Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы (G40.3).

Генерализованные идиопатические эпилепсии (связанные с возрастом) — это те формы, припадки которых всегда вначале генерализованы, а их проявлением на ЭЭГ является нормальная активность фона и только пароксизмальные Генерализованные двусторонние симметричные разряды, которые увеличиваются в период медленного сна. Приступы появляются обычно на фоне совершенно нормального состояния. Больные не имеют локальных ЭЭГ и других нейрорадиологических изменений.

Генерализованные идиопатические и/или симптоматические эпилепсии включают в себя формы как идиопатических, так и симптоматических вариантов (таких как Уэста и Леннокса — Гасто, хотя они и вынесены в МКБ-10 в отдельную рубрику — G40.4), а также таких, статус которых не определен. Некоторые их признаки свидетельствуют об идиопатическом происхождении (сильная генетическая предрасположенность, отсутствие известной этиологии), некоторые — о симптоматическом происхождении (неврологические изменения, задержка умственного развития).

Генерализованные симптоматические эпилепсии встречаются в основном в грудном возрасте и детстве. Эти генерализованные припадки в самом деле чем-то отличаются от идиопатических, также как и их ЭЭГ. Они чаще не однотипны, а включают и миоклонические подергивания, и тонические приступы, и атонические, и атипичные изменения сознания. ЭЭГ изменения, конечно, тоже двусторонние, но менее регулярные, менее правильные и механические, чем при идиопатических формах, а также всегда более или менее асимметричны.

Главное в ЭЭГ при всех этих формах — это то, что в межприступный период они тоже патологичны — это супрессивные вспышки, медленные пик-волны, генерализованные быстрые ритмы или даже гипсаритмия. Частые находки и очаговые непароксизмальные изменения. Однако самое главное — присутствуют клинические, нейрорадиологические и, конечно, нейропсихологические признаки энцефалопатии, специфической или неспецифической.

Доброкачественные: миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста (доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенческого возраста).

Этиология

Относится к идиопатическим формам. Этиология неизвестна, но часто имеется семейный анамнез судорог или эпилепсии.

Распространенность

Очень редко, до 70 % — мальчики.

Клиника

Возраст начала чаще в 1–2 года.

Припадки носят характер очень кратковременных генерализованных миоклоний.

Психика чаще без изменений, может наблюдаться некоторое запаздание интеллектуального развития.

Неврология — без особенностей.

Диагностика

Основой для диагностики являются характер приступов, этиологические факторы и данные ЭЭГ, которые, как правило, в пределах нормы или имеют умеренные изменения, иногда с острыми волнами, пиками, комплексами пик-волн, острая-медленная волна, преобладающими в ранних стадиях сна. ЭЭГ во время припадка — картина генерализованной эпилептической активности с нерегулярными пиками, пик-волнами, острыми волнами, обычно асимметричными, иногда — билатерально-синхронными.

Дифференциальная диагностика

Миоклонии детского возраста всегда составляют значительные сложности в дифференциально-диагностическом плане, так как нередко встречаются даже в норме. Физиологические миоклонии наблюдаются во сне практически у всех здоровых людей.

Патологические миоклонии делятся на эпилептические и неэпилептические; последние возникают при разнообразных заболеваниях и связаны с поражением серотонинергических нейронов ядра шва или берущих отсюда начало восходящих и нисходящих путей, а также при поражении зубчатого ядра мозжечка и передних его ножек. Миоклонии могут иметь гередитарное происхождение (например, при фенилкетонурии, мозжечковой диссинергии), а также быть результатом энцефалопатий (постаноксической, интоксикационной, дисметаболической) и при тяжелых энцефалопатиях типа парамиоклонуса Фридрейха, миоклонической церебральной диссинергии Ханта. Миоклонические судороги типичны при ревматическом энцефалите, болезни Крейцфельда — Якоба, склерозирующем подостром лейкоэнцефалите и др.

Эпилептические миоклонии позволяет дифференцировать ЭЭГ.

Важным в диагностике является учет возраста начала заболевания, что облегчает диффдиагностку с синдромом Леннокса — Гасто, эпилепсией Янца, миоклонической эпилепсией Унферрихта — Лундборга. На начальных этапах особые сложности возникают при разграничении с синдромом Уэста.

Прогноз

Как правило, очень благоприятный. Приступы хорошо реагируют на лечение, но в подростковом возрасте могут встречаться ГТКП (генерализованные тонико-клонические приступы).

Терапия

Вальпроаты (депакин, орфирил и др.).