Генетико-физиологические аспекты здоровья
Основные периоды развития организма человека. В индивидуальном развитии человека различают два периода: внутриутробный и внеутробный. Внутриутробный период - это время, когда происходит формирование органов и частей тела, свойственных человеку. Данный период делится на эмбриональную фазу (первые 8 недель), где происходит начальное развитие зародыша и закладка органов, и фетальную фазу (3-9 месяцев), в течение которой идет дальнейшее развитие плода. Внеутробный период - это период, когда новая особь продолжает свое развитие вне тела матери. Он длится от момента рождения до смерти.
После рождения жизнь человека делится по возрастам с учетом морфологических и функциональных особенностей:
1. новорожденный - от момента рождения до 10 дней;
2. грудной возраст – от 10 дней до 1 года;
3. раннее детство – 1-3 года;
4. первое детство – 4-7 лет;
5. второе детство – 8-12 лет - мальчики, 8-11 лет - девочки;
6. подростковый возраст – 13-16 лет - мальчики, 12-15 лет - девочки;
7. юношеский возраст – 17-21 г - юноши, 16-20 лет - девушки;
8. зрелый возраст (1 период) – 22-35 лет - мужчины, 21-35 лет женщины;
9. зрелый возраст (2 период) – 36-60 лет - мужчины, 36-55 лет женщины;
10. пожилой возраст – 61-74 - мужчины, 56- 74 - женщины;
11. старческий возраст – 75-90 лет - мужчины и женщины;
12. долгожители – 90 лет и более.
Каждый возрастной период характеризуется морфофункциональными особенностями. Так, у новорожденного ребенка голова округлая, большая (1/4 всей длины тела, у взрослого - 1/8), и окружность ее составляет 34-36 см. Шея и грудь короткие, живот длинный, ноги короткие, руки длинные. Мускулатура развита слабо.
Грудной период характеризуется усиленным ростом и развитием органов и систем. За год длина тела ребенка увеличивается в среднем на 25 см, вес достигает 10-11 кг.
В период раннего детства рост замедляется: увеличение массы и длины тела происходит гораздо медленнее, чем на первом году. Все органы ребенка в этом периоде несколько укрепляются, увеличивается их работоспособность, развиваются и крепнут мышцы и скелет.
В период первого детства рост в длину превалирует над увеличением массы тела. Рост детей на 4-м и 5-м году жизни несколько замедляется и равен в среднем 4-6 см в год; на 6-м и 7-м году жизни прибавка в росте значительно возрастает – до 8-10 см. Это первый период вытягивания, который связан с функциональными изменениями в эндокринной системе. К 5-му году значительно развивается мускулатура, особенно на ногах, мышцы становятся сильнее, работоспособность их увеличивается.
В периоде второго детства преобладает рост в ширину, однако в это время начинается половое созревание, а к концу периода усиливается рост тела в длину, темпы которого больше у девочек. В 10 лет происходит первый перекрест - длина и масса тела девочек превышает таковую мальчиков. Усиленно развивается мышечная система, однако у детей этого возраста мышцы спины еще слабы и не могут долго поддерживать тело в правильном положении, что может привести к плохой осанке и искривлению позвоночника. Начинает возрастать функция половых желез, которая обеспечивает соответствующие анатомо-физиологические отличия в развитии мальчиков и девочек.
В подростковом периоде происходит половое созревание, сопровождающееся ускоренным физическим развитием. В подростковом возрасте выделяют собственно подростковый возраст (у девочек с 12 до 16 и у мальчиков с 13 до 17 лет) и юношеский (у девочек от 16, у мальчиков от 17 лет).
В физиологическом отношении подростковый возраст обусловлен увеличением выработки гормонов, основные из которых - гормон роста, половые гормоны, гормоны щитовидной железы, инсулин. Только их одновременное и взаимодополняющее действие обеспечивает своевременное и правильное развитие ребенка. Половое созревание начинается с проявления вторичных половых признаков: пигментация наружных половых органов, оволосение на лобке и в подмышечных впадинах. Половое созревание девочек наступает примерно на 2 года раньше, чем у мальчиков, и в дальнейшем они созревают тоже быстрее. Этот период у них начинается в 10-12 лет. В 8-10 лет отмечается округление бедер и ягодиц, расширение таза. В 9-10 лет околососковый кружок выступает над кожей груди. В 10-11 лет появляются единичные волосы на лобке и в подмышечных впадинах, отмечается дальнейшее развитие молочных желез. В 11-12 лет может быть первая менструация. В 15-16 лет устанавливаются регулярные менструации, наблюдается дальнейшее оволосение на лобке и в подмышечных впадинах, увеличиваются молочные железы. Параллельно с половым созреванием происходит интенсивный рост в длину, пик скорости роста в среднем приходится на 12 лет и достигает 9 см в год. В 15-16 лет наступает постепенная остановка роста.
У мальчиков сроки начала и темпы развития полового созревания колеблются в очень широких пределах. Чаще начало полового созревания отмечается в 12-14 лет. В 10-11 лет отмечается увеличение размеров яичек и полового члена. В 11-12 лет – пигментация мошонки, начало оволосения на лобке, дальнейшее увеличение полового члена и яичек. В 13-14 лет – начало изменения голоса, появление оволосения в подмышечной области, на верхней губе, развитие мускулатуры. В 14-15 лет – дальнейшее прогрессирование полового созревания, первые поллюции. В 18-20 лет – завершение полового созревания, оволосение по мужскому типу. Пик скорости роста приходится на 14 лет и достигает 10-12 см в год. В 18-20 лет отмечается постепенная остановка роста.
Как у мальчиков, так и у девочек одновременно с увеличением роста нарастает вес тела, в среднем до 3-5 кг в год. У подростков быстро растут и развиваются все части тела, ткани и органы. Темпы роста неодинаковы. Неравномерность роста отдельных частей тела вызывает временное нарушение координации движений – появляются неуклюжесть, неповоротливость, угловатость. В этот период нужно внимательно следить за осанкой подростка.
Зрелый возраст разделяют на два периода. Первый период (у мужчин 22-35 лет, у женщин 21-35 лет) отмечается прекращением роста и устойчивостью функциональных отправлений, достигающих оптимального развития. Форма и строение тела изменяются мало, отмечается некоторое возрастание массы скелета за счет отложения новых слоев костного вещества на поверхностях костей. Завершается морфофункциональное развитие организма. Максимум проявления большинства функций приходится обычно на возраст 20-25 лет, после чего начинается постепенное снижение интенсивности их проявления. В 20-25 лет наблюдается идеальная и должная для этого человека масса тела.
Во втором периоде (у мужчин 36-60 лет, у женщин 36-55 лет), происходит постепенная нейроэндокринная перестройка, угасает функция половых желез (климакс). Климакс сопровождается значительными изменениями физиологических функций (уменьшается концентрация в крови гормонов половых желез, снижаются функции щитовидной железы, тимуса, надпочечников). По мере старения эти первичные изменения ведут к вторичным: атрофия покровов, вялость, дряблость, морщинистость кожи, поседение и выпадение волос, сокращение объема и тонуса мускулатуры, ограничение подвижности в суставах. Появляются первые признаки клинических заболеваний, присущих более старшему возрасту. Пропорции тела остаются постоянными, но к концу этого периода начинают уменьшаться.
Пожилой и старческий возраст характеризуется изменением энергетических процессов в клетке и уменьшением активности дыхательных ферментов. Значительно изменяется регуляция функций органов и систем. С возрастом значительно изменяются приспособительные возможности сердца. У пожилых и старых людей снижается частота сердечного ритма в состоянии покоя.
Таким образом, рост и развитие человека имеет ряд закономерностей:
· рост и развитие зависят от генотипа человека, однако взаимодействие совокупности генов друг с другом и с различными факторами внешней среды может в той или иной мере влиять на фенотип;
· рост и развитие индивидуума протекают стадийно. В каждой стадии в организме происходят количественные и качественные изменения, что обусловливает необратимость процесса;
· каждый период онтогенеза человека проявляется характерными морфофизиологическими особенностями.
Физическое развитие ребенка. Длина тела и его масса являются интегральными показателями, позволяющими судить о физическом развитии человека. Рост человека продолжается в течение первых 20 лет его жизни. Как правило, увеличение длины тела у мужчин заканчивается в возрасте 18-20 лет, у женщин – 16-18 лет. В дальнейшем до 60-65 лет длина тела не изменяется, а после этого в связи с укорочением (уплощением) межпозвоночных дисков, изменением осанки тела и уплощением сводов стопы длина тела уменьшается примерно на 1-1,5 мм в год. В течение первого года жизни ребенка происходит наибольший прирост длины тела (на 21-25 см), в периоды раннего и первого детства скорость роста быстро уменьшается, в начале периода второго детства скорость роста стабилизируется (4,5-5,5 см в год), а в конце резко возрастает. В подростковом возрасте годичная прибавка длины тела у мальчиков составляет в среднем 5,8 см, а у девочек – 5- 5,7 см. При этом у девочек наибольшее ускорение роста имеет место в возрасте от 10 до 13 лет, а у мальчиков – в подростковом, после чего оно замедляется. Масса тела увеличивается до 20-25 лет. Масса тела удваивается к пяти-шести месяцам, утраивается к году и увеличивается примерно в четыре раза к 2 годам. Увеличение длины и массы тела идет примерно одинаковыми темпами. Максимальная годичная прибавка массы тела имеет место в подростковом возрасте, при этом максимум приходится у девочек на 13-й, у мальчиков на 15-й год жизни. Обычно стабильная масса тела сохраняется до 40-46 лет.
До 10 лет средние антропометрические показатели физического развития больше у мальчиков. В 10-13 лет – у девочек, начиная с 14 лет мальчики-подростки имеют большие средние величины тотальных размеров и массы тела, силу отдельных групп мышц по сравнению с девочками-сверстницами. Показатели физического развития у взрослых людей зависят от режима двигательной активности, характера питания, возраста. Мужчины имеют более высокие показатели физического развития чем женщины, отличаются от них особенностями телосложения. При старении морфофункциональные показатели физического развития существенно изменяются.
Следует отметить, что за последние 100-150 лет наблюдается акселерация – ускорение морфофункционального развития и созревания всего организма детей и подростков. У мужчин акселерация выражена в большей степени. Так, масса тела новорожденных детей возросла в среднем на 100-300 г, годовалых детей – на 1500-2000 г, а длина их тела – на 5 см. Длина тела детей в период второго детства и в подростковом возрасте увеличилась на 10-15 см, а взрослых мужчин – на 6-8 см. Сократился период увеличения длины тела человека – в конце прошлого века рост продолжался до 23-26 лет, в настоящее время у мужчин – до 18-19, у женщин – до 16-17 лет. Ускорилось прорезывание молочных и постоянных зубов, психическое развитие, половое созревание. Средний возраст начала менструации у девочек уменьшился с 16,5 лет в начале XIX века до 12-13 лет в настоящее время, а наступление менопаузы 43-45 лет в начале XX века увеличилась до 48-50 лет.
Критические периоды в процессе индивидуального развития человека. В онтогенезе человека существуют критические периоды. Они характеризуются особой чувствительностью организма к различным воздействиям окружающей среды. Это периоды раннего эмбриогенеза (первые дни и недели развития зародыша), формирование того или иного органа. Во внеутробном развитии – это периоды новорожденности и полового созревания. Именно в эти промежутки времени наиболее часты патологические сдвиги в развитии организма. Первый критический период падает на первые 3 недели внутриутробной жизни. В это время происходит обособление всех основных эмбриональных зачатков и определяются пути развития различных групп клеток, из которых впоследствии образуются ткани и органы будущего организма. Различные неблагоприятные воздействия на мать, происшедшие в этот период, могут нарушить нормальный ход развития зародыша или привести к его гибели. Второй (предплодный) критический период развития зародыша – это 4-8-я неделя беременности. В начале его формируется плацента, развивается центральная нервная система, внутренние органы, на 5-7 неделях – конечности.
Примером отрицательного влияния на эмбриональное развитие является повреждающее действие никотина, алкоголя, антибиотиков. Это действие может вызвать внутриутробную гибель плода. Алкоголь оказывает неблагоприятное действие на всех стадиях развития зародыша. У лиц, употребляющих алкоголь, дети часто рождаются слабыми, с явными признаками физического недоразвития, с пониженной сопротивляемостью к различным заболеваниям в детстве. Нередко у таких детей наблюдаются тяжелые функциональные изменения печени, сильно страдает умственное развитие. Такие же тяжелые последствия могут возникать при воздействии алкоголя на половые клетки в период их развития в организме родителей.
Значительная часть нарушений и пороков развития является наследственной и передается от предыдущих поколений.
Биологический возраст человека. Календарный или хронологический возраст не является достаточным критерием состояния здоровья человека. Поэтому для характеристики темпов развития организма было предложено понятие «биологический возраст». В периоде развития он определяется достигнутым уровнем морфофункционального созревания на фоне популяционного стандарта. В периоде увядания биологический возраст - это степень истинного старения, уровень жизнеспособности и общего здоровья организма. Он определяется как совокупность показателей состояния индивида по сравнению с соответствующими показателями здоровых людей этого же возраста данной эпохи, народности, географических и экономических условий существования.
Биологический возраст помимо наследственности в большой степени зависит от условий среды и образа жизни. Поэтому во второй половине жизни люди одного хронологического возраста могут сильно различаться по морфофункциональному статусу, т.е. биологическому возрасту. Моложе своего возраста обычно оказываются те, у которых благоприятный повседневный образ жизни сочетается с положительной наследственностью.
Расхождение между хронологическим и биологическим возрастом позволяет оценить интенсивность старения и функциональные возможности индивида в разные фазы процесса старения. Самые высокие скорости возрастных сдвигов отмечаются у долгожителей, в более молодых группах они незначительны.
При физиологическом старении организма его хронологический и биологический возраст совпадают. Отставание биологического возраста говорит о большой продолжительности жизни, в противном случае - о преждевременном старении.
Психологический возраст человека. Психологический возраст -это понятие обозначает определенную, качественно своеобразную ступень онтогенетического развития, обусловливаемую закономерностями формирования организма, условиями жизни, обучения и воспитания и имеющую конкретно-историческое происхождение (детство). Первая попытка системного анализа категории возраста психологического принадлежит Л.С. Выготскому. Процесс перехода от одной возрастной ступени к другой предполагает глубокое преобразование всех компонентов возраста и может сопровождаться более или менее выраженными конфликтами и противоречиями.
Развитие психики ребенка – это сложный процесс созревания и усложнения психических функций и личности, происходящий под влиянием ряда факторов – наследственно-биологических и социальных (воспитания, обучения, влияния окружающей среды). Каждый возрастной период характеризуется анатомо-физиологическими и психологическими особенностями ребенка, проявлением новых социальных потребностей и определенным характером взаимоотношения с окружающей средой.
В процессе развития ребенка постепенно углубляются умственные способности, формируется его отношение к окружающему, происходит становление личности. Отдельные психические функции созревают последовательно и поэтапно: первый этап – развитие основных двигательных функций – от момента рождения до 1 года; второй – развитие более сложных двигательных функций и созревание чувственной сферы – от 1 года до 3 лет; третий – созревание эмоциональной сферы – от 3 до 12 лет; четвертый – созревание мыслительной деятельности – после 12 лет. Выделение этапов не означает, что формирование каждой психической функции начинается и завершается в строго очерченные периоды времени. Новое психическое качество, новая функция начинают формироваться на предшествующих этапах развития, задолго до начала этого этапа, на котором они созревают.
На первом этапе развития психики ребенка происходит созревание и дифференциация двигательных функций. Реакции ребенка в первые дни, недели его жизни – преимущественно двигательные (крик, двигательное беспокойство). Они возникают в ответ на любые раздражители – холод, голод, резкое изменение положения тела. Начиная с 3-4 месячного возраста деятельность ребенка принимает игровой характер. Во время игры своими ручками, ножками у него появляются первые эмоции – удовлетворение от выполнения элементарных целенаправленных движений. В то же время, эти игровые движения создают предпосылки для постепенного формирования у него представлений о своем теле.
Параллельно с совершенствованием двигательных функций развивается эмоциональная сфера ребенка. У него появляются элементарные чувства и эмоции с первых дней жизни. Раньше всего появляются отрицательные эмоции. Они возникают в ответ на неблагоприятные воздействия (понижение температуры окружающей среды, переполнение кишечника, строгий тон взрослых при обращении к нему). На самых ранних этапах жизни эмоции имеют безусловно-рефлекторную природу, т.е. возникают как ответ на воздействие жизненно важных раздражителей. С 2-3 месяцев жизни некоторые эмоциональные реакции приобретают условно-рефлекторный характер. Приближение матери вызывает у ребенка положительную эмоциональную реакцию. Первая улыбка как выражение положительной эмоции может наблюдаться уже на 2-м месяце его жизни. К 6-7 месяцам жизни малыш испытывает радостные эмоции при виде игрушек. В 9-10 месячном возрасте он способен проявлять эмоции, схожие с чувством ревности; у него появляется чувство удивления, которым он реагирует на новое необычное явление, что свидетельствует о начале познавательного отношения к окружающему, о развитии памяти.
Необходимая предпосылка становления познавательной деятельности – способность сосредоточивать внимание. К концу первого месяца жизни ребенок лишь в течение нескольких секунд может следить за ярким предметом. Через несколько месяцев он способен довольно долго задерживать свое внимание на предмете. Однако способность сосредотачивать внимание еще крайне слабая, объем его узок, оно не стойкое.
На втором этапе развития психики двигательные реакции в процессе своего усложнения и дифференциации становятся основой для формирования у ребенка психомоторных актов, которые все больше приобретают осознанный характер. В этом возрасте различные манипуляции с игрушками включают в себе элементы целенаправленных движений и сознания (т.е. отношения ребенка к окружающей среде).
Начало второго этапа характеризуется переходом ребенка из горизонтального положения в вертикальное. Это создает предпосылки для резкого качественного сдвига в его развитии. Становление функции ходьбы, возможность самостоятельного передвижения резко увеличивают объем получаемой ребенком информации и впечатлений об окружающей среде, расширяют возможности общения с людьми.
Важнейшую роль в развитии психики на этом этапе играет овладение речью. Появление речи существенно влияет на формирование других психических функций – познавательной деятельности, эмоциональной сферы. Так, для развития и усложнения эмоциональной сферы весьма существенное значение имеет словесная оценка взрослыми своего отношения к ребенку и его действиям. Очень важно, чтобы словесная оценка подкреплялась соответствующими жестами, мимикой, интонациями, так как слово в этом возрасте, лишенное эмоциональной окраски, не воздействует на ребенка. У ребенка развивается воля, он стремится получить желаемое, появляется настойчивость. Возраст 3 года иногда называют возрастом первого упрямства. Ребенок начал осознавать себя, свое «Я – личность».
На 2-3 году жизни развиваются уже элементарные эстетические чувства, а также познавательные эмоции; чувство удивления, характерное для годовалого ребенка, сменяется любознательностью.
На третьем этапе ранее развивавшиеся эмоции становятся более глубокими, устойчивыми. Складывается система эмоциональных отношений (привязанности). Появляются элементы познавательных эмоций. Формируются нравственные эмоции – чуткость, забота, чувство дружбы, долга.
Наряду с постепенным усложнением и созреванием эмоциональной сферы развиваются другие психические функции – восприятия и ощущения, память и внимание, двигательная сфера, воля. Уже на втором и третьем этапах развития закладываются основы мыслительной деятельности ребенка; формируются простые, а затем более сложные понятия и суждения.
Четвертый этап развития психики характеризуется тем, что в этот период происходит основное формирование мыслительной деятельности ребенка. Он уже может иметь самостоятельные суждения, строить в уме предварительный логический план своих действий и поступков, последовательно анализировать факты, делать умозаключения. Он свободно оперирует абстрактными понятиями и категориями. На смену преимущественно чувственным формам познавательной деятельности постепенно приходит логическое мышление. В этом периоде окончательно формируются высшие человеческие эмоции – познавательные, эстетические, нравственные.
Психика ребенка развивается неравномерно, иногда наблюдаются резкие сдвиги, внезапное появление качественно новых особенностей. В биологическом и психическом развитии ребенка выделяются три критических периода: 3-4 года, 7-8 лет, 12-14 лет. Бурно протекающее физическое и психическое развитие в эти периоды часто вызывает резкое напряжение деятельности почти всех функциональных систем организма, что создает повышенную опасность заболевания, в т.ч. нервно-психическими болезнями (неврозами, психозами). Особенно опасен третий период (период полового созревания). Значительно менее изучены возрастные кризисы зрелых периодов жизни и старости. Известно, что такие поворотные пункты возникают заметно реже, чем в детстве, и обычно протекают более скрыто, без выраженных изменений в поведении.
В нормативно-ценностном плане, особо значимом за пределами детства, каждый возраст характеризуется специфическими жизненными задачами, от своевременного решения которых зависит как личностное развитие в целом, так и успешность перехода на следующий возрастной этап. С ходом возрастного развития связаны и необратимые психофизиологические изменения, но совпадения во времени линий физического (физиологического), психического и социального развития индивида не происходит. Неравномерность темпа развития этих сторон приводит к нередким расхождениям в степени физической, психологической или социальной зрелости индивида, обусловливая явления акселерации, психофизического и личностного инфантилизма, задержки психического развития. Хронологические границы психологических возрастов заметно варьируют в зависимости от социокультурных, экономических и других факторов.
Генетические нарушения и вызываемые ими последствия. В основе профилактики и лечения наследственных болезней лежит знание закономерностей и механизмов передачи наследственных признаков. Передача наследственных свойств связана со специальными нитевидными структурами клетки – хромосомами. Хромосомы являются носителями генетической информации. Основным химическим компонентом хромосомы является ДНК. Участок хромосомы (молекулы ДНК), определяющий какой-либо признак или группу признаков организма называется геном. Совокупность генов организма – это его генотип. Совокупность всех признаков организма, проявляющихся на протяжении жизни – фенотип.
Наследственные болезни обусловлены закрепленными изменениями генетической информации – мутациями. Мутации происходят на трех уровнях организации наследственных структур: генном, хромосомном и геномном. В связи с этим различают генные, хромосомные и геномные мутации.
Генные мутации связаны с изменением внутренней структуры отдельных генов и обуславливают превращение одних аллелей в другие. Они могут возникать за счет замены отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие, выпадения или вставки отдельных нуклеотидов, их групп или генов.
В группе «хромосомные мутации» объединены все виды изменений структуры хромосом, различимые при помощи светового микроскопа. Геномные мутации – изменение количества хромосом. Данные мутации обычно сопровождаются изменениями фенотипа и приводят к самопроизвольному аборту или хромосомной болезни.
Мутации возникают постоянно как в процессе обычных физиологических функций организма (спонтанный или естественный мутагенез), так и в результате дополнительных воздействий на наследственные структуры физических, химических и биологических факторов (индуцированный мутагенез).
Спонтанные мутации обусловлены химическими веществами, возникающими в ходе метаболизма клеток, воздействием естественного радиоактивного фона или ошибками репликации. Индуцированные мутации могут быть получены воздействием ионизирующей радиации, многими химическими веществами и вирусами.
К ионизирующим агентам, обладающим мутагенной активностью, относятся электромагнитные излучения (гамма и рентгеновские лучи), корпускулярные излучения. Интенсивность мутационного процесса под воздействием ионизирующей радиации зависит от дозы, вида и времени воздействия мутагенного фактора, а также от чувствительности биологического вида, физиологического состояния его тканей и возраста.
Из химических мутагенов определенное значение имеют применяемые в сельском хозяйстве инсектициды, фунгициды и гербициды, некоторые вещества применяемые в промышленности (формальдегид, акролеин, бензол, мышьяк), пищевые добавки (цикломаты, ароматические углеводороды), противоопухолевые средства (уретан). Химические мутагены, так же как и ионизирующая радиация, не имеют порога действия. Любое количество химического мутагена, введенного в организм, может оказать мутагенный эффект.
Кроме перечисленных факторов, индуцирующих мутагенез, определенное значение имеет возраст родителей и семейное предрасположение.
Для возникновения любого наследственного заболевания первоначально должно произойти изменение (мутация) в гене, которая будет передаваться из поколения в поколение. Функция гена состоит в управлении синтезом определенного фермента или белка. Мутационные изменения в гене ведут к качественному или количественному нарушению в синтезируемом белковом продукте. Затем, как следствие, - к изменению или нарушению развития отдельных признаков организма, которые приводят к развитию сложной клинической картины заболевания. Следовательно, развитие наследственных признаков можно выразить схемой: ген – фермент – биохимическая реакция – признак.
Течение наследственной болезни индивидуально для каждого больного. Данная индивидуальность наследственных болезней выражается в разном времени появления симптомов или начала заболевания, разной степени выраженности болезненных проявлений, неодинаковых сроках летальных исходов. Так, при хорее Гентингтона средний возраст начала заболевания 40-45 лет, но у некоторых больных оно проявляется уже в первые годы жизни, а иногда после 60 лет. Отмечают различную тяжесть поражения (фенилкетонурия может проявляться от легкой степени умственной отсталости: больные справляются со школьной программой; до глубокой имбецильности).
Наследственные болезни подразделяются на две группы: хромосомные и генные болезни. Хромосомные болезни характеризуются изменением структуры и числа хромосом. Они встречаются примерно у 1% новорожденных. Все хромосомные болезни можно разделить на группы. Первая группа: а) хромосомные болезни, вызванные геномными мутациями, т.е. изменение числа хромосом при сохранении их структуры; б) хромосомные болезни, обусловленные хромосомными мутациями, т.е. изменением структуры хромосомы. Вторая группа: а) хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом; б) хромосомные болезни, обусловленные аномалиями неполовых хромосом. Так, к аномалиям половых хромосом относят синдром Шерешевского-Тернера. Он характеризуется избытком кожи на шее и в локтевых сгибах. Она собирается в выраженные крыловидные складки. С возрастом обнаруживается отставание в росте. К периоду полового созревания проявляются признаки полового инфантилизма с задержкой развития различных половых признаков.
К аномалиям неполовых хромосом относят болезнь Дауна. Данная болезнь характеризуется своеобразным внешним видом больных; отмечаются неправильная форма черепа, косой разрез глаз, маленькие ушные раковины, диспропорция туловища и конечностей, пальцы короткие, мизинец укорочен и искривлен, тонус мышц снижен. У многих больных наблюдаются порок сердца, нарушение функции желез внутренней секреции, отставание в психическом развитии.
К наследственным болезням обмена веществ относят болезни с нарушением обмена аминокислот, жиров и углеводов. Нарушение обмена белков может быть связано с унаследованной недостаточностью пищеварительных желез, центральной нервной системы и дисфункцией желез внутренней секреции. С унаследованным нарушением жирового обмена связывают идиотию Тея-Сакса, которая характеризуется прогрессирующим снижением зрения, интеллекта в сочетании с другими неврологическими симптомами. Болезнь Тея-Сакса носит семейный характер, проявляется у братьев и сестер, в то время как родители здоровы.
К наследственному нарушению обмена углеводов относят галактоземию, при которой нарушен процесс превращения галактозы в глюкозу. Болезнь проявляется поносом, рвотой с первых дней жизни ребенка, стойкой желтухой, катарактой, задержкой умственного и физического развития. К наследственным нарушениям обмена углеводов относят также сахарных диабет и другие заболевания.
С наследственными дефектами синтеза специфических белков - иммуноглобулинов – связывают снижение сопротивляемости организма инфекционным болезням. Болезнь Брутона наблюдается только у мальчиков и характеризуется снижением содержания иммуноглобулинов. Дети рождаются здоровыми, однако повышенная чувствительность к инфекции у них проявляется на 3-4 месяце жизни. Поражаются легкие, ухо, желудочно-кишечный тракт.
К наследственным заболеваниям биосинтеза и обмена гормонов щитовидной железы относится гипотиреоз, который характеризуется нарушением жирового и углеводного обмена. К наследственным заболеваниям системы крови относят гемофилию, которая характеризуется повышенной кровоточивостью.
Выделяют группу заболеваний почек, в развитии которых главную роль играют наследственные факторы. По клиническому течению они напоминают нефрит или пиелонефрит. Их называют нефритообразными заболеваниями или нефропатиями.
К группе наследственных заболеваний относят также ряд рахитообразных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ в организме.
С целью раннего и более широкого распознавания наследственных болезней создается сеть специальных учреждений – медико-генетических консультаций. В их задачу входит выявление частоты тех или иных наследственных заболеваний; прогноз в отношении потомства, если в семье выявлен ребенок с тем или иным наследственным заболеванием.
Врожденные пороки развития. Пороки развития – это резко выраженные аномалии организма, возникающие в период внутриутробного развития плода. Причинами пороков развития бывают неблагоприятные факторы, которые воздействуют на плод в процессе формирования органов – в первые 6-12 недель беременности. Особую опасность в этом смысле представляет алкоголизм родителей, и в первую очередь матери, а также вирусные и венерические заболевания, прежде всего сифилис. Известна роль ряда вирусных заболеваний, которые перенесла женщина во время беременности, таких как корь, краснуха, вирусный гепатит, эпидемический паротит. Неблагоприятным для плода оказывается неполноценное питание будущей матери, курение табака, сахарный диабет матери, злоупотребление лекарствами.
Пороки развития могут быть единичными и множественными, могут проявляться на внешних частях тела и во внутренних органах.
Единичные пороки проявляются в виде недоразвития либо полного отсутствия какого-либо органа или излишнего развития отдельных органов либо их частей, зарастания естественных отверстий пищевода, желудка, прямой кишки, влагалища. Наиболее часто встречаются пороки развития опорно-двигательной системы: уменьшение или увеличение количества пальцев на руках и ногах, иногда сращение пальцев, врожденные вывихи, косолапость. Часто наблюдаются врожденные пороки лица: расщелина губы, верхней челюсти, твердого неба.
Среди пороков внутренних органов чаще встречаются врожденные пороки сердца, сужение пищеварительного тракта, желчных протоков и бронхов, пороки мочеполовой системы.
Множественные врожденные пороки развития чаще встречаются у близнецов, сросшихся какими-либо частями тела. В большинстве случаев множественные врожденные пороки несовместимы с жизнью. В то же время известны случаи продолжительной жизни правильно развитых близнецов.
Тяжелые врожденные пороки развития заканчиваются смертью плода до рождения или вскоре после рождения. Многие единичные пороки развития опорно-двигательной системы и лица непосредственной опасности для жизни не представляют. Пороки лица устраняют с помощью операций на 1-3 сутки после рождения или на третьем месяце жизни. Успешно оперируют врожденные пороки сердца.
Лекция №13
Валеология семьи
Понятие семьи. Основные функции семьи. Семья - это основное на браке или кровном родстве объединения людей, связанных общностью быта, взаимной моральной ответственностью и взаимопомощью. Как необходимый компонент социальной структуры любого общества, выполняющий многие социальные функции, семья играет важную роль в общественном развитии. Через семью сменяются поколения людей, в ней осуществляется продолжение рода, происходит первичная социализация и воспитание детей вплоть до достижения ими гражданской зрелости, в значительной части реализуется забота о нетрудоспособных членах общества. Семья является также основной ячейкой организации быта и культурного досуга людей.
В историческом плане семейные отношения развивались от ничем не ограниченных отношений между полами через групповой брак к парному и моногамному браку, т.е. единобрачию. Для ранней стадии первобытнообщинного строя был характерен так называемый дуально-родовой или групповой, брак, связывавший не отдельных мужчин и женщин, а роды (внутри рода половые связи были строжайше запрещены). На смену ему пришел брак, связывающий представителей разных родов, но одного поколения. Следующим шагом был переход от группового брака к парному. На начальном этапе в парных браках связи между мужем и женой были весьма непрочными, каждый из них продолжал жить в своем роду. Позже муж стал переходить в род жены, а еще позже жена - в род мужа. Однако при этом еще долго сохранялись и пережитки группового брака.
С переходом от охоты, собирательства и рыболовства к земледелию и скотоводству значения мужчины как основного к