Мутации, приводящие к возникновению генных болезней

Наследственная изменчивость

Мутации

Увеличивают полиморфизм затрагивают жизненные функции

(группы крови, цвет волос, рост и др.)

Болезни

Среда

Генотип Фенотип

Наследственности

Болезни

Среды Наследственности

Наследственные болезни Наследственно Случайные

предрасположенные

(мультифакториальные)

Наследственность среда (травмы, ожоги)

наследственность в их возникновении практически не играет никакой роли; наследственность влияет только на течение патоло-гических процессов (выз-дровление, восстанови-тельные процессы)

Этиологическии фактор –

взаимодействие генетических и

средовых факторов.

наследственность - полигенная система, обеспечивает генетическую предрасположенность, которая реализуется при воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (физического или умственного переутомления, нарушения режима и сбалансированности питания и т.п.).

Тяжесть заболевания и частота

возникновения зависят

от наследственности

Атеросклероз, гипертонические болезнь, тубуркулез, аллергические заболевания, многие пороки развития, определенные формы ожирения, диабет, подагра, язвенная болезнь, псориаз и др.

Наследственные болезнимногочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям. Основные методы, с помощью которых устанавливается тот или иной тип наследования — клинико-генеалогический, базирующийся на анализе родословных, и более точный сегрегационный анализ, объектом которого, как правило, являются так называемые ядерные семьи (то есть родители и дети).

Наследственные заболевания следует отличать от врожденных болезней.

Врожденная болезнь – это нарушение, которое отмечается при рождении у плода. Причиной врожденного недуга не всегда являются генетические нарушения. К примеру, это может быть интоксикация, воздействие ионизирующего излучения, инфекции, и другие негативные факторы. Наследственные же заболевания часто дают о себе знать уже в детском возрасте, реже в юношеском и взрослом.

Классификация наследственных болезней

Тип мутации и характер взаимодействии со средой

Генные болезни Хромосомные

Болезни

Генетические болезни Болезни несовместимости

Соматических клеток матери и плода по антигенам

Хромосомные мутации

в соматических клетках Иммунологическая реакция матери на антигены плода

Активация онкогенов

Резус-конфликт Конфликт по

Антигенам

Группы А В О

Ретинобластома, опухоль Вильямса

Генные болезни - группа заболеваний, обусловенных мутациями на генном уровне

Генные болезни

Нарушения ядерной Нарушения

(хромосомной)ДНКмитохондриальной ДНК

Моногенные Полигенные Генные болезни

мтДНК

Болезни, обусловленные

грубыми структурными

нарушениями мтДНК.

Мутации, приводящие к возникновению генных болезней

Миссенс, нонсенс, делеции,

дупликации, нарушение сплайсинга,