Балалардағы перинаталдық зақымданулар диагностикасының қазіргі кездегі әдістері

Соңғы онжылдық көлемінде нейровизуализациялық технологиялардың енгізілуі себепті нәрестелер мен ерте жастағы балаларда мидың құрылымдарының тірі кездегі диагностикасының жаңа мәліметтері алынды. Бұл өз кезегінде нәрестелердегі әр түрлі ми патологиясының емдеуінің жаңа әдістерін анықтап, аурудың болжам мен медико-генетикалық кеңестердің мүмкіндігін кеңейтіп, психоневрологиялық мүгедектіктің жиілігін азайтуға септігін тигізді. Ерте жастағы балаларда негізгі үш нейровизуализациялық әдістер қолданылады – нейросонография, рентгендік компьютерлік томография, магнитті-резонансты томография.

Мидың нейросонографиялық зерттеуі практикалық қолданыста жоғары мәліметтілік,портативтілік,аспаптың арзан бағасына байланысты кеңінен пайдаланылады.Осыған қарамастан,осы әдіспен алынған мидың конвекситалды,артқы ми шұңқыры құрылымдарының мәліметтері дәл емес болу себепті диагностикалық бағалығы төмендейді.

Ерте жастағы балаларда компьютерлік томографтарды қолдану біздің елімізде тек өткен ғасырдың 90-шы жылдарында ғана жүзеге аса бастады.

Инвазивті емес және қауіпсіз КТ әдісін қолдану мидың көптеген органикалық ауруларын диагностикалаудың дәлдігін жоғарылатып, пневмоэнцефалографиялық зерттеулер жүргізбеуге және ангиографиялық зерттеулердің санын азайтуға мүмкіндік береді.

Диагностикалау әдістерін жетілдіру осыдан 7-10 жыл бұрын ғана патоморфологиялық зерттеулер нәтижесінде анықталатын клеткалық миграция үрдістерінің бұзылуы (гетеротопиялар), сайлар мен салалар даму бұзылыстары (дисэнцефалия,пахигирия,алегирия) сияқты церебралдық дисгенезияларды тірі кезде диагностикалауға мүмкіндік берді.

Церебралды дисгенезиялар 30-40% жағдайда психикалық және неврологиялық мүгедектікке алып келеді және эпилепсияның ерте резистентті формалары (Вест, Леннокс-Гасто синдромдары), балалар церебралды салдануының тетраплегиялық формалары, сананың дамуының артта қалуының ауыр түрлерінің негізіне жатады.

Ұрықтың және «ана-плацента-ұрық» жүйесінің жағдайына қазіргі кездегі әдістер көмегімен баға беру (ультрадыбысты фето- және плацентометрия, жатыр-плацентарлы және ұрықплацентарлы қан айналымын зерттеу, ұрықтың биофизикалық профилі, фетальды қан айналымының допплерометриялық зерттеуі) арқылы жедел және созылмалы гипоксияның көріністерін диагностикалауға мүмкіндік береді.

Нәрестелер миының құрылымдық бұзылыстары баланың әрі қарай дамуының қарқынын анықтайды. Қазіргі кездегі зерттеу әдістері осындай бұзылыстардың сипаттамасы мен олардың орналасуын жоғары дәлдікпен анықтауға мүмкіндік береді.Бірақ нәрестелер мен ерте жастағы балаларда клиникалық көріністер анықталған өзгерістерге сәйкес келмейді – себебі нәресте миының құрылымдық және функционалдық жетілмеуінде. Бұл орайда, ақаулардың клиникалық дамуына себеп болатын жүйке жүйесінің ассоциативті байланыстарының толық жетілмеуін атап айтуға болады. Сонымен бірге құрылымдық патологияның клиникалық көрінісі айқын анықталады. Мысалы, туғаннан кейін бірнеше күн өткеннен соң нейросонография әдісімен анықталатын мидың перивентрикулярлы зақымдануы соңынан балалар церебралды салдануының диплегиялық формасының дамуына әкеліп соқтырады. Маңдай бөлімінің зақымдануы (гипоплазия, атрофия, геморрагиялық және ишемиялық инфаркттар) соңынан атониялық-астатикалық бұзылыстар мен сананың артта қалуының әр түрлі формаларының пайда болуына себепкер болады. Мидың самай бөлігі медиобазальды бөлімінің гипоксиялы-ишемиялық зақымдануы есту қызметінің төмендеп, ошақты самайлық эпилепсияның резистентті формаларының дамуына алып келеді.

Қазіргі заманғы пренаталды диагностика клинико-генеалогиялық, цитогнетикалық, биохимиялық, иммунологиялық әдістерді, ДНК-анализ және НLA-типирлеу қолданатын медико-генетикалық кеңесті қажет етеді. Мұндай диагностика инвазивті және инвазивті емес әдістерден тұрады. Инвазивті әдістерді қолдану тек емдеуге келмейтін немесе нәтижесі аз болатын ОЖЖ ауыр туа пайда болған ақаулары бар баланың туу қаупі болған кезде қолданылады. Инвазивті әдістер көмегімен барлық хромосомдық және көптеген моногендік (энзимопатиялар,фенилкетонурия, гипотиреоз, Х-тізбектелген гидроцефалияның формалары) ауруларды диагностикалау мүмкін болады.

Инвазивті пренаталды диагностиканың жоғары қауіптілігіне байланысты инвазивті емес әдістер кеңінен қолданылады. Оларға ультрадыбыстық сканирлеу, фетопротеин деңгейінің динамикалық түрде анықтау, анасының қан сарысуындағы нейроспецификалық антиденелерді анықтау жатады.

Орталық жүйке жүйесінің әр түрлі патологиялық үрдістерінің арасында гипоксиялы-ишемиялық зақымдану ерекше орын алады, олар өз кезегінде қан құйылулар, мидың некроздық және атрофиялық өзгерістерінің пайда болуының негізгі патогенетикалық звеносы болап есептеледі. Бұл зақымданулар клиникалық көріністерінде кейінгі жүйке-психикалық дамуына зор әсер етеді. Зақымданулардың сипаттамасы мен ауырлығы әр түрлі факторларға, мысалы, гестациялық жасы, дамып жетілу дәрежесі, гипоксияның сипаттамасы, дәрежесі, экспозициясына (ұзақтығы) байланысты.

Сонымен, КТ балалардағы мидың ишемиялық зақымдануларының кешенді диагностикасына аса маңызды роль атқарады. Бұл әдіс ми құрылымдарының толық көрінісін анықтау кезінде аса маңызды. Нейросонография әсіресе шала туған балаларда перивентрикулярлық лейкомаляция дамуының жедел мен созылмалы кезеңі және базалды ганглийлер мен таламустық зақымдануы кезінде скрининг- әдіс ретінде қолданылады.