Заболевания, которые могут сопровождаться нарушением роста у детей
| 1. ЗАБОЛЕВАНИЯ КОСТНОЙ СИСТЕМЫ - Ахондроплазия - Гипохондроплазия - Несовершенный остеогенез - Мезолитическая дисплазия |
| 2. БОЛЕЗНИ КИШЕЧНИКА - Болезнь Крона - Целиакия - Синдром мальабсорбции - Кистозный фиброз поджелудочной железы - Хронический гастроэнтерит |
| 3. НАРУШЕНИЕ ПИТАНИЯ - Дефицит белка (квашиоркор) - Дефицит витаминов - Минералодефицит (цинк, железо) |
| 4.БОЛЕЗНИ ПОЧЕК - Хроническая почечная недостаточность - Почечные дисплазии - Нефронофтиз Фанкони - Почечный тубулярный ацидоз - Нефрогенный несахарный диабет |
| 5. БОЛЕЗНИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ - Пороки сердца и сосудов - Врожденные и ранние кардиты |
| 6. БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ - Гликогенозы - Мукополисахаридозы - Липоидозы |
| 7.БОЛЕЗНИ КРОВИ - Серповидно-клеточная анемия - Талассемия - Гипопластическая анемия Фанкони |
| 8. ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ - Гипотиреоз - Дисгенезия гонад - Синдром Кушинга - Преждевременное половое развитие - Плохо контролируемый сахарный диабет |
Недостаточность питания детей нередко может приводить к параллельной задержке и роста, и массы тела. В этом случае обнаруживается несоответствие роста ребенка возрастным нормативам, тогда как масса тела относительно роста близка к норме. Такое состояние называется гипостатурой для детей первого года жизни и алиментарным субнанизмом для старших детей.
Гипостатуру и другие формы патологически низкого роста необходимо отличать от формы низкорослости, имеющей конституциональную, обычно наследственную, природу. Эту форму часто называют гипоплазией, при которой задержка или отставание роста нередко констатируется с первых месяцев жизни при отсутствии дефицита питания или тяжелых заболеваний ребенка, кроме того в этом случае совершенно нормально идет моторное и нервно-психическое развитие. Конституциональная задержка роста и пубертата(КЗРП) - самая частая проблема, с которой сталкивается педиатр. Ребенок от родителей, в анамнезе которых имеется задержка роста, периода полового созревания, с большой степенью вероятности унаследует данный характер развития. У этих детей пубертат нормальный, но задержан во времени на сроки отставания костного возраста, и наступает при достижении костного созревания у мальчиков в 11,5—12 лет, у девочек к 10,5—11 годам. Сроки достижения конечного роста сдвинуты во времени, а конечный рост обычно нормальный без гормональной терапии.
При КЗРП длина и масса тела ребенка при рождении нормальны, как и скорость роста в первые 4 -12 месяцев жизни. Затем рост замедляется к границе 3-го центиля для роста и массы тела. К возрасту 2-3 лет он нормализуется, составляя 5 см в год и более. При исследовании секреции гормона роста не выявляют отклонений от нормы. Костный возраст в большей мере соответствует возрастным размерам тела, а не хронологическому возрасту. Тщательно собранный анамнез позволяет выявить и других членов семьи с низким ростом в раннем возрасте и поздним половым созреванием. Прогноз у этих детей по достижении нормального роста благоприятный. Конституциональную задержку роста следует дифференцировать с генетической низкорослостью по уровню созревания скелета.
При последней костный возраст совпадает с хронологическим, в то время как при конституциональной он отстает от хронологического. При наследственной низкорослости ее выявляют и у других членов семьи.
Особую группу малорослости составляют дети с врожденными аномалиями костной системы – карликовости.Она наблюдается при ахондроплазии, хондродистрофии, при которой имеет место непропорциональный рост, укорочение конечностейзасчет проксимальных отделов, тогда как туловище - нормального размера.
АХОНДРОПЛАЗИЯ (хондродистрофия, диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари) встчается с частотой: 1: 50 000 новорожденных, тип унаследования: в 80% имеют место спорадические случаи, а в 20% - аутосомно-доминантная мутация.
Если болен один из родителей, риск —50%, если больны оба - 75%. У здоровых родителей риск рождения второго больного ребенка минимальный.
Ген ахондроплазии маркирован на коротком плече хромосомы 4. У 98% пациентов выявлена мутация G380R в трансмембранном домене в гене рецептора фибробласт-ростового фактора 3 (FGFR3) (Rousseau e.a,1996; Shiang e.a,1994; Belluse.a.1995).
В патогенезе заболевания отмечается нарушение процессов энхондрального окостенения на фоне нормального эпостального и периостального окостенения.
Поражаются только кости, развивающиеся из хондробластической системы (конечности, основание черепа), рост же костей соединительнотканного происхождения (позвоночник, ребра, кости лицевого и мозгового черепа) не страдают.
Характерными клиническими признаками являются отставание в росте с рождения, конечный рост 90-120 см, большой череп (брахицефалия) с выступающим затылком, запавшая переносица, прогнатизм. Конечности укорочены в основном за счет проксимальных отделов, пальцы укорочены, утолщены. изодактилия ( кисть в виде “трезубца”), выражен поясничный лордоз. Дети отстают в моторном развитии, интеллект сохранен, половое развитие нормальное.
Уже на первом этапе дифференциально-диагностического поиска у детей с задержкой роста клинический осмотр позволяет выявить пациентов с синдромальным нанизмом, поскольку для многих форм хромосомной патологии характерен типичный фенотип.
СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО ТЕРНЕРА (Turner syndrome) встречается с частотой 1:2000 – 1:2500 новорожденных. Развитие синдрома обусловлено полной или частичной моносомией по Х-хромосоме.
Типичными клиническими признаками являются низкий рост, бочкообразная грудная клетка, широко расставленные соски, низкий рост волос на шее сзади, крыловидные складки на шее, короткая шея, готическое небо, птоз, микрогнатия, вальгусная девиация локтевых суставов, множественные пигментные невусы, половой инфантилизм. У новорожденных встречается периферический лимфатический отек. Синдрому Тернера могут сопутствовать пороки аорты и аортальных клапанов, пороки мочевыводящей системы, алопеция, нарушение толерантности к углеводам. Описана повышенная частота тиреоидитов, возможно аутоиммунного происхождения.
ПРОГЕРИЯ, СИНДРОМ ГЕТЧИНСОНА-ГИЛФОРДА (Hutchinson-Gilford syndrome)
Генетическая модель наследования неизвестна. Встречается с частотой 1:8000000 новорождённых.
Клиническая картина представлена чертами преждевременного старения, развивающимися с 2—3-летнего возраста. Характерны, значительное отставание роста и веса с первых месяцев жизни, тотальная алопеция, атрофия потовых и сальных желез, отсутствие подкожно-жирового слоя, склеродермо-подобные изменения кожи, выраженная венозная сеть на голове, малый лицевой и большой мозговой череп, тонкий, клювовидный нос, дистрофия ногтей, тонкий голос.
Больные отстают в половом развитии, бесплодны. Иногда имеются неврологические симптомы в виде асимметрии черепной иннервации, нистагма, анизорефлексии и судорог. Характерны ранний атеросклероз коронарных артерий, аорты, мезентериальных сосудов, а также инфаркты миокарда и нарушения мозгового кровообращения. Продолжительность жизни в среднем 12-13 лет.
СИНДРОМ НУНАН (Noonan syndrome).
Заболевание спорадическое, но возможно аутосомно-доминантное наследование. Впервые описан в 1928 г. S. Weissenberg. Фенотип сходен с синдромом Шерешевского—Тернера
Типичными чертами лица являются гипертелоризм, эпикант, антимонголойдный разрез глаз, птоз, микрогнатия. Отмечаются низко посаженые уши, расщелина язычка, нарушения прикуса, косоглазие. Довольно часто имеются низкий рост волос на затылке, крыловидные складки на шее, щитообразная грудная клетка. Отмечены пороки сердца и кровеносных сосудов, пороки мочевыводящей системы. Функция половых желез варьирует от полного агонадизма до сохранения фертильности. В большинстве случаев имеется низкий рост, умственная отсталость.
К задержке линейного роста ведут эндокринные заболевания: при врожденном нарушении функции коры надпочечников задержка роста происходит с 11 - 12 лет. До этого периода ребенок развивается очень хорошо, рано созревает. У девочек с 5 - 6 лет появляется маскулинизация, гирсутизм. После 11-12 лет "большой ребенок" превращается в "маленького взрослого". Наблюдается укорочение конечностей вследствие уменьшения нижнего сегмента, длина туловища нормальная, относительно большая голова. Девочки развиты по гетеросексуальному типу.
При гипофункции инсулярного аппарата поджелудочной железы отмечается малый рост, ожирение, задержка полового созревания.
ГИПОТИРЕОЗ является одним из наиболее часто встречающихся эндокринных заболеваний у детей. Типичнаяклиническая картина врожденного гипотиреоза у новорожденных,детей первого месяца жизни, когда крайне важно поставить диагноз, наблюдается всего в 10-15% случаев. В более поздние сроки,после 5-6 месяца жизни на первый план выступает нарастающая задержка психомоторного, физического развития ребенка.
Основное влияние на рост оказывает СТГ. Факторы, влияющие на секрецию СТГ.
| Стимулирующие Физиологические - сон - гипергликемия - физические упражнения - повышенный уровень - стресс жирных кислот | Блокирующие |
| Физиологические - сон - гипергликемия - физиологические упражнения - повышенный уровень - стресс жирных кислот | |
| Гормональные - соматолиберин - соматостатин - АКТГ - СТГ - альфа-меланоцит- - прогестерон стимулирующий гормон - глюкокортикоиды - вазопрессин -эстрогены | |
| Нейротрансмиттеры - альфа-адренергические - альфа-адренергические - агонисты (клонидин) антагонисты (фентоламин) - бета-адренергические - бета-адренергические - антагонисты (пропранолол) - агонисты (изопротеренол) - агонисты допамина - антагонисты допамина (леводопа, бромкриптин) - агонисты ГАМК (мусцимол) (фенотиазиды) - инфузия калия - пирогены | |
| Патологические - белковое голодание - ожирение - нервная анорексия - гипо- и гипертиреоз - эктопическая секреция СТГ-РГ - ХПН - акромегалия |
При подозрении на дефицит соматотропного гормона используется диагностический алгоритм.
| Анамнез | -Пре- или постнатальная задержка роста |
| Жалобы | -Отставание в росте -низкие темпы роста |
| Антропометрия | -Коэффициент стандартного отклонения (SDS) ниже –2 для хронологического возраста и пола –SDS скорости роста ниже –2 для хронологического возраста и пола - Пропорциональное телосложение |
| Клинический статус | -Мелкие черты лица; -Ожирение; -Высокий тембр голоса; -Микропенис; -Задержка пубертата. |
| Костный возраст | -Выраженная задержка (>2 лет); -Рентгенография: нормальные или уменьшенные размеры турецкого седла; -МРТ: -гипоплазия (аплазия) гипофиза; -синдром разрыва гипофизарной ножки; -эктопия нейрогипофиза; -сопутствующие аномалии. |
| Гормональная диагностика | -СТГ крови на фоне стимуляции <7мг/мл; -ИФР-I, ИФР-II крови снижены; -ИФР-связывающий белок-3 крови снижен; -Cуточная и ночная экскреция СТГ с мочой снижена. |
Использование данного алгоритма, включающего кроме антропометрии клинические проявления, характернымиююююю изменения костного возраста, а так же уровень и направленность юююююю соматотропного гормона и инсулиноюююю факторов роста помогает диагностировать соматотропную недостаточность.
Причины дефицита гормона роста у детей разнообразные и подразделяются в зависимости от срока их воздействия на врожденные и приобретенные. Среди состояний, способствующих проявлению недостаточности соматотропного гормона. Особое внимание следует уделить возможности развития ее у детей с опухолями головного мозга. Это диктует необходимость в ряде случаев консультировать эту категорию больных со специалистами различного профиля и кроме эндокринных требуется компетенция невропатологов и нейрохирургов.