Парижская номенклатура (Париж,1971)

p	- короткое плечо хромосомы	cen	- центромера
q	- длинное плечо хромосомы	chr	- хромосома
(+)	- увеличение длины плеча	dn	вновь возникшая хромосомная аномалия (de novo)
(-)	- уменьшение длины плеча	dic	- дицентрик
i	- изохромосома	fra	- ломкий участок (фрагильный)
r	- кольцевая хромосома	mar	- маркерная хромосома
del	- делеция	mos	- мозаик
dup	- дупликация	s	- спутник
ins	- инсерция (вставка)	stk	- спутничная нить
inv	- инверсия	tel	- теломера
(p+q-) или (p-q+)	- перицентрическая инверсия	h	- конституциональный гетерохроматин
t	- транслокация	qter	- конец длинного плеча
rcpt	- реципрокная транслокация	add	дополнительный материал неизвестного происхожд-я
robt	Робертсоновская транслокация	pat	- отцовское происхождение
pter	- конец короткого плеча	mat	- материнское происхождение
ter	терминальный или концевой участок	х	множественные копии перестроенных хромосом
::	- разрыв и соединение	:	- разрыв (без соединения)

2.3.2.Используя номенклатуру хромосомных мутаций решить ситуационные задачи.

2.4. Биохимический метод.

2.4.1. Разобрать цель и сущность метода и его роль в диагностике наследственных болезней обмена.

2.4.2. На примерах диагностики фенилкетонурии и др. НБО разобрать возможности использования селективного скрининга и массовых скрининговых программ.

2.5. Молекулярно-генетический метод.

С целью ознакомления с методами ДНК-диагностики просмотреть учебный видеофильм «Полимеразная цепная реакция».

Завершающий контроль уровня знаний

1. Решить задачу по предлагаемой родословной с синдромом моногенной этиологии: построить родословную и провести генеалогический анализ.

2. Провести самостоятельный осмотр студента; данные осмотра внести в карту фенотипа.

КАРТА ФЕНОТИПА

Студент _______________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____

Масса ________ Рост ______ Телосложение _________________________________________

Кожа: _________________________________________________________________________

Ногти: _______________________________________________________________________

Волосы: _______________________________________________________________________

Подкожная клетчатка: _________________________________________________________

Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб ___________; затылок _________; рост волос на лбу _______________________; рост волос на затылке ____________________.

Ушные раковины: расположение ________________; характер изменений _______________.

Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ____________;

расстояние между зрачками ______________; глазная щель _______________________; разрез глаз _________________; веки _______________; ресницы _______________________;

брови ________________________; надбровные дуги _________________________________.

Нос: форма ___________________________; крылья носа _____________________________;

характер изменений _____________________________________________________________.

Область рта: ширина рта __________________; углы рта ________________________; губы: ____________________; фильтр _________; характер изменений ___________________.

Верхняя и нижняя челюсти: размеры ____________; подвижность ____________________;

характер изменений _____________________________________________________________.

Зубы: форма _______________; цвет эмали _________________; прикус _______________; аномалии развития _______________________________________________________________.

Язык: _____________________________ Небо: _______________________________________

Шея: _____________________________ Грудная клетка: _____________________________

Позвоночник: ___________________________________________________________________

Пояса конечностей: сформированы по _____________________________________ типу; характер изменений ______________________________________________________________.

Верхние конечности: пропорциональность ________; симметричность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.

Нижние конечности: пропорциональность ________; симметричность _________________;

характер изменений ___________________________________________________________.

Число выявленных микропризнаков– _______.

Подпись студента _______________ Подпись преподавателя ___________

Занятие №2 «___»________________ 20__г.

Тема: Хромосомные болезни человека, методы их диагностики.

Цель занятия: изучить этиологию, патогенез, классификацию, клинические проявления основных хромосомных синдромов, область применения цитогенетических исследований в диагностике наследственных заболеваний; научиться ставить предварительный диагноз, определять показания и порядок направления пациентов на медико-генетическое консультирование.

Вопросы для самоподготовки:

1. Хромосомные болезни, их этиология, патогенез, классификация.

2. Клинические проявления (фенотипическая характеристика) синдромов, связанных:

а) с изменением количества аутосом и половых хромосом (синдромы: Патау, Эдвардса, Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомии-Х, полисомии Y);

б) со структурными перестройками хромосом (синдром «крика кошки», Вольфа-Хиршхорна); в т.ч. микроаномалиями хромосом (Прадера-Вилли, Ангельмана, Лангера-Гидеона, Блума, Мартина-Белла).

3. Цитогенетические исследования при диагностике хромосомных болезней.

Литература: I.1. С.159-200, 249-257; I.2.С.210-260, 325-340; I.3.С.219-269, 355-372;

I.4.С. 163-168, 16-199; I.5.С.28-29, 47-48, 218, 256-257, 280-281, 286-294, 359-362.

Необходимо знать:

1. Общую характеристику хромосомной патологии, показания для применения цитогенетического исследования и необходимости дополнительных специальных методов обследования больного.

2. Область применения цитогенетических методов, сущность, виды, возможности цитогенетического метода в диагностике наследственных болезней.

3. Общие проблемы лечения, социальной адаптации и реабилитации больных с хромосомной патологией; проблемы профилактики хромосомных болезней.

Необходимо уметь:

1. Сформулировать предварительный диагноз хромосомной патологии.

2. Определить необходимость дополнительного обследования, включая цитогенетичес-кий метод.

3. Оценить результаты лабораторного обследования и сделать заключение в истории болезни пациента.

Внеаудиторная самостоятельная работа

При подготовке к занятию изучить клиническую и цитогенетическую характеристику наиболее распространённых хромосомных синдромов, в том числе обусловленных, микроцитогенетическими аберрациями. Заполнить таблицу.

Название синдрома	Клиническая характеристика	Кариотип
Трисомия 13 хромосомы (синдром Патау)
Трисомия 18 хромосомы (синдром Эдвардса)
Трисомия 21 хромосомы (синдром Дауна)

Моносомия Х хромосомы (синдром Шерешевского-Тернера)
Синдром ХХY хромосом (синдром Клайнфельтера)
Синдром трисомии Х
Синдром дисомии Y
Синдром 5р- хромосомы(«кошачьего крика»)
Синдром 4р- хромосомы (Вольфа-Хиршхорна)
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Ангельмана («счастливой куклы»)
Трихо-рино-фалангеальный синдром(Лангера-Гидеона)
Синдром Блума (нанизм с поражением кожи)
Синдром фрагильной Х хромосомы (Мартина-Белл)