ТЕМА 11. Наследственные заболевания нервной

И нервно-мышечной систем

Введение (актуальность темы)

Наследственные заболевания нервной системы занимают большое место в структуре генетической патологии человека. Частота ее обусловлена особой чувствительностью нервной системы к различным воздействиям в антенатальном периоде в связи со сложными полигенными взаимодействиями в процессе ее формирования и наличием множества генов, отвечающих за анатомическую структуру и функционирование. В результате этого, основную долю предмета медицинской генетики составляют наследственные заболевания нервной системы.

Новые методики генетической диагностики в настоящее время позволяют проводить скрининг наследственных заболеваний и раннее медико-генетическое консультирование, что особенно актуально в связи с успехами акушерства и неонатологии при сохранении беременности и выхаживании недоношенных новорожденных.

Цель

· обучение студентов понятию об этиологии, патогенезе, клинике, диагностике, дифференциальной диагностике и лечении наследственных и нервно-мышечных заболеваний.

Задачи

Студент должен знать:

· скрининг наследственных заболеваний, медико-генетическое консультирование, нанобиотехнологические методы диагностики наследственной патологии, секвенирование дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), ДНК-диагностика: прямая и косвенная;

· наследственные нервно-мышечные болезни: прогрессирующие мышечные дистрофии (Дюшенна, Беккера, Эмери–Дрейфуса, Эрба–Рота, Ландузи–Дежерина, дистальная миодистрофия с поздним дебютом –– тип Веландер), подходы к диагностике и лечению;

· спинальные амиотрофии (Верднига–Гоффмана, Кугельберга–Веландер), диагностика и лечение;

· наследственные моторно-сенсорные невропатии: 1 тип –– демиелинизирующий вариант болезни Шарко–Мари–Тута; 2 тип –– аксональная форма болезни Шарко–Мари–Тута, клиника, диагностические критерии, подходы к лечению;

· миотония Томсона, спастическая параплегия Штрюмпеля, клиника, диагностика, лечение;

· спинальные и спиноцеребеллярные атаксии: болезнь Фридрейха, Пьера Мари, кортикальная мозжечковая атрофия Мари–Фуа–Алажуанина, клиника, диагностические критерии, подходы к лечению.

Студент должен уметь:

· обследовать пациентов с патологией нервной системы;

· проводить топическую и дифференциальную диагностику очаговых неврологических симптомов;

· распознавать симптоматику поражения наследственных и нервно-мышечных заболеваний нервной системы;

· проводить диагностику наследственных заболеваний (основы генеалогического анализа, методов ДНК-диагностики).

Студент должен владеть:

· методологией опроса, диагностики, дифференциальной диагностики и лечения наследственных и нервно-мышечных заболеваний.

4. Основные учебные вопросы (план)

· Введение в клиническую генетику, современные принципы классификации наследственно-дегенеративных и нервно-мышечных заболеваний, понятие о клиническом полиморфизме.

· Скрининг наследственных заболеваний, медико-генетическое консультирование (генеалогический анализ, нанобиотехнологические методы диагностики наследственной патологии, секвенирование ДНК, ДНК-диагностика: прямая и косвенная).

· Мышечные дистрофии (дистрофии Дюшена, Беккера, Эмери–Дрейфуса, Ландузи–Дежерина, Эрба–Рота, дистальная миодистрофия с поздним дебютом типа Веландер), формы наследования, клиника, диагностика, лечение.

· Спинальные амиотрофии (тип I — Верднига–Гоффманна, тип II, тип III — Кугельберга–Веландер), формы наследования, клиника, диагностика, лечение.

· Наследственные моторно-сенсорные невропатии (болезнь Шарко–Мари–Тута — 1 и 2 типа), формы наследования, клиника, диагностика, лечение.

· Наследственная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля), формы наследования, клиника, диагностика, лечение.

· Спиноцеребеллярные атаксии (болезнь Фридрейха), поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари–Фуа–Алажуанина, формы наследования, клиника, диагностика, лечение.

5. Вспомогательные материалы по теме:

·таблицы и схемы строения нервной системы;

·муляж головного мозга, макеты черепа и позвоночника, муляжи топических срезов головного и спинного мозга;

·наборы учебных рентгенограмм, рентгеновских и магниторезонансных томограмм пациентов;

·наборы учебных таблиц по заболеваниям нервно-мышечной системы, наследственным заболеваниям;

·приспособления и наборы для исследования неврологического статуса (набор для исследования обоняния и вкуса, камертоны, шпатели, неврологические молоточки, иглы);

·методические рекомендации для студентов по общей и частной неврологии;

·учебные задачи для студентов по курсу частной неврологии;

·тексты лекций по общей и частной неврологии;

·компьютерная программа для проведения тестового контроля знаний студентов;

·учебно-методические пособия к практическому занятию и лекции для студентов;

·результаты генетического анализа, электронейромиограммы, краниограммы, ангиограммы, КТ и МРТ пациентов с наследственными и нервно-мышечными заболеваниями нервной системы.