Изменчивость, ее формы. Генные мутации, их возникновение. Понятие о генных болезнях человека.
Изменчивость – свойство живых систем приобретать изменения и существовать в разных вариантах. Виды изменчивости
1. Наследственная(генотипическая) изменчивость связана с изменением самого генетического материала.
Значение: Адаптация — приспособление к данным условиям среды, выживание, сохранение потомства
2. Ненаследственная (фенотипическая, модификационная) изменчивость – это способность организмов изменять свой фенотип под влиянием различных факторов. Причиной модификационной изменчивости являются изменения внешней среды обитания организма или его внутренней среды.
Значение: Влияние внешних и внутренних мутагенных факторов, в результате чего происходит изменение в генах и хромосомах
Норма реакции - это границы фенотипической изменчивости признака, возникающей под действием факторов внешней среды. Норма реакции по одному и тому же признаку у разных индивидов различна.
Формы изменчивости
Генотипическая изменчивость
Генотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную. Мутациями называются скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности — генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.
Мутации классифицируют по уровню их возникновения. Существуют хромосомные и генные мутации. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Генные мутации затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм, окраска венчиков цветков и т. д.
Свойства мутаций:
1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.
2. Мутации наследственны, т. е. стойко передаются из поколения в поколение.
3. Мутации ненаправденны - мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
4. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
5. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.
Способность к мутированию — одно из свойств гена.
- Фенотипическая изменчивость может проявляться в форме модификаций, фенокопий и морфозов.
Модификации – изменения фенотипа в пределах нормы реакции, возникающие под влиянием обычных факторов среды.
Фенокопии – изменения фенотипа (похожие на мутации) под влиянием неблагоприятных факторов среды. В медицине фенокопии – ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Наиболее частая причина фенокопий – действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается).
Морфозы – ненаследственные изменения фенотипа организма в онтогенезе под влиянием экстремальных факторов среды. Имеют неадаптивный и необратимый характер. Часто – это грубые изменения фенотипа, выходящие за пределы нормы реакции, в итоге развивается болезнь и может наблюдаться даже гибель организма.
Генные мутации, их возникновение.Генные мутации - это- мутации, в результате которых изменяются отдельные гены и появляются новые аллели . Генные мутации связаны с изменениями, происходящими внутри данного гена и затрагивающими его часть. Обычно это замена азотистых оснований в ДНК, вставка лишней пары или выпадение пары оснований. Генные мутации возникают в результате ошибок репликации, рекомбинации, репарации генетического материала. Они появляются внезапно; они наследствены, ненаправлены; мутировать может любой генный локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; одни и те же мутации могут возникать повторно.
Понятие о генных болезнях человека. Генные болезни – это болезни, которые вызываются генными мутациями. Среди них различают как моногенно обусловленные патологические состояния, наследуемые в соответствии с законами Менделя, так и полигенные болезни. К последним относятся прежде всего болезни с наследственным предрасположением, наследующиеся сложно и называемые многофакторными.
В зависимости от функциональной значимости первичных продуктов соответствующих генов генные болезни подразделяют на наследственные нарушения ферментных систем (энзимопатии), дефекты белков крови (гемоглобинопатии), дефекты структурных белков (коллагеновые болезни) и генные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом (муковисцидозы, ахондроплазия, мышечные дистрофии)
Энзимопатии - заболевания, обусловленные отсутствием какого-либо фермента или изменением его активности.
Гемоглобинопатии - гемоглобинозы, состояния, обусловленные присутствием в красных кровяных тельцах (эритроцитах) одного или нескольких аномальных (патологических) гемоглобинов.
коллагеновые болезни (коллагенозы) — это дефекты структурных белков
Муковисцидоз— это системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.
Ахондроплазия-это заболевание костной системы ,при котором наблюдаются анамалии развития хрящевой ткани преимущественно в эпифизах трубчатых костей и костях основания черепа.
Мышечные дистрофии – заболевания,связанные с поражением поперечно-полосатых и гладких мышц.