Уровни организации живых систем. Клеточный уровень. Основные положения

Уровни организации живых систем. Клеточный уровень. Основные положения

современной клеточной теории.

Молекулярно-генетический уровень (элементарная единица - ген)

Клеточный уровень (клетка)

Организменный уровень , или онтогенетический (особь)

Популяционно-видовой (популяция)

Биогеоценотический (биогеоценозы)

Клеточный уровень - это уровень клеток (клеток бактерий, цианобактерий, одноклеточных организмов, клеток многоклеточных). Элементарные явления представлены реакциями клеточного метаболизма. Благодаря деятельности клетки поступающие извне вещества превращаются в субстраты и энергию, которые утилизируются в процессе биосинтеза белков в соответствии с существующей информацией. Элементарные явления на этом уровне создают энергетическую и вещественную основу жизни на других уровнях. Клетка - это структурная единица живого, функциональная единица, единица развития.

Современная клеточная теория включает следующие основные положения:

- Клетка - единица строения, жизнедеятельности, роста и развития живых организмов, вне клетки жизни нет;.

- Клетка - единая система, состоящая из множества закономерно связанных друг с другом элементов, представляющих собой определенное целостное образование;

- Клетки всех организмов сходны по своему химическому составу, строению и функциям;

- Новые клетки образуются только в результате деления исходных клеток;

- Клетки многоклеточных организмов образуют ткани, из тканей органы. Жизнь организма в целом обусловлена взаимодействием составляющих его клеток;

- Клетки многоклеточных организмов имеют полный набор генов, но отличаются друг от друга тем, что у них работают различные группы генов, следствием чего является морфологическое и функциональное разнообразие клеток – дифференцировка.

Структурно-функциональная организация про- и эукариотических клеток.

Клетки прокариот имеют особенно малые размеры (0,5-3,0мкм в диаметре). У них нет морфологически обособленного ядра, т.к. ядерный материал в виде ДНК не отграничен от цитоплазмы оболочкой. В клетке отсутствует развитая система мембран. Генетический аппарат образован единственной кольцевой хромосомой, которая лишена основных белков - гистонов. У прокариот отсутствует клеточный центр. Для них не типичны внутриклеточные перемещения цитоплазмы и амебоидное движение. Время, необходимое для образования двух дочерних клеток (время генерации), сравнительно мало - десятки минут. Прокариотические клетки не делятся митозом. К этому типу клеток относятся бактерии и сине-зеленые водоросли.

Эукариотический тип клеточной организации представлен двумя подтипами. Особенностью организмов простейших является то, что они соответствуют в структурном отношении уровню одной клетки, а в физиологическом — полноценной особи. В связи с этим одной из черт клеток части простейших является наличие в цитоплазме миниатюрных образований, выполняющих на клеточном уровне функции жизненно важных органов многоклеточного организма. Таковы цитостом, цитофарингс и порошица, аналогичные пищеварительной системе, и сократительные вакуоли, аналогичные выделительной системе.

Клетки многоклеточных организмов имеют оболочку. Плазмолемма образована мембраной покрытой снаружи слоем гликокаликса. В клетке выделяют ядро и цитоплазму. В ядре есть оболочка, ядерный сок, ядрышко , хроматин. Цитоплазма представлена основным веществом (матрикс, гиалоплазма), в котором распределены включения и органеллы( шероховатая и гладкая эпс, пластинчатый комплекс, митохондрии, рибосомы, полисомы, лизосомы, периксисомы, микрофибриллы, микротрубочки, центриоли клеточного центра. В растительных клетках выделяют еще и хлоропласты.

Митотический цикл. Митоз. Биологическое значение митоза. Возможная

Патология митоза.

Митотический цикл состоит из автокаталитической интерфазы (G1-хромосомы деконденсированные, накапливаются белки и РНК, увеличивается число митохондрий, ;S- репликация ДНК, продолжается синтез белков и РНК;,G2- остановка синтеза ДНК, накапливается энергия, синтезируются РНК и белки, формирующие нити веретена деления) и митоза:

Профаза 2n4c – ядерная мембрана растворяется, ядрышко исчезает, происходит конденсация и деспирализация хромосом.

Метафаза 2n4c- хромосомы на экваторе клетки.

Анафаза 4n4c- хроматиды расходятся к полюсам клетки.

Телофаза 2n2c- формирование ядрышка, цитотомия, образование двух дочерних клеток. Биологическое значение митоза.

Биологическое значение митоза огромно. Постоянство строения и правильность функционирования органов и тканей многоклеточного организма было бы невозможным без сохранения идентичного набора генетического материала в бесчисленных клеточных поколениях. Митоз обеспечивает важные явления жизнедеятельности, как эмбриональное развитие, рост, восстановление органов и тканей после повреждения, поддержание структурной целостности тканей при постоянной утрате клеток в процессе их функционирования (замещение погибших эритроцитов, слущившихся клеток кожи и прочее).

Патологии митоза :

Нарушение конденсации хромосом ведет к набуханию и слипанию хромосом

Повреждение веретена деления является причиной задержки митоза в метафазе и рассеиванию хромосом

Нарушение расхождения хроматид в анафазу митоза ведет к появлению клеток с различным количеством хромосом

При отсутствии цитотомии в конце телофазы образуются двух- и многоядерные клетки .

Cперматогенез

Фазы сперматогенеза:
1 — фаза размножения; 2 — фаза роста; 3 — фаза созревания; 4 — фаза формирования.

Сперматогенез осуществляется в семенниках и подразделяется на четыре фазы: 1) размножения, 2) роста, 3) созревания, 4) формирования. Во время фазы размножения диплоидные сперматогонии многократно делятся митозом. Часть образовавшихся сперматогониев может подвергаться повторным митотическим делениям, в результате чего образуются такие же клетки сперматогонии. Другая часть прекращает делиться и увеличивается в размерах, вступая в следующую фазу сперматогенеза — фазу роста.

Фаза роста соответствует интерфазе 1 мейоза, т.е. во время нее происходит подготовка клеток к мейозу. Главным событием фазы роста является репликация ДНК. Во время фазы созревания клетки делятся мейозом; во время первого деления мейоза они называются сперматоцитами 1-го порядка, во время второго — сперматоцитами 2-го порядка. Из одного сперматоцита 1-го порядка возникают четыре гаплоидные сперматиды. Фаза формирования характеризуется тем, что первично шаровидные сперматиды подвергаются ряду сложных преобразований, в результате которых образуются сперматозоиды. В нем участвуют все элементы ядра и цитоплазмы.

У человека сперматогенез начинается в период полового созревания; срок формирования сперматозоида — три месяца, т.е. каждые три месяца сперматозоиды обновляются. Сперматогенез происходит непрерывно и синхронно в миллионах клеток.

Строение сперматозоида

Строение сперматозоида: 1 — «головка»; 2 — «шейка»; 3 — средняя часть; 4 — жгутик; 5 — акросома; 6 — ядро; 7 — центриоли; 8 — митохондрии.

Сперматозоид млекопитающих имеет форму длинной нити. Длина сперматозоида человека 50–60 мкм. Акросома — мембранный органоид, содержащий ферменты, используемые для растворения оболочек яйцеклетки. В шейке расположены две центриоли, в промежуточном отделе — митохондрии. Для движения жгутиков используется энергия макроэргических связей АТФ, синтез АТФ происходит в митохондриях.

Овогенез

Осуществляется в яичниках, подразделяется на три фазы: 1) размножения, 2) роста, 3) созревания.

Во время фазы размножения диплоидные овогонии многократно делятся митозом. Фаза ростасоответствует интерфазе 1 мейоза, т.е. во время нее происходит подготовка клеток к мейозу: клетки значительно увеличиваются в размерах вследствие накопления питательных веществ. Главным событием фазы роста является репликация ДНК. Во время фазы созревания клетки делятся мейозом. Во время первого деления мейоза они называются овоцитами 1-го порядка. В результате первого мейотического деления возникают две дочерние клетки: мелкая, называемая первым полярным тельцем, и более крупная — овоцит 2-го порядка. Во время второго мейотического деления овоцит 2-го порядка делится с образованием яйцеклетки и второго полярного тельца, а первое полярное тельце — с образованием третьего и четвертого полярных телец. Таким образом, в результате мейоза из одного овоцита 1-го порядка образуются одна яйцеклетка и три полярных тельца.

Фазы овогенеза:
1 — фаза размно­жения; 2 — фаза роста; 3 — фаза созре­вания.

В отличие от образования сперматозоидов, которое происходит только после достижения половой зрелости, процесс образования яйцеклеток у человека начинается еще в эмбриональном периоде и течет прерывисто. У зародыша полностью осуществляются фазы размножения и роста и начинается фаза созревания. К моменту рождения девочки в ее яичниках находятся сотни тысяч овоцитов 1-го порядка, остановившихся, «застывших» на стадии диплотены профазы 1 мейоза — первый блок овогенеза.

В период полового созревания мейоз возобновится: примерно каждый месяц под действием половых гормонов один из овоцитов (редко два) будет доходить до метафазы 2 мейоза — второй блок овогенеза. Мейоз может пройти до конца только при условии оплодотворения; если оплодотворение не происходит, овоцит 2-го порядка погибает и выводится из организма.

Строение яйцеклеток

Форма яйцеклеток обычно округлая. Размеры яйцеклеток колеблются в широких пределах — от нескольких десятков микрометров до нескольких сантиметров (яйцеклетка человека — около 120 мкм). К особенностям строения яйцеклеток относятся: наличие оболочек, располагающихся поверх плазматической мембраны и наличие в цитоплазме более или менее большого количества запасных питательных веществ.

Яйцеклетка млекопитающих:
1 — пронук­леус на стадии мета­фазы 2; 2 — блес­тящая оболочка; 3 — лучис­тая оболочка; 4 — первое поляр­ное тельце.

У большинства животных яйцеклетки имеют дополнительные оболочки, располагающиеся поверх цитоплазматической мембраны. В зависимости от происхождения различают: первичные, вторичные и третичные оболочки. Первичные оболочки формируются из веществ, выделяемых овоцитом. Образуется слой, контактирующий с цитоплазматической мембраной яйцеклетки. Он выполняет защитную функцию, обеспечивает видовую специфичность проникновения сперматозоида, т.е. не позволяет сперматозоидам других видов проникать в яйцеклетку. У млекопитающих эта оболочка называется блестящей. Вторичные оболочки образуются выделениями фолликулярных клеток яичника, имеются далеко не у всех яйцеклеток. Третичные оболочки образуются за счет деятельности специальных желез яйцеводов.

Вторичные и третичные оболочки образуются у яйцеклеток животных, зародыши которых развиваются во внешней среде. Поскольку у млекопитающих наблюдается внутриутробное развитие, их яйцеклетки имеют только первичную оболочку, поверх которой располагается лучистый венец — слой фолликулярных клеток, доставляющих к яйцеклетке питательные вещества.

В яйцеклетках происходит накопление запаса питательных веществ, которые называют желтком. Он содержит жиры, углеводы, РНК, минеральные вещества, белки, причем основную его массу составляют липопротеиды и гликопротеиды. Желток содержится в цитоплазме в виде желточных гранул. Яйцеклетки млекопитающих, развивающиеся внутри тела матери, содержат малое количество желтка — менее 5%, так как питательные вещества, необходимые для развития, эмбрионы получают от матери.

Типы яйцеклеток хордовых животных:
1 — алецитальная; 2 — изоле­цитальная; 3 — умеренно телолеци­тальная; 4 — резко тело­лецитальная.

В зависимости от количества содержащегося желтка различают следующие типы яйцеклеток:

алецитальные (не содержат желтка или имеют незначительное количество желточных включений);

изолецитальные (с равномерно распределенным желтком );

умеренно телолецитальные (с неравномерно распределенным желтком);

резко телолецитальные (желток занимает большую часть, и лишь небольшой участок цитоплазмы на анимальном полюсе свободен от него).

В связи с накоплением питательных веществ, у яйцеклеток появляется полярность. Противоположные полюсы называются вегетативным и анимальным. Поляризация проявляется в том, что происходит изменение местоположения ядра в клетке (оно смещается в сторону анимального полюса), а также в особенностях распределения цитоплазматических включений (во многих яйцах количество желтка возрастает от анимального к вегетативному полюсу).

Кодоминирование.

Кодомини́рование — тип взаимодействия аллелей, при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие. В результате, так как проявляются оба родительских признака, фенотипически гибрид получает не усреднённый вариант двух родительских признаков, а новый вариант, отличающийся от признаков обеих гомозигот.

На уровне конечного признака в фенотипе проявляются продукты

обоих генов.

Пример: Аутосома 9 три аллельных гена IA, IB, i0

Формирование признака IV(АВ) группы крови у человека.

Наследование групп крови системы АВ0:

I. Группа крови (0) – I0I0 – наследуется по А-Р типу

II. Группа крови (А) – IAI0, IAIA – наследуется по А-Д типу

III. Группа крови (В) - IBI0, IBIB - наследуется по А-Д типу

IV. Группа крови (АВ) – IAIB - кодоминирование

При моногенном наследовании

Сцепленное с полом наследование. Анализ наследования признака окраски глаз у дрозофилы в лаборатории Т. Моргана выявил некоторые особенности, заставившие выделить в качестве отдельного типа наследования признаков сцепленное с полом наследование.

Зависимость результатов эксперимента от того, кто из родителей являлся носителем доминантного варианта признака, позволила высказать предположение, что ген, определяющий окраску глаз у дрозофилы, расположен в Х-хромосоме и не имеет гомолога в Y-хромосоме. Все особенности сцепленного с полом наследования объясняются неодинаковой дозой соответствующих генов у представителей разного — гомо- и гетерогаметного пола.

Гомогаметный пол несет двойную дозу генов, расположенных в Х-хромосоме. Развитие соответствующих признаков у гетерозигот (Х^AХ^a) зависит от характера взаимодействия между аллельными генами. Гетерогаметный пол имеет одну Х-хромосому (ХО или XY). У некоторых видов Y-хромосома генетически инертна, у других она содержит некоторое количество структурных генов, часть из которых гомологична генам Х-хромосомы. Гены негомологичных участков Х- и Y-хромосом (или единственной Х-хромосомы) у гетерогаметного пола находятся в гомизиготном состоянии. Они представлены единственной дозой: Х^AY, Х^aХ, XY^B. Формирование таких признаков у гетерогаметного пола определяется тем, какой аллель данного гена присутствует в генотипе организма.

Х-сцепленное наследование. Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. У млекопитающих мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям.

Так как у гомогаметного пола признак развивается в результате взаимодействия аллельных генов, различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. Х-сцепленный доминантный признак (красный цвет глаз у дрозофилы) передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы — только от матери.

Рис. 6.9. Схема гомологичных и негомологичных локусов

в половых хромосомах человека:

I — Х-хромосомы: заштрихованы локусы, отсутствующие в Y-хромосоме (красно-зеленая слепота, гемофилия и др.); II — Y-хромосома: заштрихованы локусы, отсутствующие в Х-хромосоме (перепонки между пальцами, гены-детерминаторы развития организма по мужскому типу); участки Х- и Y-хромосом, соответствующие гомологичным локусам, не заштрихованы

Рис. 6.10. Обоснование закономерностей сцепленного с полом

наследования признаков:

I — сочетание половых хромосом в кариотипе представителей разного пола; II — гомогаметный пол образует один тип гамет, гетерогаметный — два; III — представители гомогаметного пола получают хромосомы от обоих родителей; представители гетерогаметного пола получают Х-хромосому от гомогаметного родителя, а Y-хромосому — от гетерогаметного родителя; это справедливо для генов, расположенных в негомологичных локусах Х- и Y-хромосом; зачернены отцовские хромосомы

Х-сцепленный рецессивный признак, (белый цвет глаз у дрозофилы) у самок проявляется только при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей (X^aX^a). У самцовX^aY он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Рецессивные самки передают рецессивный аллель потомкам любого пола, а рецессивные самцы —только «дочерям» (см. рис. 6.8).

При Х-сцепленном наследовании, так же как и при аутосомном, возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот. Например, у кошек пигментация шерсти контролируется Х-сцепленным геном, разные аллели которого определяют черную (X^A и рыжую (X^A’) пигментацию. Гетерозиготные самки X^AX^A’ имеют пеструю окраску шерсти. Самцы же могут быть либо черными (X^AY, либо рыжими (X^A’Y).

ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Модификациями называются фенотипические изменения, возникающие под влиянием условий среды. Размах модификационной изменчивости ограничен нормой реакции. Развившееся конкретное модификационное изменение признака не наследуется, но диапазон модификационной изменчивости обусловлен наследственностью. Модификационные изме­нения не влекут за собой изменений генотипа.

Норма реакции, лежащая в основе модификационной изменчивости, складывалась исторически в результате естественного отбора. В силу этого обстоятельства модификационная изменчивость, как правило, це­лесообразна. Она соответствует условиям обитания, является приспосо­бительной. Очень демонстративны в этом отношении листья водяного лютика. Это растение произрастает как в воде, так и по берегам. Иног­да только часть растения погружена в воду. Над водой листья имеют ши­рокие пластинки со слабо разрезанными краями; листья того же расте­ния под водой сильно расчленены, что предохраняет их от повреждения водным потоком. Если же в опыте лист лютика был только наполовину погружен в воду, то лишь эта часть приобретала глубокие вырезки, а ос­тальная оставалась нерасчлененной пластинкой.

Известный французский ботаник Боннье провел обширную серию опы­тов над растениями, относящимися к 120 видам. Каждый экземпляр рас­тений он разрезал на две равные части. Одну из этих частей далее вы­саживали в Парижском ботаническом саду, в условиях теплого, мягкого климата, а другую часть - высоко в горах. Результаты опытов были следующими. Стебель земляной груши, выросшей в Париже, был высо­ким, а у выросшей в горах сильно укороченным и имел вид розетки, при­жатой к земле. Такое изменение формы стебля явилось необходимым при­способлением к суровым условиям обитания в горах. Если же семена обоих растений высеять в однотипных условиях, они дадут растения с одинаковым фенотипом независимо от того, каким был фенотип их родителей. Следовательно, под влиянием внешних условий развитие фе­нотипа не повлекло за собой изменения генотипа. В этом - одна из осо­бенностей модификационной изменчивости. Модификационной изменчивости подвержены такие признаки, как рост животных и растений, их вес, окраска и т. д. Возникновение модификационных изменений связано с тем, что условия среды воздействуют на фер­ментативные реакции, протекающие в развивающемся организме, и в из­вестной мере изменяют их течение. Особую группу модификационной изменчивости составляют длитель­ные модификации. Это изменения, возникающие под влиянием внешних условий, подобно обычным модификациям, но передающиеся ряду последующих поколений. Так, при воздействии высокой или пони­женной температуры на куколок колорадского картофельного жука ок­раска взрослых животных изменялась; этот признак держался в несколь­ких поколениях, а затем возвращалась прежняя окраска. Передается этот признак лишь при воздействии температуры на женские особи и не передается, если действию фактора подвергались лишь самцы. Следова­тельно, длительные модификации наследуются по типу цитоплазматиче­ской наследственности. По-видимому, под влиянием внешнего фактора происходят изменения в тех частях цитоплазмы, которые затем могут ауторепродуцироваться.

Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода(генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).

Комбинативная изменчивость

Это изменчивость, возникающая в результате перекомбинирования генов в процессе полового размножения. По Дарвину — это изменчивость вследствие скрещивания. Ее еще называют рекомбинативной. Комбинативная изменчивость есть следствие трех процессов:

• независимого расхождения хромосом при мейозе;
• случайного сочетания хромосом при оплодотворении;
• рекомбинации генов при кроссинговере.

Гены при комбинативной изменчивости не изменяются, но возникают новые их сочетания, что и приводит к появлению организмов с новыми фенотипами. Особь гетерозиготная по n одинаковым генам дает 2ⁿ типов гамет. Число различных фенотипов при моногибридном скрещивании и при полном доминировании равно двум, при дигибридном — 4, при тригибридном — 8, при десятигибридном (n = 10) — 1024. В гаметах эукариотических организмов — десятки-сотни тысяч генов, и они могут дать чудовищное количество вариантов при скрещивании.

Комбинативная изменчивость имеет колоссальное значение для эволюционных процессов:

• Она постоянно изменяет признаки.
• При взаимодействии неаллельных генов создает новые признаки.
• Повышает жизнеспособность потомства.
• Снижает и нейтрализует вредное действие мутаций.

Генотипическая изменчивость

Генотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную. Мутациями называются скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности — генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.
Мутации классифицируют по уровню их возникновения. Существуют хромосомные и генные мутации. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Генные мутации затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм, окраска венчиков цветков и т. д.

Свойства мутаций:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.
2. Мутации наследственны, т. е. стойко передаются из поколения в поколение.
3. Мутации ненаправденны - мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
4. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
5. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.
Способность к мутированию — одно из свойств гена.

1. Фенотипическая изменчивость может проявляться в форме модификаций, фенокопий и морфозов.

Модификации – изменения фенотипа в пределах нормы реакции, возникающие под влиянием обычных факторов среды.

Фенокопии – изменения фенотипа (похожие на мутации) под влиянием неблагоприятных факторов среды. В медицине фенокопии – ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Наиболее частая причина фенокопий – действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается).

Морфозы – ненаследственные изменения фенотипа организма в онтогенезе под влиянием экстремальных факторов среды. Имеют неадаптивный и необратимый характер. Часто – это грубые изменения фенотипа, выходящие за пределы нормы реакции, в итоге развивается болезнь и может наблюдаться даже гибель организма.

Генные мутации, их возникновение.Генные мутации - это- мутации, в результате которых изменяются отдельные гены и появляются новые аллели . Генные мутации связаны с изменениями, происходящими внутри данного гена и затрагивающими его часть. Обычно это замена азотистых оснований в ДНК, вставка лишней пары или выпадение пары оснований. Генные мутации возникают в результате ошибок репликации, рекомбинации, репарации генетического материала. Они появляются внезапно; они наследствены, ненаправлены; мутировать может любой генный локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; одни и те же мутации могут возникать повторно.

Понятие о генных болезнях человека. Генные болезни – это болезни, которые вызываются генными мутациями. Среди них различают как моногенно обусловленные патологические состояния, наследуемые в соответствии с законами Менделя, так и полигенные болезни. К последним относятся прежде всего болезни с наследственным предрасположением, наследующиеся сложно и называемые многофакторными.

В зависимости от функциональной значимости первичных продуктов соответствующих генов генные болезни подразделяют на наследственные нарушения ферментных систем (энзимопатии), дефекты белков крови (гемоглобинопатии), дефекты структурных белков (коллагеновые болезни) и генные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом (муковисцидозы, ахондроплазия, мышечные дистрофии)

Энзимопатии - заболевания, обусловленные отсутствием какого-либо фермента или изменением его активности.

Гемоглобинопатии - гемоглобинозы, состояния, обусловленные присутствием в красных кровяных тельцах (эритроцитах) одного или нескольких аномальных (патологических) гемоглобинов.

коллагеновые болезни (коллагенозы) — это дефекты структурных белков

Муковисцидоз— это системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Ахондроплазия-это заболевание костной системы ,при котором наблюдаются анамалии развития хрящевой ткани преимущественно в эпифизах трубчатых костей и костях основания черепа.

Мышечные дистрофии – заболевания,связанные с поражением поперечно-полосатых и гладких мышц.

Примеры хромосомных патологий человека

Трисомия – это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом.

Синдром (болезнь) Дауна (СД) – синдром трисомии 21 – самая частая форма хромосомной патологии у человека (1:750). У мальчиков и девочек патология встречается одинаково часто.

Синдром Патау (СП) – синдром трисомии 13 – встречается с частотой 1:6000.

Синдром Эдвардса (СЭ) – синдром трисомии 18 – встречается с частотой примерно 1:7000. У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков, что связано, возможно, с большей жизнестойкостью женского организма.

Моносомия – это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. Синдром кошачьего крика – частичная моносомия по короткому плечу хромосомы 5 р-).

Синдром Орбели (13q-) обусловлен делецией длинного плеча 13-й хромосомы, сегментов 13q22-q31.

Закон Харди – Вайнберга.

Харди и Вайнберг провели математический анализ распределения генов в больших популяциях, где нет отбора, мутаций и смешивания популяций. Они установили, что такая популяция находится в состояния равновесия по соотношению генотипов, что определяется формулой р²АА + 2рqAa + q²aa = 1, где р- частота доминантного гена А, q- частота его рецессивного аллеля а. В соответствии с этим был сформулирован закон, или правило, Харди- Вайнберга,согласно которому при отсутствии факторов, изменяющих частоты генов, популяции при любом соотношении аллелей от поколения к поколению сохраняют эти частоты аллелей постоянными. Несмотря на известные ограничения, по формуле Харди- Вайнберга можно рассчитать структуру популяции и определить частоты гетерозигот (например, по летальным или сублетальным генам, зная частоты гомозигот по рецессивным признакам и частоты особей с доминантным признаком), проанализировать сдвиги в генных частотах по конкретным признакам в результате отбора, мутаций и других факторов.

Популяция находится в равновесии только тогда, когда в ней не происходит отбора. При выбраковке же отдельных животных в такой популяции изменяется соотношение гамет, что влияет на генетическую структуру следующего поколения. Однако К. Пирсон показал, что, как только возникает состояние панмиксии (свободное скрещивание), соотношение генотипов и фенотипов в популяции в следующем поколении возвращается к тому, которое соответствует формуле Харди- Вайнберга, но уже при другом соотношении. Скрещивание, восстанавливающее соотношение генотипов в популяции, в соответствии с формулой Харди- Вайнберга получило название стабилизирующего.

Вывод:при использовании в популяции случайных неотобранных производителей или маток наблюдается стабилизация признаков продуктивности на одном уровне, и повышение продуктивности животных в такой ситуации невозможно. Точно так же при отсутствии браковки гетерозиготных носителей рецессивных аномалий частота проявления аномальных животных в популяции остается неизменной.

Акклиматизации.

Адаптация (от лат. adaptatio -- приспособление) - это динамический процесс, благодаря которому подвижные системы живых организмов, несмотря на изменчивость условий, поддерживают устойчивость, необходимую для существования, развития и продолжения рода. Именно механизм адаптации, выработанный в результате длительной эволюции, обеспечивает возможность существования организма в постоянно меняющихся условиях среды.

1.Биологическая адаптация человека — эволюционно возникшее приспособление организма человека к условиям среды, выражающееся в изменении внешних и внутренних особенностей органа, функции или всего организма к изменяющимся условиям среды. В процессе приспособления организма к новым условиям выделяют два процесса — фенотипическую или индивидуальную адаптацию, которую более правильно называть акклиматизаций и генотипическую адаптацию, осуществляемую путем естественного отбора полезных для выживания признаков. При фенотипической адаптации организм непосредственно реагирует на новую среду, что выражается в фенотипических сдвигах, компенсаторных физиологических изменениях, которые помогают организму сохранить в новых условиях равновесие со средой. При переходе к прежним условиям восстанавливается и прежнее состояние фенотипа, компенсаторные физиологические изменения исчезают. При генотипической адаптации в организме происходят глубокие морфо-физиологические сдвиги, которые передаются по наследству и закрепляются в генотипе в качестве новых наследственных характеристик популяций, этнических групп и рас.

2.Социальная адаптация — процесс активного приспособления индивида (группы индивидов) к социальной среде, проявляющийся в обеспечении условий, способствующих реализации его потребностей, интересов, жизненных целей. Социальная адаптация включает в себя приспособление прежде всего к условиям и характеру труда, а также к характеру межличностных отношений, экологической и культурной среде, условиям проведения досуга, быту. Процесс социальной адаптации тесно связан с процессом социализации индивида, принятии общественных и групповых норм. Социальная адаптация предполагает как приспособление индивида к условиям жизнедеятельности (пассивная адаптация), так и активное целенаправленное их изменение (активная адаптация). Эмпирически установлено, что доминирование у индивида второго из названных типов адаптационного поведения обуславливает более успешное протекание социальной адаптации.

Акклиматиза́ция — приспособление организмов к новым условиям существования после территориального, искусственного или естественного перемещения с образованием стабильных воспроизводящихся групп организмов (популяций);

Акклиматизация в жарком климате может сопровождаться потерей аппетита, расстройством деятельности кишечника, нарушением сна, понижением сопротивляемости к инфекционным заболеваниям. Отмеченные функциональные отклонения обусловливаются нарушением водно-солевого обмена. Снижается мышечный тонус, увеличивается потоотделение, понижается мочевыделение, учащаются дыхание, пульс и др. По мере увеличения влажности воздуха напряжение механизмов адаптации возрастает.

Климатическую экстремальность для условий проживания населения в экстремально-холодных климатах создают:

· Большая повторяемость (45—65 % дней за год) низких отрицательных температур.

· Недостаток или полное отсутствие (полярная ночь) солнечной радиации зимой.

· Преобладание пасмурной погоды (140—150 дней за год).

· Сильный ветер с частыми низовыми метелями.

Типах людей.

Переносчики

В организме механических переносчиков возбудители не развиваются и не размножаются. Попавший на хоботок, в