Медико- генетичкское консультирование и пренатал диаг-ка наследств заболеваний.

МГК- спец вид мед помощи, имеющий целью профилактику риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством. Задачи МГК: диагностика генетич обусловленных забол, консульт бол-х страдающих наследств болезнями и их родственников. Показания к проведению: - рождение ребенка с наследств заболеванием или пороками развития, наличие у супруга хромосомн перестройки, наследств заболевания, кровнородственный брак, возраст матери старше 35, отец старше 40, неблагоприятн факторы внешн среды , наличие бесплодия, выкидыша. Кажд ♀ до берем нужд в консультац акушера гинеколога для реш вопроса о том, может ли ♀ берем вообще и может она выносить эту берем и родить здоров ребенка. При выявл непосредств забол встает вопрос может ли ♀ рожать ребенка с наследств патолог или не рисковать. Генетич скрининг до берем, поэтому использ медико-генетическое консультирование, котор может дать прогноз, т.е. вероятность рожд потомства с генетич забол. Особен должны подверг скринингу: 1. ♀ с отягощен акушерским анамнезом (родалися ребенок с бол Дауна, или порок развит). 2.♀ с отягощ гинеколоигч анамнезом (пороки развитя гениталий, наруш менстр цикла, диэнцефальные наруш). 3.Родственные браки. Часто - мертворожд. Наследств патолог м\б с ↑ риском (более 1/10) и с умер риском (менее 1/10). Генетич скрининг осущ и во время берем. Пренатальная диагностика различ аномалий развит и наследств забол включ: 1.медико-генетич консультирование 2. УЗИ-диагностика 3. Биопсия хориона очень важна в плане выявл внутриутроб инф плода (особенно при токсоплазмозе, цитомегаловирусной инфек). 4. Биопсия кожи плода (для науки). 5. Хордоцентез (хорда - пуповина) - взятие крови из пуповины плода. Анализ на Rh, инфек и т.п. можно провести и леч процедуру: при изосенсбилизации плода резус-конфликте, когда есть гемолитич бол то можно проивзесте эксфузию крови и замену резус фактора без АТ. Можно изучить альфа-фетопротеин - дает возможн опред налич порока развит плода. Все они имеют положит и отриц значение. (Пр. при хордоцентезе - пунктир брюш стенку, матку и попасть в сосуды пуповины, делается все это по контролем УЗИ). УЗИ - явл объективн методом оценки сост плода и соотв размером плода и срока берем. Биометрия плода по бипариетальному размеру, длина бедр костей. По таблицам заключение. УЗИ использ для выявл аномалий развит так как появл порок развития должно быть выявлено рано (20-21 нед) для того чтобы решить вопрос о продолж берем. Выявление задрежки развит плода, гестационный возраст плода, выявл многоплодия, локализ и степень зерлости плаценты, объем амниотич жидкости. Отсут или значит сниж двигат активн явл угрожающ признаком (антенатальная гибель плода). Важн клинич знач - замедлен кровотока говорит о хронич гипоксии плода. Кардиотокография. Тесты: нестрессовый тест, контрактильный стрессовый тест. Нестрессовый тест - наблюд р-цию сердечно-сосуд деятельности плода в ответ на его движение. В N кажд движен сопровожд некот ускорен его сердцебиения (акселерация ). в теч 20 мин в норме он соверш 2 движ и эти движ сопровожд акселерацией сердцебиен на 15-20 ударов на кардиотокограмме, у 99% ♀ тест явл достоверным и явл критерием благополучного сост плода. Если акселерации не происход то тест явл сомнительным либо “-”. повтор тест. Если опять признак нет и нет признаков вызыв неблагополуч сост плода (отслойка плаценты и т.п). тест повтор на следующ день, если опять нет акселерации то тест “-”. вопрос о лечении, досроч родоразреш. Контрактильный тест (окситоциновый тест). у тех ♀ котор имели “-” стрессовый тест. в\в 0.5 мл окситоцина на глю одномоментно в ответ на введение возник сокращ матки и должно приосход ускор сердцебиения. Если есть ускорение - N, если нет - тест считается “+” и требует мер. Исслед б\х профиля плода. - исслед ф-ции плаценты, исслед сост плода. Наибол распростр метод явл определ ур гормонов и белков берем - прогестерон, эстриол, плацентарный лактоген, альфа-фетопротеин. Прогестерон - явл протектором берем т.к. главн св-во его - поддерж нормотонуса маточ муск. Дефицит наблюд часто, особенно в ран сроках берем (опред с помощью мазка с зад стенки влаг). Опред ур прогестерона в сыв крови, или опред прегнандиол в моче (метаболит прогестерона). Ур прогестерона в теч всей берем должен возрастать. При ран сроках ур прогестерона 6-7 нг/мл, к концу берем до 190 нг/мл. Прогестероновая недостат на ран сроках берем угрозу прерыв берем (тонус матки повышен, матка начинает сокращ, плод отслаивается). Лечение - введение прогестерона. Кол-во прогестерона ↓ при плацентар недостат. При этом уменьш ф-ция плаценты, уменьш стероидный генез прогестерона. Если снижение от 30 до 80% -говорит о плацентар недостат. Высок ур прогестерона при большой плаценте, котор м\б при СД, при многоплодии. Эстриол. Опред в моче или плазме. Синтезир плацента, главн обр из предшественников. Ур зависот сост плода и целости всего фетоплацентарного комплекса. В теч берем эстриолг так же нарастает. В 5-8 недели - 0.3- 0.4 нг/мл, в 39-40 неделиь 65 нг/мл. Плацентарный лактоген (хорионический соматотропин). Белковой прирды, синтезир синцитиотрофобластом. Продукция гомрона ↑ с ↑ срока берем, что отражает увелич массы плаценты. В N ранние сроки 3 ммоль/л, в конце берем 300-320 ммоль/л. Клинич значимость представляет резк ↓ гормона. При ↓ на 50% - прогностически угроза для плода, если уменьш на 80% - антенатальная гибель плода. АФП (альфа-фетопротеин) - гликопротеин, синтезир в желточном мешке и печени плода и специфичен для плода. Определение этого белка важно для опред пороков. АФП ↑ при патологии ЦНС, незаращ невральной трубки, через этот дефект АФП поступает в амниотич жидкость, аномалии развит почек ↑ прямой переход АФП в амниотич жидкость. Атрезия ЖКТ - наруш обрат захват эмбрионального белка из околоплод вод. В N менее 10 нг/мл. В ран сроки около 20 нг/мл, в середине до 50 нг/мл, 34-35 нед - до 180 нг/мл, в середине ↓ до 100/110 нг/мл. Выражен нарастание в 30 недель до 250, а в 35 недель до 300 - искать патологию плода. Изучение АФП и плацентарного лактогена выполн во всех ♀ консультац обязательно. Опред прогестерона у ♀ с угрозой или отягощ анамнезом.