Медицинская генетика и ее задачи. Понятие о наследственных заболеваниях и врожденных пороках. Медико-генетическое консультирование, их организация. Методы проведения.

Медицинская генетика человека – наука, изучающая закономерности наследования нормальных и

патологических признаков человека.

ЗАДАЧИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

1. Изучение наследственных болезней, закономерностей их наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики;

2.Изучение наследственнной предрасположености и резистентности к наследственным болезням;

3. Изучение патологической наследственности;

4. Исследование теоретических медико-биологических проблем (биосинтез видоспеци-фических белков, синтез иммунных антител, генетические механизмы канцерогенеза);

5. Изучение вопросов генной инженерии, разрабатывающей методы лечения наслед-ственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.

Причиной формирования наследственных нарушений служат мутации - нарушения структуры, количества наследственного материала и/или его функционирования на различных уровнях организации (ген, хромосома, геном). Процесс формирования мутаций (мутагенез) происходит под действием мутагенов (физических, химических, биологических). Мутации, вызванные факторами физической, химической или биологической природы, заведомо превышающие по интенсивности воздействия допустимые пределы, - это индуцированные мутации. Мутации, которые могут проявиться спонтанно, без видимых внешних причин, но под влиянием внутренних условий в клетке и организме в целом - спонтанные мутации. Вновь возникшие мутации называются мутациями de novo. Мутации от нормального гена к патологическому называются прямыми, от патологического к нормальному - обратными. Мутации в соматических клетках называются соматическими. Они приводят к формированию патологических клеточных клонов, и, в случае одновременного присутствия в организме нормальных и патологических клеточных клонов говорят о клеточном мозаицизме. Некоторые соматические мутации лежат в основе злокачественных образований, в половых клетках они называются герминативными. Они возникают в процессе гаметогенеза, встречаются реже соматических, передаются из поколения в поколение и лежат в основе наследственных болезней.

Геном человека: реализованные и предстоящие задачи, общие представления о протеоме человека. Причины несоответствия количества белков протеома количеству генов генома человека. Проект Геном человека, цели, задачи, основные результаты, перспективы для здравоохранения. Проблема клонирования.

Геном человека — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомные хромосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.

Протеом — термин для обозначения всей совокупности белков организма, производимых клеткой, тканью или организмом в определённый период времени. Или, более строго, это совокупность экспрессированных белков в данном типе клеток или в

организме, в данный период времени при данных условиях. Термин является производным слова «протеин» (белок),

аналогичным по происхождению слову «геном» (совокупность всех генов организма).

Белков больше чем геннов, этому есть ряд причин.

Причины не соотвествия количества белоковпротеома к количеству генов генома:

1)Альтернативный сплайсинг - процесс, позволяющий одному гену производить несколько мРНК и, соответственно, белков.

2)Посттрансляционная модификация - это ковалентная химическая модификация белка после его синтеза на рибосоме. Наряду с альтернативнымсплайсингомпосттрансляционные модификации увеличивают разнообразие белков в клетке.

Проект "Геном человека" - международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определить последовательность нуклеотидов, которые составляют ДНК и идентифицировать 20—25 тыс. генов в человеческом геноме.

Цели проекта:

1)идентификация 20 000–25 000 генов ДНК;

2)определение последовательности 3 млрд. пар химических оснований, составляющих ДНК человека, и сохранение этой информации в базе данных;

3)усовершенствование приборов для анализа данных;

4)внедрение новейших технологий в область частного использования;

5)исследование этических, правовых и социальных вопросов, возникающих при расшифровке генома.

Результаты:

1)В результате исполнения проекта «Геном человека» был создан открытый банк генокода.

2)Еще один важный результат проекта — дополнение истории человека. Раньше все данные об эволюции были почерпнуты из археологических находок, а расшифровка генокода не только дала возможность подтвердить теории археологов, но в будущем позволит точнее узнать историю эволюции как человека, так и биоты в целом.

тканевая инженерия (англ. tissue engineering) — создание новых тканей и органов для терапевтической реконструкции поврежденного органа посредством доставки в нужную область опорных структур, клеток, молекулярных и механических сигналов для регенерации.

В крови каждого человека и в тканях его органов присутствует определенное количество клеток под названием предшественники. Они могут неограниченное количество раз размножаться и перерождаться в любые клеточки организма. Это и есть стволовые клетки. Проще говоря, они могут стать, как клеткой мышечной или костной ткани, так и клеткой кожи или крови.

Медики выделяют два типа стволовых клеток:

- эмбриональные;
- постнатальные.

Первые выделяются из тканей бластоцита – эмбриона, который находится на ранних стадиях развития. Такой тип стволовых клеток обладает огромным потенциалом к росту и дифференцированию. Тем не менее, применение эмбриональных стволовых клеток подвергается постоянному оспариванию, так как они довольно часто перерождаются в раковые и становятся причиной иммунных конфликтов и отторжения.

Постнатальные стволовые клетки получают из разных тканей уже рожденного организма. Они, конечно, обладают более низким потенциалом к росту и размножению, тем не менее, их активно применяют в современной медицине. Их разделяют на два подвида: гемопоэтические и мезенхимальные стволовые клетки.

Применение стволовых клеток в медицине: при лечении лейкозов, анемий, заболеваний иммунной системы, ряда наследственных онкозаболеваний, а также последствий высокодозной химиотерапии, наличие раневого дефекта кожи, трофической язвы, лечение аллопеции, атрофическое поражение кожи, в том числе атрофические полосы , ожоги, диабетической стопы.

Проблемы клонирования:

1)Технологические трудности, в связи с тем, что сейчас неотработанна технология клонирования, вследствие этого происходит большое количество неудачных попыток. Кроме этого имеется одно существенное ограничение для клонирования, а именно не возможность повторения сознания;

2)Социально-этический аспект, т.е. вследствие того, что технология как уже было указано выше, является неотработанной, существует большая вероятность появления большого количества бракованных клонов — появление лиц с генетическими мутациями и т.п. А это в свою очередь является угрозой для всего человеческого вида;

3)Этическо-религиозный аспект. Большинство религий к клонированию человека относятся отрицательно, например РПЦ не выступает против исследований в этой области, но выступает против клонирования человека. Это связано с тем, что человек является «созданием божьем», человек не может поставить себя на место Бога и создавать себе клонов, ибо это является гордыней, а она, как известно наказуема.Легенда о вавилонской башни, описанная в Библии служит ярким примером этого, наказанием тогда послужило смешение языков;

4)С точки биологической безопасности вида, этот вопрос тоже является достаточно спорным. Мы уже говорили о возможных мутациях, которые могут произойти вследствие «сырости» самой технологии клонирования;

5)Общественное мнение. В своем докладе мы уже приводили результаты социологических опросов, из которых видно, что общество не возражает против терапевтического клонирования (несмотря на то, что и там существуют этические проблемы, вызванные тем считать ли эмбрион началом жизни человека, формирование его индивидуальности или нет), но резко против репродуктивного клонирования;

6)Законодательные запреты. Такой запрет существует в России, он был наложен ФЗ от 20 мая 2002 г. № 54-ФЗ «О временном запрете на клонирование человека».