РАБОТА 1. Решение задач с использованием генеалогического метода.
Задача № 1.
Пробанд-юноша страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Этот синдром был и у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет четырех сестер и трех братьев. Из них два брата и две сестры с синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки. Больной дядя пробанда женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы.
Определите тип наследования и вероятность появления детей с заболеванием в семье пробанда, если его супруга не будет страдать дефектом ногтей и коленной чашечки.
Решение.
Тип наследования - аутосомно-доминантный
Р Аа х аа
G А, а а
F Аа, аа - 50 %
Вероятность появления больных детей 50 %
Задача № 2.
Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца пробанда болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родную тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына (двоюродные братья пробанда по линии отца) здоровы.
Определите тип наследования и вероятность рождения в семье дочери пробанда больных детей, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину.
Решение.
Тип наследования аутосомно-доминантный.
P Аа х Аа
G А, а А, а
F АА, Аа, Аа, аа
Вероятность рождения больных внуков 75 %.
Задача № 3.
Пробанд - здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда,4-есетстры матери здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы. В двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре. В четвертой семье - одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено.
Определите тип наследования и вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.
Решение.
Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Может быть два варианта решения задачи, т.к. точно установить генотип пробанда нельзя. Возможен как гомозиготный генотип, так и гетерозиготный.
1. 2.
Р ХDХd х ХDY Р ХDХD х ХDY
G ХD, Хd ХD, Y G ХD ХD, Y
F ХDХD; ХDY; ХDХd; ХdY F ХDХD; ХDY
Ответ: в случае, если пробанд гетерозиготна, вероятность рождения больных детей составит 25 % и будут болеть только мальчики. Если же пробанд не является носителем гена дальтонизма, все дети будут здоровы.
Задача № 4.
Пробанд - здоровая женщина имеет четырех братьев, два из которых больны алкаптонурией (отсутствие фермента, окисляющего гомогентизиновую кислоту). Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алкаптонури-ей и является двоюродным братом жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабка по линии отца была больной и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабка и дед по линии матери здоровы.
Определите тип наследования и вероятность рождения больных детей в семье пробанда при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алкаптонурией.
Решение.
Тип наследования аутосомно-рецессивный. Заболевание проявляется в каждом поколении из-за двух родственных браков.
P Аа х Аа
G А, а А, а
F АА, Аа, Аа, аа
Риск рождения больного ребенка равен 25 %.
Задача № 5.
В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, которая имеет брата и сестру. Брат страдает ангидрозной эктодермальной дисплазией (отсутствие потоотделения, части зубов и нарушение терморегуляции) и женат на здоровой женщине, с которой имеет двух здоровых дочерей. Сестра и родители пробанда здоровы. Однако по линии матери указанная патология была у бабки пробанда, вышедшей замуж за здорового мужчину, а также у двоих братьев матери пробанда. Единственная сестра матери пробанда была здоровой.
Определите тип наследования и вероятность рождения больных детей у пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину.
Решение.
Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.
Может быть два варианта решения, т.к. точно установить генотип пробанда нельзя. Пробанд может быть здоровым носителем гена ангидрозной дисплазии, т.е. гетерозиготным, но может быть и здоровым гомозиготным.
1. 2.
Р ХАХа х ХАY Р ХАХА х ХАY
G ХА, Ха ХА, Y G ХА ХА, Y
F ХАХА; ХАY; ХАХа; ХаY - 25 % F ХАХА; ХАY - 0 %
Задача № 6.
В четвертом поколении семьи, проживающей на изолированных островах в Норвегии, в семьях трех двоюродных сибсов родилось шестеро детей, больных фенилкетонурией, двое из которых умерли рано.
Пробанд - здоровый мужчина, у которого в браке со здоровой женщиной родилось шестеро детей - три мальчика и три девочки. Две девочки больны фенилкетонурией, одна из них умерла рано. Жена здорова, о ее родителях информации нет. Сестра пробанда, его родители, дедушка и бабушка по линии отца здоровы.
Тетя пробанда по линии отца имела здорового мужа и двух здоровых детей: мальчика и девочку.
Сестра пробанда вышла замуж за своего двоюродного сибса со стороны тети. В семье родилось трое детей - два мальчика и девочка, один мальчик болен.
После развода с тетей ее муж женился на здоровой женщине, у них родилось четверо детей - три дочери и сын. Самой младшей родилась дочь, которая вышла замуж за здорового мужчину. В этой семье родилось девять детей - четыре девочки и пятеро мальчиков. Два сына и дочь больны, один больной сын умер рано.
Составить родословную, определить тип наследования и генотипы членов семьи по гену фенилкетонурии.
Тип наследования аутосомно-рецессивный.