Принципы построения и анализа родословных.
Познакомьтесь с основными, условными обозначениями и правилами, применяемыми при составлении и анализе родословных:
1) Лицо, по отношению к которому составляется родословная, называется пробандом. На схеме пробанд показывается стрелкой.
2) Мужчина обозначается квадратом, женщина – кругом.
3) Братья и сестры носят названия сибсов. Все потомки одного брака соединяются линией сверху, брак мужчины и женщины – горизонтальной линией сбоку.
4) Больные члены семьи изображаются заштрихованными кругами или квадратами в зависимости от пола, здоровые – не штрихуются.
5) Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку, чем старше поколение, тем выше на схеме оно располагается.
Основные условные обозначения:
 |
- здоровый мужчина
 |
- здоровая женщина
- брак
- родственный брак
I - родители, первое поколение
1 2 - 1, 2, 3, 4…- индивидуумы одного поколения
 |  |
II - родные сибсы (брат и сестра), второе поколение
1 2
 | |||
 | |||
- монозиготные близнецы
 |
- дизиготные близнецы
 | |||
 |
- умершие в постнатальный период
 |
3 - общее количество детей (указывается в ромбе) без различия пола или пол неизвестен
 |  |
- наличие признака
 |  |
- пробанд (лицо, обратившееся к врачу)
 |  |
- мертворожденные
- гетерозиготные носители аутосомно-рецессивного признака
 |  |
- бездетный брак
 | |||||
 | |||||
| |
· - аборт
Θ - гетерозиготная носительница рецессивного гена,
локализованного в Х-хромосоме
При составлении родословной необходимо соблюдать следующие правила:
1. Изображение должно располагаться так, чтобы каждое поколение было на своей горизонтали.
2. Лица одного поколения, состоящие в родстве или нет, располагаются слева направо в порядке рождения.
3. Родственники здоровые или не влияющие на данное заболевание, могут вообще не регистрироваться в родословных.
4. Каждое поколение обозначается слева римской цифрой. Арабскими цифрами нумеруются члены одного поколения (весь ряд) слева направо.
После составления схемы родословной (обычно достаточно 3–5 поколений) переходят к генетическому анализу, целью которого является выявление, к какому типу наследования относится конкретная болезнь.
Для аутосомно-доминантного наследования характерно:
1) признак передается из поколения в поколение без пропусков поколений – «наследование по вертикали»;
2) признак проявляется у обоих полов в одинаковой мере;
3) у больного родителя больны более половины детей.
Для аутосомно-рецессивного наследования характерно:
1) признак передается через поколение – «наследование по горизонтали»;
2) признак проявляется у обоих полов в одинаковой мере;
3) признак может появляться у детей здоровых родителей.
4) если болен один из родителей, то его дети признака не имеют, либо больны менее половины детей.
Для X-доминантного наследования характерно:
1) чаще болеют женщины;
2) у больной женщины могут болеть дети любого пола;
3) у больного отца больны все дочери;
4) нет пропусков поколений.
Для Х-рецессивного наследования характерно:
1) чаще болеют мужчины;
2) отсутствие передачи признака от отца к сыну (больной сын наследует признак от здоровой матери-носительницы);
3) пропуски поколений.
Для Y-сцепленного наследования характерно:
1) признак встречается только у мужчин;
2) передача признака только от отца к сыну.
ОГЛАВЛЕНИЕ
ВВЕДЕНИЕ 3
ПРАВИЛА ТЕХНИКИ БЕЗОПАСНОСТИ 4
ТЕМЫ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО ВНЕАУДИТОРНОГО ИЗУЧЕНИЯ 5
ТЕМЫ ДЛЯ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ (НИРС) 6
Практическое занятие №1
МИКРОСКОП И ПРАВИЛА РАБОТЫ С НИМ. МИКРОСКОПИЯ БИОЛОГИЧЕСКИХ ОБЪЕКТОВ. ИЗГОТОВЛЕНИЕ ВРЕМЕННЫХ ВЛАЖНЫХ МИКРОПРЕПАРАТОВ7
Практическое занятие №2
МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЭКОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА 10
Практическое занятие №3
ПРИНЦИП ВРЕМЕННОЙ ОРГАНИЗАЦИИ КЛЕТКИ. КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ 14
Практическое занятие №4
РАЗМНОЖЕНИЕ НА ОРГАНИЗМЕННОМ УРОВНЕ. СПОСОБЫ БЕСПОЛОГО И ПОЛОВОГО РАЗМНОЖЕНИЯ 18
Практическое занятие №5
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ (I) 20
Практическое занятие №6
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ (II) 24
Практическое занятие №7
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ (III) 29
Практическое занятие №8
ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НЕЗАВИСИМОГО НАСЛЕДОВАНИЯ (ЗАКОНЫ Г. МЕНДЕЛЯ) 35
Практическое занятие №9
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ. МЕХАНИЗМЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ГРУПП КРОВИ У ЧЕЛОВЕКА 42
Практическое занятие №10
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ. ПЛЕЙОТРОПНОЕ ДЕЙСТВИЕ ГЕНА. ПЕНЕТРАНТНОСТЬ И ЭКСПРЕССИВНОСТЬ 50
Практическое занятие №11
КОЛЛОКВИУМ ПО ГЕНЕТИКЕ (I) 57
Практическое занятие №12
СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕНОВ. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ 59
Практическое занятие №13
ГЕНЕТИКА ПОЛА 66
Практическое занятие №14
ФОРМЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ: ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ, КОМБИНАТИВНАЯ. ТЕРАТОГЕНЕЗ, КАНЦЕРОГЕНЕЗ 72
Практическое занятие №15
МУТАГЕННЫЕ ФАКТОРЫ СРЕДЫ. МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ 76
Практическое занятие №16
МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА (I). ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ 81
Практическое занятие №17
МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА (II). МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ 88
Практическое занятие №18
КОЛЛОКВИУМ ПО ГЕНЕТИКЕ (II) 95
Приложение 1
ТАБЛИЦА ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА 97
Приложение 2
ОБЩИЕ ПРАВИЛА РЕШЕНИЯ И ОФОРМЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ 98
Приложение 3
КОМПЛЕМЕНТАРНОЕ ДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ В НАСЛЕДОВАНИИ ПИГМЕНТАЦИИ ВОЛОС У ЧЕЛОВЕКА 100
Приложение 4
ПРИНЦИПЫ ПОСТРОЕНИЯ И АНАЛИЗА РОДОСЛОВНЫХ 101