Г. Другие формы наследственных спиноцеребеллярных атаксий
Эпизодические (пароксизмальные, периодические) атаксии– представляют собой гетерогенную группу заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования, ядром клинической картины которых являются повторяющиеся приступообразные, остро возникающие эпизоды нарушений координации движений, нередко проявляющиеся в сочетании с другими симптомами. Обычно заболевание начинается в детском возрасте. Частота возникновения приступов достаточно вариабельна и составляет от нескольких эпизодов в день до 1-2 в месяц.
В настоящее время на основании особенностей клинической картины и генетического дефекта эпизодические атаксии подразделяют на 2 типа.
Эпизодическая атаксия 1-го типа. Для нее характерно возникновение преходящих эпизодов мозжечковой атаксии, длящихся от нескольких секунд, до нескольких часов. На фоне атаксии у больных отмечается тошнота, рвота, головокружения. Может возникать диплопия, дизартрия, зрительные нарушения. Между приступами у части больных наблюдается миокимия лицевой мускулатуры и, иногда, других групп мышц. При данном типе атаксии обнаруживается мутация в гене локализованном на 12р хромосоме. Он является ответственным выработку субъединицы потенциалзависимого калиевого канала. Патофизиологическая основа данного заболевания заключается в нарушении выхода калия из клетки при возникновении потенциала действия, что нарушает реполяризацию нейрональной мембраны.
Эпизодическая атаксия 2-го типа. Клиническая картина ее сходна с эпизодической атаксией 1-го типа. Отличие заключается в более длительном характере мозжечковых пароксизмов, которые могут продолжаться до нескольких дней. Со временем заболевание прогрессирует и длительность, а также частота возникновения пароксизмов начинают возрастать. В поздней стадии заболевание напоминает спиноцеребеллярную атаксию 6-го типа. При эпизодической атаксии 2-го типа обнаруживается мутация гена на 19p хромосоме. Он является ответственным за формирование одной из субъединиц потенциалзависимого кальциевого канала.
Лечение. При обнаружении эпизодической атаксии 1-го типа проводится симптоматическое лечение. При выявлении эпизодической атаксией 2-го типа кроме симптоматических средств обязательным является назначение ацетазоламида (диакарба) после приема которого у части больных отмечается существенное улучшение состояния.
Болезнь Маринеску-Шегрена – редкое заболевание, характеризующееся врожденной спинно-мозжечковой атаксией, катарактой и олигофренией. Нередко присоединяются гипогонадизм и миопатические симптомы – повышенная утомляемость мышц проксимальных отделов конечностей и амиотрофии. В биоптатах мышц выявляется изменение мышечных волокон с центральным расположением ядер и жировыми включениями. При электронно-микроскопическом исследовании обнаруживаются накопление в мышечных клетках миелоида, дефекты лизосом, митохондрий. В нервной системе морфологические изменения локализуются преимущественно в черве и полушариях мозжечка, нижних оливах, ядрах ствола и пирамидных трактах. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, начинается обычно в возрасте до 10 лет. В отличие от спинальной атаксии болезнь Маринеску-Шегрена характеризуется наличием олигофрении и катаракты, а иногда и гипогонадизма. Болезнь Маринеску-Шегрена отличается от болезни Рефсума отсутствием полиневритического синдрома и пигментной дегенерации сетчатки.
Лечение. Назначаются средства симптоматической терапии. При наличии прогрессирующей катаракты – наблюдение у офтальмолога с возможным проведение оперативного лечения.
Болезнь Лихтенстейна-Кнорра. Характеризуется прогрессирующей спинно-мозжечковой атаксией, глухотой, задержкой умственного развития. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Необходимо проводить дифференциальный диагноз с атаксией Фридрейха, болезнью Русси-Леви и болезнью Рефсума. Начинается заболевание с прогрессирующего снижения слуха и постепенно присоединяющейся атаксии, что исключает как атаксию Фридрейха, так и болезнь Русси-Леви. В отличие от болезни Рефсума болезнь Лихтенсьейна-Кнорра характеризуется отсутствием четко очерченного полиневритического симптомокомплекса и пигментного ретинита. В настоящее время обсуждается вопрос о самостоятельности данной нозологической формы.
Лечение болезни симптоматическое.