательности аминокислот в молекуле белка, кодируемой данным геном. Нарушения в структуре белка – фермента изменяют его свойства, что может быть причиной нарушения биохимических процессов в клетке. Следствием генных мутаций являются генные или ещё их называют молекулярные болезни.

Хромосомные мутации (хромосомные аберрации) – изменение макроструктуры хромосом. Их условно делят на:

I. Межхромосомные:

- транслокация – перенос целой хромосомы или ее части на негомологическую хромосому.

II. Внутрихромосомные:

- инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов.

- делеция – потеря (утрата, исчезновение) участка хромосомы;

- дефишенси - концевая делеция – потеря участка на конце одного из плечей хромосомы;

- дупликация – удвоение участка хромосомы.

Как правило, большинство таких мутаций приводят к смерти или снижению жизнедеятельности организма, т.е. болезни.

Геномные мутации – изменение числа хромосом в геноме клетки.

Виды геномных мутаций:

1. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному. У полиплоидных организмов может быть набор хромосом: 3n, 4n, 5n и др. У растений полиплоидия приводит к повышению урожайности, т.е. полезна. У животных и человека при полиплоидии возникают заболевания или наступает смерть.

Автоплоидия – увеличение числа хромосом одного генома.

Аллоплоидия – увеличение числа хромосом за счёт слияния различных геномов. Например, геном редьки + геном капусты (по 18 хромосом) получается гибрид с 36 хромосомами.

1. Гетероплодия – изменение числа хромосом на набор некратный гаплоидному. Причина гетероплодии – нарушение расхождения хромосом в анафазе I мейоза. У гетероплодных организмов набор хромосом может быть: 2n+1; 2n-1, 2n+2, и др.

Виды гетероплоидии:

- трисомия – организмы имеют три гомологичные хромосомы;

- моносомия – в генотипе присутствует только одна гомологичная хромосома;

- нулесомия – нет хромосом какой-либо пары.

Следствием гетероплодии, как правило, является снижение плодовитости, аномалии в строении и развитии, уродства.

1. Гаплоидия – в геноме имеется гаплоидный набор (n) хромосом.

Следствием гаплодии у животных является, как правило гибель, а у растений образуются более мелкие цветки и плоды.

Классификация мутаций по причине их вызывающей:

1.Спонтанные - причина мутаций не известна.

2.Индуцированные – причиной мутации являются действия специальных, направленных факторов среды (мутагенов).

Мутагенные факторы (мутагены) – факторы среды, вызывающие мутации в клетках.

Мутагенез – процесс возникновения мутаций.

Канцерогенез – поцесс возникновения злокачественных опухолей.

Классификация мутагенов:

1. Физические – ионизирующие излучения, космические и ультрафиолетовые лучи, ультразвук, температура.
2. Химические – газовый состав среды, соли тяжелых металлов, гетероциклические соединения и др.
3. Биологические:

а)внутренние – некоторые биологически активные вещества;

б)внешние – вирусы, токсины микроорганизмов и грибов.

Известно, что мутационный процесс происходит в разных направлениях и подчиняется определённой закономерности, обнаруженной в 1920 году Н.И.Вавиловым. Он сравнивал признаки различных сортов культурных растений и близких к ним дикорастущих видов и, обнаружив много общих наследственных изменений, сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости.

«Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой последовательностью, что зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть существование параллельных форм у других видов и родов.» Так, у злаков есть остистые и безостные формы пшеницы, ржи; три окраски колоса (белая, красная, чёрная) у пшеницы, овса и ячменя. Вавилов Н.И. указал, что гомологичные ряды часто выходят за пределы родов и даже семейств. Например: альбинизм встречается во всех классах позвоночных. Закон Н.И. Вавилова позволяет предвидеть появление мутаций ещё не известных науке, которые могут быть использованы в селекции для создания новых ценных для человека форм.

Закон Н.И. Вавилова имеет прямое отношение к изучению наследственных болезней человека. Многие наследственные болезни людей встречаются и у животных. Например, гемофилия встречается у собак, лошадей, свиней; мышечная дистрофия - у КРС, мышей, лошадей; эпилепсия – крыс, кроликов, мышей; глухота – морских свинок, собак и др.

Поэтому животные могут служить моделями для изучения вопросов диагностики, профилактики и лечения многих наследственных болезней человека.

Лекция №8 Антропогенетика.

1. Антропогенетика – наука изучающая закономерности наследственности и изменчивости у человека. Основоположником отечественной антропогенетики является С.Н. Давиденков, который разработал методы работы медко-генетических консультаций, провёл анализ наследственных заболеваний человека, решал проблемы полиморфизма наследственных заболеваний нервной системы.

Предмет антропогенетики – два свойства человека: наследственность и изменчивость.

Задачи антропогенетики:

1. Выявление и систематизация признаков и свойств как нормальных, так и патологических у людей.

2. Изучение вариантов наследования признаков и свойств человека нормальных и патологических в ряду поколений.

Объект антропогенетики – человек (очень сложный объект, со своими отрицательными и положительными качествами).

Отрицательные:

1) Нельзя произвольно объединять брачными узами 2 – х индивидуумов с определенными генотипами.

2) Нельзя стандартизировать или произвольно менять условия жизни семей.

3) Небольшое количество потомков.

4) Длительный интервал от рождения до репродуктивного возраста.

5) Большое число хромосом и генов в них, следовательно большое количество признаков, велика их вариабельность.

6) Статистика смертности не в полном объеме фиксирует причины смерти (особенно в мусульманских странах); отсутствие такой статистики в ряде стран.

Положительные:

1) Большая численность человеческой популяции.

2) Длительная документированная история существования человечества. Возможность патологоанатомических, палеонтологических исследований.

3) Хорошо изучена анатомия, физиология, биохимия (норма существования) человеческого организма, что позволяет легко выявить любые патологические отклонения.

4) Разработаны специальные методы изучения наследственности и изменчивость у людей.

5) Разработаны математические методы изучения наследственности и изменчивости у людей.

Методы антропогенетики:

специальными методами изучения наследственности и изменчивости у человека являются: (слайды 4)

1) Генеалогический (введён в конце XIX века Ф. Гальтоном)

2) близнецовый

3) популяционно-статистический

4) дерматоглифический

5) цитогенетический

6) метод генетики соматических клеток

7) методы моделирования

а) биологическое

б) математическое

1).Генеалогический метод – используется врачами всех специальностей. Позволяет проследить наследование какого либо признака в ряду поколений с указанием родственных связей между членами родословной.

Задачи генеалогического метода:

I – установить наследственный характер анализируемого признака (дифференцировать его от фенокопии).

II – определить тип и вариант наследования.

III - осуществить генотипическое и фенотипическое прогнозирование, т.е. определить степень риска (вероятности) появления этого признака у родственников (в %).

IV – использовать метод в научных исследованиях при:

а) картировании хромосом;

б) изучить формы взаимодействия генов между собой и со средой обитания;

в) изучить сцепленное наследование;

Генеалогическое исследование на практике проводится в три этапа:

1) Сбор сведений о каждом члене родословной – составление генеалогического анамнеза, начиная с пробанда.

2) Графическое изображение родословной, с помощью специальных значков, с указанием родственных связей и наличия интересующих признаков у членов родословной (таблица).

3) Анализ родословной, выводы.

Анализа родословной требует:

1. Установить наследственный характер интересующего признака или определить, что он является фенокопией.

Фенокопия копирует фенотип другого генотипа, т.е. под действием факторов среды возникают признаки, схожие с признаками, контролируемые другим генотипом. Генокопия – сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов.

2. Установить тип и вариант наследования.

а) аутосомно – доминантный;

б)аутосомно – рецессивный;

в) сцепленный с половыми Х-(доминантный, рецессивный) или Y – хромосомами.

а) Основные признаки аутосомно – доминантного типа наследования:

1) Признак проявляется в равной степени у мужчин и у женщин М1: Ж1;

2) Имеются больные или носители гена во всех поколениях, т.е. происходит передача признака по "вертикали".

3) Вероятность рождения детей с таким признаком в семье где один больной гетерозиготный родитель, а второй – здоров – 50%.

Исключения:

1. малая экспрессивность признака;

2. низкая пенетрантность гена;

3. явление эпистатического подавления гена и др.

б) Основные признаки аутосомно-рецессивного типа наследования:

1) Малое число больных в поколениях;

2) в одинаковой степени болеют мужчина и женщина М1:Ж1;

3) наследование признака по горизонтали;

4) родители больного, как правило, здоровы и гетерозиготны;

5) вероятность рождения больных детей в таких условиях составляет 25%;

в) Основные признаки наследования, сцепленного с полом:

ГРУППА ГЕОГЕЛЬМИНТОВ

Аскарида человеческая (Ascaris lumbricoides) –возбудитель аскаридоза (антропоноз).

Распространение – повсеместное.

Локализация – тонкий кишечник человека.

Морфология: самки до 40 см, самцы – 15-20 см. Цвет беловато-розовый, тело веретеновидное - у самцов задний конец тела загнут на брюшную сторону.

Тело покрыто хорошо развитой кутикулой - по данным Ю.К. Богоявленского, у типичного представителя круглых червей — человеческой аскариды — кути­кула состоит из 10 слоев.

Яйца аскарида окружены толстой двойной оболочкой, наружная оболочка – бугристая. Цвет: от бесцветного (незрелые яйца до коричневого (созревшие яйца). Размеры – 50 – 70 мкм.

Цикл развития (Слайд) – путь заражения – алиментарный - через немытые овощи, грязные руки, некипяченую воду из открытых водоемов, механических переносчиков.

Оплодотворенные яйца выходят из организма человека с фекальными массами. Для развития яиц необходимо:

наличие кислорода,

температура 24-25 С,

влажность (около98%),

созревание яиц происходит за 24 дня (сроки могут несколько меняться в зависимости от условий, в среднем 2 – 3 недели).

Инвазионные яйца могут сохраняться в почве до 6 лет. Они резистентны к неблагоприятным условиям среды, но быстро погибают под действием высокой температуры. Температура 60°С убивает их в течение 1—2 мин, 70°С — за несколько секунд.

В кишечнике из яйца освобождается личинка, которая проделывает миграцию в организме человека. Она прободает стен­ку кишечника, попадает в кровеносные сосуды и с током венозной крови через печень, правое предсердие и желудочек проникает в легкие. Для дальнейшего развития личинке аск