Оценка массо-ростовых показателей
ПАТОЛОГИЯ ДЕТЕЙ
РАННЕГО ВОЗРАСТА
ЗАДАЧА 27
Ребенок 7,5 месяцев, родился от молодых, здоровых родителей. Беременность первая, протекала физиологически, роды в срок, в сентябре. Масса при рождении 3400 г, длина 50 см. На грудном вскармливании находился в течение первого месяца, затем переведен на искусственное вскармливание кисломолочной смесью «Агуша-1». С 5 месяцев получает кисломолочную смесь «Агуша-2» до 500 мл/сут, кашу на цельном молоке – 200 мл/сут, кефир – 200 мл/сут, овощные пюре – 100-150 г/сут. В течение последнего месяца отмечаются беспокойство, вздрагивание при резких звуках, вялость; стал плохо спать. Самостоятельно не сидит, зубов нет.
При осмотре: масса тела 9,7 кг, длина 69 см. Кожные покровы бледные, чистые. Отмечается облысение затылка, уплощение затылка. Большой родничок 3,0х3,0 см, края податливые. Тургор тканей снижен. Нижняя апертура грудной клетки развернута. Мышечный тонус снижен, живот «лягушачий», имеется расхождение прямых мышц живота. В легких пуэрильное дыхание, хрипов нет, ЧД=32/мин. Тоны сердца громкие, ритмичные, ЧСС=124 уд/мин. Печень на 3,5 см выступает из-под края реберной дуги. Селезенка не пальпируется. Стул, мочеиспускание не нарушены.
Общий анализ крови: Hb – 110 г/л, Эр – 3,5х1012/л, Лейк – 6,0х109/л, п/я – 2%, с/я – 32%, эоз – 2%, лимф – 57%, мон – 7%, СОЭ – 7 мм/ч.
Общий анализ мочи: белок – отсутствует, эпителий – нет, лейк – 2-3 в п/зр, эр – нет.
Биохимический анализ крови: общий белок – 60 г/л, общий кальций – 2,5 ммоль/л, кальций иониз. – 0,8 ммоль/л, фосфор – 1,2 ммоль/л, ЩФ – 900 Ед/л (норма до 600).
Проба мочи по Сулковичу: отр.
1. Рахит, II (средней тяжести) степень(выраженные изменения костной системы – уплотнение затылочной кости, большой родничок значительных размеров, податливость краев, размягчение теменной кости; б/х крови – ↓ Р, Са, ↑ ЩФ), период разгара (выраженные деформации черепа, мышечная гипотония, ↑↑ЩФ, ↓Р в крови), острое течение (признаки поражения нервной системы и костной ткани в виде остеомаляции (подострое – остеоидная гиперплазия)
2. Причина:↓витамина Д в организме → ↓ всасывания Са в к-ке → ↓ снижение Са в крови → ↑ ПТГ → ↑ всасывания Са в к-ке, вымывание Са из костей → ↑ Са в крови и ↓ Р. При выраженном дефиците витамина Д – падение уровня Са и Р → нарушение минерализации костной ткани, мышечная гипотония
3. Факторы, способствующие развитию рахита:дефицит солнечного облучения (родился в сентябре) – недостаток эндогенно образующегося витамина Д3 (холекальциферола), пищевой фактор (искусственное вскармливание кисломолочной смесью со 2 мес, неадекватное введение блюд прикорма – каша на цельном молоке, нет желтка, много Агуши, нет мяса, творога, масла).
4. ОАК – гемоглобин и Эр min; ОАМ– норма; б/х крови – ↓ Р, Са, ↑ ЩФ. Проба Сулковича отр (низкая концентрация Са в моче)
5. Тяжесть состояния определяется выраженностью изменений костной системы, рентгенологической картиной болезни (II степень – расширение метафизов трубчатых костей, III степень – разрежение костей, переломы по типу зеленой веточки) – необходимо доделать, неврологической симптоматикой (снижение мышечного тонуса)
Критерии эффективности лечения
· Клинические: ребенок станет активным, будет хорошо спать, аппетит хороший, могут появиться зубы, нормализация костной симптоматики, тонус мышц хороший.
· Лабораторно: нормализация уровня Са и Р в крови, проба Сулковича – незначительное помутнение, ЩФ нормализуется только через 2-3 месяца, N RG – спустя некоторое время.
12. Проба мочи по Сулковичу(5 мл мочи + 2,5 мл реактива Сулковича => оценка помутнения через 30 секунд) проводится для определения уровня кальциурии и дифференциальной диагностики с рахитоподобными заболеваниями (витамин Д зависимый рахит, болезнь Фанкони-Дебре-де Тони – ↓ Са в моче; витамин Д резистентный рахит – Са в моче N; почечный тубулярный ацидоз – проба +++). После назначения препаратов витамина Д она необходима для контроля Са, для предотвращения гипервитаминоза Д
13. Осложнения: варусная деформация нижних конечностей, деформации черепа, грудной клетки, рахитический таз, отставание в росте, осложнения, связанные с нерациональной терапией витамином Д (кальцинозы – нефро, миокардиодистрофия, АГ)
14. Дифф диагноз: витамин Д-резистентный (фосфат-диабет) и витамин Д-зависимый рахитё (определение уровня креатинина в крови – для подсчета тубулярной реабсорбции фосфатов), болезнь Фанкони-Дебре-де Тони, почечный тубулярный ацидоз.
ЗАДАЧА 28
Ребенок 3,5 месяцев. Родился от II беременности, протекавшей с угрозой выкидыша, роды преждевременные на 35-36 нед гестации. Масса при рождении 2300 г, длина 46 см. До 1 месяца грудное вскармливание, затем переведен на вскармливание адаптированными молочными смесями. За первый месяц прибавка в массе составила 450 г, за второй и третий месяцы – по 1000 г. С 1,5 месяцев отмечались потливость, беспокойный сон, повышенная возбудимость, вздрагивания, что расценивалось как признаки перинатального поражения ЦНС. В возрасте 1 месяца был рекомендован ежедневный прием профилактической дозы витамина Д, но препарат ребенку не давали. В 3 месяца перенес ОРВИ, катаральный отит, лечился амбулаторно.
При диспансерном осмотре в 3,5 месяца масса тела 5100 г, длина 56 см. Отмечается уплощение и облысение затылка, большой родничок 2,5х3,0 см, края мягкие, податливые. При пальпации костей черепа отмечается болезненность и размягчение участков в области затылочной кости (краниотабес). Грудная клетка податлива, отмечается расширение нижней апертуры, формируется «гаррисонова борозда». Выражена мышечная гипотония, снижение тургора тканей, живот распластан, «лягушачий». Ребенок эмоционально лабилен, беспокойный, отмечается повышенная потливость. Кожа чистая. В легких пуэрильное дыхание. Тоны сердца звучные. Живот мягкий. Печень выступает из-под реберной дуги на 2,5 см, селезенка – на 1 см. Стул со склонностью к запорам.
Общий анализ крови: Hb – 108 г/л, Эр – 3,8х1012/л, Лейк – 8,2х109/л, п/я – 2%, с/я – 28%, эоз – 2%, лимф – 60%, мон – 8%, СОЭ – 7 мм/ч.
Общий анализ мочи: белок отсутствует, лейк – 1-2 в п/зр, эритроциты – нет, соли – ураты в небольшом количестве.
Биохимический анализ крови: общий белок – 52 г/л, общий кальций – 2,5 ммоль/л,кальций иониз. – 0,9 ммоль/л, фосфор – 1,4 ммоль/л, щелочная фосфатаза 1000 ЕД/л (N до 600).
КОС крови: pH = 7,35; BE= –7 ммоль/л.
1. Рахит II-III степени, период разгара, острое течение.
2. Степень тяжести: II – выраженные изменения со стороны костей, в биохимии – ↓ Р, Са, ↑ ЩФ, III – есть некоторые системные проявления (небольшая спленомегалия). Период разгара – отчетливые изменения костной ткани, краниотабес, гаррисонова борозда, выраженная мышечная гипотония, увеличение селезенки. Острое течение– признаки поражения нервной системы и костной ткани в виде остеомаляции (подострое – остеоидная гиперплазия)
3. Патогенез рахита: ↓витамина Д в организме → ↓ всасывания Са в к-ке → ↓ снижение Са в крови → ↑ ПТГ → ↑ всасывания Са в к-ке, вымывание Са из костей → ↑ Са в крови и ↓ Р. При выраженном дефиците витамина Д – падение уровня Са и Р → нарушение минерализации костной ткани, мышечная гипотония, неврологическая симптоматика.
Основные патогенетические факторы: высокие темпы роста и развития детей в раннем возрасте + повышенная потребность в витаминах и минеральных в-вах, дефицит Са и фосфатов в пище. При недостаточном поступлении вит Д в организм → недостаточное образование его метаболитов (1,25 дигидрохолекальциферол и 24,25дигидрохолекальциферол) → недостаточные процессы дифференцировки и пролиферации хондроцитов и остеобластов, ↓ выработки остеокальцина (главный неколлагеновый белок кости). Гипокальциемия → нарушение метаболизма мышц → мышечная гипотония. Вследствие нарушения электролитного баланса и нарушения клеточного метаболизма – истощение нервной системы.
4. RG периода разгара:расширение и неровность метафизарной щели, бокаловидная деформация эпиметафизарных отделов костей (браслетки), нечеткость ядер окостенения, остеопороз, грубый рисунок диафизов
5. Факторы риска: эндогенные со стороны ребенка – недоношенность (наиболее интенсивно поступление Са и Р – в последние недели беременности, более быстрые темпы роста, чем у доношенных – большая потребность в Са и Р); эндогенные со стороны матери – хроническая гипоксия (угроза выкидыша) – плацентарная недостаточность – меньшие запасы в орг-ме вит Д и его метаболитов; экзогенные – отсутствие терапии уже начавшегося заболевания, перенесенные ОРВИ и катаральный отит усугубили ситуацию, т.к. потребность в витаминах только возросла.
6. Дифф диагноз: витамин Д-резистентный (фосфат-диабет) и витамин Д-зависимый рахит (определение уровня креатинина в крови – для подсчета тубулярной реабсорбции фосфатов), болезнь Фанкони-Дебре-де Тони, почечный тубулярный ацидоз, врожденная ломкость костей.
7. Изменения в б/х крови – ↓ Р, Са, ↑ ЩФ
8. Профилактические мероприятия могут предотвратить развитие заболевания. Витамин Д с профилактической целью назначают с 10-14 дня до 3-х лет при перенесенном рахите и 2-х без рахита на весь год, кроме солнечных дней (осень-зима) по 400-500 МЕ (недоношенность I степени). Так же к профилактике относится: сбалансированное питание, рациональный режим, правильный гигиенический режим, массаж, гимнастика, курсы поливитаминов в зимний и весенний периоды, УФО с октября по май
Лечение
· Неспецифическая терапия (рациональный режим дня, сбалансированное питание, правильный гигиенический режим, массаж и гимнастика).
· Специфическая терапия (препараты вит Д – Вигантол, Аквадетрим; в 1 капле – 500МЕ) в дозе при II степени 3-4 тыс МЕ/сут, при III – 4-5 тыс МЕ/сут, длительность курса 30-45-60 дней. После клинического улучшения – отмена на 1 месяц, затем 6 месяцев в профилактических дозах (500 МЕ/сутки)
· поливитаминные комплексы, цитратная смесь (по1чл.*3р/д)
Контроль проводимой терапии
· Клинические: ребенок станет активным, будет хорошо спать, аппетит хороший, нормализация костной симптоматики, тонус мышц хороший. Нормализация размеров селезенки.
· Лабораторно: нормализация уровня Са и Р в крови, проба Сулковича – незначительное помутнение, ЩФ нормализуется только через 2-3 месяца, N RG – спустя некоторое время.
11. Рахит не входит в перечень медицинских противопоказаний к вакцинации препаратами национального календаря прививок России. Профилактические прививки детям группы риска по развитию рахита проводятся в соответствии с действующим календарем профилактических прививок России.
12. Масса тела при рождении – 2300, по таблице Дементьевой на срок гестации 36 недель – 2570 г, дефицит массы составляет – 10,5 % - нет гипотрофии, но угрожаем по ее развитию (1 степень при дефиците от 11%). Дефицита роста нет (по таблице рост 45,3 см на 36 нед). Т.к. ребенок недоношенный он достиг срока гестации доношенного только через 2 недели после рождения, кроме того, у таких детей больший % убыли массы (до 15%), поэтому его прибавка на 1-м месяце 450г – норма. Потом для необходимости коррекции возникшего дефицита веса ребенок адекватно прибавлял больше – по 1000г вместо 800 за месяц.
13. Рациональное вскармливание:
· в 3,5 месяца ребенок, находящийся на искусственном вскармливании должен питаться 6 раз в день через 3,5 часа АМС 1 (нутрилон 1, хумана 1, ‘семилак формула плюс 1).
· Суточный объем питания калорийным методом: в 3,5 мес масса 5,1 кг. Суточная потребность в энергии: 5,1*115ккал=586,5 ккал/сут. 1000 мл молока – 700 ккал, а Х- 586,5. Х=838 мл/сут. Разовый объем – 140мл.
· Дополнительно с 3 мес возможно введение блюд обучающего прикорма - соки (сначала монокомпонентные – яблочный, грушевый начиная с нескольких капель перед одним из утренних кормлений до 20-30 мл)
З а д а ч а 29
Ребенок 7 месяцев доставлен бригадой скорой медицинской помощи в больницу в связи с остро развившимся приступом судорог.
Из анамнеза: ребенок родился в августе от II беременности, протекавшей с токсикозом I половины, роды в срок. Масса при рождении 3400 г, длина 51 см. С 2-х месяцев находится на нерациональном искусственном вскармливании, получал преимущественно кисломолочные смеси, с 4 месяцев – кефир. В настоящее время получает кефир по 200,0 мл 2 раза/сут, молочную кашу по 200,0 мл 2 раза/сут, овощное пюре 200,0 г 1 раз/сут. Ребенок избыточно прибавлял в массе, в настоящее время весит 9,5 кг. В 4 месяца диагностирован рахит, получал лечение витамином Д в течение 3 недель. В последние недели мама стала чаще гулять с ребенком в солнечную погоду.
При поступлении состояние средней тяжести, температура тела 36,8° С, насморк, редкий влажный кашель, активно сопротивляется осмотру, кричит. Внезапно на высоте крика наступила остановка дыхания, потеря сознания, цианоз кожных покровов, возникли вначале тонические, затем клонико-тонические судороги. После купирования приступа судорог температура тела нормальная, менингеальных симптомов нет. У ребенка отмечается уплощение затылка, выражены лобные и теменные бугры, большой родничок 3,5х3,5 см. Выражена «гаррисонова борозда», пальпируются «реберные четки», зубы отсутствуют. Отмечаются преходящий карпо-педальный спазм, положительный симптом Хвостека. Кожа чистая. В легких пуэрильное дыхание, ЧД=32/мин. Тоны сердца звучные, ЧСС=140 уд/мин. Живот мягкий. Печень выступает из-под реберной дуги на 3 см. Стул нормальный. Ребенок мало эмоционален, не сидит, переворачивается редко, отмечается повышенная возбудимость.
Общий анализ крови: Hb – 110 г/л, Эр – 3,2х1012/л, Лейк – 10,4х109/л, п/я – 4%, с/я – 23%, эоз – 3%, лимф – 60%, мон – 10%, СОЭ – 12 мм/ч.
Общий анализ мочи: цвет сол-желтый, отн. плотн. – 1015, лейк – 2-3 в п/зр, эр – нет.
Биохимический анализ крови: общий белок – 55 г/л, альбумины – 30 г/л, мочевина – 3,4 ммоль/л, кальций ионизир. – 0,75 ммоль/л, фосфор – 1,8 ммоль/л, щелочная фосфатаза 980 ЕД/л (N до 600), глюкоза – 3,5 ммоль/л.
ЗАДАЧА 30
Ребенок 1,5 месяцев.
Родители молодые, являются двоюродными братом и сестрой. Ребенок от 2 беременности, 2 родов. Первый ребенок умер в грудном возрасте от цирроза печени неустановленной этиологии. Настоящая беременность протекала с выраженным токсикозом и угрозой прерывания в первой половине, повышением АД во второй половине беременности. Роды срочные, масса тела при рождении 3600г, длина 52 см. Приложен к груди на 1 сутки, сосал активно.
В возрасте 2-х суток – появилась желтуха, диспептические расстройства в виде частого жидкого зеленого стула и срыгиваний. В весе потерял. Несмотря на проводимую терапию / пробиотики, пребиотики, инфузионная терапия, замена грудного молока адаптированной смесью, фенобарбитал, адсорбенты/ состояние ребенка не улучшалось.
В связи с тяжелым состоянием поступил в отделение. Масса 3000г, длина 53 см. Подкожно-жировой слой отсутствует на животе, груди, истончен на конечностях, сохраняется на лице, кожа бледная, с иктеричным оттенком, сухая. Тургор тканей и мышечный тонус снижены. Сразу после кормления отмечается вялость, сонливость ребенка, усиливаются симптомы диспепсии. Сон беспокойный. Девочка отстает в психомоторном развитии: не гулит, голову держит плохо. Живот вздут, печень +4,5 см из-под края реберной дуги, плотной консистенции. Селезенка не увеличена. Стул со скудными каловыми массами зеленого цвета.
У ребенка отмечается помутнение хрусталиков обоих глаз.
Общий анализ крови: Hb – 100 г/л, Эр - 4,8х1012/л, Ц.п – 0.88, ретик.- 0,2%, Лейк - 8,8х109/л, п/я - 1%, с/я - 32%, э – 1%, л - 60%, м - 6%, СОЭ - 4 мм/час.
Посев кала на патогенную флору: отрицательный.
Общий анализ мочи: количество 40,0 мл, относительная плотность 1012, белок – следы, лейкоциты 1-2 в п/зр, эритроциты – нет.
Биохимический анализ крови: общий билирубин - 30,5 мкмоль/л, прямой - 25,0 мкмоль/л, общий белок - 57,0 г/л, альбумины - 36 г/л, мочевина – 3, 5ммоль/л, холестерин - 2,2 ммоль/л, калий - 4 ммоль/л, натрий - 140 ммоль/л, ЩФ - 250 Ед/л (норма до 600), АлАТ - 21 Ед/л, АсАТ – 30 Ед/л, глюкоза - 3,5 ммоль/л.
Анализ мочи на галактозу: в моче обнаружено большое количество галактозы.
1. Галактоземия(тяжелая степень – глубокое отставание в НПР, катаракта, ярко выражена непереносимость молока, желтуха, гипотрофия II). Гипотрофия II степени, анемия I степени
Галактоземия – желтуха с первых дней рождения, диспептические расстройства, задержка физического и нервно-психического развития, помутнение обоих хрусталиков, сразу после кормления – диспепсия, усиление симптоматики – непереносимость молока, гепатомегалия, катаракта (галактитол), в моче – галактоза, гиперБРемия, гипопротеинемия, альбуминов min. Гипотрофия II (должный вес в 1,5 мес – 3600+600+400=4600г, с учетом роста (53 см) долженствующий вес по таблице – 4000г (50-й центиль), дефицит массы с учетом роста – 25%, ПЖК на лице есть, но истончен на конечностях, нет на животе, тургор тканей снижен, мышечный тонус снижен). Анемия I степени – Нв в пределах 109-90г/л.
2. Причина заболевания: галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара – лактозы (дисахарид), подвергается фосфорилированию с образованием галактозо-1-фосфата; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента – галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (УДФ). Галактоза и галактозо-1 -фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз (где образуется галактитол), что определяет клинические проявления болезни.
3. Патогенез– смотри 2)
4. Тип заболевания – наследственно обусловленные нарушения углеводного обмена. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный
5. Варианты галактоземии:
· Классическая форма (в задаче)
· форма Дюарте – протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени
6. Дифф диагноз:
· в/у инфекции (цитомегалия, токсоплазмоз)
· ГБН
· Врожденный гепатит, атрезия желчевыводящих путей, первичная печеночная патология (при болезни печени нарушается извлечение галактозы из крови и может повышаться уровень галактозы в крови и в моче. Однако в этих случаях содержание ГАЛТ остается в пределах нормы.
· Наследственные гиперБРемии
7. Врожденная катаракта встречается при врожденной краснухе (триада Грега: катаракта, ВПС, глухота)
Дополнительные исследования
· Б/х методы: определение концентрации галактозы в крови, определение активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах (резко снижена или не определяется), содержание галактозо-1 –фосфата в Эр и печеночной ткани увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой.
· Метод тонкослойной хроматографии на силикогеле – избыток галактозы в крови и моче.
· Микробиологический тест Гатри с использованием мутанта Е.coli, имеющий дефицит Г1ФУТ (рост бактерии в избытке галактозы замедляется или прекращается).
· Радиохимический метод определения галатозо-1-фосфата
9. ОАК – анемия I степени (снижение Нв, ЦП снижен), ОАМ – норма, б/х крови – ↑БР и прямого БР, гипопротеинемия, альбуминов min, ↑ ЩФ. В моче – галактоза много
10. Консультация специалистов: окулист, невролог, гастроэнтеролог, генетик
11. Степень гипотрофии – рассчитывают дефицит массы по длине. Степень гипотрофии: I – дефицит 10-20%, II – 21-30%, III – > 30%. Прикорм вводят на 1 мес раньше, чем обычно, каши готовят на мясных и овощных отварах, исключить молочные продукты нужно минимум на 3 года
12. Лечение: перевод ребенка на питание с исключением главным образом женского молока. Для этого разработаны специальные продукты: НАН безлактозный, Хумана ЛП, нутрамиген, безлактозный энпит, нутрилак безлактозный. Рекомендованы заменные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов, препараты, стимулирующие ЦНС, гепатопротекторы. Оперативное лечение катаракты по показаниям.
13. Принципы диетотерапии – смотри 12)
Прогноз: тяжелые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения ЦНС. При рано поставленном д-зе и диете - благоприятный
ЗАДАЧА 31
Девочка 1 года 6 месяцев.
Анамнез жизни: Ребенок от первой беременности, протекавшей с токсикозом первой половины, срочных родов. Родилась с массой тела 3200 г, длиной 50 см; закричала сразу. Период новорожденности протекал без особенностей.
На грудном вскармливании до 7 мес. Аппетит был удовлетворительным, иногда срыгивала, стул был нормальным. Временами отмечалась вялость и повышенная потливость ребенка, особенно по утрам. Отмечался однократный эпизод судорожных подергиваний конечностей. Масса тела в возрасте одного года 8500 г, рост 72 см.
При осмотре масса тела 10 кг, рост 74 см. Обращают на себя внимание: «кукольное» лицо, короткая шея, выступающий за счет гепатомегалии живот. Кожа обычной окраски, венозная сеть на передней брюшной стенке не выражена. В легких дыхание жестковатое, хрипов нет, ЧД 28 в 1 минуту. Границы сердца: правая – по правому краю грудины, верхняя – 2 ребро, левая - на 0,5 см кнаружи от срединно-ключичной линии. Тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС 120 уд. в мин. Печень выступает из-под края реберной дуги на 10 см, плотная. Селезенка не пальпируется. Нервно-психическое развитие соответствует возрасту.
Общий анализ крови: Hb – 120 г/л, Эр – 4,2х1012/л, Лейк – 9,0х109/л, п/я – 2%, с/я – 29%, э – 1%, л – 60%, м – 8%, СОЭ – 5мм/час
Биохимический анализ крови: общий белок – 75 г/л, альбумины – 53%, глобулины: α1 - 5%, α2 - 12%, β - 15%, γ – 15%, АлАТ – 21 Ед/л, АсАТ – 23 Ед/л, холестерин – 9,2 ммоль/л, общ. липиды - 14 г/л (норма 4,5 – 7), глюкоза – 2,9 ммоль/л, мочевая кислота – 0,65 ммоль/л (норма – 0,17 – 0,41), молочная кислота – 2,8 ммоль/л (норма – 1,0 – 1,7).
Кислотно-основное состояние крови: рН = 7,35, ВЕ = -6 ммоль/л.
УЗИ печени: увеличение всех отделов печени, больше правых, повышение эхогенности паренхимы.
ЗАДАЧА 32
Ребенок 8 месяцев.
Анамнез жизни: ребенок от молодых, здоровых родителей. Беременность первая, протекала физиологически, первые срочные роды. Масса тела при рождении 3100 г, длина 50 см, закричал сразу, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов, к груди приложен в родильном зале, из родильного дома выписан на 5-е сутки. В первом полугодии жизни изменений в развитии ребенка не наблюдалось, на учете у специалистов не состоял, прививки по плану. Находится на грудном вскармливании, прикорм по возрасту.
С 7-8-месячного возраста у ребенка нарушилась двигательная активность, возникли периодические бесцельные движения, ритмические покачивания туловища, появился гипертонус конечностей. Ребенок начал отставать в нервно-психическом развитии. Временами отмечались приступы неукротимой рвоты.
Объективно: ребенок правильного телосложения, удовлетворительного питания. Обращает на себя внимание очень светлая кожа, белокурые волосы, яркие голубые глаза и своеобразный «мышиный» запах. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, ЧД 32 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 124 уд. в мин. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги, эластичной консистенции, безболезненная. Неврологический статус: ребенок сидит только с поддержкой, не стоит, эмоционально вял, издает редкие монотонные звуки, не узнает мать; отмечается выраженный гипертонус, усиление глубоких сухожильных рефлексов.
Общий анализ крови: Hb – 110 г/л, Эр - 4,3х1012/л, Лейк - 5,8х109/л, п/я - 1%, с/я - 32%, э – 1%, л - 58%, м - 8%, СОЭ - 2 мм/ч.
Общий анализ мочи: количество - 40,0 мл, относительная плотность - 1012, лейкоциты - 2-3 в п/зр, эритроциты – нет, слизь – немного.
Скрининг-тест Гатри: положительный.
1. Фенилкетонурия, позднее выявление (выраженное отставание ПМР)
2. Этиология: ФКУ I – мутации гена РАН (длинное плечо 12 хромосомы) – дефицит фермента фенилаланингидроксилазы – нет превращения фенилаланина в тирозин → накопление в тканях и жидкостях организма ФА и его производных → прямое токсическое действие на ЦНС. Нарушение всех видов обмена, метаболизма гормонов, поражение внутренних органов (печень и др.)
Задача 33
Девочка З., 1 года, поступила в клинику по направлению участкового педиатра с диагнозом «Анемия тяжелой степени неясного генеза».
Анамнез: ребенок от I нормально протекавшей беременности и родов. При рождении масса тела 3300 г, длина 51 см. С 2-недельного возраста переведен на искусственное вскармливание смесью «Агуша». С 4 до 11 месяцев девочка находилась у бабушки в деревне, где вскармливалась кашами на козьем молоке, собственными овощами, ягодами и соками, мясо не ела («отказывалась», со слов бабушки). В деревне врачами не наблюдалась, профилактические прививки не проводились. В последнее время стала вялой и капризной, снизился аппетит, периодически ела землю. Бабушка вызвала мать, которая увезла ребенка в Москву для обследования. При обследовании было обнаружено снижение уровня Hb (72 г/л) и цветового показателя (0,58). Мать госпитализировала ребенка через 2 недели после рекомендации педиатра.
При поступлении: состояние девочки тяжелое, вялая, раздражительная. Обращает на себя внимание выраженная бледность кожи и видимых слизистых. Склеры светлые. В углах рта «заеды». Периферические лимфатические узлы до 0,2-0,3 см в диаметре, безболезненные. В легких дыхание пуэрильное, хрипов нет. Тоны сердца приглушены, ритмичные, на верхушке сердца выслушивается систолический шум мягкого тембра. Живот мягкий, безболезненный. Печень +2,0 см ниже реберного края. Селезенка у края подреберья. Моча и стул обычной окраски. Психомоторное развитие соответствует возрасту 9-10 мес.
Общий анализ крови: Hb – 54 г/л, Эр – 2,0х1012/л, ЦП – 0,53; ретикулоциты – 1,1%, Лейк – 7,2х109/л, п/я – 2%, с/я – 20%, лимф – 66%, эоз – 4%, мон – 8%, СОЭ – 15 мм/ч. Выражены анизо-, пойкило-, микроцитоз эритроцитов.
Биохимический анализ крови: общий белок – 62 г/л, билирубин общий – 22,5 мкмоль/л, прямой билирубин – 3,5 мкмоль/л, ферритин – 4,7 мкг/л (N=60-200), железо – 3,1 мкмоль/л (N=10,4-21,5), общая железосвязывающая способность – 103,9 мкмоль/л (N=40-70), свободный Hb – нет (N – нет).
Общий анализ мочи: отн. пл. – 1,010, белок – нет, эпителий плоский – немного, Лейк – 0–1 в п/зр., Эр – нет, слизь – немного.
Анализ кала на скрытую кровь: отр. (троекратно
1. Железодефицитная анемия тяжелой (III) степени (Hb < 70 г/л)
2. Дополнительное обследование:
· латентная железосвязывающая способность сыворотки, коэффициент насыщения трансферрина железом
· анализ кала на яйца гельминтов
· По показаниям: ФГДС, выявление мальабсорбции, исследование тромбоцитарного и коагуляционного звеньев гемостаза (ЖДА может быть при тромбоцитопениях, тромбоцитопатиях, коагулопатиях, телеангиэктазиях)
3. Б\х критерии ЖДА (ВОЗ): определение «железо-комплекса» крови
· сывороточное железо < 12 мкмоль/л,
· общая железосвязывающая способность > 69 мкмоль/л
· коэффициент насыщения трансферрина железом < 17 %
· Hb < 110 или 120 г/л (до 6 лет и после 6 лет соответственно)
4. Причины ЖДА у данного ребенка: недостаточное поступление железа с пищей (возможно смесь для искусственного питания не содержит достаточного количества железа; ребенок не получал мясо), повышенная потребность в железе для нормального роста организма (у всех детей до 3 лет)
5. Наиболее чувствительны к гипоксиицентральная нервная система, быстро делящиеся ткани (эпителиальная) ???
6. Механизм развития систолического шума: это функциональный шум, невинный – непостоянный, изменяется при смене положения тела и при дыхании, непродолжительный, не проводится, нет признаков органической патологии. При анемии ↓ вязкость крови и происходит некоторое ускорение кровотока.
7. Задержка психомоторного развития связана ссамой ЖДА (прямое патологическое действие) и с дефицитом железа, при котором усиливается абсорбция свинца в ЖКТ => хроническая свинцовая интоксикация (актуально при проживании в крупных городах, около заводов). ↑ содержания свинца приводит к нефрологическим, гематологическим или неврологическим нарушениям. Группу риска составляют дети раннего возраста, так кА неблагоприятное влияние свинца на развивающийся организм приводит к необратимым психомоторным, интеллектуальным и поведенческим изменениям.
8. Лечение:
· Диета – гемовое железо (язык говяжий, мясо кролика, говядина); негемовое железо (овощи, яйца, молоко) лучше всасывается в присутствии витамина С, аминокислот, мяса, рыбы
· Режим дня
· Препараты железа
ü 5-6 мг/кг/сут в 3 приема вне зависимости от степени тяжести до восстановления уровня Hb;
ü Первые несколько дней доза в 2 раза меньше терапевтической
ü Длительность приема ≥ 3 месяца
ü Препараты принимать между едой, запивать соком + витамин С, Е
ü После нормализации уровня Hb → прием ½ дозы около 2-3 месяцев
Усвояемость железа из ЛС зависит от содержания в нем элементарного (активного) железа. Выделяют 2 группы препаратов железа:
1. ИОННЫЕ препараты (содержат наиболшее кол-во элементарного железа), в которых железо представлено в виде фумарата (ферретаб, ферронат) или FeSO4 (актиферрин, ферро-фольгамма, гемофер пролангатум, ферро-градумет). Солевые препараты железа в просвете кишечника взаимодействуют с компонентами пищи и с другими лекарствами, что затрудняет абсорбцию железа. Поэтому эта группа препаратов железа назначается за час до еды. Однако при взаимодействии железа со слизистой кишечника происходит повоеждение слизистой, что проявляется диспепсическими расстройствами, вплоть до некроза слизистой. При плохой переносимости солевых препаратов железа их можно принимать и во время еды, что уменьшит побочные проявления, но и всасывание железа будет ухудшаться. Солевые препараты железа нельзя запивать чаем, молоком и сочетать их с приемом некоторых медикаментов (тетрациклинов, левомицетина, препаратов кальция, антацидов, пеницилламина), поскольку при этом снижается усвояемость железа
2. НЕИОННЫЕ препараты, представленные гидроксид-полимальтозным комплексом трехвалентного железа (мальтофер, феррум лек). Поступление железа из кишечника в кровь происходит путем активного всасывания в отличие от солевых (ионных) соединений железа, всасывание которых происходит по градиенту концентрации. Это исключает возможность передозировки препаратов железа, содержащих гидроксид-полимальтозный комплекс трехвалентного железа. Эти препараты не взаимодействуют с компонентами пищи и лекарствами, что позволяет использовать эти препараты, не нарушая режима питания детей (препараты можно добавлять в пищу, соки) и схемы терапии сопутствующей патологии (если есть необходимость в проведении такого лечения).
9. переливание крови или ее компонетов при ЖДА проводится только по жизненным показаниям. Главный критерий – общее состояние больного. Гемотрансфузию проводят только при Hb < 70 г/л с резко выраженными явлениями гипоксии, анемической прекоме или коме.
10. Наиболее предпочтительны препараты, представленные гидроксид-полимальтозным комплексом трехвалентного железа (мальтофер, феррум лек)
11. диспансерное наблюдение: проводится педиатром по месту жительства не менее 6 месяцев. Контроль анализов крови 1 раз/месяц и после каждого заболевания. Ребенка освобождают от прививок на весь срок наблюдения.
Задача 34
Настя И., 1 года 4 месяцев, поступила в клинику с жалобами матери на снижение аппетита у ребенка, вялость, извращение вкуса (лижет стены, ест мел).
Анамнез: ребенок от I беременности, протекавшей с гестационной анемией в III триместре (лечение не проводилось). Роды срочные. Масса тела при рождении 3200 г, длина 50 см. Грудное вскармливание до 3,5 месяцев, затем – искусственное (смесь «Агуша»). Прикорм: с 5 месяцев – каши (овсяная и манная) на коровьем молоке и творог, с 9 – овощное пюре, с 11 – мясное пюре (ела плохо). В возрасте 1 года девочку отправили за город, где она получала каши на коровьем молоке, творог, фрукты, овощи, от мяса отказывалась. За 3 месяца пребывания в деревне дважды перенесла ОРВИ. После возвращения в Москву в анализе крови выявлено снижение уровня Hb (81 г/л), ускорение СОЭ (15 мм/ч).
При поступлении: состояние средней тяжести, капризная, кожа и видимые слизистые бледные, чистые. Волосы тусклые, ломкие. Периферические лимфатические узлы до 0,2-0,3 см, тонзиллярные – до 0,5 см в диаметре, безболезненные. В легких пуэрильное дыхание, хрипов нет. Тоны сердца несколько приглушены, ритмичные, на верхушке выслушивается короткий систолический шум. Живот мягкий, безболезненный. Печень +2,5 см из-под реберного края. Селезенка у реберного края. Моча и стул обычной окраски. Говорит отдельные слова.
Общий анализ крови: Hb – 81 г/л, Эр – 3,0х1012/л, ЦП – 0,68; ретикулоциты – 1,9%, Лейк – 7,2х109/л, п/я – 2%, с/я – 22%, лимф – 64%, эоз – 4%, мон – 8%, СОЭ – 15 мм/ч. Выражены анизо-, пойкило-, микроцитоз эритроцитов.
Биохимический анализ крови: белок – 68 г/л, билирубин общий – 18,2 мкмоль/л, ферритин – 7,5 мкг/л (N=60–200), железо – 5,3 мкмоль/л (N=10,4–21,5), общая железосвязывающая способность – 98,9 мкмоль/л (N=40-70), свободный Hb – нет (N – нет).
Общий анализ мочи: отн. пл. – 1,012, белок – нет, эпителий плоский – немного, Лейк – 0–1 в п/зрения, Эр – нет, цилиндры – нет, слизь – немного.
Анализ кала на скрытую кровь: отр. (троекратно).
1. железодефицитная анемия средней (II) степени тяжести (Hb = 70-90 г/л)
2. Дополнительное обследование:
· латентная железосвязывающая способность сыворотки, коэффициент насыщения трансферрина железом
· ФГДС (по показаниям), анализ кала на яйца гельминтов
· выявление мальабсорбции
· исследование тромбоцитарного и коагуляционного звеньев гемостаза (ЖДА может быть при тромбоцитопениях, тромбоцитопатиях, коагулопатиях, телеангиэктазиях) (по показаниям)
3. Б\х критерии ЖДА (ВОЗ): определение «железо-комплекса» крови
· сывороточное железо < 12 мкмоль/л,
· общая железосвязывающая способность > 69 мкмоль/л
· коэффициент насыщения трансферрина железом < 17 %
· Hb < 110 или 120 г/л (до 6 лет и после 6 лет соответственно)
4. Причины ЖДА у данного ребенка: гестационная анемия в III триместре (без лечения), искусственное вскармливание с 3,5 месяцев, каши с коровьим молоком и творог с 5 месяцев, отказ от мяса, 2 раза ОРВИ за 3 месяца, повышенная потребность в железе для нормального роста организма (у всех детей до 3 лет)
5. Наиболее чувствительны к гипоксиицентральная нервная система, быстро делящиеся ткани (эпителиальная) ???
6. Механизм развития систолического шума: это функциональный шум, невинный – непостоянный, изменяется при смене положения тела и при дыхании, непродолжительный, не проводится, нет признаков органической патологии. При анемии ↓ вязкость крови и происходит некоторое ускорение кровотока/
7. Взаимосвязь между основным заболе