Учебное пособие к практическим занятиям
МИНЗДРАВСОЦРАЗВИТИЯ РОССИИ
Государственное бюджетное образовательное учреждение
высшего профессионального образования
«Челябинская государственная медицинская академия
Министерства здравоохранения и социального развития
Российской Федерации
(ГБОУ ВПО ЧелГМА Минздравсоцразвития России)
Кафедра биологии
О.Л. Колесников, О.А. Ким, Л.С. Борисова, Г.Г. Собенина, С.А. Артамонов
Рабочая тетрадь по биологии
Учебное пособие к практическим занятиям
для студентов I курса, обучающихся по специальностям:
· 060101 – лечебное дело;
· 060103 – педиатрия;
· 060105 – медико-профилактическое дело;
· 060201 – стоматология.
Часть I
Рекомендовано Ученым советом академии ГБОУ ВПО ЧелГМА Минздравсоцразвития России
в качестве учебного пособия для студентов I курса
по специальностям: лечебное дело, педиатрия, медико-профилактическое дело, стоматология.
Студент(ка) группы ________________________________________________
(№ группы) (фамилия, имя, отчество)
Челябинск
УДК 57
БКК 28.0 (Я7)
Р 13
57 + 574] (075.8)
Рецензенты:
Е.Л. Куренков – заведующий кафедрой анатомии человека ЧелГМА, профессор, д.м.н.
Н.В. Тишевская – профессор кафедры нормальной физиологии Чел ГМА, д.м.н.
Авторы:
О.Л. Колесников – заведующий кафедрой биологии ЧелГМА, профессор, д.м.н.
О.А. Ким – доцент кафедры биологии ЧелГМА, к.м.н.
Л.С. Борисова – доцент кафедры биологии ЧелГМА, к.б.н.
Г.Г. Собенина – доцент кафедры биологии ЧелГМА, к.б.н.
С.А. Артамонов – старший преподаватель кафедры биологии ЧелГМА, к.м.н.
В учебном пособии представлены методические рекомендации к практическим занятиям по дисциплинам: «Биология» для студентов I-го курса лечебного, педиатрического и стоматологического факультетов и «Биология, экология» для студентов I-го курса медико-профилактического факультета.
Методические рекомендации включают в себя: этапы самостоятельной аудиторной работы с ситуационными генетическими задачами, описаниями изучаемых препаратов; контрольные вопросы домашнего задания; литературные источники, а также вопросы для самостоятельного изучения, темы НИРС; требования техники безопасности при работе в учебной лаборатории.
Учебное пособие к практическим занятиям составлено в соответствии с требованиями Федерального Государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования по специальностям:
· 060101 – лечебное дело (утвержден Приказом Министерства образования и науки Российской Федерации от 8 ноября 2010 г. № 1118);
· 060103 – педиатрия (утвержден Приказом Министерства образования и науки Российской Федерации от 8 ноября 2010 г. № 1122);
· 060105 – медико-профилактическое дело (утвержден Приказом Министерства образования и науки Российской Федерации от 12 августа 2010 г. № 847);
· 060201 – стоматология (утвержден Приказом Министерства образования и науки Российской Федерации от 14 января 2011 г. № 16).
Учебное пособие к практическим занятиям утверждено на заседании Ученого Совета ЧелГМА от 24 февраля 2012 года (протокол № 6).
ВВЕДЕНИЕ
«Рабочая тетрадь по биологии. Учебное пособие к практическим занятиям для студентов I-го курса, обучающихся по специальностям: 060101 – лечебное дело; 060103 – педиатрия; 060105 – медико-профилактическое дело; 060201 – стоматология. Часть I» включает в себя методические материалы для изучения таких разделов дисциплины как «Экология человека», «Цитология» и «Генетика человека», которые изучаются студентами в I-м семестре.
«Рабочая тетрадь» содержит следующие разделы: правила техники безопасности; темы для самостоятельного внеаудиторного изучения; темы научно-исследовательской работы студентов (НИРС); методические рекомендации для практических занятий I-го семестра; приложения.
Методические рекомендации к каждому практическому занятию включают: цели занятия; перечень базисных знаний, усвоение которых необходимо для изучения данной темы; вопросы для подготовки к занятию; список основной и дополнительной литературы; учебную карту занятия с инструкцией для самостоятельной аудиторной работы; практические навыки, которыми Вы должны овладеть.
В качестве отчета по окончании каждого практического занятия Вы должны представить преподавателю правильно решенные и оформленные ситуационные задачи, рекомендованные для самостоятельного выполнения в данной «Рабочей тетради».
На практических занятиях по биологии в I-м семестре Вы познакомитесь с современной генетикой, представленной вопросами общей, молекулярной, медицинской и популяционной генетики, а также рассмотрите ряд наиболее актуальных вопросов экологии человека.
Изучая генетику человека, Вы узнаете о закономерностях и особенностях наследования признаков в норме и изменениях их под влиянием окружающей среды.
Осваивая вопросы молекулярной генетики, Вы познакомитесь с механизмами регуляции работы генов и современными методами молекулярной диагностики заболеваний человека.
Популяционная генетика подведет Вас к пониманию природы полиморфизма наследственных признаков у человека, приводящего к широкой вариабельности клинической картины и исхода одного и того же заболевания у разных людей.
Особое внимание на практических занятиях будет уделено изучению фенотипических проявлений различных наследственных болезней, имеющих значение для медико-генетического консультирования.
На практических занятиях Вы познакомитесь с методами диагностики наследственных болезней, овладеете основными принципами расчета риска при различных типах наследования и проявления признаков.
Практические занятия проводятся по типу учебно-исследовательской работы студентов. Данная форма изучения дисциплины преследует следующие цели:
1. Воспитательные: показать универсальность законов наследственности и изменчивости; подчеркнуть связь между общим состоянием организма и его морфофизиологическими характеристиками, как результатом взаимодействия генотипа организма с условиями среды; обратить внимание на то, что нарушения генотипа или процесса реализации программы развития приводят к различным аномалиям; понять суть законов существования и развития биосферы.
2. Учебные: при изучении генетики человека Вы должны усвоить характеристики кариотипа в норме и при различных патологиях, теоретические основы пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний человека; выполняя самостоятельную учебно-исследовательскую работу по решению различных ситуационных задач, Вы должны освоить метод построения и анализа родословных.
Знания цитологии и генетики необходимы врачу любой специальности для понимания сущности жизни, механизмов индивидуального развития и его нарушений, природы любого заболевания, рационального подхода к диагностике, лечению и профилактике болезней.
Теоретические основы экологии помогут освоить такие дисциплины, как иммунология и аллергология, осознано участвовать в решении экологических проблем, складывающихся на Земле.
ТЕМЫ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО ВНЕАУДИТОРНОГО ИЗУЧЕНИЯ
1. Развитие представлений о сущности жизни. Определение жизни с позиций системного подхода. Фундаментальные свойства живых систем и атрибуты жизни.
2. Уровни организации жизни. Элементарные единицы, элементарные явления и проявления главных свойств жизни на разных уровнях ее организации.
3. Типы клеточной организации про- и эукариотических клеток. Поток информации, энергии и вещества в клетке. Закономерности существования клетки во времени.
4. Клеточная теория как доказательство единства всего живого.
5. Генетическая инженерия, ее задачи, возможности, методы, достижения, перспективы.
6. Регенерация как процесс поддержания морфофизиологической целостности биологических систем на уровне организма. Физиологическая регенерация, ее значение. Проявление регенерации на субклеточном и клеточном уровнях. Фазы физиологической регенерации, механизмы ее регуляции.
7. Репаративная регенерация, ее значение. Способы репаративной регенерации. Типичная и атипичная регенерация. Регуляция регенерации.
8. Особенности регенераторных процессов у млекопитающих и человека. Клеточные источники регенерации. Регенерационная терапия.
9. Гомеостаз. Механизмы поддержания гомеостаза: регулирующая система, регуляция по возмущению, регуляция по отклонению, виды обратной связи, примеры.
10. Понятие о гомеостазе. Механизмы регуляции клеточного цикла как пример поддержания гомеостаза (циклины, циклинзависимые киназы, чек-пойнты).
11. Генетическая регуляция развития, особенности молекулярно-генетических процессов на разных этапах онтогенеза (генетическая детерминированность развития, дифференциальная активность генов, влияние ооплазматической сегрегации, Т-локус, гены полового созревания, старения).
12. Межклеточные взаимодействия на разных этапах онтогенеза.
13. Смерть как биологическое явление (клиническая, биологическая). Социальная и биологическая составляющая здоровья и смертности в популяциях людей. Проблемы долголетия.
14. Роль отечественных ученых в развитии общей и медицинской паразитологии (В.Н. Догель, В.Н. Беклемишев, Е.Н. Павловский, К.И. Скрябин).
15. Редкие гельминты человека: тыквовидный цепень, крысиный цепень. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
16. Филярии: вухерерии, бругия, онхоцерки. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, локализация в организме человека, патогенное действие, обоснование методов лабораторной диагностики и мер профилактики.
17. История становления эволюционных идей. Сущность представлений Ч. Дарвина о механизмах эволюции живой природы. Синтетическая теория эволюции.
18. Происхождение жизни: гипотезы панспермии и абиогенного происхождения жизни. Главные этапы возникновения и развития жизни.
19. Появление клетки как исходная точка биологической эволюции. Гипотезы происхождения эукариотических клеток (симбиотическая, инвагинационная). Возникновение многоклеточности. Отличия клеток одно- и многоклеточных организмов.
20. Элементарные эволюционные факторы: мутационный процесс, генетическая комбинаторика, популяционные волны и генетико-автоматические процессы.
21. Естественный отбор – движущая и направляющая сила эволюции. Формы естественного отбора.
22. Вид – результат микроэволюции. Определение, структура и критерии вида. Генетическое единство, целостность вида.
23. Внутривидовая дифференцировка человечества.
24. Основные характеристики популяции как эколого-генетической системы: популяционный ареал, численность особей и ее динамика, половая и возрастная структуры, морфологическое и экологическое единство. Генофонд природных популяций, частота аллелей и генотипов. Закон Харди-Вайнберга.
25. Макроэволюция. Направления эволюции: ароморфоз, идиоадаптация, морфофизиологический регресс. Формы эволюции групп: филетическая, дивергентная, конвергентная, параллельная. Пути эволюции: биологический прогресс и биологический регресс.
26. Филогенез нервной системы позвоночных. Филогенетически обусловленные пороки развития головного мозга как результат нарушения онтогенеза.
27. Биологические ритмы. Медицинское значение хронобиологии.
ПРИМЕЧАНИЕ:
Студент изучает вышеперечисленные темы самостоятельно, используя материал основной и дополнительной литературы.
Контроль знаний по темам самостоятельной внеаудиторной работы студентов осуществляется в конце учебного года (итоговое тестирование и экзаменационные вопросы).
ТЕМЫ ДЛЯ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ (НИРС)
1. Основные концепции в биологии развития.
2. Молекулярно-генетические исследования в антропогенетических исследованиях.
3. Проблемы современной генетики человека.
4. Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием: митохондриальные болезни.
5. Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием: болезни геномного импринтинга.
6. Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием: болезни, обусловленные динамическими мутациями.
7. Болезни клеточных органелл: лизосомные болезни, пероксисомные болезни.
8. Хроматиновые болезни.
9. Эпидемиология хромосомных болезней.
10. Проблема генетического мозаицизма.
11. Механизмы формирования врожденных аномалий развития при действии различных тератогенных факторов.
12. Распространенность ВПР у плодов и новорожденных в Челябинской области и РФ.
13. Критические периоды в онтогенезе человека.
14. Генетические аспекты продолжительности жизни.
15. Паразитарные болезни человека как отражение межвидовой борьбы.
16. Здоровье человека и среда его обитания.
17. Медицинская география.
18. Синтетическая теория эволюции.
ПРИМЕЧАНИЕ:
Студенты учебной группы распределяются на исследовательские группы для выполнения работы по выбранной теме.
Реферативные работы оформляются каждой исследовательской группой после проработки студентами учебной литературы и электронных источников по выбранной теме НИРС.
Реферат сдается на проверку преподавателю не позднее 15 мая. После внесения необходимых коррективов реферативная работа считается защищенной.
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ №1
Цитоплазму.
| 1. 2. 3. |
Задание 3. Изучение явлений плазмолиза и деплазмолиза в клетках листа элодеи.
На приготовленный Вами препарат листа элодеи по периферии покровного стекла нанесите несколько капель гипертонического раствора NaCl.
Рассмотрите на большом увеличении микроскопа плазмолиз в клетках листа элодеи.
С помощью фильтровальной бумаги уберите солевой раствор и добавьте воду. Рассмотрите на большом увеличении микроскопа обратное явление – деплазмолиз в клетках листа элодеи.
Зарисуйте несколько клеток в состоянии плазмолиза, отметив:
1. клеточную стенку;
2. хлоропласты, сконцентрированные в центре клетки;
Ядро.
| 1. 2. 3. |
В) Практические навыки, которыми должен овладеть студент по теме занятия:
1) Изготовление влажных временных микропрепаратов.
2) Микроскопирование временных и постоянных микропрепаратов.
Подпись преподавателя: ______________________________________________________________
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ №2
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ №3
ТЕМА: ПРИНЦИП ВРЕМЕННОЙ ОРГАНИЗАЦИИ КЛЕТКИ. КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ
Цели занятия:
1) Изучить динамику поведения хромосом в процессе митоза.
2) Сравнить процессы митоза, амитоза, эндомитоза и политении.
3) Выявить факторы внешней и внутренней среды, влияющие на скорость и характер митоза.
4) Обратить внимание на роль некоторых лекарственных препаратов на митотический процесс.
Базисные знания:
1) Из курса биологии средней школы Вы должны знать морфофизиологическую характеристику животной и растительной клетки, а также процессы обмена веществ, протекающие на клеточном уровне.
Учебная карта занятия:
А) Вопросы для подготовки к занятию:
· Принцип временной организации клетки.
· Клеточный цикл:
а) интерфаза (периоды и процессы, происходящие здесь);
б) собственно митоз (характеристика всех фаз).
· Хромосома – форма структурно-функциональной организации наследственного материала (химический состав, структурная организация, морфология хромосом). Понятие о гетеро- и эухроматине.
· Амитоз, его особенности. Эндомитоз. Политения.
· Биологическое значение митоза и амитоза. Факторы, оказывающие влияние на деление клеток.
· Какова роль митоза в следующих жизненных процессах - рост, развитие, регенерация, образование раковых клеток.
Б) Список основной и дополнительной литературы по теме:
Основная литература:
1. Биология: в 2 кн. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – 2-е изд., испр. – М.: Высш. шк., 2001-2008. – Кн.1: Жизнь. Гены. Клетка. Онтогенез. Человек.
Дополнительная литература:
1. Биология. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Медицина. – 1984. – С. 33-41, 47-51.
2. Биология. В 2-х кн. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Высш. шк. – 1997. – Кн.1, – С. 19-27, 36-39, 54-59, 119-129, 130-133, 145-152. – Кн.2. – С. 81-83.
3. Биология. / А.А. Слюсарев, С.В. Жукова. – К.: Вища шк. – 1987. – С. 14-19, 27-31, 43-48, 239-242.
4. Биология с общей генетикой. / А.А. Слюсарев. – М.: Медицина. – 1977. – С. 37-40, 69-74.
5. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. – Ростов н/Д: Феникс, 2002. – С. 7-17, 24-26, 28-30, 48-50.
6. Пехов А. П. Биология: медицинская биология, генетика и паразитология/ А.П. Пехов. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 656 с.
В) Задания для учебно-исследовательской работы студентов:
Задание 1. Изучение кариокинеза в клетках корешка лука.
Рассмотреть на большом увеличении микроскопа препарат “Кариокинез в клетках корешка лука”.
Найти зону интенсивного деления клеток, описать все стадии митоза и зарисовать:
А) клетка в интерфазе (клетка с четко обособленным ядром с одним или двумя ядрышками, с сильно окрашенными зернами хроматина).
Отметить:
1. ядро;
Цитоплазму.
| 1. 2. |
Б) клетка в поздней профазе (клетка с набухшим ядром, появляется нитевидная структура хромосом, свернутых в клубок. К концу профазы ядерная мембрана растворяется, и клубок хромосом оказывается в цитоплазме).
Отметить:
1. хромосомы в цитоплазме;
Цитоплазму.
| 1. 2. |
Г) клетка в анафазе (клетка, в которой хроматиды (дочерние хромосомы) расходятся к полюсам, они имеют вид шпилек (центромеры к полюсам, а плечи к экватору), направленных на полюса клетки).
Отметить:
1. расхождение хромосом к полости клетки;
Цитоплазму.
| 1. 2. |
Д) клетка в телофазе (клетка, на полюсах которой дочерние хромосомы собираются в виде клубков (ранняя телофаза), вокруг хромосом на полюсах образуются ядерные оболочки).
Отметить:
1. образование двух дочерних клеток;
2. ядра дочерних клеток;
Цитоплазму.
| 1. 2. 3. |
Задание 2. Изучение митотического деления в клетках зародыша аскариды.
Рассмотреть на большом увеличении микроскопа “Митоз в клетках зародыша аскариды”.
Зарисовать несколько яиц с зародышами аскариды, клетки которых находятся на разных стадиях дробления.
Отметить:
1. скорлуповую оболочку;
2. бластомеры;
Хромосомы.
Сделать вывод о фазе митоза в зарисованных Вами бластомерах:
| 1. 2. 3. |
Г) Вопросы по теме для самостоятельного изучения:
· Клеточная теория как доказательство единства живого.
· Типы клеточной организации про- и эукариотических клеток. Поток информации, энергии и вещества в клетке. Закономерности существования клетки во времени.
Д) Практические навыки, которыми должен овладеть студент по теме занятия:
1) Анализ различных фаз митотического цикла при микроскопировании делящихся растительных и животных клеток.
Подпись преподавателя: ______________________________________________________________
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ №4
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ №5
А–А–Г–Т–Ц–Т–А–Ц–Г–Т–А–Т
Определите процентное содержание всех нуклеотидов в этом фрагменте ДНК и длину гена.
Задача 2.10.
В молекуле ДНК обнаружено 880 гуаниновых нуклеотидов, которые составляют 22% от общего числа нуклеотидов в этой ДНК. Определите сколько других нуклеотидов в этой ДНК и какова длина этого фрагмента?
Г) Вопросы по теме для самостоятельного изучения:
· Генная инженерия. Возможности использования достижений генной инженерии в медицине.
Д) Практические навыки, которыми должен овладеть студент по теме занятия:
1) Решение типовых задач по молекулярной биологии с использованием правила Чаргаффа и свойств генетического кода.
Подпись преподавателя: ______________________________________________________________
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ №6
ТЕМА: МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ (II)
Цели занятия:
1) Изучить основные события процесса реализации наследственной информации у про- и эукариот.
2) Рассмотреть биологические антимутационные механизмы.
3) Разобрать основные свойства гена как структурно-функциональной единицы наследственной информации.
Базисные знания:
1) Из материалов практического занятия №5 Вы должны знать строение и свойства нуклеиновых кислот, принципы кодирования наследственной информации.
2) Из курса биологии средней школы Вы должны иметь общие представления об основных этапах биосинтеза белка: транскрипции и трансляции.
Учебная карта занятия:
А) Вопросы для подготовки к занятию:
· Последовательность работы гена прокариот: транскрипция, трансляция, посттрансляционные процессы.
· Последовательность работы гена эукариот: транскрипция, процессинг, трансляция, посттрансляционные процессы.
· Ген – функциональная единица наследственности. Взаимосвязь между геном и признаком. Свойства гена.
· Антимутационные свойства генетического материала.
Б) Список основной и дополнительной литературы по теме:
Основная литература:
1. Биология: в 2 кн. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – 2-е изд., испр. – М.: Высш. шк., 2001-2008. – Кн.1: Жизнь. Гены. Клетка. Онтогенез. Человек.
2. Конспекты лекций.
Дополнительная литература:
1. Биология. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Медицина. – 1984. – С. 74-81, 93-94, 111-116, 132-134, 145-147.
2. Биология. В 2-х кн. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Высш. шк. – 1997. – Кн.1, – С. 78-84, 103-117, 171-180.
3. Биология. / А.А. Слюсарев, С.В. Жукова. – К.: Вища шк. – 1987. – С. 39-43, 87-97.
4. Биология с общей генетикой. / А.А. Слюсарев. – М.: Медицина. – 1977. – С. 62-66, 139-142.
5. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. – Ростов н/Д: Феникс, 2002. – С. 45-47, 50-52, 59-66.
6. Пехов А. П. Биология: медицинская биология, генетика и паразитология/ А.П. Пехов. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 656 с.
В) Задания для учебно-исследовательской работы студентов:
Задание 1. Изучение правил решения генетических задач по теме занятия.
Познакомьтесь с примерами решения типовых задач с использованием таблицы генетического кода (см. Приложение 1. ТАБЛИЦА ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА) и определения строения белка по структуре молекулы мРНК или ДНК.
Задача 1.
Нормальный гемоглобин (НbА), содержащийся в эритроцитах человека определяется следующей последовательностью нуклеотидов смысловой цепи ДНК:
3` ЦАА – ГТА – ГАА – ТГА – ГТТ – ЦТТ – ТТТ 5`.
При заболевании серповидно-клеточной анемией (СКА) эритроциты содержат гемоглобин HbS и имеют форму серпа. Точковая мутация связана с заменой одной пары оснований ДНК в 6 триплете. В результате в молекуле гемоглобина глутаминовая кислота в 6-ом положении меняется на валин. Напишите последовательность аминокислот в начальном участке HbA и HbS, и выясните, какие изменения произошли в ДНК.
Решение:
1. Восстановим состав нормальной ДНК, пользуясь принципами комплиментарности и антипараллельности:
5’ГТТ ЦАТ ЦТТ АЦТ ЦАА ГАА ААА3’
 |  |  | | | |  | | | | | | | | | | | | | | |
3’ЦАА ГТА ГАА ТГА ГТТ ЦТТ ТТТ5’
2. Построим молекулу нормальной иРНК на смысловой цепи ДНК (начинается с 3’ конца), пользуясь принципами комплиментарности и антипараллельности:
5`ГУУЦАУЦУУАЦУЦААГААААА3’
3. Пользуясь таблицей генетического кода, содержащей кодоны иРНК, устанавливаем аминокислотный состав участка нормальной молекулы гемоглобина (HbA):
1 2 3 4 5 6 7
- вал – гис – лей – тре – гли – глу – лиз –
4. Как следует из условия, в молекуле гемоглобина при СКА глутаминовая кислота в шестом положении замещается валином. Следовательно, аминокислотный состав данного участка мутантного гемоглобина (HbS) будет следующим:
1 2 3 4 5 6 7
- вал – гис – лей – тре – гли – вал – лиз –
5. Согласно таблице генетического кода, валин кодируется четырьмя вариантами триплетов – ГУУ; ГУЦ; ГУА и ГУГ. Однако, лишь один из них (ГУА) отличается от триплета, кодирующего глутаминовую кислоту (ГАА), одним основанием. Следовательно, нуклеотидный состав иРНК при СКА выглядит следующим образом:
5’ ГУУ – ЦАУ – ЦУУ – АЦУ – ЦАА – ГУА – ААА 3’
6. Восстанавливаем состав молекулы ДНК при СКА, пользуясь принципами комплиментарности и антипараллельности:
5’ ГТТ ЦАТ ЦТТ АЦТ ЦАА ГТА ААА 3’
3’ ЦАА ГТА ГАА ТГА ГТТ ЦАТ ТТТ 5’
Ответ:
1. Участок молекулы HbA: -вал – гис – лей – тре – гли – глу – лиз –.
2. Участок молекулы HbS: -вал – гис – лей – тре – гли – вал – лиз –.
3. Замена в шестом положении глутаминовой кислоты на валин связана с точковой мутацией в ДНК – замена в семнадцатом положении тимина на аденин.
Задание 2: Самостоятельное решение генетических задач.
Решите следующие задачи самостоятельно(см. Приложение 1. ТАБЛИЦА ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА):
Задача 2.1.
В синтезе полипептида последовательно приняли участие тРНК с антикодонами: УАЦ, ЦЦА, УЦГ, УГА, ААГ. Составьте схему трансляции. Определите структуру участка ДНК, кодирующего этот полипептид.
Задача 2.2.
Последовательность нуклеотидов на мРНК:
ГТТ – ЦТА – ААА – ГГГ – ЦЦЦ 5’
Какова структура закодированного гена? Какова структура белка, если под воздействием химических мутагенов восьмой нуклеотид будет заменен цитозиновым? К каким биологическим последствиям это может привести? Перейдет ли такое изменение ДНК к потомству?
Задача 2.5.
Дан участок ДНК:
ААА – ТТТ – ГГГ – ЦЦЦ – ААА 5’
Какова будет структура тРНК, синтезируемая на данном участке? Какую аминокислоту будет переносить данная тРНК, если третий триплет ДНК соответствует антикодону тРНК?
Задача 2.6.
Кодирующий участок ДНК имеет последовательность:
ТАА – ЦАГ – АГГ – АЦЦ – ААГ 5’
Какие изменения произойдут в строении белка, если в данном участке ДНК между 10 и 11 нуклеотидами включен цитозин, между 13 и 14 – тимин, а на конце рядом с гуанином прибавится еще один гуанин?
Задача 2.7.
Одна цепь участка ДНК, выделенная из кишечной палочки, имеет следующую последовательность оснований:
ГТА – ГЦЦ – ТАЦ – ЦЦА – ТАГ 3’
Восстановите двойную структуру участка ДНК.
Определите кодогенную и антисмысловую цепи ДНК. Какова последовательность комплементарной мРНК? Каково строение участка полипептида, образованного на данной мРНК?
Г) Практические навыки, которыми должен овладеть студент по теме занятия:
1) Решение генетических задач с использованием таблиц генетического кода.
Подпись преподавателя: ______________________________________________________________
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ №7
1 2 3
Решение:
1. В результате произошедшей мутации и возникновения нового сайта рестрикции отрезок ДНК, длиной 242 пары нуклеотидов, соответствующий нормальному аллелю гена фермента, разрезается рестриктазой R на 2 фрагмента длиной 199 и 43 пары нуклеотидов.
2. Известно, что скорость отрезков ДНК, а, следовательно, и расстояние, которое они проходят в электрофоретическом геле, зависит от длины этих отрезков: чем меньше длина, тем больше скорость и расстояние.
3. Анализ результатов: при отсутствии мутации на электрофореграмме должен присутствовать только один фрагмент ДНК длиной 242, что соответствует нормальной гомозиготе (образец 2); у мутантной гомозиготы оба аллеля разрезаются и образуются фрагменты длиной 199 и 43, что выявляется электрофореграммой (образец 3); у гетерозиготы, имеющего один нормальный аллель (длиной 242) и один мутантный, который разрезается на два фрагмента (длины 199 и 43), электрофореграмма выявляет все три фрагмента (образец 1).
Ответ: Генотипы обследованных пациентов следующие:
образец 1 – гетерозигота.
образец 2 – нормальный гомозигота.
образец 3 – мутантный гомозигота.
Задание 2: Самостоятельное решение генетических задач по молекулярно-генетической диагностике(составлено на основе: Задачи по современной генетике: Учеб. пособие / Под ред. М.М. Асланяна. – М.: КДУ, 2005. – 224 с.).
Решите следующие задачи самостоятельно:
Задача 2.1.
Муковисцидоз является тяжелым аутосомно-рецессивным заболеванием. Мутация связана с делецией в гене трех нуклеотидов. Нормальный аллель имеет длину 253 пары нуклеотидов. Проанализируйте приведенные электрофореграммы и установите генотипы обследуемых:
| | | |
253 - 253 -
250 - 250 -
1 2 3
Задача 2.2.
Ген содержит 2 экзона длиной 300 и 250 нуклеотидных пар. Мутантный аллель сопровождается возникновением в более длинном экзоне нового сайта рестрикции в районе 180 пары нуклеотидов, узнаваемого рестриктазой R. Определите генотипы пациентов по приведенному результату амплификации и рестрикционного анализа экзонов:
| | | | ||||||
300 - 300 -
250 - 250 - 250 -
180 - 180 -
120 - 120 -
1 2 3
Задача 2.3.
Нормальный аллель гена имеет длину 260 нук