Сутосомно-рецессивный тип наследования
Специфический дефект. Нарушение функции Т- и В-лимфоцитов. Снижен уровень Ig А, Ig E и IgG. Гипоплазия тимуса, селезенки, лимфатических узлов, миндалин.
Локализация дефекта в хромосоме: IIq 22.3 (atm).
Клинические особенности. Телеангиектазия кожных покровов и глаз; прогрессирующая атаксия мозжечка; рецидивирующая инфекция приносових пазух и легких вирусной и бактериальной природы; бронхоэктатическая болезнь; повышен уровень альфа-фетопротеина. В перспективе – поражение нервной, эндокринной, сосудистой систем, злокачественные опухоли. Заболевание чаще диагностируется в 5-7-летнем возрасте одинаково часто у мальчиков и девочек. В половины больные отмечается отставание в умственном развитии, адинамия, ограниченность интересов. Некоторые больные доживают до 20 и даже 40 лет (Табл. 8, 9).
Лечение. Симптоматические средства. Пересадка костного мозга. Гормоны тимуса. Внутривенная імуноглобулінотерапія.
В примере 4 представлена иммунограмма больной Ж., 9 лет. Больная с раннего детства часто болела бактериальными (пневмония, хронический бронхит, синусит) и вирусными заболеваниями (частые, более 3 раз в год ОРВИ, хронический рецидивирующий герпес с поражением губ, кожи лица), дисбактериоз кишечника, кандидоз слизистых оболочек пищевода, гортани, трахеи, кишечника. С 5 лет наблюдалась атаксия, периодически беспокоили носовые кровотечения из-за телеангиектазий в полости носа. В 9 лет у больной возникла саркома левого коленного сустава, приведшая к смерти. Больной ставился диагноз: синдром Луи-Бар, атаксия — телеангиэктазия. На иммунограмме отмечалось резкое угнетение T- и B-клеточного звеньев иммунитета (комбинированный иммунодефицит), уменьшение выработки IgG, IgA, относительный нейтрофильный лейкоцитоз с тенденцией к снижению активности фагоцитов.
Пример 4. Пациентка Ж., 9 лет.
| Показатель | Результат | Норма | |||||||||||
| Гемоглобин | Ж – 115 – 145, М – 132 - 164 г/л | ||||||||||||
| Эритроциты | 3,0 | Ж - 3,7 – 4 ,7, М – 4,0 – 5,1 • 1012 /л | |||||||||||
| Тромбоциты | 150 – 320 • 109 /л | ||||||||||||
| СОЭ | 2 – 15 мм /ч | ||||||||||||
| Лейкоциты | 12,2 | 4 – 9 Г/л | |||||||||||
| Нейтр. 43 – 71 % 2000-6500 | П\я 1 – 4 % 80-400 | С\я | Эоз. 0,5 – 5% 80-370 | Баз. 0 – 1% 20-80 | Мон. 3 – 9% 90-720 | Лимф. 25 – 37% 1600-3000 | БГЛ 1-5% 80-500 | Плаз. 0 – 1% 20-80 | |||||
| Иммунологические показатели | Результат | Норма (ЕД СИ) | Иммунологические показатели | Результат | Норма (ЕД СИ ) | ||||||||
| Т- лимф CD-3 | % | 50 – 80 | Ig G | 5,8 | 8,0-18,0 г\л | ||||||||
| Абс. число | 1000-2200 | ||||||||||||
| Т- хелп CD-4 | % | 33-46 | Ig M | 2,2 | 0,2-2,0 г\л | ||||||||
| Абс. число | 309-1571 | ||||||||||||
| Т- цитотокс CD-8 | % | 17-30 | Ig A | 0,2 | 0,3-3,0 г\л | ||||||||
| Абс. число | 282-999 | ||||||||||||
| ИРИ | CD4 /CD8 | 2,2 | 1,4-2,0 | ЦИК | 30 – 50 ед. опт. плотн. | ||||||||
| NK-клетки CD-16 | % | 12 – 23 | Поглотительн активность | ФИ | 60 – 80% | ||||||||
| Абс. число | 72-543 | ФЧ | 3,6 | 1,5 – 3,5 | |||||||||
| В-лимф CD-22 | % | 17-31 | НСТ -тест | Сп | До 10% | ||||||||
| Абс. число | 109-532 | Инд | - | ||||||||||
| РБТЛ | Сп. | - | До 10% | рез | ³16% | ||||||||
| Инд. | 50-70% | Комплемент | СН-50 | 30 – 60 гем. ед/мл | |||||||||
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО, ИД сцеплен с Х-хромосомой) (Шифр МКБ-10 D 82.0)
СВО - первичное иммунодефицитное состояние Х-сцепленного типа, проявляющееся триадой симптомов, определяющихся в мальчиков с раннего возраста: 1). повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям (частые ОРЗ, бронхолегочные инфекции, инфекции Лор-органов, кожи, слизистых, мочевыводящих путей и ЖКТ); 2). геморрагическим синдромом, обусловленным тромбоцитопенией; 3). атопическим дерматитом и экземой.
Специфический дефект. Нарушена активация CD4+ и CD8+ клеток. Нарушение продукции IgM к капсульованих бактериям (пневмококки). Уровень IgG в норме. Уровень IgА и IgE повышен. Изогемагглютинини снижены или отсутствуют. Количество В-лимфоцитов, как правило, в норме.
Локализация дефекта в хромосоме: Хр11.23-11.3 X-хромосомы.
Клинические особенности. Первые проявления возможны из 2 – 5 месячного возраста, наблюдается триада – экзема, тромбоцитопения, частые пиогенные инфекционные заболевания. Впоследствии развиваются аутоімунні заболевание, злокачественные новообразования, геморрагічний синдром (мєлєна, пурпуру, носовые кровотечения). С возрастом возможна стабилизация состояния (Табл. 8).
План обследования
Обязательные лабораторные исследования: Число исследований:
| - Анализ крови клинический | |
| - Тромбоциты | |
| - Анализ мочи | |
| - Анализ кала на скрытую кровь | |
| - определение группы крови и резус-фактора | |
| - Сывороточные иммуноглобулины А, М, G | |
| - общий белок и белковые фракции | |
| - бактериологические исследования содержимого из очагов с определением чувствительности к антибиотикам | |
| - трансаминазы АсАТ, АлАТ | |
| - ГГТП, общий билирубин, его фракции | |
| - маркеры вирусных гепатитов В и С в крови | |
| - С-реактивный белок | |
| - субпопуляции лимфоцитов | |
| - концентрация общего IgE в сыворотке |
Дополнительные лабораторные исследования: Число исследований:
| - HLA-генотипирование пациента | |
| - хемотаксис нейтрофилов | |
| - вирусные маркеры (антитела к вирусу Эпштейна-Барр) |
Обязательные инструментальные исследования:
| - рентгенография органов грудной клетки; | |
| - рентгенография придаточных пазух носа; | |
| - ФВД; | |
| - ЭКГ; | |
| - УЗИ органов брюшной полости. |
Дополнительные инструментальные исследования: Число исследований:
| - Компьютерная томография органов грудной клетки | |
| - Компьютерная томография органов брюшной полости |
Кратность исследований определяется клиническими показаниями.
Консультации специалистов (по показаниям):
отоларинголога; окулиста; хирурга; пульмонолога; гематолога.
Иммунологические исследования: снижение уровня гемоглобина эритроцитов, тромбоцитов, повышение уровня эозинофилов; изменения уровней сывороточных иммуноглобулинов (низкий IgM, нормальный IgG, высокий IgA, очень высокий IgE). Т-клеточные показатели при СВО вариабельны и их интерпрeтация может быть затруднена (Табл. 9).
Лечение. Пересадка костного мозга. В больных, склонных к кровотечениям, с целью снижения геморрагических проявлен рекомендуется проведение спленэктомии. Симптоматическая терапия, корректоры Т- и В-ланки иммунитета.
Коррекция анемии:проведение заместительной терапии эритромассой при снижении Нв<50 мг%. Интенсивная кровезаместительная терапия показана при массивных кровотечениях. В целях избежания развития возможной реакции “трансплантат против хозяина” в больных с глубоким падением Т-клеточного иммунитета переливаемая кровь должна быть подвергнута предварительному облучению в дозе 300 советов.
Для лечения атопического дерматита применяются стероидные мазы и кремы (гидрокортизон, целестодерм, бетновейт, синалар, адвантан элоком и др.).
Состояние детей со СВО отличается нестабильностью, поэтому необходимо выработать оптимальный режим стационарного и амбулаторного лечения. Следует по возможности изолировать больного в отдельный бокс в период пребывания в стационаре из-за опасности контакта с респираторно-вирусной и нозокомиальной флорой. По тем же причинам больным со СВО противопоказано нахождение в детском коллективе. Не следует проводит прививки живыми вирусными вакцинами и препаратами, содержащими полисахаридный антиген.