Лечение патологии мужскими половыми гормонами направлено на коррекцию вторичных половых признаков. Однако, и после терапии больные остаются бесплодными.

Синдромы полисомии Х

Трисомия Х. Наиболее частым синдромом из группы полисомий X является синдром трисомии Х (47,XXX): частота 1:1000 новорождённых девочек, кариотип 47,XXX; пол — женский, фенотип женский; как правило, физическое и психическое развитие у женщин с этим синдромом не имеет отклонений от нормы.

Синдром Шерешевского–Тёрнера

Частота синдрома равна в среднем 1:3000 новорождённых девочек; кариотип: 45,Х0. Встречаются и другие варианты (например, изохромосома длинного плеча X — Xqi, делеция короткого плеча — Xp‑, делеция длинного плеча —Xq‑). Проявляется заболевание низким ростом, короткой шеей с избытком кожи или крыловидной складкой, широкой, часто деформированной грудной клеткой, деформацией локтевых суставов, недоразвитием первичных и вторичных половых признаков, бесплодием. У новорождённых почти во всех случаях наблюдается лимфатический отёк кистей и стоп. Раннее лечение женскими половыми гормонами может оказаться эффективным.

Болезни с наследственным предрасположением

Болезни с наследственным предрасположением называют также многофакторными, так как их возникновение определяется взаимодействием наследственных и средовых факторов. В основе предрасположенности к болезням находится генетическое разнообразие (генетический полиморфизм) популяций по ферментам, структурным, транспортным белкам, антигенным системам и т.д.

Количественная оценка вклада наследственного и средового факторовпри возникновении болезней с наследственным предрасположением рассчитывется по специальным формулам Наиболее адекватен рассчет коэффициента наследуемости (Н) и роли средовых факторов (Е, от англ. environment –окружающая среда) по формуле, предложенной Хольцингером:

Ы Вёрстка. Вставить файл «Формула Глава 04 Коэффициент Хольцингера 1»

,

где

100 – К_дз;

К_мз –% конкордантных по данному признаку (болезни) в данной выборке монозиготных близнецов (по отношению ко всей их популяции);

К_дз –% конкордантности по данному признаку (болезни) в данной выборке дизигот по отношению ко всей популяции близнецов.

С учётом коэффициента Хольцингера можно рассчитать роль факторов окружающей среды в возникновении любой патологии — коэффициент E:

Ы Вёрстка. Вставить файл «Формула Глава 04 Коэффициент Хольцингера 2»

Частота болезней с наследственным предрасположением достигает более 90% от всех неинфекционных форм патологий. К таким болезням относятся ИБС, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, ряд психических заболеваний, СД, ревматические болезни, язвенная болезнь желудка, ВПР и многие другие.

Виды многофакторных болезней

Болезни с наследственным предрасположением дифференцируют на группы в зависимости от числа генов, определяющих предрасположенность: на моногенные и полигенные.

Моногенные заболевания

Моногенные болезни с наследственным предрасположением вызываются одним мутантным геном и возникают при действии конкретного (часто специфического) и обязательного фактора внешней среды. К разрешающим факторам относятся загрязнение среды (химическими соединениями, пылевыми частицами), пищевые вещества и добавки, ЛС. Примерами могут служить: –непереносимость лактозы (при мутантной форме гена лактазы употребление молока приводит к развитию кишечного дискомфорта и поноса); – поражение периферических нервов (проявляющееся невритами у гомозигот по мутантному аллелю гена, регулирующего реакцию ацетилирования изониазида) при введении пациенту этого противотуберкулёзного препарата препарата.

Полигенные болезни

Предрасположенность к развитию полигенных болезней определяется взаимодействием нормальных и/или изменённых (мутировавших) генов. Каждый из них по отдельности не приводит к развитию заболевания. Индивид с такой комбинацией генов достигает «порога возникновения» болезни и заболевает. Этот порог может быть преодолён под действием определённого фактора окружающей среды.