Имеет ли генотип женщины Н. ген, экспрессия которого приводит к развитию дальтонизма?
Какова вероятность заболевания и гетерозиготного носительства гена дальтонизма, у будущих детей женщины Н. (отдельно у мальчиков и девочек)?
Какой белок (фермент, структурный, рецептор, мембранный переносчик) кодируется аномальным геном при этой форме патологии?
Возможна ли врождённая форма дальтонизма? Если да, то каковы её возможные причины и механизм возникновения?
7*
Беременная М. обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что её брат болен фенилкетонурией. М. интересует вопрос, какова вероятность, что ее дети будут страдать фенилкетонурией. Обследование женщины М. и её супруга не выявило отклонений в состоянии их здоровья.
Вопросы
Каков тип наследования фенилкетонурии и чем этот тип характеризуется?
Какова вероятность развития фенилкетонурии у детей женщины М., если частота фенилкетонурии в популяции, к которой принадлежат М. и ее супруг, равна 1 случай на 10000 человек?
Каковы проявления фенилкетонурии и что является их причиной?
Какой белок (фермент, структурный белок, рецептор, мембранный переносчик) кодируется аномальным геном при данной форме патологии?
Каким образом осуществляется распознавание этой болезни у новорождённых?
Как можно предупредить развитие фенилпировиноградной олигофрении у детей?
Мужчина Т. 21 года, болен наследственной формой гипогаммаглобулинемииБрутона. Он сообщил, что его отец также страдал этим заболеванием; мать здорова. При обследовании пациента обнаружено значительное снижение в крови уровня IgG и IgМ.
Вопросы
Каков тип наследования гипогаммаглобулинемии Брутона и чем он характеризуется?
Каков генотип матери пациента по данному виду патологии, а также возможные генотипы сибсов пациента. Какова вероятность развития у них заболевания?
Назовите белок (фермент, структурный, рецептор, мембранный переносчик), кодируемый аномальным геном при данной форме патологии?
Меняется ли течение иммунных и аллергических реакций у пациентов с гипогаммаглобулинемией? Если нет, то почему? Если да, то каким образом и почему?
Изменяется ли течение иммунных и аллергических реакций у пациентов с гипогаммаглобулинемией? Обоснуйте ваш ответ.
Женщина N обратилась в генетическую консультацию в связи с беспокойством о возможном развитии серповидно-клеточной анемии у её детей. Она сообщила, что её брат болен тяжёлой формой серповидно-клеточной анемии. Сама N и её супруг считают себя здоровыми. Исследование Hb показало, что в эритроцитах N содержится 65% HbА и 35% HbS, а в эритроцитах супруга обнаружено 98% HbА и отсутствует HbS.
Вопросы
Каков тип наследования серповидно-клеточной анемии и чем он характеризуется?
Какова вероятность рождения у N детей: 1) страдающих серповидно-клеточной анемией? 2) фенотипически здоровых, но содержащих в геноме аллель, кодирующий HbS?
Какой белок (фермент, структурный, рецептор, мембранный переносчик) кодируется аномальным геном при данной форме патологии?
Зависит ли вероятность появления заболевания от пола будущих детей N?
В каких случаях можно ожидать опасного для жизни усугубления течения этого заболевания?
В детское отделение поступил мальчик 3‑х лет. При осмотре: ребёнок значительно ниже сверстников ростом; лицо его плоское, рот полуоткрыт; с нижней губы стекает слюна; глазные щели узкие; скуловые дуги резко выступают; поперёк ладони видна складка кожи. Кариотип: 46,XY, t(+14, 21).
Вопросы
Какой болезнью страдает ребёнок?
Расшифруйте и охарактеризуйте формулу его кариотипа. В чём её отличие от нормы?
Каковы возможные причины этой болезни? Какие другие проявления (симптомы) характерны для нее?
При проведении массового обследования населения выявлены люди с различными изменениями в наборе половых хромосом. В зависимости от отклонений в геноме выделены следующие их группы: 1‑я группа — XXY; 2‑я группа — XXXY; 3‑я группа — 0X; 4‑я группа — XXX; 5‑я группа — XXXX.
Вопросы
О развитии каких синдромов свидетельствуют изменения в геноме обследованных лиц?
Сколько телец полового хроматина имеется у пациентов каждой группы?
Что представляет собой половой хроматин и на какие свойства организма он влияет?