Факторы развития заболевания
Существует целый ряд факторов риска, способствующих возникновению и развитию бронхиальной астмы у определённых лиц.
Наследственность. Генетическому фактору уделяется большое внимание. Описаны случаи конкордантности, то есть когда оба из однояйцевых близнецов болели бронхиальной астмой. Часто в клинической практике встречаются случаи астмы у детей, матери которых больны астмой; или случаи в нескольких поколениях одной и той же семьи. В результате клинико-генеалогического анализа обнаружено, что у 1/3 больных заболевание носит наследственный характер. Существует термин атопическая бронхиальная астма — аллергическая (экзогенная) бронхиальная астма, имеющая наследственный характер. В этом случае, при наличии астмы у одного из родителей, вероятность астмы у ребенка составляет 20—30 %, а если больны оба родителя, эта вероятность достигает 75 %.
Профессиональные факторы. Влияние биологической и минеральной пыли, вредных газов и испарений на возникновение респираторных заболеваний исследовалось у 9144 человек в 26 центрах в исследовании ECRHS. Женщины в основном контактировали с биологической пылью, а мужчины в 3—4 раза чаще, чем женщины, — с минеральной пылью, вредными газами и испарениями. Хронический кашель с выделением мокроты чаще возникал у лиц, контактировавших с вредными факторами, именно в этой популяции зарегистрированы случаи впервые возникшей бронхиальной астмы. С течением времени неспецифическая гиперреактивность бронхов у лиц с профессиональной астмой не исчезает, даже при уменьшении контакта с вредным профессиональным фактором. Установлено, что тяжесть профессиональной астмы в основном определяется продолжительностью заболевания и выраженностью симптомов, не зависит от возраста, пола, вредного профессионального фактора, атопии, курения
Экологические факторы. 9-летнее эпидемиологическое исследование ECRHS-II, включившее 6588 здоровых лиц, подвергавшихся в течение указанного периода воздействию ряда неблагоприятных факторов (выхлопные газы, дым, повышенная влажность, вредные испарения и др.), показало, что у 3 % наблюдаемых в конце исследования возникли жалобы, соответствующие поражению дыхательной системы. После статистического анализа демографических, эпидемиологических и клинических данных был сделан вывод, что от 3 до 6 % новых случаев заболевания провоцируются воздействием поллютантов.
Патогенез
Воспаление и обструкция дыхательных путей при астме. Бронхиальная обструкция способствует появлению хрипов
Ключевое звено бронхиальной астмы любого генеза — повышенная реактивность бронхиального дерева. Она обусловлена нарушением вегетативной регуляции тонуса гладких мышц и действием медиаторов воспаления и приводит к периодической обратимой обструкции бронхов, которая проявляется повышением сопротивления дыхательных путей, перерастяжением лёгких, гипоксемией, вызванной очаговой гиповентиляцией и несоответствием между вентиляцией и перфузией легких, гипервентиляцией.
Контрольные вопросы для закрепления:
1. Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью.
2. Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью.
3. Изолированные врожденные пороки развития.
4. Гипертоническая болезнь.
5. Ревматоидный артрит.
6. Язвенная болезнь.
7. Бронхиальная астма.
Рекомендуемая литература
Обязательная
1. Заяц Р. Г., Бутловский В.Э., Рачковская И. В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи / Серия «Учебники, учебное пособие» - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г. – 320 с.
Дополнительная:
- Морозов Е.И., Тарасевич Е.И., Анохин B.C. Генетика в вопросах и ответах. - Минск, 2007.
- Пехов А.П. Биология. Медицинская биология, генетика и паразитология. Учебник. Изд.2-е, испр. и доп.- М.: РУДН, 2007.- 664с.: ил.
- Презентация - ФКУ PPTX // Конспекты лекций, учебные пособия: URL: http://www.twirpx.com/file/286669/ (дата обращения 23.12.2010)
- Харрисон, Дж и др. Биология человека //самая полная электронная библиотека книг: URL: http://bankknig.com/knigi/63750-biologiya-cheloveka.html (дата обращения 23.12.2010)
- Хромосомные болезни пола (синдром Тернера, синдром трисомии X) // Конспекты лекций, учебные пособия: URL: http://www.twirpx.com/file/113781/(дата обращения 23.12.2010)
Первый Московский Государственный Медицинский Университет
Имени И.М.Сеченова
Кафедра Медицинской Генетики
Тема «Особенности болезней с наследственной предрасположенностью»
Выполнила:студентка 67 группы
Никонова П.Ю.
Москва 2013