Басым болатын бiрiншiлiк ИТЖ

Адаптивті иммунитеттің Т- жасушалық бөлігінің «таза» ақауы сирек кездеседi. Әдетте Т-лимфоциттердiң ақауы болатын болса В-лимфоциттердiң дисфункциясы да байқалады, себебi адаптивті иммундық жауап үрдiстерiнде бұл жасушалар бiр-бiрiмен тығыз байланыста. Қазiргi кезде бiрiншiлiк ИТЖ Т-жасушалық түрлерiнiң ғана таза түрi анықталған – Ди Джорджи синдромы және созылмалы шырышты-терiлiк кандидоз. Олар бiрiншiлiк ИТЖ жалпы санының 5-10%-ын құрайды.

Ди Джорджи синдромы (тимустың гипо-, аплазиясы)

Бiрiншiлiк иммундық тапшылықтың осы түрінің патогенезiнiң негiзiнде тимустың, қалқанша және қалқанша маңы бездердiң дамуларының бұзылысына (дисэмбриогенезіне) әкелетiн 22 хромосоманың мутациясы жатыр.

Тимус үшiншi және төртiншi жұтқыншақ қалталардан эпителий өсiндiсі ретiнде пайда болады. Осы аймақтан қалқанша маңы бездерi мен кейiн қолқа доғасының құрамына кiретiн примитивтi қан тамырлық доғалардың бөлiктері дамиды.

Нәрестелер туылғаннан сон осы аурумен бiрден сырқаттанады. Ди Джорджи синдромын сипаттайтындар (43-ші сур.):

· туа пайда болған тетания, қалқанша маңы бездерiнiң жетiспеушiлiгi кезіндегі гипокальциемия нәтижесiнде пайда болады;

· сыртқы көрiнiсiнiң ақаулығы – «балық тәрiздi» ауыз, құлағының төмен орналасуы, монголоидты тiлiмге қарама-қарсы көз;

· жүрек-қан тамырлар жүйесiнiң туа пайда болған ақаулары; Фалло тетрадасында сияқты қолқа доғасының оң жаққа қарай бұрылысы жиi анықталады;

· адаптивті иммунитеттің Т-жасушалық бөлігінің тапшылығы.

Ші сурет. Ди-Джорджи синдромы бар науқас бала

(J. Kuby. Immunology, New-York, 1994, бойынша)

Бұл синдром екi жыныстың данәрестелерінде кездеседi, тұқымқуалаушылық жолдары анықталмаған. Тимусы жоқ немесе дамымаған. Жұтқыншақ қалтасының ортақ бөлiктерінен дамитын болғандықтан қалқанша маңы бездерi де зақымдалады. Нәтижесiнде мұндай нәрестелерде тырысу симптомына әкелетiн гипокальциемия, жүрек-қан тамырлар жетiспеушiлiгi және Т-жасушалық иммундықтапшылығының клиникалық көрiнiстерi дамиды. Нәресте өлiмiнiң негiзгi себебi болып ауыр ағымда өтетiн, бiрiншiден вирустық, сонымен қатар, бактериалды жұқпалар: некроздық пневмония, колит, пиодермия, пиелонефрит, сепсис табылады.

Зертханалық тексеруде:жиiТ-лимфоциттердiң санының күрт төмендеуi немесе мүлдем болмауы айқын лимфопенияға әкеледi. В-лимфоциттердiң мөлшерi қалыпты деңгейде. Лимфоциттердiң ФГА белсендiрiлуi және Т-лимфоциттермен өндiрiлетiн цитокиндердiң мөлшерi күрт төмендеген. Сарысулық иммуноглобулиндердiң деңгейi салыстырмалы түрде азайған.

Рентгенологиялық зерттеулерде тимустың болмауы анықталады. Лимфоидтық мүшелердiң гистологиялық зерттеулерiнде лимфа түйiндердiң және көкбауырдың Т-тәуелдi аймағының бос болуы, тимустың гипо- немесе аплазиясы анықталады.

Емi:тимус трансплантациясының әр түрлi әдiстері, тимус гормондарымен орынбасушы терапия, симптоматикалық терапия қолданылады.

Болжамы: жиi қолайсыз. Бiрақ белгiсiз себептен Т-жасушалық тапшылығының жойылуына байланысты, Ди Джорджи синдромы бар нәрестелердiң тiрi қалу жағдайлары да кездеседі.