Наследственные заболевания нервной системы
Наследственные нервно-мышечные заболевания характеризуются прогрессирующим течением и делятся на 2 группы:
а) обусловленные первичным поражением мышц — прогрессирующие мышечные дистрофии:
· псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшена;
· ювенильная мышечная дистрофия Эрба;
· плечелопаточнолицевая форма Ландузи-Дежерина;
· дистальная миопатия Веландер;
· поздняя гипертрофическая мышечная дистрофия Беккера и др;
б) обусловленные поражением периферического двигательного нейрона — клеток передних рогов спинного мозга:
· спинальные амиотрофии, поражение аксонов;
· детская спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана;
· юношеская проксимальная амиотрофия Кугельберга-Веландера;
· поздняя спинальная амиотрофия Кеннеди.
Наиболее важными из них явялются следующие заболевания:
Детская псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна — одна из наиболее злокачественных форм мышечных дистрофий. Встречается 1 случай на 3,5 тыс. родившихся мальчиков.
Клиника: прогрессирующая мышечная слабость; атрофия мышц, преимущественно тазового пояса, бедер; в последующем — атрофия мышц плечевого пояса; гипертрофия икроножных мышц; угнетение или отсутствие сухожильных рефлексов; снижение мышечного тонуса; гиперлордоз поясничного отдела позвоночника; «утиная походка»; «крыловидные лопатки»; поражение миокарда; ожирение диспластического типа; изменение умственного развития до степени дебильности.
Начало заболевания в 3 года, летальный исход в возрасте до 20 лет. Тип наследования — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, болеют преимущественно мальчики.
Диагностика: электромиография; биохимические тесты — в крови увеличение креатинфосфокиназы; уплотнение мышц при ультразвуковом исследовании. Исследование проб ДНК позволяет установить риск носительства мутантного гена.
Ювенильная миопатияЭрба дебют в возрасте 15–20 лет. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу с частотой 3–5 на 100 тыс. жителей.
Клиника: слабость мышц тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей; «утиная походка»; «осиная талия»; крыловидные лопатки; подъем из горизонтального положения с помощью рук; снижение сухожильных рефлексов; повышение в сыворотке крови креатинфосфокиназы; типичные изменения на электромиограмме, на ЭКГ — нетипичные признаки миокардиодистрофии.
Амиотрофии вследствие поражения периферического двигательного нейрона
Детская спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна развивается внутриутробно или на 1–2 году жизни. Поражаются передние рога спинного мозга. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Клиника: генерализованная слабость; гипотония; арефлексия; фасцикулярные подергивания; атрофия проксимальных отделов конечностей; формирование контрактур; дыхательная недостаточность; деформация позвоночника и грудной клетки; на ЭМГ спонтанная биоэлектрическая активность, синхронизация биопотенциалов и ритм частокола «или» биоэлектрическое молчание; креатинурия.
Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута. Начало заболевания в 10-16, реже в 30–35 лет, тип наследования — аутосомно-рециссивный. В последнее время расценивают как наследственную мотто-сенсорную невропатию I типа.
Клиника: мышечная слабость; атрофия дистальных отделов нижних, затем верхних конечностей; ноги по типу «опрокинутых бутылок»; характерная «свисающая» стопа; походка типа «степпаж»; снижение сухожильных рефлексов; часто формируется стопа фридрейха (высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев стопы и флексия концевых фаланг); нарушение поверхностной, реже глубокой чувствительности в дистальных отделах. ЭМГ выявляет неврогенную природу заболевания.
К наследственным заболеваниям относится также болезнь Фридрейха. Это тяжелое нейродегенеративное заболевание с дебютом чаще всего в конце первой–второй декады жизни, характеризуется грубыми прогрессирующими нарушениями двигательных функций, приводящих к инвалидизации уже через 5–7 лет от момента проявляемых симптомов. Продолжительность болезни составляет в среднем не более 15–20 лет; наиболее частой причиной смерти является патология сердца.
Клиника: неустойчивая походка, атаксия в руках и ногах, адиадокинез крупноразмашистый нистагм, снижение сухожильных и периостальных рефлексов, снижение мышечного тонуса, парезы нижних, затем верхних конечностей, снижение интеллекта.
Заболевание относится к числу форм патологии человека, обусловленных первичными дефектами митохондрий. В связи с этим сейчас активно обсуждается вопрос о применении при болезни Фридрейха хелатных соединений и комплекса препаратов, поддерживающих митохондриальную функцию.
Рекомендуется проводить метаболическое лечение. Патогенетическая терапия не разработана.
ЛЕКЦИЯ 12