Решение ситуационных задач (5 типовых задач)
Задача 1.
У человека курчавые волосы доминантный признак, прямые волосы – рецессивный признак, а у тех, кто имеет в генотипе и доминантный аллель и рецессивный – волосы вьющиеся. У матери вьющиеся волосы, у отца курчавые. Нарисуйте схему скрещивания и ответьте на вопросы.
А. Опишите словами генотип отца
Б. Опишите словами генотип матери
В. Сколько разных генотипов будет у их детей?
Г. Сколько разных фенотипов будет у их детей?
Д. Могут ли в этой семье родиться дети с прямыми волосами?
Задача 2.
У человека заболевание муковисцидоз наследуется аутосомно- рецессивно. Отец страдает данным заболеванием, мать здорова, но имеет родного брата с этим заболеванием. Нарисуйте схему скрещивания и ответьте на вопросы.
А. Опишите словами генотип отца
Б. Опишите словами генотип матери
В. Сколько разных генотипов будет у их детей?
Г. Сколько разных фенотипов будет у их детей?
Д. Могут ли в этой семье родиться дети муковисцидозом?
Задача 3.
Мужчина со I группой крови не признаёт своего отцовства, прав ли он, если у матери ΙIΙ группа, крови у ребёнка ΙV группа крови. Ответ поясните схемой скрещивания.
Задача 4.
У мужчины со второй группой крови от женщины с четвёртойгруппой крови родился ребёнок, который не унаследовал ни одну из групп крови родителей. Какая группа крови у ребёнка? Ответ поясните схемой скрещивания.
Задача 5.
Мышечная дистрофия Беккета (атрофия мышечной ткани, проявляющаяся после 30 лет) наследуется рецессивно сцеплено с полом. Жена страдает этим заболеванием, унаследовав его от своей матери. Муж здоров. Нарисуйте схему скрещивания и ответьте на вопросы.
А. Сколько типов гамет образуется у отца?
Б. Сколько типов гамет образуется у матери?
В. Сколько разных генотипов будет у их детей?
Г. Сколько разных фенотипов будет у их детей?
Д. С какой вероятностью в семье могут родиться здоровые дети?
Задача 6.
Фолликулярный кератоз (нарушение развития волосяных луковиц и отсутствие роста волос на теле ) наследуется доминантно сцеплено с полом. Жена здорова и имеет брата с фолликулярным кератозом, муж страдает указанным заболеванием. Нарисуйте схему скрещивания и ответьте на вопросы.
А. Сколько типов гамет образуется у отца?
Б. Сколько типов гамет образуется у матери?
В. Сколько разных генотипов будет у их детей?
Г. Сколько разных фенотипов будет у их детей?
Д. С какой вероятностью у них могут родиться дети с фолликулярным кератозом?
Задача 7.
Алкоголизм обусловлен аутосомным доминантным геном А, а потребность в курении табака наследуется рецессивным геном b , сцепленным с полом. Некурящий мужчина, который любит выпить женился на курящей и пьющей женщине. Мужчина гомозиготен по гену алкоголизма, а женщина - гетерозиготна. Нарисуйте схему скрещивания и ответьте на вопросы.
А. Сколько типов гамет образуется у отца?
Б. Сколько типов гамет образуется у матери?
В. С какой вероятностью у них могут родиться дети с предрасположенностью к алкоголизму?
Г. С какой вероятностью у них могут родиться дети с предрасположенностью курению?
Д. С какой вероятностью у них могут родиться дети с предрасположенностью курению и алкоголизму?
Задача 8.
У человека в Y- хромосоме встречается ген гипертрихоза ушей. Ген, контролирующий хорошую артикуляцию (понятное произношение всех звуков), наследуется аутосомно-рецессивно. В семье у отца гипертрихоз ушей и хорошая артикуляция, у матери плохая артикуляция, как и у всех её родственников. Нарисуйте схему скрещивания и ответьте на вопросы.
А. Сколько типов гамет образуется у отца?
Б. Сколько типов гамет образуется у матери?
В. С какой вероятностью у них могут родиться дети с гипертрихозом ушей?
Г. С какой вероятностью у них могут родиться дети с хорошей артикуляцией?
Д. С какой вероятностью у них могут родиться дети с плохой артикуляцией и нормальными ушами?
Задача 9.
Отец и мать квартероны с соответствующими генотипами AaBbccdd и aabbCcDd. Какова вероятность рождения у них детей с более тёмным цветом кожи?
Задача 10.
Отец и мать с положительным резус фактором и с соответствующими генотипами ccddЕе и сcDdее. Какова вероятность рождения у них детей с положительным резус фактором?
САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА СТУДЕНТОВ К ЛЕКЦИИ 3:
Выпишите в тетрадь определения терминов:
Генетический груз, делеция участка хромосомы, дупликация участка хромосомы, инверсия участка хромосомы, изменчивость, мутация, мутагенез, летальная мутация, мутаген, мутант, мутагенез индуцированный, мутагенез спонтанный, популяция, репарация ДНК, транслокация, трисомия, моносомия, анеуплоидия, тератогенез, тератогены
САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА СТУДЕНТОВ К ЛЕКЦИИ 4:
Задача 1.
Ваша беременная подруга собирается на новогоднюю дискотеку. Оцените эту ситуацию с точки зрения периконцепционной профилактики. Объясните Ваш ответ.
Задача 2.
Женщине 30 лет необходимо пройти плановую флюорографию. Оцените эту ситуацию с точки зрения периконцепционной профилактики. Объясните Ваш ответ.
Задача 3.
Супружеской паре (обоим по 27 лет) в связи с укусом бездомной кошки была сделана вакцинация от бешенства. Оцените эту ситуацию с точки зрения периконцепционной профилактики. Объясните Ваш ответ.
Задача 4.
Мужчина 40 лет проходит химиотерапию по поводу онкологического заболевания кишечника. Оцените эту ситуацию с точки зрения периконцепционной профилактики. Объясните Ваш ответ.
Задача 5.
Вам поручено проведение периконцепционной профилактики среди населения. Составьте план своей деятельности.
САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА СТУДЕНТОВ К ЛЕКЦИИ 5:
Выполнение УИР в разделе наследственность в «Дневнике здоровья студента», 2014 – «Наследование непатологического признака»
Выполнение УИР в разделе наследственность в «Дневнике здоровья студента», 2014 – «Наследование патологического признака»
САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА СТУДЕНТОВ К ЛЕКЦИИ 6:
Используя материалы презентации «Организация специализированного ухода за детьми с наследственными заболеваниями», ответьте на вопросы тестов и решите ситуационные задачи
Тестовые задания по теме «Организация сестринского ухода за больными наследственными заболеваниями»
Выберите один или несколько правильных ответов:
1. Наследственные заболевания, выявляемые при скрининге новорождённых:
а. муковисцидоз
б. хорея Геттингтона
в. синдром Дауна
г. фенилкетонурия
д. мукополисахаридоз
2. Забор крови при массовом обследовании новорождённых на наличие наследственных заболеваний проводят:
а. в родильном доме
б. в детской поликлинике
в. из пальца
г. из пятки
д. их вены
е. в первые часы после рождения
ж. на 3-5 сутки после рождения
з. на 17-21 сутки после рождения
3. Клинические признаки фенилкетонурии :
а. отставание в весе на первом году жизни
б. вялость, сонливость
в. кашель, одышка
г. отставание в росте
д. грубый голос и раннее половое оволосение
е. снижение интеллекта при отсутствии лечения
ж. камни в желчном пузыре
з. обильный, жирный, зловонный стул
и. «мышиный» запах
к. судороги
л. солёный вкус кожи ребёнка
м. ускоренный рост
4. Клинические признаки муковисцидоза :
а. отставание в весе на первом году жизни
б. вялость, сонливость
в. кашель, одышка
г. отставание в росте
д. грубый голос и раннее половое оволосение
е. снижение интеллекта при отсутствии лечения
ж. камни в желчном пузыре
з. обильный, жирный, зловонный стул
и. «мышиный» запах
к. судороги
л. солёный вкус кожи ребёнка
м. ускоренный рост
5. Клинические признаки врождённого гипотиреоза:
а. отставание в весе на первом году жизни
б. вялость, сонливость
в. кашель, одышка
г. отставание в росте
д. грубый голос и раннее половое оволосение
е. снижение интеллекта при отсутствии лечения
ж. камни в желчном пузыре
з. обильный, жирный, зловонный стул
и. «мышиный» запах
к. судороги
л. солёный вкус кожи ребёнка
м. ускоренный рост
6. Клинические признаки адреногенитального синдрома:
а. отставание в весе на первом году жизни
б. вялость, сонливость
в. кашель, одышка
г. отставание в росте
д. грубый голос и раннее половое оволосение
е. снижение интеллекта при отсутствии лечения
ж. камни в желчном пузыре
з. обильный, жирный, зловонный стул
и. «мышиный» запах
к. судороги
л. солёный вкус кожи ребёнка
м. ускоренный рост
7. Микробиологический анализ мокроты у больных с муковисцидозом проводят с периодичностью:
а. 1 раз в неделю
б. 1 раз в две недели
в. 1 раз в 3 месяца
г. 1 раз в в 6 месяцев
д. 1 раз в год
8. Контроль за уровнем L-тироксина и тиреотропного гормона в начале лечения больных врождённым гипотиреозом проводят с периодичностью:
а. 1 раз в неделю
б. 1 раз в две недели
в. 1 раз в 3 месяца
г. 1 раз в в 6 месяцев
д. 1 раз в год
9. Лабораторный контроль уровня фенилаланина в сыворотке больных фенилкетонурией детей в возрасте до 3-х месяцев проводят с периодичностью:
а. 1 раз в неделю
б. 1 раз в две недели
в. 1 раз в 3 месяца
г. 1 раз в в 6 месяцев
д. 1 раз в год
10. Осмотр эндокринологом ребёнка с адреногенитальным синдромом старше 2-х лет проводят с периодичностью:
а. 1 раз в неделю
б. 1 раз в две недели
в. 1 раз в 3 месяца
г. 1 раз в в 6 месяцев
д. 1 раз в год
11. Оценка степени психического здоровья и интеллектуального развития ребёнка с фенилкетонурией проводят с периодичностью:
а. 1 раз в неделю
б. 1 раз в две недели
в. 1 раз в 3 месяца
г. 1 раз в в 6 месяцев
д. 1 раз в год
12. При врождённом гипотиреозе младенцы принимают L-тироксин:
а. во время еды в несколько приёмов
б. за 1 час до сна
в. за 30 минут до завтрака
г. в растолчённом виде во время первого утреннего кормления
13. При врождённом гипотиреозе дети старше года принимают L-тироксин:
а. во время еды в несколько приёмов
б. за 1 час до сна
в. за 30 минут до завтрака
г. в растолчённом виде во время первого утреннего кормления
14. Панкреатические ферменты больные муковисцидозом принимают:
а. во время еды в несколько приёмов
б. за 1 час до сна
в. за 30 минут до завтрака
г. в растолчённом виде во время первого утреннего кормления
15. Панкреатические ферменты и противомикробные препараты больные муковисцидозом принимают:
а. в минимальных терапевтических дозах
б. в средних терапевтических дозах
в. в максимальных терапевтических дозах
Задачи для самостоятельного решения по теме «Организация сестринского ухода за больными наследственными заболеваниями»
Задача 1.
Мама больного фенилкетонурией десятимесячного ребёнка (лечение начато в 4 недели от рождения) считает, что консультация врача-психиатра, направление на которую она получила от участкового врача-педиатра, не нужна её ребёнку, т.к. он развивается соответственно возрасту. Что бы Вы ответили на месте участковой медицинской сестры детской поликлиники?
Задача 2.
Мама больного фенилкетонурией двухлетнего ребёнка, удивлена, что отложен анализ уровня фенилаланина в сыворотке крови мальчика из-за повышения неделю назад у него температуры на фоне острого респираторного заболевания. Она считает, что это опасно для ребёнка. Что бы Вы ответили на месте участковой медицинской сестры детской поликлиники?
Задача 3.
Мама ребёнка, больного врождённым гипотиреозом, узнает на приёме от участкового врача-педиатра, что ребёнок отстаёт в весе и ей необходимо увеличить время кормления (ребёнок находится на грудном вскармливании). Она спрашивает, каким образом она должна увеличить время кормления. Что бы Вы ответили на месте участковой медицинской сестры детской поликлиники?
Задача 4.
Мама полугодовалого ребёнка больного врождённым гипотиреозом сообщает на патронаже участковой медицинской сестре, что её ребёнок после увеличения дозы L-тироксина стал раздражительным, плаксивым. Она также отмечает у ребёнка жидкий стул. Что бы Вы ответили на месте участковой медицинской сестры детской поликлиники?
Задача 5.
Мама одномесячного ребёнка, которому поставлен диагноз фенилкетонурия, просит помочь на патронаже участковую медицинскую сестру научить её вести пищевой дневник. Что бы Вы ответили на месте участковой медицинской сестры детской поликлиники?
Задача 6.
Мама десятимесячного ребёнка с муковисцидозом просит помочь на патронаже участковую медицинскую сестру научить её правильно организовать питание для сына. Она хочет ознакомиться с перечнем продуктов, полезных для её ребёнка. Что бы Вы ответили на месте участковой медицинской сестры детской поликлиники?
Задача 7.
Мама годовалого ребёнка с муковисцидозом просит помочь на патронаже участковую медицинскую сестру научить её правильно организовать кинезитерапию для сына. Что бы Вы ответили на месте участковой медицинской сестры детской поликлиники?
Задача 8.
Мама двухмесячного ребёнка с фенилкетонурией просит помочь на патронаже участковую медицинскую сестру научить её наблюдению за малышом после введения новых продуктов. Что бы Вы ответили на месте участковой медицинской сестры детской поликлиники?
Задача 9.
Девушка 18 лет, страдающая фенилкетонурией, приходит к участковому врачу-педиатру забрать карточку для перевода во взрослую поликлинику. Она уже может употреблять многие продукты, содержащие фенилаланин. Что бы Вы ответили на месте участковой медицинской сестры детской поликлиники?
Задача 10.
Мама трёхмесячного ребёнка, больного врождённым гипотиреозом, узнает на приёме от участкового врача-педиатра, что ребёнку назначен L-тироксин. Она спрашивает, как правильно принимать препарат. Что бы Вы ответили на месте участковой медицинской сестры детской поликлиники?
Задача 11.
Мама годовалого ребёнка, больного врождённым гипотиреозом, на патронаже спрашивает участковую медицинскую сестру, как правильно принимать L-тироксин. Что бы Вы ответили на месте участковой медицинской сестры детской поликлиники?
Задача 12.
Мама двухмесячного ребёнка с муковисцидозом просит на патронаже участковую медицинскую сестру научить её наблюдению за самочувствием малыша. Что бы Вы ответили на месте участковой медицинской сестры детской поликлиники?
Задача 13.
Мама двухмесячного ребёнка с муковисцидозом просит на патронаже участковую медицинскую сестру научить её правильно давать малышу капсулы «Креон». Что бы Вы ответили на месте участковой медицинской сестры детской поликлиники?
Задача 14.
Мама двухмесячного ребёнка с муковисцидозом спрашивает на патронаже участковую медицинскую сестру, насколько необходима для малыша покупка компрессорного ингалятора. Что бы Вы ответили на месте участковой медицинской сестры детской поликлиники?
Задача 15.
Мама двухмесячного ребёнка с муковисцидозом спрашивает на патронаже участковую медицинскую сестру, насколько необходимо малышу каждые три месяца сдавать анализ мокроты из легких. Что бы Вы ответили на месте участковой медицинской сестры детской поликлиники?
Задача 16.
Мама семилетнего ребёнка с муковисцидозом спрашивает участковую медицинскую сестру, может ли её ребёнок заниматься спортом. Что бы Вы ответили на месте участковой медицинской сестры детской поликлиники?
Задача 17.
Мама семилетнего ребёнка с муковисцидозом спрашивает школьную медицинскую сестру, будут ли её ребёнку делать профилактические прививки соответственно возрасту. Что бы Вы ответили на месте школьной медицинской сестры?
Задача 18.
Мама трёхлетнего ребёнка с муковисцидозом спрашивает участковую медицинскую сестру, может ли её ребёнок посещать детский сад. Что бы Вы ответили на месте участковой медицинской сестры детской поликлиники?
Задача 19.
Мама трёхлетнего ребёнка с муковисцидозом спрашивает участковую медицинскую сестру, какие витамины будут полезны ему. Что бы Вы ответили на месте участковой медицинской сестры детской поликлиники?
Эталоны ответов к тестовым заданиям:
А, г
А, г, ж
Б, е, и, к
А, в, ж, з, л
Б, г, е
Д, м
В
Б
А
Г
Д
Г
В
А
В
САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА СТУДЕНТОВ К ЛЕКЦИИ 7
Аналитическая работа с текстом лекции + ответы на вопросы
Вопросы для самоконтроля:
1. Опишите преимущества первичной профилактики наследственных заболеваний
2. Опишите сущность вторичной профилактики наследственных заболеваний
3. Опишите сущность третичной профилактики наследственных заболеваний
4. Укажите социальную значимость первичной профилактики наследственных заболеваний
5. Укажите социальную значимость третичной профилактики наследственных заболеваний
6. Перечислите показания для проведения пренатальной диагностики
7. Перечислите неинвазивные методы пренатальной диагностики
8. Перечислите инвазивные методы пренатальной диагностики
9. Объясните термин доимплантационная диагностика наследственных заболеваний. Когда он применяется?
10. Укажите диагностическое значение альфа-фетопротеина, ХГЧ, А-белка, 17-оксипрогестерона толщины воротникового пространства, размеров назальной кости.
Ситуационные задачи
Задача 1.
У плода обнаружено уменьшение назальной кости не 9 неделе беременности. В крови у матери выявлено снижение РАРР-А и повышение уровня ХГЧ. Укажите диагностическое значение данных показателей.
Задача 2.
У плода обнаружено утолщение воротникового пространства. Укажите диагностическое значение данного показателя.
Задача 3.
У беременной женщины повышен уровень 17-окси-прогестерона. Какое диагностическое значение имеет этот показатель?
Задача 4.
У беременной женщины повышен уровень альфа-фетопротеина. Какое диагностическое значение имеет этот показатель?
Задача 5.
У беременной женщины понижен уровень альфа-фетопротеина. Какое диагностическое значение имеет этот показатель?
Задача 6.
У плода обнаружено уменьшение назальной кости. Укажите диагностическое значение данного показателя.
САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА ОБУЧАЮЩИХСЯ К ЛЕКЦИИ 8
Подготовка беседы с пациентом (5 минут)
Методические указания к созданию видеоролика беседы по профилактике наследственных заболеваний по УД «Генетика человека с основами медицинской генетики» для обучающихся по специальностям 31.02.01 Лечебное дело и 34.02.01 Сестринское дело
Задача 1.
Генетическое консультирование должно проводиться генетиком, имеющим достаточные знания и опыт в медицинской генетике
Задача 2.
При объяснении всех процессов консультирующий генетик должен стараться использовать простые и понятные слова. Пациент может прийти на прием с одним или несколькими сопровождающими, если он этого хочет и/или если для него предпочтительнее присутствие третьего лица. Все объяснения следует заносить в журнал регистрации и хранить в течение определенного времени
Задача 3.
При консультировании перед генетическим тестированием консультант должен предоставить пациенту точную информацию относительно цели, методики, точности и особенно ограничений тестирования (сверх требований обычного генетического консультирования). Должна быть предоставлена письменная информация о болезни, чтобы гарантировать отсутствие упущений
Задача 4.
В равной степени должны соблюдаться право пациента и его семьи знать и право не знать результаты. Следовательно, генетическое консультирование и генетическое тестирование с использованием персональных данных пациента должны быть основаны на независимом решении, сделанном человеком, которому проводится исследование.
Задача 5.
Особенно для доклинической диагностики генетических болезней, начинающихся во взрослом возрасте, рекомендуется неоднократное проведение консультаций до назначения любых тестов, и окончательное решение пациент должен принимать сам
Задача 6.
Генетическое тестирование должно проводиться только с помощью общепринятых методик. Лаборатории или организации, обеспечивающие исследования, должны соответствовать установленным стандартам и всегда стараться повышать точность диагностики
Задача 7.
Результаты генетического тестирования нужно объяснить в доступной форме. Даже если тестирование неуспешно или результаты сомнительны, ситуацию нужно объяснить пациенту
Задача 8.
Вся личная генетическая информация должна оставаться конфиденциальной, ее нельзя сообщать другому лицу, если пациент этого не позволяет. Нужно заботиться, чтобы эта информация не использовалась как источник дискриминации
Задача 9.
Образцы для генетического тестирования должны сохраняться, но использовать их в других исследованиях (кроме того, для которого их изначально собирали) недопустимо
Задача 10.
Инвазивные процедуры пренатального тестирования/диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) проводятся по желанию беременной. Ведение пациентки после диагностики целиком определяется ее желанием; врач генетик-консультант не должен принимать участия в принятии решения. Вне зависимости от принятого решения пациентке и ее семье должна быть оказана психологическая и социальная поддержка
Задача 1.
У человека курчавые волосы доминантный признак, прямые волосы – рецессивный признак, а у тех, кто имеет в генотипе и доминантный аллель и рецессивный – волосы вьющиеся. У матери вьющиеся волосы, у отца курчавые. Нарисуйте схему скрещивания и ответьте на вопросы.
А. Опишите словами генотип отца
Б. Опишите словами генотип матери
В. Сколько разных генотипов будет у их детей?
Г. Сколько разных фенотипов будет у их детей?
Д. Могут ли в этой семье родиться дети с прямыми волосами?
Задача 2.
У человека заболевание муковисцидоз наследуется аутосомно- рецессивно. Отец страдает данным заболеванием, мать здорова, но имеет родного брата с этим заболеванием. Нарисуйте схему скрещивания и ответьте на вопросы.
А. Опишите словами генотип отца
Б. Опишите словами генотип матери
В. Сколько разных генотипов будет у их детей?
Г. Сколько разных фенотипов будет у их детей?
Д. Могут ли в этой семье родиться дети муковисцидозом?
Задача 3.
Мужчина со I группой крови не признаёт своего отцовства, прав ли он, если у матери ΙIΙ группа, крови у ребёнка ΙV группа крови. Ответ поясните схемой скрещивания.
Задача 4.
У мужчины со второй группой крови от женщины с четвёртойгруппой крови родился ребёнок, который не унаследовал ни одну из групп крови родителей. Какая группа крови у ребёнка? Ответ поясните схемой скрещивания.
Задача 5.
Мышечная дистрофия Беккета (атрофия мышечной ткани, проявляющаяся после 30 лет) наследуется рецессивно сцеплено с полом. Жена страдает этим заболеванием, унаследовав его от своей матери. Муж здоров. Нарисуйте схему скрещивания и ответьте на вопросы.
А. Сколько типов гамет образуется у отца?
Б. Сколько типов гамет образуется у матери?
В. Сколько разных генотипов будет у их детей?
Г. Сколько разных фенотипов будет у их детей?
Д. С какой вероятностью в семье могут родиться здоровые дети?
Задача 6.
Фолликулярный кератоз (нарушение развития волосяных луковиц и отсутствие роста волос на теле ) наследуется доминантно сцеплено с полом. Жена здорова и имеет брата с фолликулярным кератозом, муж страдает указанным заболеванием. Нарисуйте схему скрещивания и ответьте на вопросы.
А. Сколько типов гамет образуется у отца?
Б. Сколько типов гамет образуется у матери?
В. Сколько разных генотипов будет у их детей?
Г. Сколько разных фенотипов будет у их детей?
Д. С какой вероятностью у них могут родиться дети с фолликулярным кератозом?
Задача 7.
Алкоголизм обусловлен аутосомным доминантным геном А, а потребность в курении табака наследуется рецессивным геном b , сцепленным с полом. Некурящий мужчина, который любит выпить женился на курящей и пьющей женщине. Мужчина гомозиготен по гену алкоголизма, а женщина - гетерозиготна. Нарисуйте схему скрещивания и ответьте на вопросы.
А. Сколько типов гамет образуется у отца?
Б. Сколько типов гамет образуется у матери?
В. С какой вероятностью у них могут родиться дети с предрасположенностью к алкоголизму?
Г. С какой вероятностью у них могут родиться дети с предрасположенностью курению?
Д. С какой вероятностью у них могут родиться дети с предрасположенностью курению и алкоголизму?
Задача 8.
У человека в Y- хромосоме встречается ген гипертрихоза ушей. Ген, контролирующий хорошую артикуляцию (понятное произношение всех звуков), наследуется аутосомно-рецессивно. В семье у отца гипертрихоз ушей и хорошая артикуляция, у матери плохая артикуляция, как и у всех её родственников. Нарисуйте схему скрещивания и ответьте на вопросы.
А. Сколько типов гамет образуется у отца?
Б. Сколько типов гамет образуется у матери?
В. С какой вероятностью у них могут родиться дети с гипертрихозом ушей?
Г. С какой вероятностью у них могут родиться дети с хорошей артикуляцией?
Д. С какой вероятностью у них могут родиться дети с плохой артикуляцией и нормальными ушами?
Задача 9.
Отец и мать квартероны с соответствующими генотипами AaBbccdd и aabbCcDd. Какова вероятность рождения у них детей с более тёмным цветом кожи?
Задача 10.
Отец и мать с положительным резус фактором и с соответствующими генотипами ccddЕе и сcDdее. Какова вероятность рождения у них детей с положительным резус фактором?
САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА СТУДЕНТОВ К ЛЕКЦИИ 3:
Выпишите в тетрадь определения терминов:
Генетический груз, делеция участка хромосомы, дупликация участка хромосомы, инверсия участка хромосомы, изменчивость, мутация, мутагенез, летальная мутация, мутаген, мутант, мутагенез индуцированный, мутагенез спонтанный, популяция, репарация ДНК, транслокация, трисомия, моносомия, анеуплоидия, тератогенез, тератогены
САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА СТУДЕНТОВ К ЛЕКЦИИ 4:
Решение ситуационных задач (5 типовых задач)
Задача 1.
Ваша беременная подруга собирается на новогоднюю дискотеку. Оцените эту ситуацию с точки зрения периконцепционной профилактики. Объясните Ваш ответ.
Задача 2.
Женщине 30 лет необходимо пройти плановую флюорографию. Оцените эту ситуацию с точки зрения периконцепционной профилактики. Объясните Ваш ответ.
Задача 3.
Супружеской паре (обоим по 27 лет) в связи с укусом бездомной кошки была сделана вакцинация от бешенства. Оцените эту ситуацию с точки зрения периконцепционной профилактики. Объясните Ваш ответ.
Задача 4.
Мужчина 40 лет проходит химиотерапию по поводу онкологического заболевания кишечника. Оцените эту ситуацию с точки зрения периконцепционной профилактики. Объясните Ваш ответ.
Задача 5.
Вам поручено проведение периконцепционной профилактики среди населения. Составьте план своей деятельности.
САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА СТУДЕНТОВ К ЛЕКЦИИ 5:
Выполнение УИР в разделе наследственность в «Дневнике здоровья студента», 2014 – «Наследование непатологического признака»
Выполнение УИР в разделе наследственность в «Дневнике здоровья студента», 2014 – «Наследование патологического признака»
САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА СТУДЕНТОВ К ЛЕКЦИИ 6:
Используя материалы презентации «Организация специализированного ухода за детьми с наследственными заболеваниями», ответьте на вопросы тестов и решите ситуационные задачи
Тестовые задания по теме «Организация сестринского ухода за больными наследственными заболеваниями»
Выберите один или несколько правильных ответов:
1. Наследственные заболевания, выявляемые при скрининге новорождённых:
а. муковисцидоз
б. хорея Геттингтона
в. синдром Дауна
г. фенилкетонурия
д. мукополисахаридоз
2. Забор крови при массовом обследовании новорождённых на наличие наследственных заболеваний проводят:
а. в родильном доме
б. в детской поликлинике
в. из пальца
г. из пятки
д. их вены
е. в первые часы после рождения
ж. на 3-5 сутки после рождения
з. на 17-21 сутки после рождения
3. Клинические признаки фенилкетонурии :
а. отставание в весе на первом году жизни
б. вялость, сонливость
в. кашель, одышка
г. отставание в росте
д. грубый голос и раннее половое оволосение
е. снижение интеллекта при отсутствии лечения
ж. камни в желчном пузыре
з. обильный, жирный, зловонный стул
и. «мышиный» запах
к. судороги
л. солёный вкус кожи ребёнка
м. ускоренный рост
4. Клинические признаки муковисцидоза :
а. отставание в весе на первом году жизни
б. вялость, сонливость
в. кашель, одышка
г. отставание в росте
д. грубый голос и раннее половое оволосение
е. снижение интеллекта при отсутствии лечения
ж. камни в желчном пузыре
з. обильный, жирный, зловонный стул
и. «мышиный» запах
к. судороги
л. солёный вкус кожи ребёнка
м. ускоренный рост
5. Клинические признаки врождённого гипотиреоза:
а. отставание в весе на первом году жизни
б. вялость, сонливость
в. кашель, одышка
г. отставание в росте
д. грубый голос и раннее половое оволосение
е. снижение интеллекта при отсутствии лечения
ж. камни в желчном пузыре
з. обильный, жирный, зловонный стул
и. «мышиный» запах
к. судороги
л. солёный вкус кожи ребёнка
м. ускоренный рост
6. Клинические признаки адреногенитального синдрома:
а. отставание в весе на первом году жизни
б. вялость, сонливость
в. кашель, одышка
г. отставание в росте
д. грубый голос и раннее половое оволосение
е. снижение интеллекта при отсутствии лечения
ж. камни в желчном пузыре
з. обильный, жирный, зловонный стул
и. «мышиный» запах
к. судороги
л. солёный вкус кожи ребёнка
м. ускоренный рост
7. Микробиологический анализ мокроты у больных с муковисцидозом проводят с периодичностью:
а. 1 раз в неделю
б. 1 раз в две недели
в. 1 раз в 3 месяца
г. 1 раз в в 6 месяцев
д. 1 раз в год
8. Контроль за уровнем L-тироксина и тиреотропного гормона в начале лечения больных врождённым гипотиреозом проводят с периодичностью:
а. 1 раз в неделю
б. 1 раз в две недели
в. 1 раз в 3 месяца
г. 1 раз в в 6 месяцев
д. 1 раз в год
9. Лабораторный контроль уровня фенилаланина в сыворотке больных фенилкетонурией детей в возрасте до 3-х месяцев проводят с периодичностью:
а. 1 раз в неделю
б. 1 раз в две недели
в. 1 раз в 3 месяца
г. 1 раз в в 6 месяцев
д. 1 раз в год
10. Осмотр эндокринологом ребёнка с адреногенитальным синдромом старше 2-х лет проводят с периодичностью:
а. 1 раз в неделю
б. 1 раз в две недели
в. 1 раз в 3 месяца
г. 1 раз в в 6 месяцев
д. 1 раз в год
11. Оценка степени психического здоровья и интеллектуального развития ребёнка с фенилкетонурией проводят с периодичностью:
а. 1 раз в неделю
б. 1 раз в две недели
в. 1 раз в 3 месяца
г. 1 раз в в 6 месяцев
д. 1 раз в год
12. При врождённом гипотиреозе младенцы принимают L-тироксин:
а. во время еды в несколько приёмов
б. за 1 час до сна
в. за 30 минут до завтрака
г. в растолчённом виде во время первого утреннего кормления
13. При врождённом гипотиреозе дети старше года принимают L-тироксин:
а. во время еды в несколько приёмов
б. за 1 час до сна
в. за 30 минут до завтрака
г. в растолчённом виде во время первого утреннего кормления
14. Панкреатические ферменты больные муковисцидозом принимают:
а. во время еды в несколько приёмов
б. за 1 час до сна
в. за 30 минут до завтрака
г. в растолчённом виде во время первого утреннего кормления
15. Панкреатические ферменты и противомикробные препараты больные муковисцидозом принимают:
а. в минимальных терапевтических дозах
б. в средних терапевтических дозах
в. в максимальных терапевтических дозах
Задачи для самостоятельного решения по теме «Организация сестринского ухода за больными наследственными заболеваниями»
Задача 1.
Мама больного фенилкетонурией десятимесячного ребёнка (лечение начато в 4 недели от рождения) считает, что консультация врача-психиатра, направление на которую она получила от участкового врача-педиатра, не нужна её ребёнку, т.к. он развивается соответственно возрасту. Что бы Вы ответили на месте участковой медицинской сестры детской поликлиники?
Задача 2.
Мама больного фенилкетонурией двухлетнего ребёнка, удивлена, что отложен анализ уровня фенилаланина в сыворотке крови мальчика из-за повышения неделю назад у него температуры на фоне острого респираторного заболевания. Она считает, что это опасно для ребёнка. Что бы Вы ответили на месте участковой медицинской сестры детской поликлиники?
Задача 3.
Мама ребёнка, больного врождённым гипотиреозом, узнает на приёме от участкового врача-педиатра, что ребёнок отстаёт в весе и ей необходимо увеличить время кормления (ребёнок находится на грудном вскармливании). Она спрашивает, каким образом она должна увеличить время кормления. Что бы Вы ответили на месте участковой медицинской сестры детской поликлиники?
Задача 4.
Мама полугодовалого ребёнка больного врождённым гипотиреозом сообщает на патронаже участковой медицинской сестре, что её ребёнок после увеличения дозы L-тироксина стал раздражительным, плаксивым. Она также отмечает у ребёнка жидкий стул. Что бы Вы ответили на месте участковой медицинской сестры детской поликлиники?
Задача 5.
Мама одномесячного ребёнка, которому поставлен диагноз фенилкетонурия, просит помочь на патронаже участковую медицинскую сестру научить её вести пищевой дневник. Что бы Вы ответили на месте участковой медицинской сестры детской поликлиники?
Задача 6.
Мама десятимесячного ребёнка с муковисцидозом просит пом