В каждой клетке нашего тела имеется 23 пары хромосом, представляющих собой несколько удлиненных молекул ДНК.

Хромосома - это хроматин, который приобрел форму (Х или У). Это можно сравнить с тестом. Сама масса теста — хроматин, а когда мы из него уже что-то лепим — получаются хромосомы. Хромосома – это организованная структура ДНК и белка, содержащаяся в ядре. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период деления клетки.
Схема структуры хромосомы и молекулы ДНК.

Основная функция ДНК – информационная. Молекулы ДНК хранят сведения о свойствах клетки и организма и передают их в поколения потомков, т.е. ДНК является носителем наследственной информации.

Изогнутая как спираль полинуклеотидная цепь – это первичная структура, которая имеет определенный качественный и количественный набор мононуклеотидов, связанных 3’,5’-фосфодиэфирной связью. Таким образом, каждая из цепей имеет 3’-конец (дезоксирибоза) и 5’-конец (фосфатный). Участки, которые содержат в себе генетическую информацию, названы структурными генами.

Двухспиральная молекула – это вторичная структура. Причем ее полинуклеотидные цепи антипараллельны и связываются водородными связями между комплементарными основаниями цепей.

Третичная структура – это намотка цепей ДНК на гистоны или суперспирализация. Описано пять видов гистонов: Н1, Н2А, Н2В, Н3, Н4.

Укладка нуклеосом в хроматин – это четвертичная структура, поэтому молекула ДНК, имеющая длину несколько сантиметров, может складываться в хроматине до 5 нм.

Известно, что длина 46-ти молекул ДНК, находящихся в каждой клетке человека, равна почти 2 м, а число нуклеотидных пар составляет 3,2 млрд.

Гены - это элементарные единицы наследственного материала, которые составляют молекулы ДНК. В сущности, каждый ее кусочек - это элемент программы в виде последовательности нуклеотидов, в которой и записана вся информация об организме.

Человеческий геном содержит 20—25 тыс. активных генов, но только 1,5 % всего генетического материала работает. Остальную часть часто называют мусорной ДНК.

Зачем человеку было дано примерно 20-25 тысяч генов, если чуть ли не 95% этих генов — «балластные», т. е. молчащие?

Гена означают громадное отличие целого вида — такого, как наш, от других приматов, в том числе и шимпанзе.

Самый сложный процесс, происходящий в организме человека это развитие зародыша из оплодотворенной клетки. Этот процесс управляется по отдельным программам, заложенным в генах молекулы ДНК. Единой программы нет. Есть отдельные части ее в генах, которые включаются в процесс развития зародыша с помощью гомеозисных генов.

Гомеозисные гены контролируют работу других генов и определяют превращение внешне неразличимых участков зародыша или определённого органа (ткани, участка тела), то есть контролируют программы формирования органов и тканей зародыша.

Принцип работы этих генов одинаков - их функция состоит во «включении» или «выключении» программ других генов.

Молекула ДНК состоит из многих тысяч различных молекул. Все они созданы по технологиям с определенными химическими и другими свойствами, что бы могли соединяться друг с другом определенным образом, образуя более сложные молекулы, группы молекул и самую сложную молекулу – цепь ДНК. Так же они могут рассоединяться, делиться. В основе всех процессов, происходящих в молекуле ДНК и в клетках человека лежат химические свойства молекул, кроме нервных клеток, в которых информация на дальние расстояния передается электрическими сигналами в аксонах. Долговременная память и сложная интеграция сигналов в нейроне мозга тоже имеет химическую основу.

Программа, которая управляет всеми процессами в клетке и заложенная в молекуле ДНК – это молекулы, соединенные в гены, которые в свою очередь соединены в цепь молекулы ДНК.

Носителями программы являются молекулы. Приход сигнала в нужное место клетки происходит благодаря молекулярному узнаванию по принципу «ключ-замок». Одна молекула белка может узнавать другую молекулу белка, может узнавать определенную часть ДНК.

Во всех клетках организма человека молекулы ДНК имеют одинаковый набор генов, но не все гены работают в различных клетках, а только определенные группы, которые и определяют вид клетки – мышечная, нервная, клетка печени, сердца, крови и другие.

В большинстве случаев передача сигнала внутри клетки представляет собой цепь последовательных биохимических реакций, осуществляемых ферментами. Такие процессы обычно являются быстрыми: их продолжительность — порядка миллисекунд в случае ионных каналов и минут - в случае активации протеинкиназ и липид-опосредованных киназ. Однако в некоторых случаях от получения клеткой сигнала до ответа на него могут проходить часы и даже сутки (в случае экспрессии генов).

Согласованность биохимических процессов внутри клетки или целого организма дополняется адекватностью их реакций по отношению к внешней среде, к тем потокам информации, энергии и материи, которые поступают в них извне. Сигнальные молекулы, включая большинство гормонов, как правило, не проникают внутрь клетки, а специфически взаимодействуют с рецепторами, локализованными во внешней клеточной мембране и представляющими собой мембранные белки, полипептидная цепь которых пронизывает толщу мембраны как минимум один раз. Стероидные и тиреоидные гормоны, будучи гидрофобными по своей природе, способны проникать через плазматическую мембрану внутрь клетки, где они взаимодействуют с растворимыми рецепторными белками, локализованными в цито- и (или) нуклеоплазме.

Мембранные клеточные рецепторы располагаются в плазматической мембране клетки и взаимодействуют с белково-пептидными гормонами и катехоламинами. Формирование комплекса гормон — рецептор происходит на внешней поверхности клетки, ответные внутриклеточные события реализуются посредством использования механизма передачи сигнала, обеспечивающего быструю реакцию.

Ионотропные рецепторы представляют собой мембранные каналы в клетке, открываемые или закрываемые при связывании рецептора с лигандом (вещество, соединяющееся с рецептором, называется лигандом этого рецептора). Возникающие при этом ионные токи вызывают изменения трансмембранной разности потенциалов и, вследствие этого, возбудимости клетки, а также меняют внутриклеточные концентрации ионов, что может вторично приводить к активации систем внутриклеточных посредников.

Молекулярные машины, обеспечивающие передачу сигнала от рецепторов к внутриклеточным мишеням, состоят, как правило, из нескольких белковых компонентов, совокупность которых обычно именуют каскадом передачи сигнала или просто каскадом. Помимо белковых посредников в передачу сигнала внутри клетки во многих случаях вовлекаются и относительно небольшие молекулы, служащие вторичными сигналами, - это вторичные посредники. Малые молекулы действительно служат посыльными между различными белками, полиферментными комплексами или даже клеточными структурами.

Внутриклеточные рецепторы находятся внутри клетки и взаимодействуют со стероидными и тиреоидными гормонами, которые представляют собой небольшие молекулы, с легкостью проникающие в клетку через плазматическую мембрану.