На всякий случай патогенез.

ЗАДАЧА № 3

Света К, 1год 8 мес.

1. ДЗ: Врожденный первичный гипотиреоз, поздно диагностированный, стадия декомпенсации.

???Ослож.: задержка физического, психомоторного и речевого развития, анемия легкой степени.

2. Данные дополнительного исследования выявили: анемию легкой степени, гиперхолестеринемию, гипопротеинемия.

3. Дополнительно провести: - ЭКГ, УЗИ щитовидной железы, R Лучезапястных суставов(костный возраст); ТТГ, Т4, Т3;Определить уровень железа, кальция, фосфора в крови; аудиограмма, консультация окулиста, осмотр невропатолога.

4.Причины первичного ВГ: дисгенезия ЩЖ (а-, гипоплазия, эктопия); дисморфогенез ЩФ (дефект рецепторов ТТГ, дефект ферментов, захвата йода, тиреоглобулина). Вторичного: пороки развития головного мозга, недостаточность гипоталамо-гипофизарной системы, бывают родовая травма, опухоли. Воспалительные поражения гипоталамуса и гипофиза.

Причины поздней диагностики - не проведен скрининг-тест на врожденный ги­потиреоз в роддоме и в ранний неонатальный период. Несмотря на то, что уже в периоде новорожденности имелись клинические симптомы, характерные для ВГ (желтуха затянувшаяся, отечное лицо и т.д. по тексту); после родов у матери вы­явлено увеличение щитовидной железы; на 1-м году ребенок отставал в физиче­ском и психомоторном развитии.

5. Неблагоприятный.

6. На 5 день неонатальный скриниг – ВГ, муковисцидоз, ФКУ, галактоземия, АГС.

7. Лечение анемии – лечение ВГ (левотироксин – патогенетическая терапия)

8. Уровень ТТГ.

9. В гормонотерапии нуждается. Пожизненно. Левотироксин 5-8 мкг/кг массы /сутки (доза титруется по показа­телям ТТГ, Т4 Т₃).

10. Для оценки терапии – ТТГ, Т4 2 раза в год.

11. На «Д» учете: эндокринолог, невролог, дефектолог. Лор-сурдолог, окулист – если есть патология.

На всякий случай патогенез.

В основе патогенеза ВГ лежит абсолютная или относительная недостаточность тиреоидных гормонов в организме плода и новорожденного. Это приводит к развитию состояния дисметаболизма - снижению основного обмена и индуцированного диетой термогенеза, дислипидемии, торможению окислительных реакций и активности различных ферментативных систем, повышению трансмембранной и капиллярной проницаемости, накоплению кислых гликозаминогликанов в тканях и увеличению их гидрофильности.

Снижается функциональная активность других желез внутренней секреции, гипоталамо-гипофизарной системы, а также метаболизм кортикостероидов и половых гормонов на периферии.

Дефицит тиреоидных гормонов резко нарушает процессы роста и дифференцировки различных тканей, прежде всего нервной ткани. Критический период развития мозга приходится на первый год жизни с пиком в первые 6 мес. постнатального развития. Этот процесс во многом зависит от адекватности уровня тиреоидных гормонов в крови. Недостаток тиреоидных гормонов в этот период жизни приводит к задержке процессов миелинизации, резко снижает накопление различных липидов в нервной ткани и в конечном итоге вызывает морфофункциональные нарушения мембран нейронов и проводящих путей мозга. Следствием этих патологических процессов является умственная отсталость, задержка психомоторного развития и атаксия, снижение слуха. Основным методом лечения является пожизненная заместительная терапия тиреоидными препаратами. Препаратом выбора является синтетический левотироксин (L – тироксин), поскольку он депонируется и превращается в активный I₃. После однократного утреннего приема препарата физиологический уровень его сохраняется в течение суток. Подбор дозы индивидуален и зависит от степени тиреоидной недостаточности. Показатель адекватности дозы – эутиреоз. В комплекс лечебных мероприятий включают витамины, препараты для коррекции умственной отсталости, массаж, ЛФК.

ЗАДАЧА № 2

Ира Д., 6 лет

1.ФР: рост и вес – на 8-9 лет

2.Половое развитие 13лет.

3. Диагноз: Осн. Истинное изосексуальное преждевременное половое развитие церебрального генеза.

4.В 5 лет – сотрясение головного мозга.

5.- Оценка скорости роста

- костный возраст кисти (опережает паспортный)

- уровень эстрадиола

-мазок из преддверия влагалища (преобладают поверхностные клетки над базальными и промежуточными)

-уровень дигидроэпиандростерона сульфата, ТТг, Т3, Т4, ЛГ, ФСГ, пролактин

-Узи органов малого таза, надпочечников.

- Рентген или КТ головы (исключение опухоли головного мозга).

-проба с гонадолиберином

6.Опережает паспортный.

7. Аналоги гонадолиберина (трипторелин, бузерелин)и дериваты тестостерона(андрорал).

8. При своевременной терапии – благоприятный.

9. Да.

На всякий!!!

Выделяют истинные или центральные, формы заболевания, патогенез которых обусловлен преждевременной активностью центральной части гонадостата: гипоталамо – гипофизарной системы. Ложные, или периферические формы, ППР обусловлены преждевременной секрецией половых гормонов опухолями половых желез или надпочечниками, независимой от секреции гонадотропов. Выделяют также генетически обусловленные формы ППР. Этиология, патогенез. Истинная ППР обусловлена преждевременной активацией импульсной секреции гипоталамического пульсового генератора Гн-РГ, повышающего секрецию гонадотропных гормонов – ЛГ и ФСГ. У большинства с истинным ППР выявляется различная патология ЦНС, формы - церебральные. Наиболее частыми являются посттравматические (включая родовую травму), поствоспалительные или врожденные изменения ЦНС, приводящие к повышению внутричерепного давления, опухоли и доброкачественные врожденные объемные образования ЦНС. Диагноз идиопатической формы ППР основан на исключении органической церебральной патологии. Манифестирует в возрасте 3-5 лет, последовательность появления вторичных половых признаков аналогична нормально протекающему пубертатному периоду. Физическое развитие ускорено. Фигура принимает фемининное строение. Дифференцировка костей скелета под воздействием эстрогенов значительно ускорена и соответствует степени полового развития. Ребенок сначала резко выделяется ростом среди своих сверстников, но в связи с ранним завершением процессов окостенения эти дети остаются впоследствии низкорослыми.

В неврологическом статусе практически во всех случаях определяется органическая симптоматика в виде грубых отклонений от нормы или микросимптомов. На ЭЭГ имеется указание на патологию диэнцефальных структур. В психической сфере для девочек характерно хорошая «бытовая» ориентация, «бытовая» окраска интересов. Повышенного полового влечения у девочек, как правило, не наблюдается. Для ложного характерна высокая эстрогенизация организма и нарушение последовательности появления вторичных половых признаков.

ЗАДАЧА № 6

Ребенок К., 4 дня

1Диагноз: Осн.: Врожденная дисфункция коры надпочечников, сольтеряющая форма.

Осл.: острая надпочечниковая недостаточность.

Соп: Анемия 1 степени

2. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

3. Причина: значительный дефицит фермента 21 - гидроксилазы, учавствующего в синтезе кортизола и альдостерона. Нарушение синтеза кортизола стимулирует продукцию АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников. При этом накапливается 17 - гидроксипрогестерон - предшественник кортизола. Избыток 17 - гидроксипрогестерона превращается в андрогены. Надпочечниковые андро-гены приводят к вирилизации гениталий. При полном отсутствии 21-гидроксилазы на фоне гиперандрогенемии развивает­ся синдром потери солей (надпочечниковая недостаточность).Сни­жение дезоксикортикостерона и алъдостерона приводит к снижению реабсорбции натрия в почках, концентрация натрия в сыворотке крови падает и повышается почечная реабсорбция калия, в результате чего выявляется гипонатриемия, гиперкалиемия, ацидоз, потеря жидкости.

4. Тяжесть обусловлена синдромом потери солей - острой надпочечниковой недоста­точностью (гипонатриемия, гиперкалиемия, декомпенсированный метаболиче­ский ацидоз).

5. Всё то же самое (3 формы: простая (вирильная) форма, сольтеряющая, гипертоническая редко).

6. Заместительная терапия проводится глюкокортикоидами (преднизолон или кортизон), минералокортикоидами (кортинефф, флуронеф, астанин - Н.):

а) Глюкокортикоиды: Преднизолон - 4-5 мг/м² поверхности тела

Кортизон - 20-25 мг/м² поверхности тела Гидрокортизон - 15-20 мг/м² поверхности тела Глюкокортикоиды вводятся в 2-3 приема равномерно в течение дня, последний прием препарата вечером. Эти дозы подавляют избыточную продукцию андрогенов, не оказывая побочных действий.

б) Минералокортикоиды: назначаются всем больным с сольтеряющей формой – флудрокортизон 2,5 -10 мкг/сут. Лечение сольтеряющей формы при кризе надпочечниковой недостаточности проводится инфузиями физиологического раствора хлорида натрия и глюкозы, При стабилизации состояния постепенно инъекции гидрокортизона заменяют таблет­ками кортизона (преднизолона), продолжают прием кортинеффа.

Цель лечения АГС:

- подавление избыточной секреции надпочечниковых андрогенов;

- подавить избыточную секрецию АКТГ;

- заместить дефицит стероидов, секреция которых снижена;

- нормализовать физическое развитие больных;

- приостановить вирилизацию;

- обеспечить адекватное половое созревание и фертильность.

7. Осложнения при неадекватно подобранной заместительной терапии:

Передозировка: кушингоид, остеопороз, язвы ЖКТ, задержка роста.

Недостаток:

- криз надпочечниковой недостаточности,

- нарастание симптомов андрогенизации,

- ускоренное физическое развитие и в конечном результате низкорослость,

- преждевременное половое развитие по гетеросексуальному типу у девочек (у мальчиков изосексуальному типу). У девочек не растут молочные железы, не появляются менструации в период пубертата.

8. Рвота «фонтаном» может отмечаться при пилоростенозе, пилороспазме, аддисоническом кризе.

9. Диспансерное наблюдение:

- осмотр генетика при рождении;

- осмотр эндокринолога до 1 года жизни 1 раз в месяц, до 3 лет 1 раз в 3 месяца, старше 3 лет 1 раз в 6 месяцев; контроль уровня кортизола, АКТГ, 17-гидроксипрогестерона в сыворотке крови 1 раз в месяц, тестостерона в крови 1 раз в месяц;

- контроль 17ОКС и 17КС в суточной моче 1 раз в 2 недели;

- контроль прегнантриола в моче 1 раз месяц;

- контрольное R логическое обследование - костный возраст 1 раз в год;

- контроль уровня калия, натрия, холестерина,'белка, глюкозы в крови 1 раз в 3-6 мес;

- УЗИ внутренних гениталий у девочек 1 раз в год;

- осмотр уролога, гинеколога 1 раз в год;

- хирургическая коррекция гениталий, (урогенитального синуса) в возрасте 2-6 лет в состоянии медикаментозной компенсации.

9. 50%.

ЗАДАЧА № 4

Алеша, 9 лет

1. От беременности с гестозом (нефропатия; в родах слабость родовой дея­тельности). Перенес конъюгационную желтуху, отечный синдром. С 2,5 лет от­ставание в росте. В 6 лет рост 93 см при долженствующем 116 см, дефицит был 23 см.

Семейная низкорослость (рост матери - 146 см,рост отца - 157 см). Объективно: Рост соответствует 10 летнему ребенку, дефицит 35 см (долженст­вующий рост 170 см, SDS роста 21%). Масса соответствует 13 годам. Половое развитие =9-10 годам. Гиперплазия щитовидной железы 1 ст (на левотироксине).

1.Диагноз: гипофизарный нанизм

2.Беременность на фоне нефропатии, анемии, тазовое предлежание плода, родовая травма, опухили гипофиза.

3.СТГ.

4.Гипогликемия, гиперхолестеринемия.

5. ФР: рост на 5 лет, вес на 4 года.

6. С инсулином, клофелиноном, дофамином (СТГ при стимуляции меньше7нг/мл). Сомнительно 7-10.

7. Замедляются.

8. При выявлении тотальной СТГ недостаточности назначается постоянная заместительная терапия человеческими рекомбинантными препаратами - гормо­нами роста. В России разрешены к применению генотропин (Швеция), сайзен (Швейцария), хуматроп (США), нордитропин (Дания). Стандартная доза СТГ 0,1 ед/кг массы тела в сутки однократно ежедневно вводится подкожно в 20-22 час. Принимаются до закрытия зон окостенения, достижения социально приемлемого роста.

9.Увеличение белков, снижение углеводов.

10. По росту.

Патогенез Генетическая программа роста реализуется через гуморальную эндокринную систему, включающую все известные гормоны (тиреоидные, инсулин, надпочечниковые, половые, кальций регулирующие), инсулиноподобный ростовой фактор 1-2 (ИФР – 1, ИФР – 2). Но особое значение имеет гипоталамо-гипофизарная регуляция роста, центральным звеном которой является соматотропин (СТГ) (РГ). На уровне тканей ростовой эффект ГР осуществляется специфическими пептидами – инсулиноподобными ростовыми факторами роста (соматомединами). Основным местом синтеза этих пептидов является печень.Контролирует синтез соматомединов ГР. Основной точкой приложения ИФР являются эпифизы трубчатых костей, происходит пролиферация хондроцитов и, следовательно, осуществляется линейный рост ребенка. Основной эффект ГР – активация анаболических процессов (увеличивается мышечная масса, усиливается физическая активность), повышение абсорбции кальция (улучшается минерализация костной ткани), усиление энергетического обмена (активизирует процессы гликогенолиза, липолиза, транспорта глюкозы в ткани), влияние на интеллектуальные возможности и психический статус.

Задача 1

Алеша, 5 лет

1. Диагноз: Осн.: Сахарный диабет 1 типа, впервые выявленный, декомпенсация.

Осл.: Кетоацидотическая кома.

2.Стресс, грипп

Ребенок поступил в отделение интенсивной терапии без сознания - состояние очень тяжелое.

Из анамнеза выявлено:

- ребенок от II беременности, протекавшей с нефропатией

- масса при рождении 4000,0

- из группы ЧБД (частые ОРЗ)

- За 1,5 мес. до заболевания переболел гриппом, перенес стресс

- Похудел в течение последнего месяца на 3 кг

- В течение последних 2 недель жалобы на жажду, частое обильное мочеиспускание, тошноту, боли в животе, рвоту

- накануне госпитализации повторная рвота, головная боль, сонливость, одышка

3. Дополнительные методы обследования:

- OAK - норма

- ОАМ - высокая относительная плотность, глюкозурия 10%, ацетонурия (+ + +)

- Биохимия крови: гипергликемия.

- КОС: ацидоз.

4. Патогенез: Дефицит инсулина приводит к хронической гипергликемии. При превышении почечного порога глюкоза фильтруется, нарушается процесс реабсорбции глюкозы – глюкозурия. Глюкоза, как осмодиуретик удерживает воду на себе, ткани дегидратируются. Клинически этот процесс проявляется в виде полидипсия, полиурии.

Происходит образование глюкозы из неуглеводов - распаду белков, жиров (процесс глюконеогенеза), усилению осмотического диуреза, дегидратации тканей. Нарушается процесс окисления белков, жиров до конечных продуктов, накапливаются НЭЖК. pH среды меняется в кислую сторону, развивается ацидоз (увеличивается содержание кетоновых тел в крови – ацетона, b - оксимасляной, ацетоуксусной кислоты). Клинически проявляется в виде тошноты, рвоты, одышки, запаха ацетона в выдыхаемом воздухе, обнаруживается ацетон в моче.

5.Да (беременность на фоне нефропатии, крупный плод, часто болеет ОРЗ).

6.Периферический доступ

За час

Физ.раствор 20мл/кг

КСL 4% 2мл/кг

Инсулин линеоматом 0,1ЕД(короткий)*массу тела/час

Симптоматика: антибиотик разово

Эссенциале, ноотропы, витамины группы В.

При снижении глюкозы до 13-14 – глюкоза 10%

И КСL 4% 2мл/кг

7.Глюкоза крови, кетоны мочи.

8. Гипогликемия, отек головного мозга.

9. По отсутствия кетонов.

10. Да, инсулин пожизненно.

Показатель		Кома
Кетоацидо-тическая	Гиперосмо-лярная	Лактатаци-дотическая	Гипогликемическая
Возраст	Любой, но чаще молодой	Чаще пожилой	Пожилой	Любой
Развитие комы	Постепенное (3-4 дня), возможно 10-12 ч	Постепенное (10-12) дней	Чаще быстрое	Быстрое
Анамнез	Впервые выявленный диабет или диагноз известен, течение диабета лабильное,ИЗСД	Впервые выявленный диабет или легкая форма ИНЗСД	ИНЗСД часто в сочетании с заболеваниями, сопровождающимися гипоксией	Чаще ИЗСД. лечение инсулином
Дыхание	Типа Куссмауля	Частое, поверхностное	Типа Куссмауля	Нормальное или слегка учащённое
Состояние кожных покровов	Сухость, снижение тургора	Сухость и снижение тургора резко выражены	Сухость	Кожа влажная
Тонус глазных яблок	Понижен	Резко снижен	Слегка снижен	Повышен
Артериальное давление	Снижено или значительно снижено	Значительно снижено –коллапс	Значительно снижено –коллапс	Нормальное или повышенно
Запах ацетона изо рта	Резко выражен	Отсутствует или небольшой	Отсутствует	Отсутствует
Пульс	Учащённый	Учащённый мягкий	Учащённый мягкий	Учащённый
Клинические признаки дегидратации	Достаточно выражены	Резко выражены	Выражены незначительно	Отсутствуют
Суточный диурез	Полиурия	Полиурия, переходящая в олигоурию	Олигоурия, анурия	Нормальный
Гликемия	Повышена	Резко повышена	В норме или умеренно повышена	Резко снижена
Кетонемия	Резко повышена	В норме или умеренно повышена	В норме или умеренно повышена	В норме или умеренно повышена
pH и бикарбонат крови	Снижены	В норме или умеренно снижены	Резко снижены	В норме
Мочевина крови	В норме или значительно повышена	Повышена	Умеренно или значительно повышена	В норме
Лактат крови	Умеренно повышен	В норме или умеренно повышен	Резко повышен	В норме
Объём циркулирующей крови	Резко снижен	Резко снижен	В норме или умеренно снижен	В норме
Содержание натрия в сыворотке крови	В норме или умеренно повышено	Резко повышено	В норме	В норме
Содержание калия в сыворотке крови	В норме или умеренно снижено	Умеренно повышено	В норме	В норме
Осмолярность Плазмы	Повышена	Повышена значительно	В норме или умеренно повышена	В норме

Задача №5.

Юра, 11 лет.

1. Осн.: Ожирение 2ст. конституционально-экзогенное, неосложненная форма (по ИМТ)

2. Гиперхолестеринемия, УЗИ

3. ФР: рост соответствует возрасту, избыток массы для данного возраста (32кг).

4. Алиментарные причины, наследственность.

5. ТТГ, Т3, Т4

Липидограмма

6. Б. Иценко-Кушинга, гипоталамический пубертатный синдром, адипозогенная дистрофия.

7. СД 2 тип

8. Диета, физическая активность

9. Медикаменты (орлистат) с 12 лет, операция.

10. Коронарная недостаточность, эмболия легких, СД 2 типа, холестаз, холестериновые камни, остеоартроз, признаки апноэ во сне, нарушение полового развития.

11. От сопутствующей патологии.