Аутосомно-доминантная сенсорная невропатия.

Тема 6. Разбор больных с поражением пирамидной и мозжечковой систем (наследственная спастическая параплегия, атаксия Фрейдрейха).

Понятие «наследственная спастическая параплегия» включает в себя обширную группу заболеваний с неустановленной биохимической природой, ядром клинической картины которых является нижний спастический парапарез.

Принятая классификация наследственной спастической параплегии подразделяет данную гетерогенную группу на 2 основные подгруппы: изолированная наследственная спастическая параплегия и параплегия «плюс», т.е. форма, осложненная развитием дополнительных симптомов.

1. Изолированная наследственная спастическая параплегия. Эта форма встречается чаще, чем осложненные формы болезни. Наследуется по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному типам.

Клиника. Дебют заболевания от 2-3 лет до 60-70 лет. Типичными первыми жалобами больных являются скованность в ногах при ходьбе, стягивающие судороги в мышцах ног, быстрая утомляемость ног при ходьбе и беге, больные начинают задевать носком ступеньки, неровности тротуара, спотыкаться. У детей наблюдается некоторая задержка моторного развития, в частности позднее начало ходьбы (2.5-3 года). По мере прогрессирования заболевания развивается типичная спастическая походка с затруднением сгибания ног в коленных и тазобедренных суставах, затруднением отрывания стоп от пола, а сама ходьба требует от больного знпчительных усилий. При длительном течении развиваются контрактуры и деформации стоп (в крайних случаях – типичная «стопа Фрейдрейха»), резко выраженный поясничный лордоз.

Характерной особенностью этого заболевания является заметное преобладание спастического мышечного тонуса над парезами. Повышение мышечного тонуса в руках выражено меньше, парезы наблюдаются редко и лишь в самой поздней стадии заболевания.

При неврологическом осмотре у больных , как правило, обнаруживаются резко повышение сухожильные рефлексы, клонусы, стопные и кистевые патологические знаки. Иногда отмечается микросимтоматика: легкий интенционный тремор. Нистагм, небольшие дистальные мышечные гипотрофии, императивные позывы к мочеиспусканию, снижение вибрационной чувствительности. Эти проявления могут отсутствовать.

При МРТ-исследовании спинного мозга определяются атрофические изменения на всем протяжении спинного мозга.

Критерии диагноза:

- дебют при 1-м типе- до 35 лет, чаще в 10-20- летнем возрасте, при 2-м типе- после 35-40 лет;

- спастические нижний парапарез с преобладанием спастических явлений над парезом: повышение мышечного тонуса, преимущественно в ногах по пирамидному типу, высокие сухожильные рефлексы с расширенными рефлексогенными зонами и клонусами, патологические знаки, слабость в ногах. Спастикопаретическая походка;

- атрофические изменения на всем протяжении спинного мозга (МРТ);

- медленно прогрессирующее течение без ремиссий.

Дифференциальный диагноз. Со следующими болезнями:

- детский церебральный паралич- спастическая диплегия (болезнь Литтла);

- рассеянный склероз;

- адренолейкодистрофия.

2. Наследственные спастические параплегии «плюс».

Параплегии «плюс» представляют собой чрезвычайно редкие наследственные дегенеративные синдромы неустановленной этиологии, при которых спастическая параплегия сочетается с другими неврологическими и экстраневральными проявлениями.

1) Наследственная спастическая параплегия с амиотрофиями. Характерно сочетание спастической параплегии с атрофиями мышц различной степени выраженности. Тип наследования- аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. Дебют от 1-го до 6-го десятилетия жизни.

2) Синдром Troyer. Тип наследования- аутосомно-рецессивный. Заболевание начинается в раннем детском возрасте, первым проявлением нередко бывает задержка моторного развития и речи, изменение походки. Также отмечаются дистальные амиотрофии рук и ног, дизартрия, псевдобульбарный синдром. Иногда наблюдаются хореоатетоз, нистагм, нарушения движения глазных яблок, выпадение ахилловыхрефрексов, «полая стопа».

3) Наследственная спастическая параплегия с задержкой психического развития. Тип наследования- аутосомно-рецессивный. В клинической картине помимо спастического паратетрапареза и нарушениями психического развития, может отмечаться также микроцефалия, легкие атрофии дистальной мускулатуры, дизартрия.

4) Синдром Sjogren-larsson. Тип наследования- аутосомно-рецессивный. В клинике наблюдается спастическая параплегия, тяжелые расстройства психики и врожденные изменения кожи в виде ихтиоза.

5) Наследственная спастическая параплегия с нарушением зрения. Тип наследования- аутосомно-рецессивный. . В клинической картине помимо спастического парапареза имеются пигментная дегенерация сетчатки или атрофия зрительных нервов. Могут отмечаться также умственная отсталость, дистальные амиотрофии, дизартрия, легкие мозжечковые знаки, глухота, нистагм, «полая стопа».

6) Наследственная спастическая параплегия с сенсорной невропатией.. Тип наследования- аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. Характеризуется сочетанием спастических нарушений с прогрессирующей сенсорной невропатией в ногах и реже в руках, что проявляется дистальными нарушениями болевой, температурной, тактильной, вибрационной и мышечно-суставной чувствительности, ланцинирующими болями в ногах, безболевыми трофическими язвами стоп и ладоней.

Лечение. Симптоматическая терапия направленная на снижение спастичности мышечного тонуса. Одним из миорелаксантов является баклофен, дозы которого подбираются строго индивидуально. Лечение начинается с 2.5-5 мг препарата 2-3 раза в день, постоянно. Новым противоспастическим препаратом является тизанидин. Механизм его действия связан с уменьшением высвобождения возбуждающих медиаторных аминокислот в терминалах интернейронов передних рогов спинного мозга. Также применяют физиотерапевтические процедуры направленные на снижение мышечного тонуса и борьбу с контрактурами. Витамины группы В. При наличии амиотрофии можно применять вит Е, АТФ, ретаболил. Рекомендуется постоянные занятия лечебной физкультурой.

Атаксия Фридрейха ( Болезнь Фридрейха).

БолезньФридрейхаисторически является первой нозологически самостоятельной формой наследственных атаксий, выявленной более 100 лет назад.

БолезньФридрейха- самая частая форма наследственных атаксий. Тип наследования- аутосомно-рецессивный. Дебют заболевания 1-2-е десятилетия, чаще в препубертатном периоде. Заболевание начинается с появлением неловкости, неуверенности при ходьбе, особенно в темноте, больные начинают пошатываться, часто спотыкаться. Вскоре к атаксии присоединяются дискоординация в руках, изменение почерка, слабость в ногах. Уже в начале может отмечаться дизартрия, исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов. Типичным проявлением является нарушения глубокой чувствительности, симптом Бабинского, мышечная гипотония. По мере прогрессирования заболевания постепенно нарастают мозжечковая и сенситивная атаксия, слабость и атрофия мышц ног. В поздней стадии болезни парезы, амиотрофии, расстройства глубокой чувствительности распространяются на руки. Больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя. В ряде случаев наблюдаются нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов, нарушение функции тазовых органов, деменция.

К экстраневральным проявлениям относят кардиомиопатии, скелетные деформации: сколиоз, «стопа Фридрейха» (высокий вогнутый свод стопы с пере- разгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), эндокринные расстройства, катаракта и др.

Течение болезни неуклонно прогрессирующее, длительность обычно не превышает 20 лет. Причинами смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность.

На МРТ признаки атрофия спинного мозга, продолговатого мозга, моста и мозжечка.

Критерии диагноза:

- аутосомно-рецессивный тип наследования;

- дебют в подростковом, реже в юношеском возрасте;

- атаксия, арефлексия, нарушение глубокой чувствительности, слабость и атрофии мышц ног, позднее рук;

- экстраневральные симптомы (сколиоз, «стопа Фридрейха» и др.

- Атрофия спинного мозга на МРТ;

- ДНК-диагностика;

Дифференциальный диагноз. Со следующими болезнями:

- наследственная атаксия, вызываемая дефицитом вит Е;

- болезнь Краббе;