Гетерозиготная форма семейной

ДНК диагностика СГХС гиперхолестеринемии

ДНК диагностика проводится с целью идентифи- Для этой формы СГХС характерны следующие

кации мутации генов, ответственных за развитие забо- клинические и лабораторные признаки:
левания. К настоящему времени установлены мутации • дебют ИБС в возрасте 30-40 лет;

трех генов, которые вызывают СГХС (ген ЛНП рецеп- • уровни ОХС в пределах значений 7-12 ммоль/л;

тора, ген апопротеина апо В-100 и ген фермента-кон- • уровень ТГ обычно не превышает нормальных

вертазы рецептора ЛНП — PCSK9). ДНК- тест имеет значений, но в отдельных случаях может быть повы-

высокую чувствительность (90-99,5%), но не всегда шен (например, у лиц с сопутствующим СД и/или

дает положительный ответ. Положительный тест ДНК с ожирением);

Таблица 5

Алгоритм диагностики СГХС по критериям британского руководства (S. Broom)

• уровень ХС-ЛВГТ нормальный или снижен;

• туберозные ксантомы, которые, так же как и при гомозиготной форме СГХС, локализуются на разгибательных поверхностях пястно-фаланговых, локтевых, коленных суставов, в местах прикрепле­ния коленных сухожилий к большеберцовой кости, утолщение ахилловых сухожилий, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы.

При наличии перечисленных признаков диагноз СГХС весьма вероятен. Для уточнения характера мутации генов ЛНП рецептора или апо В необходи­мо провести генетическую диагностику и так же обследовать ближайших родственников больного, желательно с проведением у них генетического теста на СГХС.

У больных с СГХС необходимо выявить и скор-регировать все дополнительные ФР развития ате­росклероза, такие как СД, АГ, курение, в том числе и пассивное.

Терапию больных с СГХС желательно проводить в условиях специализированной липидной клиники (липидного кабинета), которые пока отсутствуют в нашей стране и их функцию берет на себя кардиолог. Важнейшим компонентом терапии является соблю­дение больным предписанной диеты с низким содер­жанием насыщенных жиров (идеально, если диети­ческая терапия назначается совместно со специа­листом — диетологом). Из медикаментозных средств назначают статины в средних и высоких дозах, часто в комбинации с экстракорпоральными процедурами (плазмаферез, иммуносорбция ХС-ЛНП, см. раздел «Экстракорпоральные методы лечения дислипиде-мий»).

Ниже приведены общие принципы наблюдения и лечения больных, страдающих СГХС.

9.5. Общие принципы ведения и лечения больных с СГХС 9.5.1. Дети и взрослые

Дети и взрослые, у которых предполагается диа­гноз «определенная СГХС», должны быть направле­ны к специалисту липидологу-кардиологу для уточ­нения диагноза (по мере возможности, желательно проведение генетической диагностики). Целесообразно обследовать у специалиста всех бли­жайших родственников пациента. ДНК диагностика является наиболее точным и чувствительным мето­дом для постановки диагноза СГХС. С ее помощью можно выявить дефект гена уже в пренатальном периоде на единичных клетках зародыша. Существенным преимуществом ДНК-диагностики является возможность выявления СГХС у детей, у которых еще нет гиперхолестеринемии и тем более ИБС. ДНК-диагностика позволяет начать превен­тивную терапию раннего развития атеросклероза и его осложнений. В постановке диагноза следует пом­нить, что у детей с СГХС в возрасте 11 лет, средний уровень ОХС достигает 7,7 ммоль/л, а ХС-ЛНП -

24 Приложение 3 к журналу "Кардис

6,0 ммоль/л, в то время как у здоровых детей такого же возраста — 4,7 ммоль/л и 2,8 ммоль/л, соответ­ственно.