Врожденная недостаточность ГР.

Рост:У детей недостаточность ГР проявляется в основном задержкой роста. Наиболее показательным является замедление темпов роста – в среднем менее 4 см в год. Абсолютные значения показателя роста не настолько показательны и могут не превышать 3 стандартных отклонения (SDS – 3) при раннем выявлении, и достигать – 5 и более при поздней диагностике. Задержка роста при дефиците ГР четко выражена в возрасте после 2-3 лет, однако исследования последних лет показали, что отклонение роста от перцентильной кривой имеют место уже на 2-м году жизни, а в ряде случаев – уже с первых месяцев жизни или при рождении.

Пропорции тела:Для недостаточности ГР характерно пропорциональное телосложение. Иногда может отмечаться акромикрия (непропорционально мелкие кисти и стопы). Одним из характерных проявлений дефицита ГР является чрезмерное отложение жира на туловище. Это редко обращает на себя внимание у детей раннего возраста (более выражено у старших детей), однако уже при рождении масса тела может быть избыточной по отношению к длине.

Кожа и ее придатки:Кожа нередко истончена, что создает впечатление об усиленном развитии подкожной венозной сети. Характерно преждевременное старение кожи, появление морщин. Может быть замедление роста волос и гипоплазия ногтей.

Костно-мышечная система:Окружность головы пропорциональна росту, однако вследствие недоразвития костей лицевого скелета у больных сохраняются мелкие черты лица («кукольное лицо», «лицо херувима».). Зубы прорезываются поздно, в последующем поражаются кариесом. Снижается минеральная плотность костной ткани. Редко имеют место врожденный вывих бедра, эпифизеолиз бедренной кости. Костный возраст значительно отстает от хронологического, однако опережает возраст для роста (возраст, при котором данный рост соответствует 50 перцентили). Соотношение «костный возраст/возраст для роста» пропорционально степени дефицита.

Одним из проявлений дефицита ГР является слабость скелетной мускулатуры. С гипоплазией хрящей гортани и, возможно, недостаточным развитием мышечной ткани связывают высокий тембр голоса, характерный как для детей, так и для взрослых лиц с недостаточностью ГР.

Гипогликемия:ГР активирует продукцию глюкозы печенью и замедляет ее периферический клиренс. При дефиците ГР возможно развитие гипогликемии. Этот симптом более характерен для пациентов младшего возраста. Могут проявляться в ранние утренние часы чувством сильного голода, потливостью, тремором вплоть до развернутого судорожного приступа. В других случаях могут отмечаться эпизоды бессимптомной гипогликемии, иногда в ночные часы, что впоследствии отражается на интеллекте ребенка. В случаях, когда дефицит ГР сочетается с выпадением АКТГ, гипогликемии имеют большую выраженность.

Половое развитие:Внутриутробный дефицит ГР проявляется формированием микрогенитализма – микрофалус и крипторхизм у мальчиков, недоразвитие мошонки. В дальнейшем при изолированной недостаточности ГР спонтанный пубертат наступает в среднем на 2 года позже; при сочетанном выпадении тропных функций возможны проявления гипогонадизма.

Психоинтеллектуальное развитие:При изолированном дефиците ГР интеллектуальное развитие детей, как правило, не страдает. Однако у таких пациентов могут встречаться проблемы с академической успеваемостью, а также поведенческие проблемы. Это связано скорее с психосоциальными факторами, связанными с низкорослостью, такими, как заниженная самооценка, затруднения в контакте со сверстниками. Нарушения психосоциальной адаптации достигают максимума к периоду пубертата.

Более выраженных нарушений интеллекта следует ожидать при множественном выпадении тропных функций гипофиза или гипогликемий в анамнезе. В случае сочетания с выпадением ТТГ формируется гипотиреоз, однако степень интеллектуальной недостаточности выражена гораздо меньше, чем при первичном гипотиреозе. В то же время возможны и тяжелые проявления гипотиреоза у больных с наследственным гипопитуитаризмом.

При дефекте гена “PIT-1” надо ожидать выпадения ГР, пролактина и ТТГ; при дефекте гена “PROP-1” – к перечисленным присоединяется дефицит гонадотропных гормонов и АКТГ.