Патологии опорно-двигательного аппарата
4. поражения ЦНС
620. Средняя частота встречаемости муковисцидоза среди новорожденных в России составляет:
1. 1 : 3000
2. 1 : 7000
3. 1 : 20000
4. 1 : 50000
621. Подтвердить диагноз муковисцидоза возможно:
1. нагрузкой глиадином
2. исследованием креатинина в моче
3. тонкослойной хроматографией белков плазмы крови
Определением электролитов в поте
622. Для муковисцидоза характерны следующие симптомы:
1. низкий вес при рождении
2. спастические параличи
Недостаточность пищеварительных ферментов
4. отставание в психическом развитии
623. При галактоземии наблюдается все перечисленное, кроме:
1. недостаточности галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы
2. катаракты
3. гепатомегалии
Недостаточности галактозо-6-фосфатазы
624. При галактоземии следует избегать употребления всего перечисленного, кроме:
1. лактозы
2. молока
3. галактозы
Яиц
625. По аутосомно-рецессивному типу наследуются:
1. врожденные пороки сердца
2. эпилепсии
3. пилоростеноз
Фенилкетонурия
626. По аутосомно-доминантному типу наследуются:
1. шизофрения
2. эпилепсия
3. гипоспадия
Ахондроплазия
627. Рецессивной, сцепленной с X-хромосомой, аномалией является:
Гемофилия
2. синдром Дауна
3. синдром ломкой Х-хромосомы
4. ахондроплазия
628. В генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен гемофилией А. Какой риск для детей ожидается в этом браке, если известно, что родословная самой женщины по гемофилии не отягощена:
1. все мальчики будут больны
2. половина мальчиков будут больными
Все дети будут здоровы независимо от пола, но девочки будут носительницами гена гемофилии
4. все девочки будут больны
629. В генетическую консультацию обратилась женщина, отец которой болен гемофилией А. Каков риск унаследования гемофилии для ее детей:
1. все мальчики будут здоровы
Все мальчики будут больны
3. в среднем, половина мальчиков будут больными
4. все девочки будут больны
630. По аутосомно-доминантному типу наследуются все перечисленные заболевания, за исключением:
1. ахондроплазии
Фенилкетонурии
3. нейрофиброматоза
4. миопии
631. По аутосомно-рецессивному типу наследуются все перечисленные заболевания, за исключением:
1. фенилкетонурии
Синдрома Марфана
3. алкаптонурии
4. галактоземии
632. По аутосомно-доминантному типу наследуется:
1. гемофилия А
2. фенилкетонурия
Нейрофиброматоз
4. шизофрения
633. С X-хромосомой сцеплен ген:
1. адреногенитального синдрома
Гемофилии А
3. синдрома Клайнфельтера
4. синдрома Шерешевского-Тернера
634. По аутосомно-доминантному типу наследуются все перечисленные заболевания, кроме:
1. синдрома Марфана
2. нейрофиброматоза
3. ахондроплазии
Адреногенитального синдрома
635. Если здоровый мужчина женат на женщине с аутосомно-рецессивной формой врожденной глухоты, и этот брак не является родственным, то риск унаследования глухоты для их детей составляет:
Очень низкую величину (близкую к нулю)
2. 1/8
3. 1/2
4. 3/4
636. В потомстве от брака двух гетерозигот (при аутосомно-доминантном наследовании) аномальный генотип будут иметь:
1. все дети
2. никто из детей
3. 1/4 детей
Детей
637. Гетерозиготный носитель аномального аутосомно-рецессивного гена женился на носительнице такого же гена. Вероятность заболевания для их детей составляет:
1. 0
2. 100 %
3. 33 %
4. 25 %
638. По аутосомно-рецессивному типу наследуются все перечисленные заболевания, за исключением:
1. алкаптонурии
2. вирилизирующей гиперплазии надпочечников
Синдрома Тернера
4. фенилкетонурии
639. Тип наследования гемофилии:
Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой
2. доминантный, сцепленный с X-хромосомой
3. аутосомно-рецессивный
4. аутосомно-доминантный
640. При аутосомно-доминантном заболевании с пенетрантностью патологического гена у гетерозигот 60 % в браке двух больных супругов аномальный фенотип будет иметь:
1. 25 % детей
2. 45 % детей
Детей
4. 65 % детей
641. Мутации - это:
1. изменение последовательности нуклеотидов внутри гена (генов)
2. изменение числа хромосом
3. изменение структуры хромосомы (хромосом)
?4. единичные случаи аутосомно-рецессивных заболеваний в потомстве от брака двух здоровых супругов
642. Хромосомные аберрации могут быть вызваны:
1. гамма-лучами
2. Х-лучами
3. вирусами
?4. нормальными метаболитами организма человека
643. Плейотропное действие гена проявляется при:
1. фенилкетонурии
2. галактоземии
3. синдроме Марфана
Гемолитическом синдроме
644. Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено:
1. доминантными генами
Рецессивными генами
3. цитоплазматической наследственностью
4. хромосомными трисомиями
645. Ультрафиолетовые лучи могут вызывать:
Генные мутации
2. хромосомные аберрации
3. геномные мутации
4. хромосомные мутации
646. Лучи рентгена могут вызывать:
1. генные мутации
2. хромосомные аберрации
3. геномные мутации
Все виды мутаций
647. К агентам, вызывающим хромосомные аберрации, относятся:
1. ртуть
2. вирусы
3. Х-радиация
?4. ультразвук
648. Явление, при котором фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой, носит название:
1. гиперплоидии
2. тетраплоидии
3. делеции
Транслокации
649. Явление, при котором происходит разрыв хромосомы в двух местах и последующее соединение этого фрагмента, но с поворотом на 180 градусов, носит название:
1. гаплоидии
2. тетраплоидии
Инверсии
4. транслокации
650. Признаками аутосомно-доминантного наследования являются:
1. вертикальный характер передачи болезни в родословной
?2. проявление патологического состояния, независимого от пола
3. вероятность рождения больного ребенка в браке больного и здорового супругов 50 %