Основы психопрофилактики 29 страница

Больные с тяжелой формой идиотии не приобретают никаких навыков самообслуживания, не могут одеться или раздеться, пользоваться ложкой, вилкой, неопрятны во время мочеиспуска­ния и дефекации и совершенно не тяготятся этим, не испытыва­ют беспокойства от мокрого белья.

Довольно часто у глубоких идиотов отмечается понижение всех видов чувствительности, в том числе и болевой: они никак не реа­гируют на повреждения, а нередко, особенно в периоды гневливых вспышек, могут царапать лицо и тело, рвать волосы, кусаться.

Глава 34. Умственная отсталость (олигофрении) 507

Эмоциональные реакции страдающих глубокой идиотией крайне примитивны, они не умеют плакать или смеяться, не мо­гут радоваться, способны лишь к злобно-гневливым вспышкам. У одних эти злобные реакции почти постоянны, у других преоб­ладает вялость, тупое безразличие ко всему, почти полное отсут­ствие каких-либо эмоциональных реакций.

Двигательные реакции их также характеризуются бедностью, малой координированностью, примитивностью. Они поздно и с трудом овладевают умением ходить, делают очень неуклюжие движения, иногда же передвигаются только ползком. Движения их несогласованны, нередко хаотичны, сколько-нибудь сложная координация им обычно недоступна. Характерны для идиотов од­нообразные, иногда постоянно повторяющиеся движения: моно­тонное равномерное раскачивание туловища взад и вперед, сте­реотипные движения из стороны в сторону нижней челюстью, кивательные движения головой, переминание с ноги на ногу и т.д.

Девочка 12 лет по физическому развитию напоминает ребенка 4 лет. У нее резко выраженное сходящееся косоглазие, маленьких размеров голо­ва с явным преобладанием лицевого черепа над мозговым. Выражение ли­ца бессмысленное, рот полуоткрыт с почти постоянно вытекающей слю­ной. Целыми днями сидит в постели, стереотипно раскачиваясь взад — вперед. Порой делает попытки встать, держась за края кроватки, но чаще всего при этом не удерживается, садится и вновь начинает стереотипно раскачиваться. Никак не реагирует на окружающее, например даже не по­вернула головы при резком звуке падающего таза Не понимает не только речи, но и жестикуляции и интонаций. Обычно издает только мычание, но иногда, главным образом при запаздывающем кормлении, начинает дико кричать и царапать себе лицо. Ест только с помощью матери (на ко­торую никак не реагирует), неопрятна при мочеиспускании и дефекации

Речь у страдающих глубокой идиотией полностью отсутствует. Они не только не понимают обращенных к ним слов, но даже не­способны издавать сколько-нибудь членораздельные звуки.

При идиотии средней и легкой степени имеются некоторые проявления познавательной деятельности. Такие больные спо­собны к выработке каких-то (наиболее простых) представлений. Они понимают, например, что нельзя трогать пламя, опускать ру­ку в кипящую воду, что можно уколоться острым предметом и т.д. Эти больные способны не только различать окружающих, но да­же привязываться к ухаживающим за ними, проявлять радость при их появлении. Способны усвоить элементарные навыки са­мообслуживания. Движения их большей частью неуклюжи, но встречаются среди них больные с очень большой подвижностью. Ловко работая руками и ногами, такие больные способны легко влезть не только на дерево, но и на гладко обтесанный столб. При идиотии средней и особенно легкой степени больные не только

508 Часть III. Частная психиатрия

могут издавать членораздельные звуки, но и запоминать отдель­ные слова, обычно из повседневного обихода При этом большей частью отмечаются разного рода дефекты произношения: гнуса­вость, шепелявость, замены одних звуков другими, пропуски сло­гов и тд. Ввиду резко выраженного дефекта психического разви­тия олигофрены в степени идиотии нуждаются в постоянном над­зоре и уходе и помещаются обычно в специальные медицинские учреждения.

Имбецильность (отлат. imbecillus — слабый, незначительный) — средняя степень задержки психического развития1. При имбе­цильности познавательная деятельность нарушена таким обра­зом, что страдающие олигофренией уже могут образовывать пред­ставления, но более высокий этап психической деятельности — образование понятий — для них невозможен или резко затруднен. У них отсутствует способность к абстрактному мышлению, обоб­щениям. Имбецилы не только в состоянии приобретать основные навыки самообслуживания) такие как одевание, самостоятельная еда, элементарная опрятность, но могут быть приучены и к про­стейшему труду, в основном путем тренировки подражательных действий. Так, они могут перематывать нитки, помогать в уборке помещения или двора, выполнять какую-то одну операцию, на­пример при клейке коробок и т.д.

Имбецилы понимают простую речь и сами могут усвоить не­большой запас слов. Речь их, как правило, косноязычна и состо­ит чаще всего из очень коротких стандартных фраз, главным об­разом какого-либо существительного в сочетании с простым при­лагательным или глаголом.

Усвоение нового удается имбецилам с большим трудом и воз­можно только в пределах очень конкретных представлений без всякого обобщения. К самостоятельному мышлению имбецилы неспособны, поэтому их адаптация к окружающему возможна только в привычной, хорошо знакомой обстановке. Малейшее из­менение ситуации ставит имбецила в затруднительное положение, он нуждается в постоянном руководстве. Имбецилы очень внуша­емы. Собственные их интересы обычно крайне примитивны и ка­саются в основном утоления физиологических потребностей Они нередко бывают очень прожорливы и неряшливы в еде Сексуаль­ное чувство их большей частью понижено, но иногда отмечается повышение полового влечения с распущенным поведением.

По поведению олигофрены в степени имбецильности делятся на две группы: одну из них составляют очень живые, подвижные,

Как и при идиотии, при имбецильности выделяют три степени тяжести тяжелую, среднюю и легкую с соответственно различными уровнями психиче­ского недоразвития

Глава 34. Умственная отсталость (олигофрении) 509

активные, непоседливые, а другую — вялоапатичные, ни на что не реагирующие, равнодушные ко всему, кроме утоления естествен­ных потребностей.

По характеру всех имбецилов также можно разделить на две группы: очень добродушных, покладистых, приветливых, общи­тельных и злобно-агрессивных и упрямых.

Несмотря на способность к примитивному труду, имбецилы не могут жить самостоятельно и нуждаются в постоянном квали­фицированном надзоре. Лучше всего это осуществляется, кроме вспомогательных школ, в учреждениях типа лечебно-трудовых мастерских (если имбецил живет в семье) или в специальных за­городных учреждениях

Больной 22 лет Три года учился во вспомогательной школе, за это вре­мя усвоил несколько букв и счет в пределах 5 Речь косноязычная, чаще всего произносит очень невнятно отдельные слова С трудом овладел склейкой коробок Работает старательно, но очень медленно и малопро­дуктивно Благодушен, послушен, вял, понимает только самые простые вопросы Очень любит разговаривать со студентами, при этом почти по­стоянно, указывая пальцем на какую-либо студентку, заявляет, широко улыбаясь «Моя невеста»

Дебильность (от лат. debilis — слабый, немощный) — самая лег­кая степень психического недоразвития Нарушения познава­тельной деятельности у олигофренов в степени дебильности вы­ражаются главным образом в неспособности к выработке слож­ных понятий и вследствие этого в невозможности сложных обоб­щений, абстрактного мышления или при более легкой степени дебильности — в ограниченности абстрактного мышления У этих больных преобладает конкретно-описательный тип мышления, им трудно охватить ситуацию целиком, чаще всего они улавлива­ют лишь внешнюю сторону событий В зависимости от степени дебильности (легкой, средней или тяжелой) эта неспособность к выработке понятии выражена в разной степени, но тем не менее у дебилов всегда можно отметить те или иные нарушения абстракт­ного мышления. Дебилы могут учиться в школе, но усвоение ма­териала дается им с большим трудом. Особенно трудным предме­том является для них математика.

Не обладая пытливостью ума, не имея собственных суждений, эти лица обычно легко перенимают чужие взгляды, подчас с нео­быкновенной косностью придерживаясь их. Запоминая различ­ные правила, выражения, употребляют их шаблонно, при этом любят иногда поучать окружающих

Не будучи способным к тонкому анализу и обобщениям, стра­дающие дебильностью (особенно при легкой степени) в то же время могут ловко ориентироваться в обычной ситуации, обнару­живая при этом хорошую практическую осведомленность, а ино-

510 Часть III. Частная психиатрия

гда определенную хитрость и пронырливость. Поэтому о таких больных говорят, что «их уменье больше их знания» (Крепелин).

При выраженной задержке общего психического развития де­бильных больных среди них иногда встречаются люди с частич­ной одаренностью Эта частичная одаренность может выражаться в великолепной механической памяти без осмысления повторяе­мого, в абсолютном слухе, в способности умножить в уме круп­ные цифры, в рисовании, в умении определять по любой задавае­мой дате день недели при невозможности объяснить ход этих вы­числений и т.д.

Характерной чертой дебилов является их выраженная внуша­емость, легкое попадание под чужое влияние. Это представляет особую опасность в том случае, когда дебилы, не осмысливая об­становки, становятся орудием в руках разного рода злоумышлен­ников, непосредственными исполнителями преступлений. Такие лица, исполняя чужую волю, могут напасть с ножом, сломать за­пор, совершить поджог и т.д., совершенно не отдавая себе отчета в последствиях своих действий.

Среди дебильных больных довольно часто встречаются лично­сти с усилением примитивных влечений, в частности сексуаль­ных, с распущенным поведением.

По характеру дебилы, так же, как и имбецилы, могут быть или добродушно-ласковыми, приветливыми, доброжелательными либо, напротив, злобно-упрямыми, агрессивными и мстительны­ми, а по поведению — двигательно-возбудимыми или малопо­движными.

Чрезвычайно важным для олигофренов в степени дебильное-ти является правильная организация труда и быта. При разумном руководстве страдающие дебильностью вполне могут овладеть (и иногда очень хорошо) несложной специальностью. Могут жить самостоятельно, но чаще нуждаются в руководстве и поддержке.

Больная 34 лет, окончила 4 класса массовой школы, в 3-м и 4-м классах оставалась на второй год Особенно плохо успевала по арифметике В даль­нейшем научилась хорошо вышивать, с большим мастерством делает искус­ственные цветы, умеет готовить Дружите девочками 10—12-летнего возра­ста, проявляет большой интерес к нарядам, украшениям, мальчикам При приветливом обращении к ней тут же пытается обнимать и целовать собе­седника, не хочет уходить, просит взять ее с собой, «погладить по головке»

Независимо от степени выраженности психического недо­развития олигофрении подразделяются еще на такие формы, как астеническая, атоническая, дисфорическая и стеническая с определенными клиническими особенностями каждой из них (Исаев ДН.).

Основными особенностями страдающих олигофренией в ас­тенической форме являются истошаемость, утомляемость, эмо-

Глава 34. Умственная отсталость (олигофрении) 511

циональная неустойчивость. Для умственно отсталых с атоничес­кой формой психического недоразвития характерна неспособ­ность к мотивированному и целесообразному поведению.

Для больных олигофренией в дисфорической форме (доволь­но редкой) характерны выраженные расстройства настроения со склонностью к агрессии и разрушительным действиям. Олиго­френы с наиболее часто встречающейся стенической формой психического недоразвития характеризуются либо уравновешен­ностью, активностью, добродушием и общительностью («уравно­вешенный вариант»), либо эмоциональной неустойчивостью, вспыльчивостью и неупорядоченным поведением («неуравнове­шенный вариант»).

34.1.2. Физические нарушения

и неврологические расстройства.

Пороки развития черепа и мозга

При олигофрениях часто встречаются самые разнообразные пороки развития, особенно выраженные при идиотии и имбе-цильности. Весьма характерны различные пороки развития чере­па — дискрании, обычно сопровождающиеся теми или иными де­фектами в строении мозга.

Нередко можно отметить микроцефалию — значительно уменьшенную в размерах голову с явным преобладанием лицево­го черепа над мозговым. Лоб у таких олигофренов обычно очень маленький, покатый, что в совокупности с резко выступающим носом иногда придает им сходство с птицей.

Так же нередко встречается макроцефалия — большой гидро-цефалический череп, когда, наоборот, мозговая часть черепа явно преобладает над лицевой, отчего лицо кажется очень маленьким под большим, широким, обычно выпуклым лбом. Довольно ха­рактерен выраженный венозный рисунок, особенно на висках. Форма головы при гидроцефалии чаще всего круглая, шарообраз­ная. Иногда бывает пиргоцефалия (башенный череп), долихоце­фалия (удлинение черепа в переднезаднем размере) и т.д.

Кроме того, при олигофрениях могут быть разнообразные не­правильности в строении лица, волчья пасть, заячья губа, очень высокое, так называемое готическое небо, уродливые по своему росту и строению зубы, различные поражения глаз, деформиро­ванные уши, очень высокий или чрезмерно маленький рост, дис-пластичность, ожирение, гипо- или гипергенитализм, шестипа­лость, четырехпалость, синдактилия, различные пороки развития внутренних органов и т.д.

Некоторые дефекты физического развития характерны пре­имущественно для определенных форм олигофрении и имеют по-

512 Часть III. Частная психиатрия

этому конкретно-диагностическое значение (см. ниже). Боль­шинство же физических уродств встречается при многих олиго-френиях, независимо от их форм.

Многообразны и неврологические расстройства, наблюдае­мые при олигофрениях. Могут быть симптомы нарушения ликво-рообращения, парезы и параличи черепных нервов (птоз, нис­тагм, косоглазие, поражения слуха и зрения, асимметрия лица и тд.), разнообразные двигательные расстройства, судорожные проявления, нарушения чувствительности, изменения рефлексов (арефлексия, гиперрефлексия, гипорефлексия), патологические рефлексы, различные трофические нарушения и т.д.

При исследовании мозга при олигофрении, особенно в тяже­лых случаях, часто обнаруживаются многочисленные аномалии в виде нарушения обычной структуры и величины мозга, несораз­мерности отдельных его частей, изменения извилин (отсутствие их — агирия1, наличие узких и коротких извилин — микрогирия), неправильного соотношения белого и серого вещества, отсутст­вия мозолистого тела, изменений со стороны глии, извращения архитектоники коры, гетерогения серого вещества и т.д.

При гидроцефалии обнаруживается чрезмерное скопление спинномозговой жидкости в желудочках (внутренняя водянка мозга) или в подпаутинных пространствах (наружная гидроцефа­лия). Повышение внутричерепного давления, характерное для ги­дроцефалии, ведет к уплощению вещества головного мозга.

Встречается также врожденная порэнцефалия — наличие в мозге полостей различной величины и расположения.

34.1.3. Рубрификация психических расстройств по МКБ-10

В МКБ-10 умственная отсталость (олигофрения) выделена в особый раздел F70—F79 и отдельные расстройства кодируются с учетом нарушений поведения, этиологических факторов, вызы­вающих умственную отсталость. Выделены легкая, средняя и тя­желая степени умственной отсталости, которые оцениваются раз­ными кодами, в зависимости от причины, вызвавшей это рас­стройство, и необходимости использования медико-социальных мероприятий.

34.2. Этиология и патогенез

Причины, приводящие к возникновению олигофрении, очень разнообразны и далеко еще не полностью изучены (хотя известно уже более 100 вредных факторов).

Этиологические факторы олигофрении могут быть как эндо­генной, так и экзогенной природы, возможно и их разнообраз-

Агирия называется еще дисэнцефалиеи

Глава 34. Умственная отсталость (олигофрении) 513

ное сочетание, т.е. полиэтиологичность психического недораз­вития. В целом причинами олигофрении являются: 1) наследст­венно обусловленные нарушения обмена веществ (в частности, недостаточность того или иного фермента) и хромосомные бо­лезни (патология, связанная с так называемой хромосомной аберрацией)1;

2) разного рода инфекционные агенты, воздействующие в пе­риод внутриутробного развития или в первые годы жизни (неиро-тропные вирусы, бледная спирохета, токсоплазма гондии, менин­гококк и т.д.);

3) многочисленные интоксикации (появление в организме матери токсичных продуктов вследствие, например, нарушения функции ее печени или почек, алкоголизм матери, применение различных химических веществе целью прерывания беременнос­ти, гормональные дискорреляции в организме беременной жен­щины и т.д.);

4) действие на женщину в период беременности лучевой энергии;

5) иммунологическая несовместимость тканей матери и плода (в первую очередь — резусконфликт),

6) различные нарушения питания развивающегося организ­ма (общее голодание матери, недостаток в ее рационе тех или иных жизненно важных веществ: витаминов, солей и т д.). Осо­бо важное значение имеет кислородное голодание развиваю­щегося мозга;

7) недоношенность беременности, механические травмы во время родов, в меньшей степени вследствие ушибов беременной женщины и полученные в первые годы жизни ребенка;

8) влияние отрицательных социально-культуральных факторов.

Патогенез олигофрении также весьма разнообразен и зави­сит не только от характера вредного фактора, его интенсивности и продолжительности действия, но и от того, в какой период развития организма он подействовал. Дело в том, что развиваю­щийся мозг (как и весь организм в целом) характеризуется не только постоянной структурной динамикой, но и динамикой биохимических процессов. Иными словами, идет не только мор­фологическое, но и биохимическое созревание мозга (в частно­сти, развитие его ферментативных систем) Поэтому разные пе­риоды развития человеческого организма характеризуются су­щественными особенностями в обмене веществ и различной ре­активностью. Если даже при уже созревшем мозге с его макси­мальной дифференцированностью возможных ответных реак-

От лат aberratio — ошибка, заблуждение, отклонение от истины

514 Часть III. Частная психиатрия

ций значительно меньше, чем вредностей (отсюда «типовые от­веты»), то это в еще большей степени касается мозга развиваю­щегося, формирующегося, созревающего, «типовые ответы» ко­торого будут зависеть главным образом от стадии, периода раз­вития. Поэтому весьма сходные нарушения (допустим, микро­цефалия, или водянка головного мозга) могут быть вызваны са­мыми различными причинами. С другой стороны, одна и та же вредность, действуя на различных этапах развития, может вызы­вать самые различные аномалии. Например, вирус краснухи, практически неопасный после IV месяца внутриутробного раз­вития, при воздействии в различные периоды первых трех меся­цев эмбриогенеза вызывает наряду с поражением мозга преиму­щественное поражение глаз или сердечно-сосудистой системы или слухового аппарата.

Возникновение сходных аномалий при действии различных вредностей и, наоборот, появление различных пороков в разви­тии от одной и той же причины объясняются преимущественным воздействием поражающих факторов именно на те процессы морфологического и биохимического развития, которые в этот период протекают с наибольшей активностью Таким образом, патогенез олигофрении в большей степени определяется не ха­рактером вредного фактора, а временем, тем периодом онтогене­за, в который эта вредность подействовала.

В частности, та или иная вредность может подействовать на еще не оплодотворенную клетку — гамету, приведя к так называе­мым гаметопатиям, либо вызвать поражение зародыша на любом дальнейшем этапе внутриутробного развития: начальном (1-я не­деля развития), зародышевом (2—8-я неделя развития) и плодном (с 9-й недели развития до рождения ребенка). Иначе говоря, при­чиной олигофрении — состояния общего психического недораз­вития — могут быть гаметопатии, эмбриопатии и фетопатии са­мой различной этиологии.

Наконец, к возникновению умственной отсталости могут привести патогенные воздействия, действующие в перинаталь­ном и постнатальном периодах. В то же время необходимо особо отметить, что значительное число олигофрении возникает все-та­ки при поражении во время внутриутробного развития. Чем рань­ше проявится это вредоносное действие, тем большие нарушения нормального онтогенеза — так называемую дисгенезию развития — оно вызовет.

Наиболее грубые пороки мозга и всего организма возникают при поражениях в период закладки, формирования органов и их дальнейшей дифференцировки.

В случаях очень тяжелых поражений может быть внутриутроб­ная гибель плода или нежизнеспособность новорожденного

Глава 34. Умственная отсталость (олигофрении) 515

При более поздних поражениях плода или ребенка в первые годы жизни (чаще всего до 3 лет) уже не будет грубых уродств или тотальных поражений головного мозга, а все более отчетливыми становятся локальные нарушения, ведущие тем не менее к общей задержке психического развития

Важнейшим фактором, вызывающим поражение мозга, явля­ется аноксия (Снесарев П.Е ). Если фактор аноксии имеет боль­шое значение при токсических, инфекционных или травматичес­ких поражениях мозга у взрослых, то тем большее значение име­ет он при разнообразных вредностях у детей и особенно в период внутриутробного развития.

Кислородное голодание является наиболее распространен­ным механизмом, приводящим к нарушению развития мозга эм­бриона и плода (Клоссовский Б.Н. и др ).

Клинико-экспериментальное изучение различных форм оли­гофрении (Исаев Д Н ) показало, какие преимущественно пато­физиологические механизмы лежат в основе тех или иных клини­ческих расстройств Так, при астенической олигофрении имеет место недоразвитие или поражение функциональных систем, объединяющих некоторые глубинные структуры (таламус) с кор­ковыми образованиями. Атоническая олигофрения связана с пре­имущественным нарушением созревания лимбических образова­ний (гиппокамп, миндалины и др.), что обусловливает не только дисфункцию этих структур, но и невозможность формирования лобно-лимбических мотивационных систем. Дисфорическая форма психического недоразвития связана с ранними грубыми органическими поражениями головного мозга. Основным пато­физиологическим механизмом стенической формы олигофрении является недоразвитие функциональных систем преимуществен­но в корковых структурах мозга с меньшим вовлечением в про­цесс (чем при других формах) подкорковых образований

34.3. Дифференцированные формы олигофрении

Как уже отмечалось, сборная группа олигофрении является следствием таких разнообразных по этиологии и патогенезу стра­даний, как наследственные и хромосомные болезни, заболевания эмбриона и плода (различной этиологии эмбриопатии и фетопа-тии), родовая патология (асфиксии, травмы, кровоизлияния), по­ражения центральной нервной системы ребенка в первые месяцы или годы жизни (менингиты, менингоэнцефалиты, энцефалиты, травмы).

Не все олигофрении изучены в одинаковой степени, так же как неизвестно пока точное количество их разновидностей. Не­которые олигофрении ввиду недостаточной изученности описы­ваются пока не как отдельные нозологические формы, а лишь как

516 Часть III. Частная психиатрия

синдромы. Термин «синдром» некоторыми авторами предпочита­ется еще и потому, что олигофрении, как уже отмечалось, не яв­ляются болезнью в собственном смысле этого понятия. Олиго­френии с уже известной этиологией определяются как дифферен­цированные формы.

Единой классификации олигофрении нет.

В нашей стране наиболее принята двухэтапная классифика­ция, предложенная Г.Е.Сухаревой. По этой классификации в пер­вую очередь учитывается время патологического воздействия и во вторую — качество и тяжесть вредоносного фактора.

По временам воздействия (и, естественно, по определенному сходству патогенеза) этой классификацией выделяются три боль­ших группы олигофрении:

1) наследственные и семейные формы олигофрении;

2) эмбриопатии и фетопатии (поражения эмбриона или плода);

3) олигофрении, вызванные различными вредностями во вре­мя родов и в первые месяцы или годы жизни.

Таким образом, все олигофрении с уже изученной этиологией можно подразделить на следующие большие группы:

1) олигофрении вследствие наследственных (генных и хромо­сомных) заболеваний;

2) олигофрении вследствие воздействия различных вреднос­тей (инфекции, интоксикации и т.д.) в период внутриутробного развития;

3) олигофрении, вызванные воздействием различных вредно­стей в перинатальном периоде и в первые месяцы и годы жизни;

4) олигофрении, являющиеся следствием отрицательных пси­хосоциальных влияний.

34.3.1. Олигофрении вследствие наследственных (генных и хромосомных) заболеваний

Эти формы умственной отсталости обусловлены большей час­тью эндогенными воздействиями в виде наследственных дефек­тов обмена веществ и хромосомных аберраций. Патогенные фак­торы здесь могут действовать еще и до зачатия ребенка, когда па­тология выражается в виде гаметопатии.

34.3.1.1. Олигофрении в связи с генными болезнями Фенилпировиноградная олигофрения (болезнь Фёллинга, фенил-кетонурия). Среди генных форм умственной отсталости эта форма является наиболее изученной и является следствием врожденной (аутосомно-рецессивный тип наследования) аномалии обмена: нарушения окисления одной из аминокислот — фенилаланина. Патология обмена заключается в том, что вследствие фермента-

Глава 34. Умственная отсталость (олигофрении) 517

тивной недостаточности (полное или частичное отсутствие фени-лаланингидроксилазы) фенилаланин не превращается, как в нор­ме, в тирозин. Вместо тирозина в организме таких больных обра­зуется фенилпировиноградная кислота, которую легко можно об­наружить в моче1. При этом суточное выделение с мочой фенил-пировиноградной кислоты может доходить до двух с лишним граммов.

Фенилпировиноградная форма олигофрении сопровождается обычно глубокой степенью психического недоразвижя, чаще всего в виде идиопатии или имбецильности.

Отмечено (Лебедев Б.В., Блюмина М.Г.), что время появления первых симптомов расстройств психического развития у страдаю­щих фенилкетонурией неодинаково. У одних больных расстрой­ства психики в виде чрезмерной вялости и сонливости или, на­оборот, повышенного беспокойства и часто беспричинною крика обнаруживаются уже в первые месяцы жизни, у других же подоб­ные расстройства появляются спустя 4—9 мес после рождения, а иногда и после года.

В целом психическое состояние страдающих фенилпировино-градной формой олигофрении характеризуется вялостью и без­различием, на фоне которых наблюдаются внезапные вспышки раздражительности или злобного недовольства.

Иногда отмечается бессмысленное подражательство окружа­ющим в виде эхолалии и эхопраксии. Часто наблюдаются мы­шечная гипертензия, различные гиперкинезы, нарушения по­ходки. Могут быть судорожные припадки. Из физических при­знаков отмечаются, как правило, нарушение пигментации волос и глаз (светлые волосы и синие глаза), тонкая белая кожа с лег­ким возникновением экзематозных поражений на открытых участках, подверженных действию солнца. Эти нарушения по­являются вследствие недостаточности в организме меланина — производного тирозина. Иногда отмечается своеобразный «мы­шиный» запах.

Нередким явлением может быть нерезко выраженная микро­цефалия и непропорционально большая верхняя челюсть с ред­кими зубами.

Чрезвычайно важным является ранняя диагностика фенилпи-ровиноградной олигофрении, лучше всего на стадии новорож­денное™. Диагноз устанавливают на основе определения фени-лаланина в сыворотке крови и еще проще — фенилпировиноград-ной кислоты в моче. При добавлении к моче хлористого железа при наличии фенилпировинограднои кислоты в ней появляется сине-зеленое окрашивание.

Отсюда и одно из названий болезни — «фенилкетонурия».

518 Часть III. Частная психиатрия

Существует несколько проб на фенилпировиноградную кис­лоту в моче Наиболее простая — проба Феллинга Заключается она в том, что к 2 мл мочи добавляют 5—10 капель 10% раствора FeCl3 При положительной реакции появляется сине-зеленое ок­рашивание, исчезающее тем медленнее, чем больше содержится в моче пировинограднои кислоты Подобную пробу можно сделать прямо на пеленке, опустив на нее каплю 10% FeCl3 Эта так назы­ваемая пеленочная проба должна проводиться только на пеленке белого цвета Применяются специальные индикаторные бумажки («Phenistix», «Biophanp» и др ), при опускании которых в мочу, со­держащую фенилпировиноградную кислоту, также появляется зе­леное окрашивание

Для более точной диагностики наряду с пробой с FeCl3 нужно проводить пробу с 2,4-динитрофенилгидразином (2,4-ДНФГ), да­ющим при добавлении его (5—10 капель 0,3% 2,4-ДНФГ к 1—2 мл мочи) ярко-желтое окрашивание При отсутствии в моче фенил-пировиноградной кислоты смесь остается прозрачной

Ранняя диагностика необходима для своевременного лечения Дети, страдающие фенилкетонурией, должны переводиться на специальную диету с резким ограничением натурального белка и заменой его гидролизатом казеина, бедным фенилаланином В то же время гидролизат должен содержать достаточное количество триптофана, тирозина, серусодержащих аминокислот

В последнее время применяется препарат берлофан — гидроли­зат казеина, совершенно лишенный фенилаланина Ввиду того что полностью фенилаланин из рациона ребенка исключать нель­зя (это незаменимая аминокислота), берлофан дается одновре­менно со специально разработанными питательными смесями, содержащими необходимое количество фенилаланина