Диагностика наследственных болезней. Показания и методы пренатальной диагностики.

Диагностика – обнаружение наследственных заболеваний у человека на ранних стадиях.

Пренатальная диагностика проводится до 20 недель беременности в случаях:

- Обнаружения перестроек хромосом у одного из родителей.

- Наличие у родителей наследственного заболевания, обусловленного доминантным геном.

- Наличие в семье ребёнка с рецессивным наследственным заболеванием.

- Возраст матери старше 36 лет.

- Наличие привычных выкидышей.

- Наличие в семье детей с пороками развития.

Методы:

- Фетоскопия – непосредственное наблюдение.

- Узи

- Амниоцентоз – пункция околоплодного пузыря.

- Кордоцентоз

- Биопсия ворсин хориона – проводится во время первой трети беременности.

Профилактика наследственных болезней. Meдико-генетическое консультирование.

Профилактика наследственных заболеваний направлена на предотвращение развития наследственных заболеваний на ранних стадиях и не допускание их. Отказ от вредных привычек.

Медико-генетическое консультирование – это один из видов специализированной помощи населению и эффективный способ профилактики наследственных болезней. Основные направления:

- Уточнение диагноза.

- Прогноз потомства.

- Предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией.

Задачей медико-генетических консультаций является регистрация семей с высоким риском развития наследственных заболеваний.

Лечение наследственных болезней.

Борьба с проявлением наследственных аномалий становится реальной. При раннем рас­познавании, правильной диагностике и лечении удается добиться полной нормализации развития. Существует очень простой метод ранней диагностики фенилкетонурии, заключающейся в прикладывании реактивного карандаша к влажным пеленкам новорожденного. Раннее выявление болезни позволяет своевременно назначить специальную диету. Галактоземия – это заболевание обусловлено мутацией гена, программирующего выработку фермента галактозы. Если сразу удаётся диагностировать это заболевание, можно полностью предупредить тяжелые клинические проявления, исключив из диеты мо­локо.

При наследственной болезни Вильсона, наблюдаются одновременно дегенерация некоторых участков в коре головного мозга, накопление меди в пораженных органах. Для лечения этой патологии используется введение группы соединений, способных быстро связывать медь. Разработаны тесты, которые во время профилактических осмотров позволяют выявлять лиц, предрасположенных к наследственным заболеваниям. Необходимо брать их на диспансерный учет и проводить над­лежащие профилактические мероприятия.

История становления эволюционных идей (стихийный материализм, креационизм, трансформизм, эволюционизм).

Проблемы развития жизни возникли давно. Так возникло направление «Стихийный материализм». Труды авторов, в которых признавалась идея развития:

- «Лестница природы» (Аристотеля).

- «О природе вещей» (Лукриций Кар).

- Труды философов Индии, Китая, Египта.

Сторонники другой идеи о возникновении всего живого, креационисты, придерживались мнения, что всё создал Бог.

В XVIII веке появились смелые идеи, допускающие изменение живого – Дюффон, Ломоносов, Вольф – Трансформизм.

В XIX веке появляется эволюционизм. Признаётся историческое развитие жизни, появляется учение о биологической эволюции всех живых организмов. Эволюция – совокупность всех преобразований живого населения нашей планеты от простой биосферы до образования ноосферы современности.

Понятие биологической (органической) эволюции.

ЭВОЛЮЦИЯ – совокупность всех преобразований живого населения нашей планеты от простой биосферы до образования ноосферы современности.

Причины эволюции по Ж. Б. Ламарку.

Ж. Б. Ламарк в 1809 году публикует работу, в которой признаёт эволюцию органического мира. По его мнению эволюции способствовали две основные причины:

- Внутреннее стремление особи к усложнению (принцип градации).

- Влияние внешней среды.

Законы Ж. Б. Ламарка.

1. Упражнения укрепляют и развивают орган, а неупражнение ослабляет функцию или вызывает исчезновение органа.

2. Всё что приобретено постоянными упражнениями или утрачено в результате неупражнений, передаётся потомству.