Хромосомні анеуплоїдії, пов’язані зі статевими хромосомами. Характеристика, приклади

Захворювання, викликані хромосомними абераціями. Характеристика, приклади.

Хромосомні аберації — порушення структури хромосоми які відбуваються синхронно в обох хроматидах. Класифікують делеції, інверсії, дуплікації, транслокації. Хромосомні перебудови носять, як правило, патологічний характер і нерідко призводять до загибелі організму.

Делеція – втрата ділянки хромосоми.

Дублікація – подвоєння фрагмента хромосоми, коли одна з ділянок представлена у хромосомі більше одного разу.

Інверсія – поворот на 180 градусів окремих ділянок хромосом, унаслідок чого в інвертованій ділянці послідовність генів міняється на зворотню.

Транслокація – зміна положення якої-небуть ділянки хромосоми в хромосомному наборі. Її основу можуть становити взаємний обмін ділянками між двома не гомологічними хромосомами (реципрокна транс локація), переміщення ділянки в межах тієї ж хромосоми (внутрішньохромосомна транспозиція) або в іншу хромому (між хромосомна транспозиція).

Хромосомні мутації можуть виявлятися такими клінічними ознаками.

1) Загальні ознаки: різка затримка розвитку, розумова відсталість, низький зріст.

2) Аномалії голови, обличчя, верхніх і нижніх кінцівок: мікроцефалія, неправильне розміщення очниць, вушних раковин, неповне окостеніння.

3) Ураження внутрішніх органів: уроджені вади серця й великих судин, вади розвитку сечостатевої системи.

Хромосомні анеуплоїдії, пов’язані з ауто сомами. Характеристика, приклади.

Анеуплоїдії – зміна каріотипу, при якому число хромосом в клітинах не є кратним галоїдному набору. Відсутність в хромосомному наборі диплоїдного організму одної хромосоми називається моносемією (2n-1); відсутність двох гомологічних хромосом – нулісомією((2n-2); наявність додаткової хромосоми називається трисомією (2n+1). Анеуплоїдії по аутосомах порушують нормальний ембріональний розвиток і є одним із головних причин викиднів.

Зі зміною кількості соматичних хромосом пов’язані такі синдроми:

Синдром Дауна – трисомія по 21-й хромосомі. Характеризується розумовою відсталістю, характерною зовнішністю (низький зріст, короткопалі руки і ноги, монголоїдний розріз очей, затримка фізичного розвитку), аномаліями внутрішніх органів, особливо серця. Частота виникнення цього синдрому – 1 випадок на 500-600 пологів.

Синдром Патау – трисомія по 13-й хромосомі. Основними ознаками є розчеплення губ і піднебіння («заяча губа», «вовча паща»), серйозні порушення зору, нервової й серцево-судинної систем. Частота виникнення – 1 випадок на 5000 пологів.

Хромосомні анеуплоїдії, пов’язані зі статевими хромосомами. Характеристика, приклади.

Анеуплоїдії – зміна каріотипу, при якому число хромосом в клітинах не є кратним галоїдному набору. Відсутність в хромосомному наборі диплоїдного організму одної хромосоми називається моносемією (2n-1); відсутність двох гомологічних хромосом – нулісомією((2n-2); наявність додаткової хромосоми називається трисомією (2n+1). Анеуплоїдії по аутосомах порушують нормальний ембріональний розвиток і є одним із головних причин викиднів.

Трисомія по Х-хромосомі (каріотип ХХХ). Загальна кількість хромосом – 47, статевих – 3, тілець Барра – 2, стать жіноча, відзначається незначне слабоумство й недорозвинення яєчників.

Синдром Шерешевського-Тернера (каріотип ХО). Загальна кількість хромосом – 45, статевих – 1, тільця Барра відсутні, стать жіноча. Характерні недорозвинення гонад та інших статевих органів (безпліддя), порушення скелета (низький зріст, деформація грудної клітки та ін.); розумової відсталості, як првило, немає.

Синдром Клайнфельдера (каріотип ХХY). Загальна кількість хромосом – 47, статевих – 3, тілець Барра – 1, стать чоловіча. Виявляється недорозвиненням чоловічих гонад і статевих органів (стерильність), появою вторинних жіночих статевих ознак (фемінізація), відсталістю розумового розвитку.

Іноді зустрічаються варіанти цього синдрому з каріотипами ХХХY і XXXXY.