Методы диагностики наследственных болезней
Наиболее широко используются следующие диагностические методы (см. табл. 5.3).
Таблица 5.3. Диагностика наследственных болезней
| Методы диагностики | Характеристика |
| Демографический (демографо-статистический, популяционный, популяционно-статистический) метод | Сравнение частоты болезни в семье с частотой ее возникновения в популяциив больших группах населения (расы, нации, этнические группы, изоляты). В изолятах чаще выявляют наследственные болезни, особенно передающиеся по рецессивному типу. Популяционно-статистический метод позволяет изучать, во-первых, значение наследственных факторов в анатомогенезе; во-вторых, частоту наследственных болезней в разных географических зонах проживания и в разных популяциях; в-третьих, роль наследственности и среды обитания в развитии болезней с наследственным предрасположением. |
| Генеалогический (родословный) метод | Обнаружение в ряду поколений патологических признаков. Данные признаки выявляют по «вертикали» от пробанда (от лица, первым попавшим в поле зрения врача) без перерывов или с перерывами в ряду поколений, с менделевским распределением между больными и здоровыми родными братьями и сестрами (3:1, 1:1, 1:0), с большей частотой выявления болезней у родственников, чем у неродственников. Цель генеалогического анализа — установить наследственный характер признака и типа наследования. |
| Близнецовый метод | Оценка патологичного признака у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Однояйцевые близнецы рождаются в 3–4 раза реже, чем двуяйцевые. У однояйцевых (монозиготных, идентичных) близнецов, даже живущих в разных условиях, выявляется высокая конкордантность (идентичность, встречаемость) патологического признака. У двуяйцевых (дизиготных, неидентичных) близнецов отмечается низкая конкордантность по патологическому признаку, даже если они живут в одинаковых условиях. Данный метод позволяет судить о соотносительной роли наследственности и внешней среды в изменчивости разных признаков организма. |
| Цитологический (цитогенетический) метод | Микроскопическое изучение кариотипа (числа и особенностей строения всех соматических и половых хромосом в ядрах делящихся соматических клеток, особенно костного мозга, а также лейкоцитов крови, эпителия слизистой щеки и др., а также количество и активность половых клеток. |
| Биохимический, в том числе скрининговый (с использованием экспресс-тестов) метод | Исследование метаболических процессов, количества и активности энзимов, отражающих наличие той или иной наследственной болезни у новорожденных (пренатальная диагностика) и различных групп населения (постнатальная диагностика). |
| Иммунологический метод | Исследование показателей состояния различных (центральных и периферических, клеточных и гуморальных) звеньев иммунной системы, нарушение которых может свидетельствовать о наследственной патологии (как иммунодефицитных, так и аллергических заболеваниях). |
| Дерматоглифический метод | Постановка диагноза наследственной патологии по папиллярным линиям, гребешкам и узорам кожи ладони и пальцев людей, находящихся под генетическим контролем. В этом плане особенно показательна болезнь Дауна, характеризующаяся наличием кожной складки поперек всей ладони. |
| Экспериментальный метод | Моделирование той или иной наследственной патологии у экспериментальных животных. Для этого специально выводят определенные мутантные линии животных, не только имеющих различные наследственные дефекты и нарушения (гидроцефалия и дефекты губы у мышей, ахондроплазия у кроликов, гемофилия у собак и т.д.), но и способных передавать их в ряду поколений. |
Особую ценность представляет диагностика наследственной патологии не после рождения ребенка, а в период внутриутробного развития организма (так называемая пренатальная диагностика). Пренатальную диагностику проводят у эмбрионов и плодов, у которых, во-первых, родители находятся в возрасте старше 35 лет, во-вторых, если в их семьях отмечались наследственные заболевания, в-третьих, матери которых имели спонтанные (особенно многократные) выкидыши.
Для этого используют следующие методы:
• амниоцентез — прокол оболочки плода на 12–16-й неделе жизни, забор околоплодной амниотической жидкости и исследование в ней количества и активности гормонов, ферментов, моно- и димеров углеводов, липидов, белков и их метаболитов, а также культуры клеток плода (с изучением их кариотипа, что позволяет максимально диагностировать хромосомные болезни);
• фетоскопия — исследование формы и размера плода в I триместре беременности;
• забор крови из пуповины путем ее пунктирования с дальнейшим исследованием в пуповинной крови различных биохимических показателей (следует отметить, что данный метод является довольно травматичным);
• биопсия ворсинок хориона;
• ультразвуковое исследование (УЗИ) эмбриона и плода (следует указать, что этот метод является наименее информативным, но в тоже время и наименее безопасным) и др.