Сцепление генов и кроссинговер

Сцепление генов было обнаружено Бэтсоном в 906 году и детально исследовано и детально исследовано Т. Морганом и его сотрудниками Бриджесом и Стертевантом в 1910-1916 годах. Объектом их исследований была плодовая мушка дрозофила, у которой он изучал наследование признаков окраски тела и длины крыльев. Сначала Морган провел скрещивание “чистых линий” дрозофил, имеющих серое тело и нормальные крылья (доминантные признаки) с мушками, имевшими черное тело и зачаточные крылья (рецессивные признаки). В первом поколении наблюдалось единообразие признаков, то есть все потомство было с серым телом и нормальными крыльями. В дальнейшем Морган провел два типа анализирующих скрещиваний. В первом из них анализируемой особью был гетерозиготный самец первого поколения. Скрещивание его с рецессивной самкой дало расщепление 1:1, то есть 50% потомков имели серое тело и нормальные крылья и 50% несли признаки черного тела и зачаточных крыльев, при этом все первое поколение было похоже на родительские формы. Расщепление 1:1 не соответствовало расщеплению при дигибридном анализирующем скрещивании. При котором оно имеет вид 1:1:1:1:

Ген А – ген серой окраски тела;

Ген а – ген черной окраски тела;

Ген В – ген нормальных крыльев;

Ген в – ген зачаточных крыльев.

Ожидаемый ход скрещиваний:

Р: ♀ АаВв х ♂ аавв

Сер, норм. Черн, зач.

G: (АВ), (ав), (Ав), (аВ) (ав)

F₁: АаВв, аавв, Аавв, ааВв

Сер, норм. Черн, зач. Сер, зач, черн, норм.

Т.е. результаты, полученные Морганом, отличались от результатов, прогнозируемых согласно Правилам Менделя. Полученные результаты Морган объяснил тем, что гены, ответственные за окраску тела и размер крыла, сцеплены между собой и наследуются вместе:

Р: а а А а

♀ !! х ♂ !!

в в В в

G: (ав) (АВ), (ав)

F₁: А а а а

В в в в

сер, норм. Черн, Зач.

Во втором анализирующем скрещивании, проведенном Морганом, анализируемой особью была самка из первого поколения. Результат опыта был еще более необычным: 83% потомков были похожи на родителей, то есть несли такое же сочетание признаков; 17% несли новые комбинации родительских признаков и были названы рекомбинантами. Из них 41.5% имели серое тело и нормальные крылья, 41.5% - черное тело и зачаточные крылья, 8.5% - черное тело и нормальные крылья и 8.5% - серое тело и зачаточные крылья. Полученные результаты Морган объяснил тем, что в отличие от самцов (у которых он наблюдал полное сцепление признаков) у самок в процессе мейоза происходит обмен генами между гомологичными участками хромосом – кроссинговер (который в дальнейшем был обнаружен экспериментально) и, таким образом, у самок имеет место неполное сцепление признаков. Кроссинговер – явление редкое, поэтому рекомбинантных особей, образовавшихся из кроссоверных гамет, - меньшинство.

Р: ♀ А а ♂ а а

В в в в

G: ( АВ), ( ав) (ав)

Некроссоверные гаметы

(Ав), (аВ)

Кроссоверные гаметы

F_b: А а а а А а а а

В в в в в в В в сер, норм, черн, зач, сер, зач, черн, норм.

41.5% 41.5% 8.5% 8.5%

Зная количество рекомбинантных особей, образовавшихся в результате скрещивания, можно определить расстояние между генами (С). Единицей расстояния между генами является морганида или % кроссинговера.

1 Мрг = 1% кроссинговера; 1 Мрг – это такое расстояние между генами, при котором кроссинговер имеет место в 1% гамет. Реально расстояние между генами – это отношение количества рекомбинантных особей к общему числу потомков, полученных в результате скрещивания.

Пример решения задачи. При скрещивании растения кукурузы, имеющей гладкое окрашенное семя с растением, имеющим морщинистое неокрашенное, в потомстве получено 106 окрашенных морщинистых, 98 неокрашенных гладких, 6 окрашенных морщинистых и 6 неокрашенных гладких семян. Определить расстояние между генами.

Решение. Из условия задачи видно, что окрашенные морщинистые и неокрашенные гладкие семена являются рекомбинантами, их меньше всего. Общее количество потомков 106 + 98 + 6 + 6 = 216. Тогда

6 + 6 12

С = ----------------- х 100 % = ------ х 100% = 5,5% (или 5,5 Мрг).

216 216

На основании полученных данных Т. Морган разработал хромосомную теорию наследственности:

1. Гены расположены в хромосомах. Набор генов каждой хромосомы уникален.

2. Гены в хромосомах расположены в линейном порядке. Гены, находящиеся в одной хромосоме, называются сцепленными и наследуются вместе.

3. Сцепление генов не абсолютно. Между гомологичными участками гомологичных хромосом происходит обмен генами – кроссинговер, частота которого зависит от расстояния между генами: чем дальше удалены гены друг от друга, тем выше вероятность кроссинговера.

4. Каждый организм имеет индивидуальный набор хромосом, называемый кариотипом.

ПРИМЕРЫ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ

1. Какие типы гамет и в каком соотношении образуются у организма со следующим генотипом:

АВ D

= = , если расстояние между генами равно 3 Морганиды?

ав d

Решение: гены А и В наследуются сцепленно, а ген D находится в другой группе сцепления. В паре А/В имеет место кроссинговер, который происходит в 3% гамет. Эти гаметы называются кроссоверными. Остальные 97% гамет – некроссоверные.

G:

Некроссоверные АВD; АВd; авD; авd.

Кроссоверные: АвD; аВD; Авd; аВd.

Теперь рассчитаем количественное сотношение гамет. Некроссоверных гамет всего 97%, однако образуется 4 типа гамет, поэтому на каждую из них приходится по 24.25%. Кроссоверных гамет – 3%. Их 4 сорта, следовательно – по 0.75%.

2.У человека гены, ответственные за синтез белка резус – антигена и форму эритроцитов, находятся в одной хромосоме на расстоянии 8 морганид, причем ген нормальных эритроцитов и ген отсутствия резус – антигена рецессивны. Женщина, отец которой был резус – отрицателен и имел аномальные эритроциты, а мать была резус положительна и имела нормальные эритроциты, унаследовала нормальные эритроциты и резус положительность. Она выходит замуж за человека резус – отрицательного с нормальными эритроцитами. Определите вероятность рождения ребенка резус – положительного с нормальными эритроцитами.

Дано:

Ген А	Резус – положительность
Ген а	Резус – отрицательность
Ген В	Аномальные эритроциты
Ген в	Нормальные эритроциты

Расстояние А/В = 3 Мрг

Решение: 1. Определить генотип женщины по генотипам ее родителей:

А В А в

Р: = =

А В А в

аВ

F₁: =

Ав

По гипотезе чистоты гамет одну из гомологичных хромосом организм получает от отца, а другую от матери, на основании чего определими генотип женщины, вступающей в брак (см. выше).

Теперь запишем схему скрещивания.

Р: ♀ аВ ав

= х ♂ =

Ав ав

G: (аВ), ( Ав) (ав)

Некроссоверные гаметы

(АВ), (ав)

Кроссоверные гаметы

F_b: Ав аВ АВ ав

=; =; =; =.

ав ав ав ав

рез+, норм, рез. -, аном резус+, аном рез.-, норма

48,5% 48,5% 1,5% 1,5%

Ответ: вероятность рождения резус – положительного ребенка с нормальными эритроцитами равна 46 %.

3.У дрозофилы ген В определяет серый цвет тела, а ген в – черный цвет. Ген А отвечает за формирование длинных крыльев, а ген а – за развитие коротких. Расстояние между генами окраски тела и длины крыльев – 17 морганид. Скрещиваются гомозиготные серые длиннокрылые мухи с черными короткокрылыми. Какое фенотипическое расщепление следует ожидать от скрещивания потомков первого поколения?

Ген А	Длинные крылья
Ген а	Короткие крылья
Ген В	Серое тело
Ген в	Черное тело

Р: ♀ АВ ав

= х ♂ =

АВ ав

G: ( АВ) (ав)

F_b: АВ

= серое тело, длинные крылья

ав

Согласно условию задачи во втором скрещивании принимают участие дигетерозиготные особи из первого поколения. Так как у самцов дрозофилы кроссинговера не происходит, то он дает два сорта гамет. Самка дрозофилы образует 2 кроссоверные гаметы (с частотой 17 : 2 = 8.5%) и 2 некроссоверные (частота которых равна (100 – 17)/ 2 = 41.5%)

Р: ♀ АВ АВ

= х ♂ =

ав ав

G: (АВ), (ав) ( ав), (АВ)

Некроссоверные гаметы

(Ав), (аВ)

Кроссоверные гаметы

F_b: АВ ав Ав аВ

=; =; =; =.

ав ав ав ав

сер, норм, черн, зач, сер, зач, черн, норм.

20.75% 20.75% 4.25% 4.25%

АВ ав Ав аВ

=; =; =; =.

АВ АВ АВ АВ

сер, норм, сер, норм, сер, норм, сер, норм.

20.75% 20.75% 4.25% 4.25%

4.У кукурузы в одной из хромосом расположены следующие сцепленные гены: полосатые листья sr, устойчивость к кобылкам ag, мужская стерильность ms, окраска стержня початка Р. Опытным путем установлено, что ген устойчивости к кобылке ag дает 11% кроссоверных гамет с геном мужской стерильности ms, 14% - с геном окраски стержня початка Р и 14% - с геном полосатых листьев sr. Ген ms с геном Р дает 3% кроссинговера и 25% - с геном sr. Построить генетическую карту расположения этих генов в хромосоме.

Решение

Ген sr	Полосатые листья
Ген ag	Устойчивость к кобылкам
Ген Р	Окраска стержня початка
Ген ms	Мужская стерильность
Ag – ms	11%
Ag – P	14%
Ag – sr	14%
Ms – P	3%
Ms – sr	25%

Лучше, если схему размещения генов строить на заранее подготовленной линейке с определенным масштабом. Например, 1 морганида равна 0,2 см.

По условиям задачи ген aq расположен от гена ms на расстоянии 11 морганид. Нанесем это на линейку:

Ген Р отстоит от гена aq на 14 морганид. Но мы не знаем, вправо от него или влево. Из условий выясняем, что Р расположен от ms. на 3 морганиды. Вопрос: вправо или влево

от него? Расстояние между aq и ms равно 11 морганидам, а между aq и Р— 14 морганидам. Следовательно, ms распо­ложен между aq и Р. Поэтому отмечаем точку Р вправо от aq на 14 морганид и вправо же от ms на 3 морганиды.

Дальше сказано, что ген sr расположен от ms на рас­стоянии 25 морганид. Снова тот же вопрос: вправо или влево? Раньше в условиях задачи было записано, что sr находится от aq на расстоянии 14 морганид, a aq от ms — на расстоянии 11 морганид. Следовательно, aq располо­жен между sr и ms, и место локуса sr мы должны отме­тить влево от ms на 25 морганид и влево же от ад на 14 морганид. Общая схема карты анализируемого участка хромо­сомы будет выглядеть следующим образом: