В) у мужчин и женщин с одинаковой частотой.

Б) аутосомно-доминантный;

В) аутосомно-рецессивный;

Г) Y-сцепленный.

2. Синдром Рейманна чаще встречается:

А) у мужчин;

Б) у женщин;

В) у мужчин и женщин с одинаковой частотой.

3. Варианты проявления периодической болезни:

А) абдоминальный;

Б) торакальный;

В) суставной;

Г) лихорадочный;

Д) А и Б;

Е) А, Б, В;

Ж) все перечисленные.

4. Периодическая болезнь начинается, как правило:

А) в детском и юношеском возрасте;

Б) в пожилом возрасте;

В) развитие болезни не зависит от возраста.

5. Препарат выбора при лечении периодической болезни:

А)дантролен;

Б)сукцинилхолин;

В) колхицин;

Г) антибиотики широкого спектра действия.

6. Продолжительность терапии периодической болезни:

А) 2-4 недели;

Б) 10-12 недель;

В) 6-12 месяцев;

Г) 5-10 лет.

7. Периодическая болезнь встречается преимущественно:

А) у монголоидов;

Б) у негроидов;

В) у народностей, предки которых жили в бассейне Средиземного моря;

Г) у народностей, предки которых жили в бассейне реки Обь.

8. К семейству сериновых протеаз относится:

А) альфа-1-антитрипсин;

Б) антитромбин;

В) С-ингибитор;

Г) все перечисленные.

9. Клинические признаки, наличие которых позволяет заподозрить альфа-1-антитрипсиновую недостаточность:

А) клиническая картина хронического бронхита у некурящего человека, наличие бронхоэктазов при отсутствии других факторов риска их возникновения;

Б) клиническая картина ХОБЛ в возрасте до 50 лет, локализация эмфиземы преимущественно в базальных отделах;

В) цирроз печени при отсутствии явных факторов риска, панникулит;

Г) все перечисленные.

10. Возможные причины перегревания при синдроме Базана:

А) физические нагрузки;

Б) ОРЗ;

В) высокая температура окружающей среды;

Г) все перечисленные.

11. Жизнеугрожающеефармакогенетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу и характеризующееся гиперметаболизмом скелетной мускулатуры в ответ на действие триггерных агентов с исходом в рабдомиолиз и СПОН – это…

= злокачественная гипертермия

12. Злокачественная гипертермия характеризуется:

А) резким повышением потребления кислорода;

Б) резким повышением продукции углекислого газа, лактата, тепла;

В) мышечной ригидностью;

Г) всем перечисленным.

13. Альфа-1-антитрипсин относится к семейству:

А) треониновых протеаз;

Б) сериновых протеаз;

В) цистеиновых протеаз;

Г) глютаминовых протеаз.

14. Номенклатура аллелей Pl основана на … подвижности их продуктов.

= электрофоретической.

15. Нормальные аллели гена Pl называют …

= М-аллелями.

16. Аллели, обусловливающие снижение концентрации альфа-1-антитрипсина в сыворотке крови называют …

= дефицитными.

17. Тип наследования эктодермальной дисплазии гидротической:

А) Х-сцепленный рецессивный;

Б) аутосомно-доминантный;

В) аутосомно-рецессивный;

Г) Y-сцепленный.

18. Форма эктодермальной дисплазии, характеризующаяся дистрофией ногтей, волос, пигментно-кератотическими изменениями кожи – это синдром …

= Клаустона.

19. Тип наследования синдрома Злотогора-Огур:

А) Х-сцепленный рецессивный;

Б) аутосомно-доминантный;

В) аутосомно-рецессивный;

Г) Y-сцепленный.

20. Частичное сращение пальцев рук и ног наблюдается при синдроме …

= Злотогора-Огур

21. Летальность при злокачественной гипертермии:

А) ≤ 10%;

Б) 10-20%;

В) 20-35%;

Г) 35-50%.

22. В основе злокачественной гипертермии лежит дефект … рецепторов.

= рианодиновых.

23. Генетически обусловленное заболевание, проявляющееся периодически рецидивирующим серозитом и частым развитием амилоидоза – это …

= периодическая болезнь, армянская болезнь, пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму, средиземноморская лихорадка

24. Тип наследования периодической болезни:

А) Х-сцепленный рецессивный;

Б) аутосомно-доминантный;

В) аутосомно-рецессивный;

Г) Y-сцепленный.

25. Синдром эктодермальной дисплазии ангидротической встречается чаще:

А) у мужчин;

Б) у женщин;

В) у мужчин и женщин с одинаковой частотой.

по теме: «Неотложные состояния при моногенных заболеваниях, приводящих к злокачественной гипертермии»

1. Какую мышечную ткань затрагивает первичный процесс при развитии злокачественной гипертермии?

А) поперечнополосатую;