Прогрессирующая мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия — это наследственная болезнь с прогрессирующей дегенерацией мышечных волокон без видимого нарушения нервной системы. Эффективных методов лечения мышечной дистрофии в настоящее время нет.

Наиболее частая форма данного заболевания — миопатия Люшенна — в основном поражает лиц мужского пола. Начало заболевания чаще всего приходится на детский возраст, от 3 до 7 лет. Данное заболевание выражается в слабости проксимальных мышц, у больного наблюдается переваливающаяся (утиная) походка или он ходит на носках. При прогрессирующей мышечной слабости возникает лордоз — перегиб позвоночника назад, возможны частые падения. Больной может испытывать затруднения при вставании со стула или с пола. Человеку приходится использовать вспомогательные приемы (приемы Говерса), буквально взбираясь по самому себе, чтобы принять вертикальное положение (подъем лесенкой).

Симптомы плече-лопаточно-лицевой формы (Ландузи — Дежерина форма миопатии) те же, что и при миопатии Дюшенна. При данном заболевании отмечается мышечная дистрофия лицевых мышц и мышц плечевого пояса. Эта форма болезни обычно наблюдается в подростковом возрасте. Она не влияет на жизненно важные функции больного.

Неравномерное ослабление мышц вокруг сустава приводит его в неправильное положение, что влечет за собой развитие контрактур. Подобные нарушения выявляются в таких искривлениях позвоночника, как сколиоз

Полиомиелит

Полиомиелит — это инфекционное заболевание, характеризующееся воспалением серого вещества спинного мозга. Вызывается острой вирусной инфекцией, характеризуется широким спектром клинических проявлений. Существует три формы данного заболевания. Легкая, или абортивная, форма, начальные симптомы которой напоминают грипп: боль в горле, небольшой жар, головная боль. Очевидных последствий не дает. При непаралитической форме симптоматика выражена более ярко и может включать асептический менингит, ригидность мышц затылка, мышечные боли. Длительно сохраняющихся последствий не наступает.

Наиболее опасной формой является паралитический полиомиелит. В начальной стадии наблюдаются жар, головная боль, ригидность мышц затылка и спины, мышечные боли. По мере развития болезни снижается тонус отдельных групп мышц, проявляется их слабость. Как правило, одна сторона тела более подвержена заболеванию с возможным возникновением гипер- и парестезии. При прогрессировании заболевания возможны потеря сухожильных рефлексов, развитие паралича и энцефалитических признаков, бульбарные нарушения (нарушение функции продолговатого мозга, выражающееся в затруднении глотания, поперхиваниях и др.).

Серповидноклеточная анемия

Ланное заболевание — хроническая гемолитическая анемия, характеризующаяся наличием серповидных эритроцитов в крови. Заболевание является наследственным. Клинические проявления разнообразны, включают желтуху средней тяжести и повышенную восприимчивость к инфекциям. Больной может испытывать сильные боли в животе, распространяющиеся в спину и/или суставы. Внешние проявления: короткое туловище, длинные конечности, башнеобразный череп. Возможно увеличение сердца. На коже над голеностопными суставами могут возникнуть хронические открытые язвы. Кроме того, наблюдаются повышенная усталость и постоянное чувство жажды. Продолжительность жизни небольшая.

Spina bifida (неполное закрытие позвоночного канала — врожденное расщепление остистых отростков позвонков)

Ланное заболевание характеризуется неполным закрытием позвоночного канала. Считается, что причиной данного состояния является врожденная аномалия нервной системы и дефект формирования нервной трубки. Скрытое расщепление — spina bifida occulta — (без образования спинномозговой грыжи) является самой «мягкой» формой болезни, при которой наблюдается неполное смыкание последней позвонковой дуги. При данной форме не наблюдается грыжевых выпячиваний, содержащих структуры спинного мозга.

При форме spina bifida cystica (с образованием спинномозговой грыжи) промежуток в одной или нескольких дугах позвонков закрывается выступающей грыжей, содержащей части позвоночного столба. При менингоцеле выступающая киста содержит мягкие мозговые оболочки; при миелоцеле — спинной мозг, что сопровождается повреждением его структур. В обоих случаях возможно развитие гидроцефалии, в связи с чем применяются атриовентрикулярные ликворотводящие шунты для отвода излишней цереброспинальной жидкости — ликвора. У больного могут возникнуть нарушения контроля функций прямой кишки и мочевого пузыря, кифоз и ортопедические нарушения. Кроме того, возможно наличие и других врожденных аномалий.

При наиболее тяжелой форме кистозного расщепления — миеломенингоцеле, выступающий грыжевой мешок содержит и мягкие мозговые оболочки, и спинной мозг. При этом повреждается сам спинной мозг, что сопровождается развитием паралича различной тяжести. Может наблюдаться гидроцефалия (водянка головного мозга); при этом также используются атриовентикулярные ликворотводящие шунты. У больного могут возникнуть ортопедические нарушения и кифоз Обычно наступает потеря контроля за функционированием прямой кишки и мочевого пузыря — возникает недержание кала и мочи. Могут образовываться пролежни. Как и при двух предыдущих формах, возможны другие врожденные аномалии.

Повреждения спинного мозга

Повреждение спинного мозга может вызвать потерю неврологических функций.

Потеря может быть частичной или полной в зависимости от степени и локализации повреждения спинного мозга. Такие повреждения могут быть вызваны контузией, кровоизлиянием, рваными ранами и поперечным разрывом, который является самым тяжелым повреждением. Спинальный шок развивается при поперечном повреждении спинного мозга, в результате чего наступает потеря чувствительности и рефлекторной активности, включающей автономные функции ниже уровня повреждения. Кроме того, наступает вялый паралич ниже уровня повреждения.

Симптомы и последствия различаются в зависимости от места повреждения; возможны потеря контроля над функциями прямой кишки и мочевого пузыря, паралич конечностей или дыхательных путей, потеря чувствительности и спастичность.

I Кроме того, при повреждении спинного мозга возможны такие осложнения, как инфекция I мочевого пузыря, неустойчивость позвоночника, образование пролежней и язв на коже в результате I ослабленного кровообращения и ослабление плотности костей (остеопороз).

I Искривление позвоночника

Аномальный изгиб позвоночника может быть вызван врожденными причинами, а также быть I следствием заболеваний мышц.

Существует три основные вида искривления позвоночника.

Кифоз — изгиб кзади, или горб, который может возникнуть в результате туберкулеза позвоночника, старения или травмы.

При лордозе — искривлении кпереди — позвоночник выгнут вперед, спина впалая.

Третий вид искривления — сколиоз Это изгиб позвоночника в сторону, чаще вправо. При сколиозе возможно наличие одного искривления или одного основного и нескольких компенсирующих второстепенных изгибов. Он может быть фиксированным или подвижным в результате неравномерного сокращения мышц. Сколиоз вызывает мышечные боли в спине; в 60- 80% случаев данное заболевание встречается у девочек. Лордоз и сколиоз нарушают осанку.

Нефизические нарушения Схема и таблицы

I. Аутизм

A. Определение: аномальная замкнутость Б. Причины (выведены теоретически)

1. Недостаток родительского внимания (наименее вероятная)

2. Генетические

3. Метаболические

4. Органические, повреждения мозга

4.1. Недоношенность

4.2. Родовая травма

4.3. Инфекционное поражение центральной нервной системы

B. Симптомы и последствия

1. Тяготение к одиночеству

2. Ограничение или полное отсутствие речи

3. Нарушение зрительного контакта (избегание прямого взгляда)

4. Стремление к постоянству; стремление избегать перемен

5. Повышенное внимание к предметам

6. Повторяющаяся или длительная странная игра

7. Агрессивное поведение по отношению к себе, удары головой, укусы

8. Походка на носочках

9. Возможна умственная отсталость либо (реже) проявление нормальных или выдающихся способностей

II. Нарушение интеллектуального развития (умственная отсталость)

А. Определение: интеллектуальный коэффициент 70 баллов или ниже,

характерно снижение адаптационных возможностей Б. Причины

1. Органическое поражение центральной нервной системы (нарушение деятельности мозга)

1.1. Генетические нарушения

1.1.1. Отягощенная наследственность

1.1.2. Повреждения (чрезмерное воздействие радиации)

1.1.3. Содержание фенилпировиноградной кислоты в моче — фенилкетонурия

1.1.4. Резус-фактор

1.1.5. Синдром Дауна (наличие дополнительной хромосомы)

1.2. Пренатальные (дородовые) воздействия

1.2.1. Болезни или плохое питание матери

1.2.2. Эндокринные нарушения, отравления, инфекции

1.3. Родовые травмы

1.3.1. Преждевременные роды

1.3.2. Затяжные роды

1.4. Послеродовые факторы

1.4.1. Заболевания

1.4.2. Повреждения мозга

1.4.3. Эндокринные нарушения

2. Функциональные (психосоциального происхождения)

2.1. Отрицательное влияние окружающей среды (различные

виды депривации)

2.2. Эмоциональные проблемы

3. Симптомы и последствия

3.1. Низкий показатель умственных способностей (табл. 2)

3.2. Задержка сенсомоторного развития

3.3. Задержка формирования коммуникативных навыков

3.4. Задержка формирования навыков самообслуживания

3.5. Неадекватное развитие социальных навыков

3.6. Неспособность усваивать абстрактные понятия

III. Девиантное (отклоняющееся) поведение

A. Определение: неприемлемые по стандартам общества, стойкие в своих проявлениях,

поведение и самовыражение. Б. Причины

1. Психосоциальные

1.1. Эмоциональная скудость или нарушения

семейных отношений

1.2. Конфликты культур (при перемене места жительства семьи)

2. Органические

2.1. Генетические

2.2. Биологические

2.3. Химический дисбаланс

2.4. Повреждения

B. Симптомы и последствия

1. Повышенная боязливость; беспокойство

2. Приступы гнева или враждебности

3. Асоциальное поведение/отрицание авторитетов

4. Депрессия; подчинение; зависимость

5. Хронический чрезмерный контроль над собой и другими

6. Самоподавляющее поведение; низкая самооценка

Трудности в обучении

А. Определение: нарушение одного или нескольких психических процессов, включая восприятие или использование языка как устного, так и письменного. Проявляется в нарушении способности слушать, думать, говорить, читать, писать, называть слова по буквам и считать Б. Причины

1. Наследственные

2. Повреждения мозга

2.1. Дородовые

2.2. Родовые (родовая травма)

2.3. Послеродовые

3. Внутриутробная инфекция, вызванная болезнью матери

4. Прием матерью токсичных веществ по время беременности

5. В. Симптомы

1. Нарушение зрительного восприятия

1.1. Трудности в различении и воспроизведении графических

образов букв, например «Ь» и «d» (дисграфия)

1.2. Трудности в обучении чтению (дислексия)

1.3. Недостатки памяти — неспособность запоминать

и представлять образы, последовательность сцен

1.4. Недостаточность пространственного восприятия,

несформированность пространственного анализа и мышления (например, неспособность отличать изображение переднего плана от заднего фона)

1.5. Фрагментарность мышления — затруднения при построении

целого из отдельных частей, неспособность восполнить недостающие фрагменты целого

2. Нарушение слухового восприятия

2.1. Нарушения фонематического слуха — трудности в восприятии

и различении звуков речи

2.2. Недостатки памяти — неспособность запомнить взаимосвязь

между определенными звуками и буквами (буквенное обозначение того или иного звука, и наоборот)

2.3. Нарушения сосредоточения — неспособность следить

за важными (основными) звуковыми раздражителями, отделять их от фонового шума

2.4. Нарушения слуховой ориентировки — неспособность

определить месторасположение источника звука

3. Нарушения речевого общения

3.1. Экспрессивные — трудности продуцирования собственного

высказывания

3.2. Рецептивные — трудности в понимании обращенной речи,

в том числе — трудности в определении интонации

4. Проблема ориентации

4.1. Затрудненное усвоение пространственных отношений

объектов и организации пространства в целом

4.2. Проблемы в усвоении временных понятий (понятия «до», «после» и т.п.)

5. Личностные особенности и поведенческие характеристики

5.1. Малая терпимость к разочарованиям

5.2. Тяжелые реакции на неудачи

5.3. Поведение, не соответствующее возрасту

5.4. Нетерпеливость; проблемы концентрации внимания;

невозможность удерживать внимание в течение достаточно длительного периода

5.5. Поведение взрывное, импульсивное

5.6. Чрезмерная чувствительность к переменам, малые

возможности привыкания

НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ И КОЭФИЦИЕНТ УМСТВЕННЫХ СПОСОБНОСТЕЙ (IQ) Замечание: системы классификации в разных штатах могут отличаться одна от другой

Снижение уровня IQ, баллы	Уровень умственной отсталости	Особенности
Легкое 50-70	Поддающийся систематическому обучению	Может научиться основным академическим навыкам, например, чтению, письму, математике. С трудом усваивает абстракт­ные концепции. Обучение с помощью повторения. По большей части может жить независимо. Способен ясно понимать окружающее и справляться с конкретными ситуациями
Умеренное 40-49	Поддающийся усвоению навыков	Обучение с помощью повторения. Может читать лишь немногие слова, способен усвоить самые элементарные математи­ческие представления. Лишь немногие во взрослом возрасте достигают независимо­сти. Большинству из них требуется чье-то наблюдение и финансовая поддержка. Может усвоить навыки самообслуживания
Серьезное 20-39	Поддающийся усвоению навыков в ограниченной степени	Способность обучаться с помощью повторения ограничена. Важнейшей задачей является обучение навыкам ухода за собой. Многие люди из этой группы страдают какими-то еще сопутствующими нарушениями. Нуждается в посторонней помощи и финансовой поддержке
Глубокое 0-19	Глубокая степень умственной отсталости	Требуется постоянный уход и наблюдение. Большинство из таких людей живут в специальных заведениях

Таблица 2. Нарушения психического развития

Название нарушения	Характеристика	Особые проблемы	Рекомендации	Требования к лошади (пони)	Специальное снаряжение	Примечания
АУТИЗМ "Уход" от действи­тельности с фиксаци­ей на внутреннем мире — патологичес­кая "погруженность в себя"	Нарушения всех видов контакта, особые нарушения речевого развития. Трудности привлече­ния внимания. Склонность к самоаг­рессии и агрессии. Отгороженность от окружающих. Харак­терны стереотипные движения: покачива­ния, потряхивания руками и т.п.	Характерен стойкий негативизм. Могут быть агрессивны и к лошадям, и к ассис­тентам, и к другим всадникам, и к себе. Большую трудность представляет произ­вольная регуляция деятельности. Испы­тывают тактильный голод. Любят все брать в рот, склонны к настойчивому повторению одних и тех же действий (стереотипии)	Создавать ограниче­ния. Указания давать короткие и ясные. Стараться встречать­ся взглядом. Необхо­димо хвалить за правильное выполне­ние задания. Урок вести живо, часто использовать игры	Зависит от роста и веса всадника, но всегда лучше невысо­кая, чтобы помощни­ку легче было удер­жать всадника	Ручка	Инструктор и ассис­тент должны старать­ся глядеть в глаза всаднику. В случае потери интереса ребенок может внезапно соскочить с лошади, поэтому нужно заботиться о занимательности урока
ЛЕВИАНТНОЕ (ОТКЛОНЯЮЩЕЕ­СЯ) ПОВЕЛЕНИЕ — отклонения от общепринятых социальных и нрав­ственных норм повеления	Отрицание авторите­та, гневливость, вспыльчивость, желание манипули­ровать другими. Легко впадают в отчаяние. Неусидчи­вы, не могут концен­трировать внимание	Могут вести себя на уроке вызывающе. Надо учитывать время и простран­ство, необходимое ребенку для выпол­нения задания	Определить границы допустимого. Предъявлять высокие требования. Твер­дость дисциплины необходима. Надо быть готовым к резким переменам настроения и ста­раться предугадывать их наступление. Держаться уверенно. Инструктору и ассистентам контро­лировать свои эмоции. Подбирать игры, подходящие для выхода эмоций	В зависимости от роста, веса и умения ученика	Ручка	Надо, чтобы пациен­ты не скучали, урок должен проходить для них с полной отдачей сил

Название	Характеристика	Особые проблемы	Рекомендации	Требования к лошади	Специальное	Примечания
нарушения				(пони)	снаряжение
ТРУДНОСТИ	Нарушено зритель­	Характерны гипе	Дисциплина должна	То же самое	Ручка	Нельзя сердиться.
В ОБУЧЕНИИ	ное, слуховое воспри­	реактивность, рас-	быть неизменной,		Надо все показывать.
Задержка психичес­	ятие. Речь развита	торможенность.	ограничения ясными,			Говорить четко и
кого развития	недостаточно, пони­	Может отсутство­	указания простыми,			громко, но не
вследствие локаль­	мание сложных	вать чувство опас­	продвижение очень			кричать
ных поражений	инструкций затрудне­	ности. Случаются	медленным. План
головного мозга.	но. Нарушения	бурные взрывы	урока должен пре­
Проблемы с правиль­	сенсомоторного	протеста, неадек­	дусматривать исполь­
ным восприятием и	развития. Типичны	ватное поведение.	зование знаков
переработкой	трудности в обучении	От порицания,	(цифр и букв) во
информации, полу­	письму и чтению:	негативной оценки	время занятий.
чаемой от органов	дисграфия и дислек­	их поведения могут	Показывайте их и
чувств	сия	впасть в отчаяние	называйте. Обучать надо на небольшой территории. Давайте четкие ориентиры типа «к перилам», «к инструктору», «к воротам» и т.п. Сказанное подкреп­ляйте жестами. Укрепляйте осанку

Название	Характеристика	Особые проблемы	Рекомендации	Требования к лошади	Специальное	Примечания
нарушения				(пони)	снаряжение
УМСТВЕННАЯ	Мышление имеет	Затрудняются в	Работать над совер­	В зависимости от	Ручка
ОТСТАЛОСТЬ —	конкретный харак­	отделении главного	шенствованием	роста и веса ученика
интеллектуальная	тер, наибольшие	от второстепенного,	чувства собственного
недостаточность,	трудности в понима­	в связи с чем могут	тела, развивать
сопровождающаяся	нии причинно-	давать бурные	равновесие. Медлен­
недоразвитием	следственных отно­	эмоциональные	но показывать и
психики в целом	шений. Не понимая смысла сложной задачи, решают ее чисто механически. Особенные затрудне­ния при переносе усвоенного в конк­ретном задании способа действия в новые условия. Инертное, тугоподвижное мышление	реакции по ничтож­ным поводам и слабо реагировать на серьезные жизнен­ные события. Часто с трудом формируются понятия добра и зла, чувство долга, способность к самоконтролю и прогнозированию последствий своих поступков. Имеет место недостаточ­ность произвольного целенаправленного внимания. Характер­но недоразвитие речи, нарушающее возможность полно­ценных вербальных контактов. Обучение приемам верховой езды потребует много времени	объяснять, повто­рять, давать простые указания. Не сер­диться. Не обнимать и не целовать. Работать на умствен­ном и физическом уровне, доступном пациенту

Аутизм

Аутизм понимается как аномальная замкнутость, вызванная страхом или нежеланием испытывать воздействие реальности (Stedman, 1976). Данное нарушение встречается не очень часто, однако у многих детей, имеющих другие нарушения развития, возможно наличие в поведении элементов аутизма разной степени.

Причины аутизма и его последствия у детей и взрослых до настоящего времени недостаточно изучены. Многие годы общепринятой была фрейдистская теория, согласно которой аутизм рассматривался как проявление внутреннего гнева. Однако в 50-60-х годах появились предположения о наличии физических причин данного нарушения. Споры между сторонниками психогенной и органической школ не прекращаются до настоящего времени.

Теория родительского невнимания до конца не обоснована, так же как и наличие у больных генетических и метаболических отклонений. Более приемлемой причиной может считаться повреждение головного мозга в результате преждевременных родов, родовой травмы или инфекции центральной нервной системы. Все школы, однако, сходятся в том, что аутизм — это неврологическое заболевание с серьезными сенсорными нарушениями.

Заболевание характеризуется глубокими коммуникативными нарушениями. Оно имеет большое количество симптомов и характеристик.

У больного аутизмом наблюдаются специфические нарушения речевого и интеллектуального развития. Практически отсутствует зрительный контакт. Ребенок будет стремиться к однообразию и противиться переменам, будет всегда держаться особняком. Таким детям свойственны очевидное пренебрежение реальными опасностями и отгороженность от окружающего мира и людей. Симптоматика также включает покачивания, вращения и ходьбу на носках. Дети могут быть агрессивны по отношению к себе, они могут биться головой и кусаться. Хотя больной может казаться умственно отсталым, но временно он может проявлять обычные или особенные способности.