Эндокринно-независимые причины низкорослости.

Задержка роста не связана с заболеваниями эндокринных желёз.

Соматогенные задержки роста.

Причиной соматогенной задержки роста являются хронические врождённые и приобретённые соматические заболевания, сопровождающиеся:

· длительной гипоксией и гипоксемией (врождённые пороки сердца, хронические заболевания лёгких, хронические анемии)

· хронической интоксикацией (медленно текущие инфекции)

· нарушением питания и процессов всасывания (синдром нарушенного всасывания, голодание)

· тяжёлыми метаболическими нарушениями (гликогенозы, хронические заболевания печени и почек)

Диагностика, как правило, не вызывает затруднений, так как на первый план выступают симптомы основного заболевания, сочетающиеся с низкорослостью.

Патология костной системы.

Наиболее частой патологией костной системы, приводящей к низкорослости, являются скелетные дисплазии – группа заболеваний, обусловленных дефектами развития костей и хрящевой ткани и характеризующихся диспропорциональной задержкой роста и изменением размера и формы различных костей скелета (Дедов И.И., Петеркова В.А., 1998).

Скелетные дисплазии с укорочением конечностей

Ахондроплазия:

· диспропорциональное телосложение (укорочение конечностей при нормальной длине туловища) и отставание в росте с рождения

· брахицефалия

· лицевые стигмы (нависающий лоб, седловидный нос, прогнатизм)

· изменения конечностей (брахидактилия, кисть в форме «трезубца», варусная деформация голеней)

· гиперлордоз поясничного отдела позвоночника

· нормальный интеллект

· рентгенологически - сужение расстояния между корнями дужек поясничных позвонков в каудальном направлении, сужение крестца и гипоплазия крыльев подвздошных костей

Гипохондроплазия:

· отставание в росте с 3-4 летнего возраста

· диспропорциональное телосложение (укорочены проксимальные отделы конечностей, широкая грудная клетка, не резко выраженный поясничный лордоз, укорочены пальцы рук при нормальной форме кистей)

· увеличение коэффициента пропорциональности «верхний сегмент /нижний сегмент»

· нормальный интеллект

· рентгенологически – отсутствие расширения между корнями дужек поясничных позвонков, которое наблюдается в норме у здоровых детей

Псевдоахондроплазия:

· при рождении признаки хондродисплазии отсутствуют

· задержка роста и пропорции тела, характерные для ахондроплазии, появляются после 2-3 года жизни

· кости черепа и лицевого скелета не изменены

· пальцы рук укорочены при нормальной форме кистей

· гипермобильность суставов

· различные деформации голеней

2.2.2. Скелетные дисплазии с укорочением туловища.Для данного вида скелетных дисплазий характерно укорочение туловища в сочетании со скелетными аномалиями (кифосколиоз, укорочение шеи, деформации грудины и грудной клетки и др.) и задержка роста с раннего детского возраста.

Генетические синдромы.

2.3.1. Синдром Шерешевского-Тернера:

· низкорослость

· замедленные темпы роста с раннего детского возраста

· задержка полового развития (дисгенезия яичников)

· стигмы дисэмбриогенеза (бочкообразная грудная клетка с широко расставленными сосками, короткая шея, крыловидные складки на шее, низкий рост волос на задней поверхности шеи, множественные пигментные невусы, готическое небо, птоз, микрогнатия, лимфатический отёк кистей и стоп)

· врождённые аномалии развития (пороки развития левых отделов сердца, пороки развития почек)

· артериальная гипертензия

· отставание костного возраста от паспортного (на 2 года и больше)

· кариотип 45 ХО (при классическом варианте синдрома) и 45ХО/46ХХ (при мозаичном варианте).

Синдром Нунан.

Фенотипические проявления аналогичны синдрому Шерешевского-Тернера, но отсутствуют аномалии в половых хромосомах (нормальный кариотип у девочек и у мальчиков). Причиной считают мутации гена PTPN11, расположенного на длинном плече хромосомы 12 (12q24.1) (Tartaglia et al, 2001).

Клинические признаки:

· низкорослость

· крыловидные складки на шее

· гипогонадизм, крипторхизм

· врожденные пороки сердца, гипертрофия миокарда

· пороки развития почек

· стеноз легочной артерии

· выраженные дисморфии лица (птоз, гипертелоризм, экзофтальм, микрогнатизм)

· глухота

· нарушения зрения

Диагноз ставится клинически при наличии типичных лицевых дисморфий и двух ключевых признаков.

2.3.3. Синдром Дауна:

· низкорослость

· замедленные темпы роста с раннего детского возраста

· задержка умственного развития

· мышечная гипотония

· стигмы дисэмбриогенеза (уплощение лица и затылка, брахицефалия, кожная складка на шее, эпикант, короткие широкие ладони с поперечной бороздой).

2.3.4. Синдром Рассела-Сильвера:

· низкие длина тела и масса при рождении

· скелетная асимметрия (отставание в роста одной половины туловища)

· стигмы дисэмбриогенеза (треугольное лицо с широким лбом и узким подбородком, большой череп, клинодактилия 5-го пальца кистей рук)

· пятна на коже «кофейного цвета»

· сниженный аппетит и плохая прибавка веса в раннем детском возрасте

2.3.5. Синдром Секкеля:

· низкие длина тела и масса при рождении

· выраженная низкорослость

· стигмы дисэмбриогенеза (микроцефалия, узкое лицо, микрогения, клювовидный нос)

· умеренная задержка умственного развития

2.3.6. Синдром Корнелия де Ланге:

· низкий рост (показатель роста ниже 3 перцентили или SDS роста больше 2 сигмальных отклонений)

· задержка роста с рождения

· задержка умственного развития

· микроцефалия

· гирсутизм, сросшиеся густые брови

· низко расположенные ушные раковины

· дефекты развития конечностей

· крипторхизм